Сидероахрестическая анемия анализ крови
Одной из разновидностей гематологических заболеваний является сидеробластная анемия, возникающая на фоне нарушенной переработки внутриклеточного железа, необходимого для синтеза гемоглобина. Как правило, заболевание имеет несколько механизмов развития, и может носить генетический или приобретенный характер. Клиническая картина характеризуется различной степенью тяжести, поэтому чтобы не допустить серьезных осложнений, необходимо провести все терапевтические мероприятия на начальных этапах патологии.
Характеристика состояния
Сидеробластная анемия – это патологическое состояние, также известное, как сидероахрестическая анемия. Оно проявляется дефицитом железа в эритроцитах, вследствие нарушения синтеза микроэлемента костным мозгом.
За счет сниженного синтеза гемоглобина происходит избыточное увеличение количества красных клеточных ядер
Для заболевания характерно преобладание микроцитов в периферической крови, а также значительное снижение цветного показателя, что является ее отличительной чертой от железодефицитной анемии. При сидеробластной анемии, железо присутствует в необходимой концентрации, но происходит нарушение механизма попадания микроэлемента в гемоглобин. В дальнейшем вместо железа в клетках, накапливаются сидеробласты, образуя соединения в виде колец.
Патологическое состояние может носить как генетический, так и приобретенный характер. Среди населения наиболее часто встречается приобретенная форма, связанная с лекарственной или алкогольной интоксикацией.
Причины развития
Главной причиной состояния является дефицит протопорфина, который является важным элементом в процессе синтеза гемоглобина.
Наследственная форма возникает вследствие генетических аномалий, когда происходят патологические изменения в гене или хромосоме, ответственных за развитие заболевания. Также пусковым механизмом в развитии состояния может быть врожденный дефект транспортировки меди, которая необходима для полноценного усвоения железа клетками. В данной ситуации, патология будет носить вторичный характер, поскольку ее сопровождает нарушение обменных процессов в организме.
Приобретенная форма заболевания может возникать вследствие дефицита поступления в организм питательных веществ, особенно витаминов группы В, необходимых для синтеза гемоглобина
Как правило, причинной приобретенной формы являются:
- прием медикаментов;
- избыточное употребление спиртосодержащих напитков;
- действие химических веществ;
- отравление тяжелыми металлами;
- гематологические заболевания;
- воспалительные процессы;
- онкологические болезни.
Медикаментозная или токсическая сидеробластная анемия развивается на фоне негативного действия активного компонента лекарства или токсического соединения. Так, при отравлении свинцом заболевание развивается молниеносно, поскольку пары тяжелого металла быстро проникают в ткани организма. При условии незначительного железодефицитного состояния, клиническая картина заболевания протекает в ускоренном темпе.
Способствующие факторы, провоцирующие развитие патологии:
- алкогольная интоксикация;
- злоупотребление лекарственными препаратами;
- аутоиммунные заболевания;
- процесс формирования новообразований;
- аллергия на туберкулостатические лекарства;
- пожилой возраст.
У лиц, страдающих хроническим алкоголизмом, сидеробластная анемия наблюдается в несколько раз чаще, поскольку этанол способствует снижению концентрации фосфатов витамина В6.
Классификация
Сидеробластическую анемию классифицируют в зависимости от причины возникновении, механизма развития и степени выраженности клинических симптомов.
У 11% больных сидеробластная анемия сопровождается острым лейкозом
Различают следующие виды патологического состояния:
- Наследственная. Заболевание передается по женской хромосоме, в результате аномальных изменений в гене. Вследствие дефекта происходит замедление синтеза органических соединений, как гем, приводящего к низкой продукции гемоглобина.
- Врожденная. Аномальные клетки передаются от матери к ребенку. Поэтому женщина с умеренными симптомами заболевания может родить одного здорового ребенка и одного с тяжелыми проявлениями патологии.
- Приобретенная. Развивается на фоне интоксикации лекарственными препаратами и алкоголем. Как правило, после ликвидации раздражителя такая форма анемии устраняется без помощи медикаментов.
Признаки и симптомы патологии
Симптоматика заболевания характерна для всех видов и форм анемий:
- Анемический синдром (бледность кожных покровов, сухость слизистых, ломкость ногтевых пластин, головокружение, снижение памяти).
- Нарушения в работе сердца и сосудов (гипотензия, тахикардия, появление систолического шума над верхушкой сердца).
- Расстройство пищеварения (снижение аппетита, искажения вкусовых свойств, нарушения глотания, частые запоры и диарея).
Симптомы патологического состояния в детском возрасте проявляются отставанием в физическом развитии и неуспеваемостью в учебе
При врачебном осмотре отмечается увеличение печени и селезенки, что обуславливается отложением избыточного количества железа (гемосидероз). Постепенное скопление микроэлемента в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на последней стадии заболевания орган уменьшается в размерах, а при ультразвуковой диагностике выявляется уплотнение тканей.
В большинстве случаев, гемосидероз поражает другие системы организма. Так, при накоплении железа в половых органах у мужчин, происходит снижение количества вырабатываемого тестостерона, что приводит к развитию евнухоидизма. При поражении поджелудочной железы развивается сахарный диабет, который может осложниться диабетической комой.
Сидеробластические анемии, вызванные интоксикацией тяжелыми металлами, в клинической картине проявляются острыми болями в брюшной полости, и поражением периферической нервной системы. Очень часто данных пациентов направляют в хирургические отделения с подозрением на острый воспалительный процесс органов брюшной полости.
Диагностические критерии
Диагностика данного вида анемии затруднительна, поскольку протекает без характерных клинических симптомов. Для подтверждения диагноза собирают анамнез жизни пациента, его жалобы, проводят оценку общего состояния, а также назначают прохождение лабораторных и инструментальных методов исследований.
Важным диагностическим критерием в выявлении патологии является анализ крови
Подтверждение диагноза наследственной формы недуга проводится при помощи исследования на содержание в эритроцитах порфиринов, которые несколько снижены.
Для диагностики интоксикации свинцом проводиться определение концентрации свинца в венозной крови. В случае хронического отравления тяжелым металлом, проводят рентгенологическое исследование коленных суставов, где обнаруживается в дистальном отделе бедренной кости уплотненные и расширенные участки кальцификации, а в проксимальных отделах выявляют свинцовую линию.
Алгоритм исследование пациента:
- Общий клинический анализ крови (определение количества ретикулоцитов, и характеристикой строения эритроцитов).
- Миелограмма (выявление колец сидеробластов методом окрашивания мазков).
- Биохимический анализ (определение ферментов, почечные и печёночные пробы, глюкоза, сывороточное железо).
- Общий анализ мочи.
- Копрограмма.
- Электрокардиограмма.
- УЗИ органов брюшной полости, сердца, почек
- Рентген коленных суставов.
Лабораторные показатели, указывающие на наличие патологического процесса
Для определения формы патологии проводят следующие исследования:
- Дисфераловая проба.
- Концентрация в цельной крови протопорфина эритроцитов.
- Концентрация в цельной крови свинца.
- Проба с ЭДТА.
- Биопсия косного мозга.
Наследственная форма заболевания может иметь различную степень тяжести. С возрастом патология усиливается, приобретая гипохромный характер, когда цветовой показатель снижается до 0,5. В мазке выявляют гипохромные эритроциты, определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз.
Принципы лечения
Наследственная форма недуга не поддается лечению, ее корректируют при помощи симптоматической терапии, направленной на подавление аномального гена. В лечении заболевания противопоказан прием препаратов железа и гемотрансфузии, так как они способны вызвать усугубление гемосидероза внутренних органов.
В случае возникновения мегалобластического типа кроветворения рекомендуется прием фолиевой кислоты
В качестве основной терапии применяют лекарственное средство пиридоксин, при условии отсутствия резистентности к нему. Дозировка препарата зависит от способа введения, так при внутримышечных инъекциях – 100 мг, внутрь – от 50 до 200 мг два раза в сутки. Терапевтический курс составляет 2 месяца.
Пациентам назначают применять коферменты витамина В6 в высоких дозах, с целью коррекции нарушенной трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.
При анемии вследствие интоксикации свинцом используют препараты натриевой соли, которые помогают ускорить процесс выведения металла с организма.
В тяжелых случаях, когда отсутствует положительная динамика на медикаментозную терапию, показана заместительная гемотрансфузия красных кровяных тел. Она позволяет добиться временного восстановления баланса гемоглобина и снизить риск развития осложнений. Для предотвращения отложения гемосидерина во внутренних органах, у пациентов, находящихся на гемотрансфузионной терапии, показано использование медикамента Десферала. Его вводят внутривенно в дозе 500–1000 мг, регулярно контролируя уровень железа. Лечение медикаментом рекомендовано проводить небольшими курсами, чтобы не допустить резкого снижения уровня микроэлемента в крови.
В результате терапии сидеробластной анемии уровень гемоглобина должен нормализоваться в течение трёх месяцев, если стабилизация состояния не произошла, то проводить дальнейшее лечение нецелесообразно.
Сидеробластические анемии довольно редкая патология. Клиническая картина не имеет отличительных симптомов от других гематологических заболеваний, поэтому необходимо проводить тщательное исследование пациентов. Самым эффективным диагностическим методом в выявлении данного типа анемии является анализ крови, который указывает на развитие патологического процесса в организме. При своевременном лечении можно добиться быстрой стабилизации состояния, однако при врожденной форме прогноз остается неблагоприятным.
Причины заболевания
Железо является основным компонентом вещества, участвующего в переносе кислорода – гема. В норме он образуется в костном мозге из протопорфирина, когда атомы микроэлемента соединяются с порфириновым кольцом. Далее образовавшийся гем вместе с белком глобином образуют гемоглобин – вещество, переносящее на себе кислород.
Сидероахрестическая анемия возникает в тех случаях, когда при достаточном поступлении железа с пищей нарушается синтез протопорфирина. Причиной может стать как врожденная, так и приобретенная недостаточность необходимых для этого ферментов.
Врожденные формы сидероахретической анемии делят на пиридоксин-зависимые и независимые, то есть связанные с недостатком витамина B6 или нет. В обоих случаях в основе заболевания лежит врожденных дефект ферментов, участвующих в образовании гема.
Приобретенные формы САА возникают обычно у пожилых пациентов. Вызвать такое состояние может:
- прием некоторых противотуберкулезных препаратов (тубазида);
- недостаточное поступление пиридоксальфосфата, уменьшение его запасов в организме;
- алкоголизм;
- интоксикация свинцом;
- некоторые заболевания крови: миелолейкозы, порфирии.
В тех случаях, когда нельзя установить генез патологии, говорят об идиопатической форме анемии.
Симптомы сидеробластной анемии
Клиническая картина характеризуется наличием анемического синдрома. Это проявляется бледностью кожного покрова, снижением работоспособности без видимых причин, слабостью. Вместе с этим при осмотре выявляется увеличенная печень и селезенка.
Дети с сидероахрестической анемией могут отставать в физическом развитии, им тяжело учиться. Взрослые отмечают нарушение памяти, заторможенность, уменьшение толерантности к физическим нагрузкам, при быстрой ходьбе и поднятии тяжестей возникает выраженная одышка, слабость.
Печень и селезенка увеличиваются из-за отложения в них избыточного железа – такое состояние называется гемосидерозом. Постепенное накопление железа в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на поздних стадиях заболевания размеры органа уменьшаются, а при ультразвуковом исследование выявляется повышение его плотности.
Часто развивается гемосидероз и других частей организма. При накоплении железа в органах половой системы у мужчин постепенно развивается евнухоидизм, то есть недостаточность тестостерона с характерной клинической картиной. Поражение поджелудочной железы проявляется сахарным диабетом, в тяжелых случаях может возникнуть кома, связанная с гипергликемией.
При интоксикации свинцом возникают боли в животе, поражения периферических нервов. Часто таких пациентов направляют в хирургический стационар с подозрением на острые воспалительные заболевания органов брюшной полости.
Диагностика сидероахрестической анемии
Для постановки диагноза используются жалобы пациента, данные общего осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Заподозрить наличие анемии можно при наличии бледности, утомляемости и других признаков анемического синдрома. Однако, для уточнения вида заболевания необходимо провести анализ крови.
По результатам лабораторных исследований при сидероахрестической анемии определяется снижение уровня гемоглобина, уменьшение цветового показателя (гипохромная анемия). Количество ретикулоцитов при этом либо находится в пределах нормальных значений, либо повышено.
Уровень железа сыворотки крови повышен, при исследовании пунктата костного мозга определяется увеличенный уровень сидеробластов – клеток с включениями железа. Для определения уровня ферментов, участвующих в образовании гема, определяют количество порфиринов в моче.
Лечение сидеробластной анемии
При сидероахрестической анемии противопоказано использование препаратов железа и переливания крови, так как они могут усугубить степень гемосидероза внутренних органов. В качестве основного лекарственного средства для лечения этой патологии применяют пиридоксин.
Дозировка зависит от пути введения препарата: внутримышечно назначают 100 мг, перорально – 50-200 мг. Вводят лекарство 2 раза в день, общая длительность лечения составляет 2 месяца. Рекомендуется использовать кофермент витамина B6, так как у некоторых пациентов отмечается нарушение трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.
Если САА возникла вследствие интоксикации свинцом, используют такое вещество, как ЭДТА (натриевая соль). Этот препарат выводит свинец из организма, что можно подтвердить при проведении специальных лабораторных исследований – количество порфирина в кале, повышение уровня дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, а также протопорфирина в красных кровяных тельцах.
Снижения степени гемосидероза внутренних органов можно добиться при использовании препарата Десферал. Его вводят в дозировке 500-1000 мг внутривенно с регулярным мониторингом уровня железа крови. Рекомендуется проводить лечение этим средством с небольшими перерывами, чтобы не допустить резкого снижения уровня железа.
Прогноз
При правильной постановке диагноза и грамотном подборе дозы лекарственных средств можно добиться быстрого излечения. Относительно неблагоприятным остается прогноз в случае врожденной САА – такие пациенты должны пожизненно получать лекарства.
Сидероахрестическая анемия – довольно редкое заболевание. Так как клиническая картина мало отличается от других видов болезней крови, необходимо проведение полноценного обследования. Особая роль при этом отводится лабораторным исследованиям крови. Общий прогноз считается благоприятным.
Сидероахрестическая, сидеробластная или железонасыщенная анемия — один из типов гипохромных анемий, связанный с невозможностью использования железа при синтезе гемоглобина.
Этиология и патогенез
Выделяют два основных типа сидероахрестических анемий — врожденная и приобретенная.
При первом варианте имеется либо дефицит пиридоксина, этот тип называется пиридоксинзависимый, либо дефект гена фермента гемсинтетазы, такая форма называется пиридоксинрезистентная. Наследуется заболевание либо аутосомно-рецессивно, либо сцепленно с Х-хромосомой.
Во втором варианте заболевание развивается в пожилом возрасте на фоне снижения запасов пиридоксальфостфата, при свинцовой интоксикации, алкоголизме, порфириях, при лечении туберкулеза и др.
При невозможности уточнить этиологию этот тип анемии называют идиопатической.
Замечание 1
При сидеробластной анемии нарушается синтез гемовой группы. Она является одним из основных компонентов молекулы гемоглобина, связывающим его субъединицы и отвечающим за присоединение иона железа и образования оксигемоглобина. Когда замедляется синтез гема, невозможно присоединение железа, что приводит к его накоплению в свободном виде, что сопровождается поражением всех органов и систем.
Клиническая картина
При врожденных формах сидероахрестической анемии заболевание манифистирует в раннем возрасте и проявляется неспецифическими симптомами, связанными с нарушением дыхательной функции крови: беспокойство ребенка, нарушение внимания и запоминания, быстрая утомляемость.
При начале заболевания в старшем возрасте отмечается слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам и другие непатогномоничные симптомы. Также могут отмечаться бледность кожных покровов и слизистых оболочек, в анамнезе могут быть указания на увеличение печени и/или селезенки, снижение гемоглобина, толерантное к лечению препаратами железа. При приобретенных формах следует обратить внимание на средовые факторы, профессиональную деятельность, пристрастие к алкоголю, длительное лечение туберкулеза.
Замечание 2
Отложение неиспользуемого железа во внутренних органах может привести к развитию различных заболеваний, маскирующих первопричину, например, гепатиту, сахарному диабету, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.
Диагностика
При диагностике кроме клинических данных используются клинический анализы крови и мочи, биопсия печени или селезенки, аспирационная биопсия костного мозга.
В анализе крови отмечается снижение гемоглобина, гипохромия, может быть ретикулоцитоз, повышенное содержание железа в сыворотке при снижении общей железосвязывающей способности сыворотки.
В анализе мочи после стимуляции дефероксамином определяется повышенная экскреция железа.
Замечание 3
При гистологических исследованиях биоптатов печени и селезенки наблюдается гемосидероз. А в мазках пунктата костного мозга повышенное содержание сидеробластов с включениями гранул железа в цитоплазме.
Лечение
В отличие от других типов анемий применение препаратов железа и препаратов крови неэффективно и может привести к излишней интоксикации пациентов. При врожденных формах заболевания основное лечение — применение пиридоксина и пиридоксальфосфата per os или внутримышечно.
При приобретенных формах в первую очередь нужно оградить пациента от этиологичского фактора, например, сменить препараты при лечении туберкулеза или снизить интоксикацию свинцом при помощи натриевой соли ЭДТА.
Также для повышения экскреции железа с мочой рекомендуется применение десферала внутривенно.
