Профиль на анемию инвитро

Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)

Исследование включает в себя определение концентрации гемоглобина, величины гематокрита, концентрации эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также расчёт эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC).

Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоц

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.

Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнару

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.

Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Витамин, необходимый для нормального гемопоэза (кроветворения).

Состоит из птерина, парааминобензойной кислоты (ПАБК) и нескольких остатков глютаминовой кислоты; принимает участие в переносе одноуглеродных групп. Источник — микрофлора кишечника. Частично поступает с пищей (шпинат, сала

Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)

Витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов).

Витамин В12 содержит кобальт и цианогруппу, образующие координационный комплекс. В организме человека не синтезируется.

Источниками витамина является кишечная микрофлора, а также продукт

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.

Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени, от потребности в железе и резервов железа в организме. При снижении концентрации железа синтез трансферррина возрастает. Железо, п

Ферритин (Ferritin)

Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.

Представляет собой белок сферической формы — апоферритин, в ядре которого находится комплекс гидроокиси и фосфата железа. Одна молекула ферритина может содержать до 4000 молекул железа.

Комплекс тестов для дифференциальной диагностики анемий (железодефицитной, В12- и фолат- дефицитной, анемии хронических заболеваний, специфической патологии системы крови), позволяющий выбрать правильное лечение.

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.

Артикул:ОБС68

Срок исполнения:

1 рабочий день ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
4 530 руб

Взятие крови из вены:

+ 200 руб

Выбирая, где сдать профиль анализов «Диагностика анемий» по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

По данным ВОЗ железодефицитная анемия (ЖДА) встречается у 10 — 17% взрослого населения планеты. При этом у беременных женщин эта цифра может достигать 50%. Даже в такой индустриально развитой стране как США 6% населения имеет ЖДА.

Критерии анемии (по данным ВОЗ)

Половозрастные группы	Гемоглобин, (г/л), значения гемоглобина для принятия решения
Мужчины	135
Женщины	115
Беременные	110
Дети (от 6 мес. до 6 лет)	110
Дети (от 6 до 18 лет)	120

Суточные потребности железа

Половозрастные группы	Железо: мг в день
Новорождённые	0,5 1,5
Дети (до пубертатного периода)	0,4 1,0
Дети (пубертатный период)	1,0 2,0
Взрослые	0,5 1,0
Женщины (во время менструации)	0,7 2,0
Беременные женщины	2,0 5,0
Доноры и спортсмены	до 5,0

Факторы, влияющие на всасывание железа в кишечнике

Снижают всасывание	Повышают всасывание
Употребление продуктов питания с низким содержанием железа	Диета богатая мясом в сочетании с овощами и фруктами
Сниженная кислотность желудка	Употребление веществ, восстанавливающих ионы железа или формирующих с ними комплексы (например, аскорбиновая кислота, лимонная кислота, аминокислоты)
Чрезмерное употребление кофе и чая
Применение некоторых лекарств (например, Cholesyramine)

Симптомы ЖДА (железодефицитной анемии)

Общие симптомы анемии:

a) снижение физической и умственной активности, слабость, трудность концентрации внимания;
b) бледность кожи и слизистых;
c) головная боль;
d) потеря аппетита;
e) диарея или запор;

Признаки недостаточной функции клеток:

a) сухая и трескающаяся кожа;
b) ломкость волос и ногтей;
c) заеды в углах рта;
d) атрофический глоссит и папиллярная атрофия, повышение чувствительности языка на горячее;
e) затруднение глотания (синдром Plummer-Vinson);
f) расстройство функций пищевода;
g) атрофический гастрит.

Причины ЖДА (железодефицитной анемии):

недостаточное поступление железа с пищей, в том числе диета;
повышение потребности железа: рост, нагрузки, менструации, беременность, лактация;
нарушение всасывания железа: хронический атрофический гастрит, удаление части кишечника, спруе, длительное лечение тетрациклином;
хронические потери железа или хронические кровопотери: язвы, опухоли, геморрой, хронические инфекции, гиперменоррея, камни в почках или в желчевыводящих путях, геморрагический диатез;
частая сдача крови (донорство).

Типичные результаты лабораторного обследования на разных стадиях ЖДА:

Нормальный обмен железа

Прелатентный дефицит железа

Ферритин:

ж. 10-120 мкг/л

м. 20-250 мкг/л

у трети пациентов снижен, у остальных — тенденция к снижению

Трансферин: 2,0-4,0 г/л

в пределах нормы

% насыщения трансферрина:

в пределах нормы

Железо:

ж. 8,9 30,4 мкмоль/л

м. 11,6 30,4 мкмоль/л

в пределах нормы

Латентная ЖСС: 20-62 ммоль/л

в пределах нормы

Гемоглобин:

ж. 117-155 г/л

м. 132-173 г/л

в пределах нормы

MCH: 28-33 пкг/эритроцит

в пределах нормы

MCV: 80-96 fL

в пределах нормы

Латентный дефицит железа

Железодефицитная анемия

Ферритин:

ж. < 10 мкг/л

м. < 20 мкг/л

gda

ж. < 10 мкг/л

м. < 20 мкг/л

Трансферин: > 4 г/л

> 4 г/л

% насыщения трансферрина:

gda

Железо:

ж. < 8 мкмоль/л

м. < 11 мкмоль/л

gda

< 8 мкмоль/л

< 11 мкмоль/л

Латентная ЖСС: > 62 ммоль/л

> 62 ммоль/л

Гемоглобин: в пределах нормы

100-120 г/л и меньше

MCH: в пределах нормы

< 28 пкг

MCV: в пределах нормы

< 80 fL

Мы надеемся, что наша диагностическая программа и приведенная здесь информация поможет Вам эффективно выявлять и лечить ЖДА у Ваших пациентов.

Смотрите также информацию о показателях, которые обычно исследуют при подозрении на железодефицитную анемию (ЖДА), и которые вы можете исследовать в лаборатории ИНВИТРО

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.

350 руб

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп…

295 руб

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

295 руб

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.

630 руб

Ферритин (Ferritin)

Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.

670 руб

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Профиль на анемию инвитро

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Последнее изменение: февраль 2020

Источник

Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)

Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоц

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Витамин, необходимый для нормального гемопоэза (кроветворения).

Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)

Витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов).

Источниками витамина является кишечная микрофлора, а также продукт

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.

Ферритин (Ferritin)

Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.

Артикул:ОБС68

Срок исполнения:

до 2 рабочих дня ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
4 230 руб

Взятие крови из вены:

+ 200 руб

Выбирая, где сдать профиль анализов «Диагностика анемий» по доступной цене в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене RPS19.

Тип наследования.

аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (25%) причиной АДБ является мутация в гене RPS19 (ribosomal protein S19 (603474)).. Этот ген картирован в локусе 19q13 и состоит из 6 экзонов, однако, первый экзон некодирующий. Продуктом гена RPS19 является рибосомальный протеин S19, связанный с малой 40S рибосомальной субъединицей. В остальных случаях мутации при анемии Даймонда-Блэкфена обнаруживаются в ряде других генов, кодирующих рибосомальные белки, таких как: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A. RPS10 , RPS26.

Определение заболевания.

Наследственная анемия раннего детского возраста, сопровождающаяся выраженным уменьшением эритроцитов, и ретикулоцитов. Иногда возможно сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой мочеполовой систем, скелета и лицевыми дизморфиями.

Патогенез и клиническая картина.

При заболевании возникает аномалия эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованная супрессия и появление гуморальных ингибиторов эритропоэза. К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтинов в крови, дефект добавочных клеток костного мозга.

Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена:

нормохромная, часто макроцитарная анемия;
глубокая ретикулоцитопения;
нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников;
нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов;
нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов.

Уровень фетального гемоглобина может быть повышен, Иногда у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза — бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени из-за возможной перегрузки железом и присоединения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом. В клинике характерно отсутствие кровоточивости, сероватый оттенок кожи, Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются. В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов резко увеличивается — до 100:1 (в норме 3÷4:1). Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация. Для больных анемией Даймонда-Блекфена характерны врождённые аномалии развития: трехфаланговый 1-ый палец кисти, его удвоение, гипоплазия лучевой кости, а также лицевые дизморфии: полная верхняя губа, гипертелоризм, широкий нос. Иногда встречаются врожденные пороки сердца (дефекты перегородок), гипоплазия почек, низкий рост, врожденная глаукома. У части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Анемии у детей: Руководство для врачей /Под ред. A.B. Папаян, Л.Ю. Жукова/. СПб.: ПИТЕР, 2001.- 382 с.
Boria, I., Garelli, E., Gazda, H. T., Aspesi, A., Quarello, P., Pavesi, E., Ferrante, D., Meerpohl, J. J., Kartal, M., Da Costa, L., Proust, A., Leblanc, T., and 17 others. The ribosomal basis of Diamond-Blackfan anemia: mutation and database update. Hum. Mutat. 31: 1269-1279, 2010.
Gazda, H. T., Grabowska, A., Merida-Long, L. B., Latawiec, E., Schneider, H. E., Lipton, J. M., Vlachos, A., Atsidaftos, E., Ball, S. E., Orfali, K. A., Niewiadomska, E., Da Costa, L., and 11 others. Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia. Am. J. Hum. Genet. 79: 1110-1118, 2006.
Gazda, H. T., Sheen, M. R., Vlachos, A., Choesmel, V., O’Donohue, M.-F., Schneider, H., Darras, N., Hasman, C., Sieff, C. A., Newburger, P. E., Ball, S. E., Niewiadomska, E., and 9 others. Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients. Am. J. Hum. Genet. 83: 769-780, 2008
OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

гипопластические анемии у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

вторичные гипопластические анемии; анемия Фанкони: тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости; синдром Холт-Орама.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии

Артикул:
7881RPS

Срок исполнения:

до 24 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:
17 900 руб

Взятие крови из вены:

+ 200 руб

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Источник