Передается ли анемия от матери к ребенку по наследству
Существует очень много возможных причин развития анемии.
Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.
Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.
Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.
Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.
То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.
Что такое анемия?
Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.
У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.
Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.
Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:
• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).
• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).
• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).
• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).
• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)
• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).
• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).
Наследственные анемии
Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:
1. Серповидноклеточная анемия.
Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.
2. Талассемия.
Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.
3. Анемия Фанкони.
Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.
4. Анемия Даймонда-Блекфена.
Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.
5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).
Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.
6. Нарушения мембраны эритроцитов.
Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.
Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.
Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.
7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.
8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.
Другие генетические заболевания
Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.
К таким болезням можно отнести:
• Врожденный дискератоз.
• Врожденные дизэритропоэтические анемии.
• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.
Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.
Диагностика наследственных анемий
Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.
Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.
Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.
Причины
Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.
Наследственные заболевания включают:
- дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
- аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
- патологии, связанные с гемоглобином.
Приобретенные факторы:
- аутоиммунные процессы;
- тромбоз;
- диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
- инфекции (например, малярия);
- хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
- гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).
Симптомы
Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.
Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:
- слабость, легкая утомляемость;
- ухудшение концентрации и внимания;
- боль, головокружение;
- тахикардия;
- одышка;
- бледность кожи и слизистых оболочек.
Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.
Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.
Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).
Врожденная апластическая анемия
Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.
У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.
У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.
Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.
Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.
Врожденная анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.
Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.
Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.
Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.
Наследственная гемолитическая анемия
Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.
Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.
Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.
Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.
Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.
Все знания об анемиях (малокровии) у большинства населения сводятся к «бледному виду», пониженному давлению и частой слабости. Если вы уверены, что это все, чем опасна анемия, то недостаточно владеете информацией. Не хочется пугать, но на современном этапе не всегда врачебная наука может справиться с малокровием и его осложнениями.
Наиболее знакомая форма заболевания — постгеморрагическая анемия, возникающая при кровотечении. Потеря объема циркулирующей крови 1 л и более может привести к шоку с рефлекторным спазмом и тромбозом мелких артериальных веток. Состояние способно вызвать нарушение кровоснабжения мозга, сердца, почечных артериол.
Виды заболевания и его причины различны, но суть одна: уменьшается количество эритроцитов или они теряют способность связывать и переносить молекулы кислорода. Замены этим клеткам нет.
Рассмотрим степень опасности, опираясь на патологические процессы в организме человека, вызываемые малокровием в разные периоды жизни.
Как относиться к гипоксии?
У всех форм анемии есть одна общая «черта» — они могут привести к состоянию, называемому тканевой гипоксией или кислородному голоду. При этом пострадают больше всего жизненно важные органы, которые в норме потребляют для своей работы максимальное количество энергии. Ведь для получения калорий клеткам необходим кислород.
Кислородная недостаточность при отсутствии лечения приводит сначала к обратимому приостановлению функционирования всех обменных процессов, а в конечной стадии — к необратимым последствиям.
Человеку с гипоксией постоянно необходим добавочный кислород, но при анемии он не усваивается
Гипоксия грозит сердцу, блокирует работу печеночных клеток и фильтрацию почек, накапливает в мышцах и тканях недоокисленные продукты, шлаки и компоненты, которые отравляют головной мозг.
Гипоксическая кома в тяжелой стадии вызывает энцефалопатию с потерей функций нейронов. Последствия принимают необратимый характер и приводят к смертельному исходу. В развитии малокровия важную роль играет не только недостаток кислорода, но и дефицитные состояния.
Можно ли прожить без железа?
Доля железодефицитной анемии в общей заболеваемости малокровием доходит до 90%. Около 2/3 от всего поступающего с пищей железа тратится на синтез гема, части белково-минерального соединения гемоглобина. Другая треть идет на образование необходимых печени ферментов. Запасы организма невелики.
Отсутствие поступления железа из продуктов питания лишает эритроциты гемоглобина, единственного вещества, способного связать молекулы кислорода.
Железодефицитное состояние на первых порах нарушает трудоспособность человека, снижает внимание, а в тяжелой стадии приводит к анемической коме.
К чему приводит недостаток витамина В12 и фолиевой кислоты?
Дефицит в организме витамина В12 и фолиевой кислоты приводят к нарушенному синтезу ДНК в клетках крови, затруднению их деления, разрушению миелиновой оболочки нервных волокон. У пациентов наблюдаются такие серьезные последствия:
- изменение психики;
- галлюцинации и бредовое состояние;
- снижение двигательной активности;
- нарушение функции печени.
Анемия осложняется кровотечением, нарушением памяти, снижением чувствительности кожи.
Как ведут себя наследственные анемии
Апластическая, или серповидноклеточная, анемия передается по наследству. Связана с неправильным синтезом белковой части гемоглобина. Сопровождается тяжелыми гемолитическими кризами, которые протекают с клиникой тромбозов сосудов мозга и сердца, резким нарушением функции печени, острыми трофическими язвами.
Болезни вызваны измененной структурой ДНК генов
У большей части случаев апластической анемии причины до сих пор не установлены. Генетические изменения диагностируются очень сложно, а болезнь протекает тяжело, поскольку связана с разрушением кроветворения. Заболевание опасно, если наследуется потомством. Поэтому перед зачатием будущим родителям следует проконсультироваться с генетиками.
Для пациентов значительную опасность представляет любая инфекция. На фоне анемии она быстро приводит к сепсису и летальному исходу.
Опасности для будущей матери
Для женщин детородного возраста, желающих иметь здоровое потомство, необходимо учитывать вероятность осложнений при беременности на фоне малокровия и степень угрозы здоровью будущей матери.
Анемию ожидают во втором и третьем триместре. Она связана с физиологическим развитием плацентарного круга кровообращения. При выявлении нарушенных показателей крови проводится коррекция диетой, лекарственными препаратами, безопасными для матери и плода.
Осложнениями нелеченного малокровия могут быть:
- невынашивание или преждевременные роды;
- выраженный токсикоз;
- отслойка плаценты и кровотечение;
- ослабление родовой деятельности.
В послеродовом периоде матери угрожает отсутствие молока или его недостаток.
Чем угрожает анемия плоду?
Анемия матери передает обязательную угрозу плоду. Гипоксическое состояние способствует нарушению внутриутробного формирования внутренних органов. Таким образом впоследствии появляются дети с врожденными пороками.
Преждевременные роды способствуют появлению на свет малыша с задержкой развития, неподготовленного к самостоятельному питанию и дыханию
Выхаживание недоношенных требует полной изоляции, стерильности. Наиболее страшное осложнение — рождение мертворожденного ребенка.
Как страдает развитие ребенка?
Наследственные анемии выявляются у ребенка в раннем возрасте, часто сопровождают врожденные аномалии развития. Жизнь ребенка полностью зависит от возможностей пересадки костного мозга, защиты от присоединения инфекции.
Известно, что анемия матери способствует возникновению у ребенка в возрасте до года частых инфекционных заболеваний, диатеза и аллергических проявлений. Из-за склонности к энтероколиту ребенок не набирает вес, отстает в развитии от сверстников.
Для детей раннего школьного возраста с анемией связаны:
- сниженная успеваемость;
- отсутствие должного внимания на уроках;
- сонливость.
Нужно ли бояться малокровия взрослому человеку?
Анемия со всеми своими проблемами стоит в ряду факторов риска многих заболеваний. Постоянный недостаток кислорода, блокирование необходимых ферментов усиливают процесс ишемии тканей сердца, головного мозга. Это означает большую вероятность развития к 50-ти годам инфаркта миокарда, ишемического инсульта. Малокровие не только не мешает, а еще и стимулирует атеросклеротический процесс со всеми последствиями в виде:
- тромбирования сосудов атеросклеротическими бляшками;
- эмболии в артерии и вены;
- развития инфарктов внутренних органов.
В старшем возрасте пациент с анемией практически уже имеет диффузные очаги кардиосклероза, осложненные нарушением ритма сердца, прерыванием проводимости.
Лечение и реабилитация больного с острой коронарной патологией и инсультом значительно затрудняются при наличии у него хронической анемии. Клетки в ишемизированной ткани быстрее погибают, коллатеральные сосуды не имеют необходимой возможности по дополнительному кровообращению. Быстро формируется общая недостаточность кровообращения.
Снижение функциональной деятельности клеток печени активно включается в цепочку патологии желудочно-кишечных органов. Нарушается переработка пищи, усвоение лекарственных препаратов. Такому пациенту сложно подобрать оптимальную дозу нужного лекарства, часто проявляются признаки передозировки.
Недостаток кислорода в нейронах мозга приводит к ранним признакам старости, снижению памяти и умственных способностей. Анемия без лечения страшна последствиями, склонностью к другим хроническим заболеваниям.
В чем можно быть оптимистом
Успокаивает тот факт, что тяжелые осложнения развиваются только при отсутствии своевременного лечения или анемиях неясного генеза. Своевременное серьезное отношение к выявленным изменениям в анализе крови позволяет провести лечение и устранить причину с помощью диеты, отказа от вредных привычек, снятия интоксикации.
Опасность анемических проявлений следует предупреждать на ранних стадиях. Тогда можно рассчитывать на «отсрочку» старости, частых респираторных заболеваний, что дает возможность радоваться жизни.
