Инвалидность анемия минковского шоффара
Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) — наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.
Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из «кладбища превращается в бойню» эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.
Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, «башенный череп», который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.
Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции — профилактическое введение бициллина — 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.
ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.
Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими — не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.
Источник
Микросфероцитарная гемолитическая анемия | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
banner1
анемия Минковского Шоффара
Найдено (21 сообщение)
гематолог
13 июня 2015 г. / Екатерина… / Курчатов
Здравсвуйте, у моей дочери наследственная анемия Минковского шоффара , по отцовской линии все болеют. Ребёнку 8 мес. За это время 6 кризов- вливали эритроциты. Гемоглобин не держится, после вливания через … открыть
гематолог
17 апреля 2015 г. / Альбина / Альметевск
Здравствуйте! Сыну 17 полных лет. В 2005 году перенес спленэктомию, диагноз: наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского—Шоффара Первые несколько лет (сначала ежемесячно, затем ежеквартально) … открыть
гематолог
4 июля 2014 г. / Татьяна / урай
Здравствйте!У ребёнка 09.03.2014г Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара).Можно ли вакцинировать ребёнка? Спасибо открыть
гематолог
4 марта 2014 г. / Илья / Северодвинск
Положена ли инвалидность ребенку?
У ребенка с рождения анемия Минковского Шоффара, потом появилась Желчекаменная болезнь 2 года назад сделали операцию, удалили селезенку и желчный пузырь положена ли ребенку инвалидность ? открыть
гематолог
10 ноября 2013 г. / Алена Дв.… / Алма-Ата
… под ? — лимфолейкоз. Такой вывод она сделала на основе общего анализа крови.
У меня наследственная гемолитическая анемия Минковского—Шоффара, идет по женской линии. В 1994 году мне удалили селезенку, … открыть
гематолог
28 июля 2013 г. / Елена / украина
Здравствуйте! У меня наследственная анемия Минковского Шоффара, мне на данный момент 18 лет. 2,5 года назад удалили селезёнку, дали инвалидность как «ребенок инвалид» ,когда исполнилось 18 лет, инвалидность » … открыть
гематолог
3 июня 2013 г. / наталья / санкт-петербург
… с ребенком отдыхать в Болгарию в середине июня. Ребенку 3 года, заболевание анемия минковского—шоффара, наследственный микросферацитоз . Скажите пожалуйста, опасен ли для здоровья ребенка перелет на самолете и отдых за … открыть
гематолог
30 мая 2013 г. / Виктория… / Сумы
Добрый день! В раннем детстве был поставлен диагноз «Наследственная гемолитическая анемия Минковского — Шоффара«. В 6 лет удалили селезенку, после чего гемолит. кризы прекратились. Мне 27 лет, беременность 14 недель. … открыть
гематолог
12 января 2013 г. / Катя / 0
Вопрос гематологу. Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Я на втором месяце беременности. С детства нахожусь на учёте у гематолога с диагнозом: гемолитич.анемия.… открыть
27 марта 2013 г. / Алена Дв.…
Катя, я тоже живу в Алматы. У меня наследственная гемолетическая анемия Минковского—Шоффара, идет по женской линии. В детстве я наблюдалась в Калкамане у детского гематолога Позднуховой Ольги Леонидовны. Очень … смотреть
гематолог
25 марта 2013 г. / Наталия / 0
Вопрос гематологу. Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Беременность 29 недель Фактор V 165% Фактор VIII 212% Фактор Виллебранда 132,5% Агрегационный ответ… открыть
25 марта 2013 г. / Алена Дв.…
Добрый день! У меня наследственная гемолетическая анемия Минковского—Шоффара, все идет по женской линии: у мамы, у бабушки, у маминых теток. В 1994 году, в возрасте 12 лет мне сделали спленэктомию, … смотреть
Страницы: 1 2 3 >
Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru