Врожденная гемолитическая анемия мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
Названия
Название: Иммунные гемолитические анемии.
Иммунные гемолитические анемии
Описание
Иммунные гемолитические анемии. Группа заболеваний, обусловленных повышенным разрушением эритроцитов вследствие выработки антител против неизмененных красных кровяных телец или гаптенов, появившихся на мембране эритроцита. Различают изоиммунные, трансиммунные, гетерогенные и аутоиммунные гемолитические анемии. Клинические признаки: бледность или желтушность кожных покровов, умеренное увеличение печени и селезенки, боли в поясничной области, одышка и другие симптомы. Диагностика основана на изучении клинических данных, результатов лабораторных и инструментальных исследований. Лечение: гемотрансфузии, введение препаратов крови и кортикостероидов, иногда – спленэктомия.
Дополнительные факты
Иммунные гемолитические анемии – группа заболеваний, характеризующихся повреждением и преждевременной гибелью эритроцитов или эритрокариоцитов в связи с развитием иммунной реакции с участием IgG и IgM или иммунных лимфоцитов. Основные факторы, вызывающие разрушение эритроцитов – аутоиммунный процесс, гемотрансфузионные осложнения, эритробластоз плода и гемолиз, обусловленный действием некоторых лекарственных средств.
Гемолиз может происходить в самом кровеносном русле или вне сосудов: в печени, селезенке, костном мозге. В результате массовой гибели красных кровяных телец развиваются анемический и желтушный синдромы, свидетельствующие о нарушении функции печени, почек, дыхательной системы, системы кровообращения, других органов и систем организма. По данным статистики, распространенность иммунных гемолитических анемий составляет примерно 1 случай на 70-80 тысяч населения.
Иммунные гемолитические анемии
Причины
Возникновение этой группы заболеваний связано с воздействием различных неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, приводящих к развитию иммунных реакций против собственных эритроцитов. Чаще всего встречается аутоиммунный механизм, при котором происходит выработка антител против неизмененных естественных антигенов мембраны эритроцитов, находящихся в кровяном русле, или их предшественников – эритрокариоцитов костного мозга. Первичный причинный фактор, вызывающий разрушение эритроцитов, неизвестен (идиопатическая форма).
При вторичных анемиях патологический процесс развивается на фоне хронического лимфолейкоза, лимфомы, антифосфолипидного синдрома или иммунодефицитных состояний. Чаще встречается тепловая форма аутоиммунной анемии, при которой внутренняя среда организма имеет нормальные температурные параметры, а на эритроцитах располагаются иммуноглобулины класса G и компоненты комплемента C3 и C4. Красные кровяные тельца разрушаются макрофагами в печени и селезенке. Менее распространенная холодовая форма может быть идиопатической или вторичной, связанной с инфекцией (инфекционным мононуклеозом и микоплазменной пневмонией), переохлаждением и лимфопролиферативными заболеваниями у больных старше 60 лет. Реакция антиген-антитело с гемолизом развивается в периферическом кровяном русле, где температура опускается ниже 32 градусов.
Иммунная гемолитическая анемия может возникать при фиксации на мембране эритроцита фрагмента, имеющего лекарственное, вирусное или бактериальное происхождение (гетероиммунная форма). Образовавшиеся гаптены превращают красные кровяные тельца в чужеродные клетки-мишени для иммунной системы, что в итоге приводит к гемолизу. Чаще всего такую реакцию вызывают антибиотики из группы пенициллинов, цефалоспоринов и тетрациклинов, противотуберкулезные препараты, анальгетики и антиаритмические средства.
Изоиммунная форма встречается при несовместимости крови матери и плода по группе крови или резус-фактору. При этом антиэритроцитарные антитела матери через плаценту проникают к плоду и вызывают разрушение эритроцитов. Подобный механизм наблюдается и при переливании (гемотрансфузии) несовместимой крови от донора пациенту.
• Гетероиммунная (гаптеновая) анемия – результат изменения мембраны эритроцита при воздействии вирусов или лекарственных препаратов.
• Аутоиммунные гемолитические анемии (с тепловыми и холодовыми агглютининами).
Диагностика
Чтобы установить правильный диагноз, определить форму заболевания, необходимо тщательное обследование пациента со сбором анамнеза, проведением клинического физикального осмотра врачом-гематологом, аллергологом-иммунологом, инфекционистом, ревматологом и другими специалистами. Уже на этапе осмотра можно обнаружить бледность, желтушность кожных покровов и слизистых, пропальпировать увеличенную селезенку и печень. Выраженность спленомегалии и гепатомегалии уточняется при проведении ультразвукового исследования (УЗИ печени и селезенки).
Лабораторная диагностика подтверждает наличие нормо- или гипохромной (реже – гиперхромной) анемии, ретикулоцитоза, увеличение СОЭ, гипербилирубинемию. В анализе мочи может выявляться протеинурия, уробилинемия, гемоглобинурия. При исследовании пунктата костного мозга обнаруживаются признаки гиперплазии за счет активации эритропоэза. При гемолитической болезни новорожденных выявляется выраженный эритробластоз (100-150 тысяч в 1 мкл).
Диагноз аутоиммунной гемолитической анемии подтверждается положительной прямой пробой Кумбса (прямым антиглобулиновым тестом) или полибреновым тестом (сенсибилизированная проба Кумбса).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с другими иммунными болезнями, различными формами анемий, гемобластозами, тяжелыми отравлениями, болезнями печени и почек.
Лечение
Лечебная тактика различается при различных формах болезни. При аутоиммунном характере гемолиза с тепловыми антигенами проводится введение высоких доз иммуноглобулина, кортикостероидов, иногда — циклофосфамида и других иммуносупрессивных препаратов. Возможно применение плазмафереза. При неэффективности консервативной терапии рекомендуется проведение спленэктомии. При холодовой иммунной гемолитической анемии используется введение моноклональных антител (ритуксимаба), плазмаферез, трансфузия индивидуально подобранных, отмытых и подогретых эритроцитов.
При эритробластозе плода проводится дезинтоксикационная терапия, переливание крови или эритроцитарной массы. При пострансфузионных осложнениях необходимо проведение неотложных противошоковых мероприятий, борьба с синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания.
Рубрика МКБ-10: D59.1
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D55-D59 Гемолитические анемии / D59 Приобретенная гемолитическая анемия
Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология)[править]
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия является аутоиммунным расстройством, при котором различные типы аутоантител направлены против эритроцитов, что приводит к сокращению их периода жизни и приводит к гемолитической анемии.
Ежегодная заболеваемость аутоиммунной гемолитической анемии оценивается в 1/35 000-1 / 80 000 в Северной Америке и Западной Европе. Теплые аутоантитела (активные при температуре 37-40 °C) вызывают 60-70% случаев аутоиммунной гемолитической анемии, холодные аутоантитела (активные при температурах ниже 30 °C) составляют 13-15% случаев, смешанный тип встречается менее чем в 10% случаев.
Этиология и патогенез[править]
Аутоиммунная гемолитическая анемия может быть первичной (идиопатической), вторичной по отношению к инфекциям или таким заболеваниям, как В-клеточные лимфомы, другие системные или органоспецифичные аутоиммунные заболевания, болезнь Ходжкина, гепатит или первичные иммунодефициты или, как в случае медикаментозной аутоиммунной гемолитической анемии, вызываться реакцией на прием лекарств. Аутоиммунная гемолитическая анемия может развиваться постепенно или внезапно.
Существуют различные подтипы аутоиммунной гемолитической анемии в зависимости от температурной реактивности аутоантител: теплый тип аутоиммунной гемолитической анемии, холодный тип (который включает в себя холодовую агглютининовую болезнь, пароксизмальную холодовую гемоглобинурию), аутоиммунную гемолитическую анемию смешанного типа и медикаментозную аутоиммунную гемолитическую анемию. Половина случаев аутоиммунной гемолитической анемии теплого типа являются идиопатическими, тогда как почти все случаи холодного типа являются вторичными.
Клинические проявления[править]
Анемия часто развивается незаметно. В тяжелых случаях наблюдаются лихорадка, озноб, тошнота, рвота, боль в животе, спине и груди. Возможны слабость и сонливость. Иногда развивается сердечная недостаточность. Спустя 24 ч после начала острого массивного гемолиза появляется желтуха и потемнение мочи. При физикальном исследовании можно выявить спленомегалию.
Другие аутоиммунные гемолитические анемии: Диагностика[править]
а. Общий анализ крови. Характерны нормохромная, нормоцитарная анемия, полихромазия, ядросодержащие предшественники эритроцитов, увеличение числа ретикулоцитов, сфероциты, иногда — фрагментированные эритроциты.
б. При исследовании мочи определяются уробилиноген и гемоглобин.
в. Диагноз ставят по результатам прямой пробы Кумбса. У 2—4% больных с клиническими проявлениями аутоиммунной гемолитической анемии прямая проба Кумбса отрицательна. Непрямая проба Кумбса положительна у 60% больных с аутоиммунной гемолитической анемией. Связи между выраженностью гемагглютинации при проведении пробы Кумбса и тяжестью гемолиза нет. Эритроциты могут быть покрыты только иммуноглобулинами (в 20—40% случаев), иммуноглобулинами и компонентами комплемента (в 30—50% случаев) и только компонентами комплемента (в 30—50% случаев). Определение типа молекул, фиксированных на поверхности эритроцитов, иногда позволяет уточнить диагноз. Так, диагноз СКВ маловероятен, если эритроциты покрыты только IgG.
г. Важно определить класс антител, фиксированных на поверхности эритроцитов. Если выявляются только IgG, они скорее всего направлены против антигенов системы Rh. Если выявляются антитела разных классов, то больной, вероятно, сенсибилизирован против нескольких эритроцитарных антигенов, что делает очень сложным подбор донора.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включают другие неаутоиммунные гемолитические анемии.
Другие аутоиммунные гемолитические анемии: Лечение[править]
Для лечения теплого типа аутоиммунной гемолитической анемии используются кортикостероиды, а при необходимости — спленэктомия. Ритуксимаб (анти-CD20 моноклональное антитело) показал многообещающие результаты. Могут быть предложены другие иммунодепрессанты.
Для холодного типа аутоиммунной гемолитической анемии поддержание здоровья пациента может быть достаточным, и кортикостероиды и спленэктомия следует избегать, поскольку они, как известно, неэффективны. Ритуксимаб является относительно эффективным и безопасным вариантом лечения пациентов с симптоматической хронической болезнью холодных агглютининов. Переливание крови может потребоваться в случаях недостаточного ответа на терапию и опасную для жизни ухудшающуюся анемию. Однако переливание может быть затруднено из-за наличия аутоантител, что, кроме того, может увеличить разрушение донорских эритроцитов.
Прогноз
Прогноз зависит от основной причины заболевания и того, надлежащим ли образом и насколько своевременно устраняются симптомы заболевания, смерть пациентв является редким исходом аутоиммунной гемолитической анемии.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Болезнь холодовых агглютининов
Определение и общие сведения
Болезнь холодовых агглютининов является типом аутоиммунной гемолитической анемии, определяемой наличием холодных аутоантител (аутоантител, которые активны при температурах ниже 30 °C).
Болезнь холодовых агглютининов составляет, по оценкам, 16-32% случаев аутоиммунной гемолитической анемии, чья ежегодная заболеваемость в Северной Америке и Западной Европе оценивается в 1/35 000-1 / 80 000 .
Этиология и патогенез
Болезнь холодовых агглютининов может быть первичной (идиопатической) или вторичной, вызванной инфекцией (Mycoplasma pneumoniae), лимфопролиферативными расстройствами, системными аутоиммунными заболеваниями или новообразованием. Большинство случаев болезни холодовых агглютининов является вторичными и обусловлены в большинстве случаев наличием моноклональных IgM (подтипа каппа), который обладает свойствами холодного агглютинина и ассоциированы низкозлокачественной В-клеточной лимфомой (макроглобулинемия Вальденстрема или лимфоцитарная лимфома). Идиопатическая и лимфома-ассоциированная формы имеют тенденцию к хронификации, в то время как инфекции, как правило, вызывают острое заболевание.
Клинические проявления
Болезнь холодовых агглютининов возникает чаще всего после 55 лет и проявляется как острая или хроническая гемолитическая анемия, сопровождаемая бледностью и утомляемостью. Симптомы во время гемолитических кризов могут включать в себя сильную боль в спине и ногах, головную боль, рвоту, диарею, потемнение мочи и гепатоспленомегалию. Холодная окружающая среда или одновременная инфекция могут спровоцировать или усугубить состояние, эпизоды острого гемолиза с гемоглобинемией и гемоглобинурией чаще встречаются зимой. Болезнь холодовых агглютининов может появиться внезапно анемией и гемоглобинурией или ее начало может быть более постепенным и малочимптомным.
Диагностика
В некоторых случаях диагноз формулируется случайно при проведении стандартного полного анализа крови, обнаруживающем аномальную агглютинацию эритроцитов. Диагноз базируется на клинических или лабораторных признаках гемолитической анемии и выявлении аутоантител, в частности при прямом антиглобулиновом тесте наличие IgM с комплементом C3, а также присутствием циркулирующих холодных агглютининов в сыворотке. При вторичных случаях, лимфоцитоз с наличием атипичных лимфоцитов может быть обнаружен в мазке периферической крови.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят со смешанной аутоиммунной гемолитической анемией.
Лечение
Пациенты с незначительными клиническими симптомами и легкой анемией могут не нуждаться в лечении, а только избегать холода. Болезнь холодовых агглютининов обычно невосприимчива к кортикостероидам. В некоторых случаях ритуксимаб может быть вариантом лечения. При наличии лимфомы может оказаться полезным хлорамбуцил или циклофосфамид.
Прогноз
Болезнь холодовых агглютининов имеет хроническое течение, исход обычно доброкачественный за исключением пациентов с рецидивирующими эпизодами тяжелой анемии или у которых B-клеточная лимфома имеет агрессивное течение.
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии
Определение и общие сведения
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии является варантом аутоиммунной гемолитической анемии, определяемая наличием как теплых, так и холодных аутоантител, которые оказывают пагубное влияние на эритроциты при любой температуре тела или при более низких температурах.
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии встречается менее чем в 10% случаев аутоиммунной гемолитической анемии.
Этиология и патогенез
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии может быть идиопатической или вторичной, главным образом связанным с системной красной волчанкой или лимфомой.
Клинические проявления
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии может возникать в любом возрасте, но редко встречаются у детей. Пациенты обычно имеют тяжелый гемолиз и анемию с резким началом.
Диагностика
Диагноз основан на клинических или лабораторных признаках гемолитической анемии и выявления аутоантител, обычно как IgG, так и IgM, с прямым антиглобулиновым тестом, показывающим наличие IgG с комплеменом C3 и наличием холодных агглютининов (IgM) в сыворотке при их значительном титре.
Дифференциальный диагноз
Ошибочная диагностика смешанного типа иногда проводится на основе неадекватных серологических исследований, так как большая часть пациентов с теплым типом аутоиммунной гемолитической анемии также имеют холодные аутоантитела, которые определяются, но клинически несущественны. Если не наблюдаются холодные аутоантитела с высокой тепловой амплитудой (> 30 градусов C) в сочетании с теплыми аутоантителами, диагноз смешанного типа аутоиммунной гемолитической анемии не оправдан.
Лечение
Принципы лечения схожи с принципами терапии теплого типа аутоиммунной гемолитической анемии, включая кортикостероиды, и, если они неэффективны, спленэктомия, но также следует избегать холода. Осторожное переливание крови возможно в случаях с тяжелой анемией.
Прогноз
Смешанный тип аутоиммунной гемолитической анемии реагирует на терапию кортикостероидами и может сопровождаться ремиссией, но обычно имеет хроническое течение с обострениями.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Гидрокортизон
- Дексаметазон
- Метилпреднизолон
- Преднизолон
- D55 Анемия вследствие ферментных нарушений.
- Исключена: фермент дефицитная анемия, вызванная лекарственными средствами (059.2)
- D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Фавизм, Г-6-ФД-дефицитная анемия
- D55.1Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена. Анемия вследствие недостаточности ферментов (за исключением Г-б-ФД), связанных с гексозомонофосфатным [ГМФ] шунтом метаболического пути. Гемолитическая несфероцитарная анемия (наследственная) типа I.
- D55.2Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов. Анемия: гемолитическая несфероцитарная (наследственная) типа II, вследствие недостаточности гексокиназы, вследствие недостаточности пируваткиназы, вследствие недостаточности триозофосфатизомеразы
- D55.3 Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
- D55.8 Другие анемии вследствие ферментных нарушений
- D55.9 Анемия вследствие ферментного нарушения неуточнённая
- D56 Талассемия
- D56.0 Альфа-талассемия.
- Исключена: водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью (Р56.-)
- D56.1 Бета-талассемия Анемия Кули. Тяжёлая бета-талассемия. Серповидно-клеточная бета-талассемия. Талассемия: промежуточная, большая
- D56.2 Дельта-бета-талассемия
- D56.3 Носительство признака талассемии
- D56.4 Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ]
- D56.8 Другие талассемии
- D56.9 Талассемия неуточнённая. Средиземноморская анемия (с другой гемоглобинопатией). Талассемия (малая) (смешанная) (с другой гемоглобинопатией)
- D57 Серповидно-клеточные нарушения.
- Исключены: другие гемоглобинопатии (D58.-) серповидно-клеточная бета-талассемия (D56.1)
- D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом, Hb-SS болезнь с кризом
- D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза. Серповидно-клеточная(ое): анемия, болезнь, нарушение.
- D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения. Болезнь. Hb-SC. Hb-SD. Hb-SE.
- D57.3 Носительство признака серповидноклеточности. Носительство гемоглобина S[Hb-S]. Гетерозиготный гемоглобин S
- D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения
- D58 Другие наследственные гемолитические анемии
- D58.0 Наследственный сфероцитоз. Ахолурическая (семейная) желтуха. Врожденная (сфероцитарная) гемолитическая желтуха. Синдром Минковского — Шоффара
- D58.1 Наследственный эллиптоцитоз. Эллиптоцитоз (врожденный). Овалоцитоз (врожденный) (наследственный)
- D58.2 Другие гемоглобинопатии. Аномальный гемоглобин БДУ. Врожденная анемия с тельцами Гейнца — Болезнь: НЬ-С, НЬ-D, НЬ-Е. Гемоглобинопатия БДУ. Гемолитическая болезнь, обусловленная неустойчивым гемоглобином.
- Исключены: семейная полицитемия (D75.0), болезнь НЬ-М (D74.0), наследственное персистирование фетального гемоглобина (D56.4), полицитемия, связанная с высотой (D75.1), метгемоглобинемия (D74.-)
- D58.8 Другие уточнённые наследственные гемолитические анемии. Стоматоцитоз
- D58.9 Наследственная гемолитическая анемия, неуточнённая
- D59 Приобретённая гемолитическая анемия
- D59.0 Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия
- D59.1 Другие аутоиммунные гемолитические анемии. Аутоиммунная гемолитическая болезнь (холодовый тип) (тепловой тип). Хроническая болезнь, вызываемая холодовыми гемагглютининами. «Холодовая агглютининовая»: болезнь, гемоглобинурия. Гемолтическая анемия: холодовой тип (вторичная) (симптоматическая), тепловой тип (вторичная) (симптоматическая). Исключены: синдром Эванса (D69.3), гемолитическая болезнь плода и новорождённого (Р55.-), пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (D59.6)
- D59.2 Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия. Медикаментозная фермент дефицитная анемия
- D59.3 Гемолитико-уремический синдром
- D59.4 Другие неаутоиммунные гемолитические анемии. Гемолитическая анемия: механическая, микроангиопатическая, токсическая
- D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы — Микели).
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами. Гемоглобинурия: от нагрузки, маршевая, пароксизмальная холодовая.
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.8 Другие приобретённые гемолитические анемии
- D59.9 Приобретённая гемолитическая анемия неуточнённая. Идиопатическая гемолитическая анемия хроническая.
