У человека наследование серповидно клеточной анемии не сцеплено
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
Задача 1
Отсутствие потовых желез у человека наследуется как рецессивный признак, сцепеленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства.
С — наличие потовых желез
с — отсутствие потовых желез
Родители: ХСХс + ХСУ
Гаметы: (ХС) (Хс) + (ХС) (У)
F1: ХСХС (здоровая девочка) ХСХс (носитель девочка) ХСY(здоровый мальчик) Хс Y(больной мальчик).
Задача 2
У человека ген дальнозоркости доминантен по отношению к гену нормального зрения, а ген дальтонизма рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой слепотой. Определите генотипы родителей и потомства.
А — дальнозоркость
а — нормальное зрение
D — нормальное цветовое зрение
d — дальтонизм
Родители: мать Аа XDXd+ отец aa XDY
Гаметы: (АXD) (АХd) (аXD) (аXd) + (аXD) (аY)
| АXD | АХd | аXD | аXd | |
| аXD | АаXDXD девочка, дальнозоркость, не дальтоник | АаXDХd девочка, дальнозоркость, не дальтоник | ааXDXD девочка, не дальнозоркость, не дальтоник | ааXDXd девочка, не дальнозоркость, не дальтоник |
| аY | АаYXD мальчик, дальнозоркость, не дальтоник | АаYХd мальчик, дальнозоркость, дальтоник | ааYXD мальчик, не дальнозоркость, не дальтоник | ааYXd мальчик, не дальнозоркость, дальтоник |
Вероятность рождения здорового ребенка: 3/8 или 37,5%
Задача 3
У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом. Гипертрихоз (волосатые уши) — сцеплено с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, пол, фенотипы и генотипы детей от брака дигомозитной нормальной по обоим аллелям женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихоз
А — ген нормального гемоглобина
а — ген серповидноклеточной анемии
D — ген отсутствия волос на ушах
d — гипертрихоз.
Родители: мать AA ХХ + отец ааXYd
Гаметы: (АХ) + (аХ) (аYd)
F1: AaXX (нормальный гемоглобин, нормальные уши, девочка) АаXYd(нормальный гемоглобин, гипертрихоз, мальчик).
Задача 4
У человека гемералопия (куриная слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей.
А — нормальное зрение
а — гемералопия.
Родители: мать ХАХа + отец ХАY
Гаметы: (ХА) (Ха) + (ХА) (Y)
F1: ХАХА (здоровая девочка) ХАY (здоровый мальчик) ХАХа(здоровая девочка, носитель) ХaY (больной мальчик).
Задача 5
Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков, родившихся от брака, в котором один из супругов (гомозиготен) не имеет малых коренных зубов и с волосатыми ушами, а другой — не страдает гипертрихозом и имеет малые коренные зубы. Составьте схему скрещивания.
А — отсутствие малых коренных зубов
а — наличие малых коренных зубов
Yb — гипертрихоз
Родители: мать ааХХ + отец ААХYb
Гаметы: (aX) + (AX) (AYb)
F1: АаXX (девочка, с зубами, нормальные уши) AaXYb (мальчик, с зубами, гипертрихоз)
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 5660 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
Dashuta48 / 11 февр. 2014 г., 7:24:27
1. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:
А) генеалогический; Б) цитогенетический; В) гибридологический; Г) биохимический.
2. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:
А) доминантными; Б) аллельными; В) рецессивными; Г) альтернативными.
3. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:
А) эпистаз; Б) комплементарность; В) полимерия; Г) плейотропия.
4. Комплекс генов, передаваемый потомству при размножении:
А) генотип; Б) фенотип; В) генофонд; Г) кариотип.
5. Наследование групп крови у человека относят к :
А) плейотропии; Б) кодоминированию; В) дигибридному скрещиванию; Г) комплементарности.
6. Признак, наследуемый сцеплено с полом:
А) острота зрения; Б) свертываемость крови; В) цвет волос; Г) число пальцев.
7. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А) генотипа; Б) генофонда; В) фенотипа; Г) генома.
8. Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:
А) гомогаметный; Б) гетерозиготный; В) гомозиготный; Г) гетерогаметный.
9. Анализирующим называют скрещивание:
А) двух гетерозигот; Б) доминантной гомозиготы и гетерозиготы; В) рецессивной гомозиготы и гетерозиготы;
Г) двух рецессивных гомозигот.
10. Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:
А) доминантные; Б) аллельные; В) рецессивные; Г) мутантные.
11. Отсутствие пигмента в покровах птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:
А) чистоты гамет; Б) сцепленного наследования генов; В) гомологических рядов наследст.изменчивости; Г)доминирования
12. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, — это проявление:
А) мутационной изменчивости; Б) модификационной изменчивости; В) цитоплазматической изменчивости; Г) комбинативной.
13. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:
А) генотипической; Б) модификационной; В) мутационной; Г) комбинативной.
14В бесполом размножении мхов и папоротников участвуют:
А) споры; Б) сперматозоиды; В) яйцеклетки; Г) пыльца.
15. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключается в том, что половое размножение:
А) происходит только у высших растений; Б) это приспособление к неблагоприятным условиям среды; В) обеспечивает комбинативную изменчивость организма; Г) обеспечивает генетическое постоянство вида.
16. Клетки гаструлы:
А) гаплоидны; Б) диплоидны; В) тетраплоидны; Г) триплоидны.
17. Из эктодермы у млекопитающих образуются:
А) волосы и ногти; Б) скелетные мышцы; В) легкие; Г) хрящи.
18. Чистой линией называется:
А) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку; Б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей; В) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; Г) особи одного вида.
19. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились трое кареглазых девочек и один голубоглазый мальчик. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?
А) отец- АА, мать- Аа; Б) отец-аа, мать -АА; В) отец – аа, мать — Аа; Г) отец – Аа, мать — аа.
20. Организм с генотипом ВВСс образует гаметы:
А) В, С и с; Б) ВВ и Сс; В) ВС и Вс; Г) ВВС и ВВс.
21. Значение кроссинговера заключается в:
А) независимом распределении генов по гаметам; Б) сохранении диплоидного набора хромосом; В) создании новых наследственных комбинаций ; Г) поддержании постоянства генотипов организма.
Часть В (выберите три правильных ответа)
1. Признаки, характеризующие генотип:
А) совокупность генов организма; Б) совокупность внешних признаков организма; В) совокупность внутренних качеств организма;
Г) совокупность хромосом; Д) совокупность половых клеток; Е) весь наследственный материал клетки.
2. Основные характеристики наследственной изменчивости:
А) генотипическая; Б) фенотипическая; В) индивидуальный характер;
Г) групповой характер; Д) зависит от условий среды; Е) сохраняется в потомстве.
7. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, а глухота – признак рецессивный и обе пары генов находятся в разных хромосомах?
8. Может ли от брака голубоглазой (рецессивный признак) женщины с I группой крови и кареглазого мужчины с IV группой крови, мать которого имела голубые глаза. Родиться ребёнок с голубыми глазами и I группой крови?
9. У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом (А – нормальный гемоглобин, а – серповидноклеточная анемия), а гипертрихоза (волосатые уши) – сцеплено с У – хромосомой. Какого потомства можно ожидать от брака нормальной женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихозом?
10. Полидактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, а гипертрихоз передается через Y-хромосому. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
11. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?
12. Тёмный цвет волос у человека доминирует над светлым цветом, а карий цвет глаз — над голубым. Определите генотипы и фенотипы детей, родившихся от брака гетерозиготного темноволосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины. Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого и светловолосого ребёнка?
13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет нормальная девочка?
14. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких, а широкие пушистые брови – над нормальными. Женщина с длинными ресницами и широкими пушистыми бровями, у отца которой были короткие ресницы и нормальные брови, вышла замуж за мужчину с доминантными признаками, гомозиготного по обеим аллелям. Какого потомства можно ожидать от этого брака?
15. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
16. В семье, где муж резус-положительный, а жена резус-отрицательная. Родился сын резус-положительный дальтоник. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможный резус-фактор. Родители ребенка были здоровы. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Генетика серповидноклеточной анемии. НаследованиеHbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val). Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание. Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа. Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы. Молекулярная патология HbS — серповидноклеточной анемииОколо 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.
Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs. Серповидноклеточность и ее последствияМолекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности. В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию. Происхождение мутаций гемоглобина SУ большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления. В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией. — Также рекомендуем «Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование» Оглавление темы «Генетика гемоглобинопатий»:
|
Dashuta48 / 11 февр. 2014 г., 7:24:27
1. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:
А) генеалогический; Б) цитогенетический; В) гибридологический; Г) биохимический.
2. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:
А) доминантными; Б) аллельными; В) рецессивными; Г) альтернативными.
3. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:
А) эпистаз; Б) комплементарность; В) полимерия; Г) плейотропия.
4. Комплекс генов, передаваемый потомству при размножении:
А) генотип; Б) фенотип; В) генофонд; Г) кариотип.
5. Наследование групп крови у человека относят к :
А) плейотропии; Б) кодоминированию; В) дигибридному скрещиванию; Г) комплементарности.
6. Признак, наследуемый сцеплено с полом:
А) острота зрения; Б) свертываемость крови; В) цвет волос; Г) число пальцев.
7. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А) генотипа; Б) генофонда; В) фенотипа; Г) генома.
8. Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:
А) гомогаметный; Б) гетерозиготный; В) гомозиготный; Г) гетерогаметный.
9. Анализирующим называют скрещивание:
А) двух гетерозигот; Б) доминантной гомозиготы и гетерозиготы; В) рецессивной гомозиготы и гетерозиготы;
Г) двух рецессивных гомозигот.
10. Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:
А) доминантные; Б) аллельные; В) рецессивные; Г) мутантные.
11. Отсутствие пигмента в покровах птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:
А) чистоты гамет; Б) сцепленного наследования генов; В) гомологических рядов наследст.изменчивости; Г)доминирования
12. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, — это проявление:
А) мутационной изменчивости; Б) модификационной изменчивости; В) цитоплазматической изменчивости; Г) комбинативной.
13. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:
А) генотипической; Б) модификационной; В) мутационной; Г) комбинативной.
14В бесполом размножении мхов и папоротников участвуют:
А) споры; Б) сперматозоиды; В) яйцеклетки; Г) пыльца.
15. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключается в том, что половое размножение:
А) происходит только у высших растений; Б) это приспособление к неблагоприятным условиям среды; В) обеспечивает комбинативную изменчивость организма; Г) обеспечивает генетическое постоянство вида.
16. Клетки гаструлы:
А) гаплоидны; Б) диплоидны; В) тетраплоидны; Г) триплоидны.
17. Из эктодермы у млекопитающих образуются:
А) волосы и ногти; Б) скелетные мышцы; В) легкие; Г) хрящи.
18. Чистой линией называется:
А) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку; Б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей; В) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; Г) особи одного вида.
19. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились трое кареглазых девочек и один голубоглазый мальчик. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?
А) отец- АА, мать- Аа; Б) отец-аа, мать -АА; В) отец – аа, мать — Аа; Г) отец – Аа, мать — аа.
20. Организм с генотипом ВВСс образует гаметы:
А) В, С и с; Б) ВВ и Сс; В) ВС и Вс; Г) ВВС и ВВс.
21. Значение кроссинговера заключается в:
А) независимом распределении генов по гаметам; Б) сохранении диплоидного набора хромосом; В) создании новых наследственных комбинаций ; Г) поддержании постоянства генотипов организма.
Часть В (выберите три правильных ответа)
1. Признаки, характеризующие генотип:
А) совокупность генов организма; Б) совокупность внешних признаков организма; В) совокупность внутренних качеств организма;
Г) совокупность хромосом; Д) совокупность половых клеток; Е) весь наследственный материал клетки.
2. Основные характеристики наследственной изменчивости:
А) генотипическая; Б) фенотипическая; В) индивидуальный характер;
Г) групповой характер; Д) зависит от условий среды; Е) сохраняется в потомстве.
