Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

31.
Пробанд
страдает легкой формой серповидноклеточной
анемии. Его супруга здорова, но их дочь
также с легкой формой анемии. Мать и
бабка пробанда страдали этой же формой
серповидноклеточной анемии, остальные
сибсы матери и ее отец здоровы У жены
пробанда есть сестра, больная легкой
формой анемии, вторая сестра умерла в
детстве от анемии. Мать и отец жены
пробанда страдали анемией, кроме того,
известно, что у ее отца было два брата
и сестра с легкой формой анемии и что в
семье сестры отца двое детей умерли от
серповидноклеточной анемии. Составьте
родословную данной семьи по
серповидноклеточной анемии. Определите
вероятность рождения детей с тяжелой
формой анемии в семье дочери пробанда,
если она выйдет замуж за мужчину такого
же генотипа, как ее отец.

32. Дана
родословная: (рис. 1).

Рис.
1. Родословная к задаче 32.

Проведите
анализ и определите характер наследования
признака,

33. Дана родословная: (рис. 2).

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

Рис.
2. Родословная к задаче 33.

Проведите
анализ и определите характер наследования
признака.

Ауэрбах
приводит такую родословную по
шестипалости. Две шестипалые сестры
Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных
мужчин. В семье Маргарет было пятеро
детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были
шестипалыми, а Элла и Ричард — пятипалыми.
В семье Мэри была единственная дочь
Джейн с нормальным строением руки. От
первого брака Джеймса с нормальной
женщиной родилась шестипалая дочь
Сара, а от второго брака, также с
нормальной женщиной, у него было 6 детей:
одна дочь и два сына нормальные,
пятипалые; две дочери и один сын —
шестипалые. Элла вышла замуж за
нормального мужчину. У них было два
сына и четыре дочери — все пятипалые.
Дэвид женился на нормальной женщине.
Единственный их сын Чарльз оказался
шестипалым. Ричард женился на своей
двоюродной сестре Джейн. Две их дочери
и три сына были пятипалыми. Определите
вероятность рождения шестипалых детей
в случае брака нормальной дочери Джеймса
с одним из сыновей Ричарда и в случае
брака Сары с сыном Дэвида.
Пробанд
— больная мозжечковой атаксией женщина.
Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3
дочери. Один сын и одна дочь больны
мозжечковой атаксией, остальные дети
здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру
и трех больных братьев. Здоровая сестра
замужем за здоровым мужчиной и имеет
здоровую дочь. Три больных брата пробанда
женаты на здоровых женщинах. В семье
одного брата два здоровых сына и одна
здоровая дочь, в семье второго брата
здоровый сын и больная дочь, в семье
третьего брата два сына и три дочери —
все здоровые. Отец пробанда болен, а
мать здорова. Какова вероятность
появления больных детей у больной
дочери пробанда, если она выйдет
замуж за здорового мужчину? Составьте
родословную данной семьи.
На
основании
родословий
установите характер наследования
признака (доминантный или рецессивный,
сцеплен или не сцеплен
с
полом), генотипы
детей в
первом
и
во втором
поколениях.

Женщина
с оттопыренными
ушами
вышла замуж
за
мужчину
с нормальными
ушами.
От
этого- брака родились две дочери, уодной
из которых были оттопыренные уши.
Младшая дочь
с нормальными
ушами вышла замуж за человека
с такими же
ушами.
У них
родились два
сына,
один
из которых имел оттопыренные уши.
Определите: характер наследования
признака (доминантный
или
peцессивный,
сцепленный
или не сцепленный с
полом), генотипы
родителей
и детей первого и
второго
поколений.
Составьте
схему
решения задачи.

38
По изображённой на рисунке родословной
установите характер проявлення признака
(доминантный
или
peцессивный),
обозначенного черным
цветом. Определите генотипы
родителей
и детей в первом поколении. Составьте
схему решения задачи.

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

По
изображенной на
рисунке
родословной
установите характер
проявления признака,
обозначенного черным цветом
(доминантный
или рецессивный, сцеплен или не
сцеплен с полом).
Определите генотипы
родителей
и детей первого
и
второго поколений. Составьте схему
решения
задачи.

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

40.
На
рис. 4 представлена родословная. Проведите
ее анализ и определите характер
наследования каждой из трех отмеченных
аномалий.

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии

41.
Составьте
родословную своей семьи, использовав
следующие признаки:

Цвет
глаз (карий доминирует над голубым и
сесерым).
Рыжие
волосы (рецессивный признак).
Светлые
волосы (рецессивны по отношению к темным
и рыжим)

4.
Близорукость (доминантный признак).

Толстые
губы (доминантный признак).
Наличие
веснушек (признак обычно обусловлен
наличием доминантного гена, но на него,
кроме того, влияет ген рыжих волос и
солнечные лучи).
Наличие
резус-фактора (резус-положительная
кровь определяется доминантным геном).
Леворукость
(рецессивный признак).
Способность
свертывать язык желобком (доминантный
признак).

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

#
#
#
#
#
#
#
#
#
#
#
13.02.20152.57 Mб19Презентация НПП Сирена.pdf

Источник

Закон единообразия
первого поколения, его сущность
математическое

выражение.

2.
Эволюция
пищеварительной системы.

3. Кривоголовка
двенадцатиперстная. Систематическое
положение,

морфология,
цикл развития, пути
заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

Пробанд страдает
легкой формой серповидно-клеточной
анемии.

Его
супруга
здорова. Их дочь имеет легкую форму
анемии.

Мать и бабушка
пробанда страдали этой же формой
серповидно-

клеточной анемии,
остальные сибсы матери и ее отец здоровы.

У
жены пробанда
есть сестра, больная легкой формой
анемии, вторая сестра умерла
от анемии. Мать и отец жены пробанда
страдали анемией, кроме того известно,
что у отца было два брата и сестра,
которые страдали легкой формой анемии,
и что в семье сестры отца двое детей
умерли от анемии.

Изобразите
графически родословную пробанда.

Какова
вероятность рождения в семье пробанда
второго ребенка
с этим заболеванием?

Билет 55

Закон независимого
расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

2.
Итоги
4-го этапа развития дарвинизма. Основные
положения

синтетической
теории эволюции.

3. Трихинелла.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

В
семье, где жена имеет I
группу крови, а муж – IV
группу крови, родился сын дальтоник
с III
группой крови. Оба родителя различают
цвета нормально.

Определите
вероятность рождения здорового сына и
его возможные
группы крови. Дальтонизм наследуется
как рецессивный,
сцепленный с Х- хромосомой признак.

Билет 56

Закон независимого
расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

Понятие вида
(интуитивное, философское, морфологической,

биологическое,
современное).

3. Методы
гельминтодиагностики и их характеристика.

Задача

Рост
человека контролируется несколькими
парами несцепленных неаллельных генов,
которые взаимодействуют между собой
по типу полимерии. Если пренебречь
факторами среды и условно ограничиться
лишь тремя
парами генов, то можно допустить, что в
какой-то популяции самые
низкорослые люди имеют в генотипе все
рецессивные гены и рост
150 см, а самые высокие — все доминантные
гены и рост 180 см. Определите рост людей
гетерозиготных по всем трем парам генов
роста.

Билет 57

Типы и варианты
наследования признаков.
Определение
понятия популяция. Экологическая и
генетическая характеристика популяции.
Балантидий.
Морфология, цикл развития, пути заражения
человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

У
разводимых в звероводческих хозяйствах
норок цвет меха определяется
двумя парами несцепленных неаллельных
генов. Доминантный
ген обоих аллелей определяет коричневую
окраску. Рецессивные
аллели обеих пар определяют платиновую
окраску меха.

Какое
потомство получится при скрещивании
двух гетерозиготных по
обеим парам генов норок?

Билет 58

Овогенез, его
стадии, их характеристика.

2. Эволюция
дыхательной системы.

3.
Общая
характеристика класса Инфузорий.

Задача

Гипоплазия
эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы
светло- бурого цвета)
наследуется как сцепленный с X
— хромосомой доминантный признак.
В семье, где оба родителя страдали
отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами и I
группой крови.

Определите
вероятность того, что следующий ребенок
у них будет тоже с нормальными зубами,
укажите возможные группы крови его,
если
у родителей кровь II
и III
трупы.

Билет 59

Научные
открытия, доказавшие роль хромосом в
передаче наследственной информации.
Основные
положения хромосомной теории.

2. Эволюция
половой системы.

3. Трипаносома.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития,
пути заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
человека ген, вызывающий одну из форм
наследственной глухонемоты,
рецессивен по отношению к гену нормального
слуха.

От
брака глухонемой женщины с IV
группой крови с нормальным по
этому признаку мужчиной с I
группой крови родился глухонемой
ребенок.

Напишите
генотипы родителей и ребенка. Установите
какая
группа крови может быть у ребенка.

Билет 60

Плодовая мушка,
как объект генетических исследований.

2. Естественный
отбор как элементарный эволюционный
фактор.

Формы
естественного отбора и их характеристика.

3.
Трихомонада. Систематическое положение.
Морфология, цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

Гетерозиготный
бык голштинской породы несет рецессивный
ген, вызывающий
отсутствие шерсти. В гомозиготном
состоянии этот ген
ведет к гибели теленка.

Определите
вероятность рождения нежизнеспособного
теленка от скрещивания этого быка с
одной из его дочерей — от нормальной
коровы.

Билет 61

Варианты хромосомного
определения пола.

2. Изоляция,
определение понятия. Виды изоляции.

3. Широкий лентец.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития,
пути заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
томатов высокий рост стебля доминирует
над карликовым, а шаровидная форма плода
над грушевидной, гены высоты стебля и
формы
плода сцеплены и находятся друг от друга
на расстоянии 20 морганид. Скрещено
гетерозиготное по обоим признакам
растение с карликовым,
имеющим грушевидные плоды.

Какое потомство
следует ожидать от этого скрещивания?

Билет 62

Наследование
признаков, сцепленных с полом.
Адаптации,
определение понятия, классификация.

Доказательства
относительного характера приспособленности.

Общая характеристика
типа Круглые черви. Деление на классы

группы.

Задача

Карий
цвет глаз доминирует над голубым и
определяется аутосомным
геном. Ретинобластома (злокачественная
опухоль глаза) определяется другим
доминантным аутосомным геном.
Пенетрантность ретинобластомы составляет
60%.

Какова
вероятность рождения голубоглазых
детей больными от брака
гетерозиготных по обоим признакам
родителей?

Билет 63

Явление нерасхождения
хромосом при мейозе, его значение.
Закон Харди-
Вайнберга, его математическое
доказательство.

3.
Паразитические амебы человека.
Дизентерийная амеба. Систематическое
положение. Морфология, цикл развития,
пути заражения человека. Методы
лабораторной диагностики,
профилактика.

Задача

При
синдроме Фалькони (нарушение образования
костной ткани) у больного
с мочей выделяются аминокислоты, которым
соответствуют
следующие триплеты и-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ,
УЦА, УУГ,
УАУ, ГУУ, АУУ.

Определите
выделение каких аминокислот с мочой
характерно для синдрома
Фалькони.

Билет 64

Группы
сцепления генов в хромосомах. Карты
хромосом, определение понятия, принципы
их по
строения.

2. Пути и способы
видообразования и их характеристика.

3.
Токсоплазма. Морфология, цикл развития,
пути заражения
человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

В
одном из изолированных поселений
итальянских переселенцев талассемия
( анемия Кули ) наследуется как не
полностью доминантный
аутосомный признак. У гомозигот
заболевание заканчивается смертельным
исходом в 90- 95% случаев, у гетерозигот
анемия Кули проходит в относительно
легкой форме.

Какова
вероятность рождения здоровых детей в
семье, где оба родителя страдают легкой
формой талассемии? Определите число
гетерозигот
в популяции, если из 26 000 новорожденных
11 погибли от талассемии.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Пробанд страдает
легкой формой серповидно-клеточной
анемии.

Его
супруга
здорова. Их дочь имеет легкую форму
анемии.

Мать и бабушка
пробанда страдали этой же формой
серповидно-

клеточной анемии,
остальные сибсы матери и ее отец здоровы.

Изобразите
графически родословную пробанда.

Какова
вероятность рождения в семье пробанда
второго ребенка
с этим заболеванием?

Билет 55

Задача

Билет 56

Задача

Билет 57

Задача

Какое
потомство получится при скрещивании
двух гетерозиготных по
обеим парам генов норок?

Билет 58

Задача

Билет 59

Задача

Напишите
генотипы родителей и ребенка. Установите
какая
группа крови может быть у ребенка.

Билет 60

Задача

Билет 61

Задача

Какое потомство
следует ожидать от этого скрещивания?

Билет 62

Задача

Билет 63

Задача

Определите
выделение каких аминокислот с мочой
характерно для синдрома
Фалькони.

Билет 64

Задача

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Составление и анализ
родословных.

1.Давайте представим себе,
что вы являетесь специалистами одной из лабораторий медико-генетической
консультации. К вам обратилась за помощью супружеская пара, у которой в семье
среди родственников имеется наследственное заболевание – хондродистрофия
(наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела):

Пробанд нормального роста имеет сестру с
хондродистрофей. Мать пробанда нормальна, а отец – болен. По линии отца пробанд
имеет двух здоровых теток, одну тетю и одного дядю с хондродистрофей. Тетя,
имеющая заболевание замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик.
Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они
здоровы. Дядя – карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки
и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, а бабушка нормальна.

1. Определите вероятность появления карликов в семье
пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

2. Какова вероятность появления карликов в семье
сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?

Эталонный ответ:

Проанализировав составленную родословную можно
сделать вывод, что хондродистрофия наследуется как доминантный
аутосомный признак. Следовательно,

пробанд, не страдающий данным заболеванием будет
иметь генотип гомозиготный по рецессивному признаку (аа). Такой же генотип (по
условию задачи ) и у его жены. Значит, что детей, страдающих хондродистрофией,
в этой семье не будет.

Сестра пробанда вероятнее всего будет иметь
гетерозиготный генотип (Аа), доминантный ген хондродистрофии она унаследовала
от отца, а рецессивный – от матери. При вступлении в брак со здоровым мужчиной, вероятность появления
в семье больных детей 50%.

2.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата
также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать
пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют
только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка
больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец
бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны,
прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей,
также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите
вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

3.Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной
анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать
и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии,
остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная
легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда
страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с
легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от
серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой
формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же
мужчину, как ее отец.

4.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат
пробанда без локона По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда
с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона.
У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона.
Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну
дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые
локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон
надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом,
если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

5.Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье
женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши.
Мать женщины правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат — левши и сестра
и два брата — правши. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши.
Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца
мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой
семье детей, владеющих левой рукой.

6.В семье было два брата. Один из них, больной
геморрагическим диатезом, женился на женщине также больной данным заболеванием.
Все трое их детей (две девочки и один мальчик) были также больны. Второй брат
был здоров и женился на здоровой женщине. Из четырёх их детей только один был
боле геморрагическим диатезом. Определите, каким геном определяется
геморрагический диатез.

7.Изучите
графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член
этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый
пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

Родословная
1

Родословная 2

Ответьте
на следующие вопросы

1. Сколько
поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько
детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?

3. Какой
пол пробанда?

4. Имеется
ли изучаемый признак у пробанда?

5. Сколько
ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6.
Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

7.
Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование
изучаемого признака

8. Каков
генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?

8.Составьте графическое
изображение родословной

Роза и
Алла — родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них
есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной
слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было
две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и
дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.

Определите
генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

9.Пробанд – здоровая
девушка. Ее младшая сестра и один из
двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки
здоровы. Сестра, брат и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда и его
здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со
стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют
здоровую сестру, здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического
признака. Каков генотип пробанда, его братьев и сестры.

10. К врачу-генетику
обратился юноша, страдающий наследственным заболеванием. В ходе беседы врача с
юношей выяснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим
заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры и его родители здоровы.
Родители и два младших брата матери тоже здоровы. Родители и две старшие сестры
отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны
матери — родные брат и сестра. Их
родители здоровы.

Составьте графическое изображение родословной человека, обратившегося к
врачу-генетику.

11. Составьте легенду для
родословной, имеющей следующее графическое изображение. Определите тип
наследования изучаемого признака и генотип пробанда.

12.Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в
следующих родословных

13.Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в
следующих родословных

14.По родословной,
представленной на рисунке, установите характер наследования признака,

выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен
с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении.

15.Шестипалый мужчина
женился на женщине с нормальным количеством пальцев. Определить характер
наследования признака и генотипы всех лиц на родословной.

16.Женщина со вздорным
характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились
три дочери, у одной из которых был вздорный. Одна из дочерей с мягким
характером вышла за такого же человека. У них было два сына, один из которых
был скандалистом.

Укажите на родословной
генотипы всех ее членов.

17.Таня и Наташа родные
сестры, обе страдают дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным зрением и
брат с нормальным зрением, но гемофилик. Таня и Наташа вышли замуж за здоровых
мужчин. У Тани родились два мальчика-дальтоника и 2 здоровых девочки. У Наташи
2 сына – гемофилики и дальтоники.

Определите генотипы Тани
и Наташи, их родителей и всех детей.

Почему у Наташи дети,
заболевшие сразу 2-мя болезнями.

Источник