Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

Вопросы для подготовки:

Охарактеризовать методы диагностики наследственных заболеваний человека:

Генеалогический метод.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Близкородственные браки.
Цитогенетический метод.
Методы экспресс-диагностики определения X и Y-хроматина.
Дерматоглифический метод.
Биохимический метод.
Генно-инженерные методы, молекулярно-генетические (полимеразно-цепная реакция,семейный анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и другие).
Близнецовый метод.
Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение фетопротеина).
Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.

Работа 1. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

Записать условные обозначения для составления родословных.

Рис.4

Получившая наибольшее распространение система обозначения родословных человека была предложена Г.Юстоном в 1931 году.

Работа 2. Решить следующие задачи:

Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 3.Мужчина гетерозиготен по очень редкому рецессивного гену, который в гомозиготном состоянии вызывает смерть в детском возрасте. Женился на своей сводной сестре дочери своего отца от другой матери. Имеет двухдетей — больного и здорового.

а) нарисовать родословную и записать генотипы всех ее

членов.

б) рассчитать при данных генотипах родителей вероятность, того чтобы оба ребенка были здоровы.

Составить родословную:

Ответ:

Задача 4.Пробанд здоровая женщина. Ее сестра здорова, а оба брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы, известно, что дедушка со стороны матери страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

Составить родословную:

Ответ:

Задача 5.Пробанд здоров, его жена страдает брахидактилией. У их дочери нормальное строение конечностей. У брата и сестры жены заболевание отсутствует. Брахидактелия отмечалась у отца и деда жены пробанда. Определите вероятность рождения у пробанда ребенка с брахидактелией?

Составить родословную:

Ответ:

Задача 6.Пробанд — здоровая женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцевые и две двуяйцевые близнецы. У всех сестер по шесть пальцев на руке. Мать пробанда и все предки ее здоровы. Отец шестипалый, два его брата и две сестры пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, две ее сестры шестипалые и одна пятипалая. Дед и все его родственника нормально пятипалые.

Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за здорового в отношении этого признака мужчину.

Составить родословную:

Ответ:

Задача 7. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. Уих дочери также легкая форма анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровые. Сестра жены пробанда больна легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, у двух братьев и сестры отца также легкая форма анемии. В семье сестры отца двое детей умерли от этого заболевания.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с такой же наследственностью, как у ее отца.

Составить родословную:

Ответ:

Задача 8. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые, у матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. Уних трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалий в окраске зубов. Уодного из них два сына и дочь, у другого — две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки), имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак сженщиной гетерозиготной по этому признаку.

Составить родословную:

Ответ:

Источник

31.
Пробанд
страдает легкой формой серповидноклеточной
анемии. Его супруга здорова, но их дочь
также с легкой формой анемии. Мать и
бабка пробанда страдали этой же формой
серповидноклеточной анемии, остальные
сибсы матери и ее отец здоровы У жены
пробанда есть сестра, больная легкой
формой анемии, вторая сестра умерла в
детстве от анемии. Мать и отец жены
пробанда страдали анемией, кроме того,
известно, что у ее отца было два брата
и сестра с легкой формой анемии и что в
семье сестры отца двое детей умерли от
серповидноклеточной анемии. Составьте
родословную данной семьи по
серповидноклеточной анемии. Определите
вероятность рождения детей с тяжелой
формой анемии в семье дочери пробанда,
если она выйдет замуж за мужчину такого
же генотипа, как ее отец.

32. Дана
родословная: (рис. 1).

Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

Рис.
1. Родословная к задаче 32.

Проведите
анализ и определите характер наследования
признака,

33. Дана родословная: (рис. 2).

Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

Рис.
2. Родословная к задаче 33.

Проведите
анализ и определите характер наследования
признака.

Ауэрбах
приводит такую родословную по
шестипалости. Две шестипалые сестры
Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных
мужчин. В семье Маргарет было пятеро
детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были
шестипалыми, а Элла и Ричард — пятипалыми.
В семье Мэри была единственная дочь
Джейн с нормальным строением руки. От
первого брака Джеймса с нормальной
женщиной родилась шестипалая дочь
Сара, а от второго брака, также с
нормальной женщиной, у него было 6 детей:
одна дочь и два сына нормальные,
пятипалые; две дочери и один сын —
шестипалые. Элла вышла замуж за
нормального мужчину. У них было два
сына и четыре дочери — все пятипалые.
Дэвид женился на нормальной женщине.
Единственный их сын Чарльз оказался
шестипалым. Ричард женился на своей
двоюродной сестре Джейн. Две их дочери
и три сына были пятипалыми. Определите
вероятность рождения шестипалых детей
в случае брака нормальной дочери Джеймса
с одним из сыновей Ричарда и в случае
брака Сары с сыном Дэвида.
Пробанд
— больная мозжечковой атаксией женщина.
Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3
дочери. Один сын и одна дочь больны
мозжечковой атаксией, остальные дети
здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру
и трех больных братьев. Здоровая сестра
замужем за здоровым мужчиной и имеет
здоровую дочь. Три больных брата пробанда
женаты на здоровых женщинах. В семье
одного брата два здоровых сына и одна
здоровая дочь, в семье второго брата
здоровый сын и больная дочь, в семье
третьего брата два сына и три дочери —
все здоровые. Отец пробанда болен, а
мать здорова. Какова вероятность
появления больных детей у больной
дочери пробанда, если она выйдет
замуж за здорового мужчину? Составьте
родословную данной семьи.
На
основании
родословий
установите характер наследования
признака (доминантный или рецессивный,
сцеплен или не сцеплен
с
полом), генотипы
детей в
первом
и
во втором
поколениях.

Женщина
с оттопыренными
ушами
вышла замуж
за
мужчину
с нормальными
ушами.
От
этого- брака родились две дочери, уодной
из которых были оттопыренные уши.
Младшая дочь
с нормальными
ушами вышла замуж за человека
с такими же
ушами.
У них
родились два
сына,
один
из которых имел оттопыренные уши.
Определите: характер наследования
признака (доминантный
или
peцессивный,
сцепленный
или не сцепленный с
полом), генотипы
родителей
и детей первого и
второго
поколений.
Составьте
схему
решения задачи.

38
По изображённой на рисунке родословной
установите характер проявлення признака
(доминантный
или
peцессивный),
обозначенного черным
цветом. Определите генотипы
родителей
и детей в первом поколении. Составьте
схему решения задачи.

Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

По
изображенной на
рисунке
родословной
установите характер
проявления признака,
обозначенного черным цветом
(доминантный
или рецессивный, сцеплен или не
сцеплен с полом).
Определите генотипы
родителей
и детей первого
и
второго поколений. Составьте схему
решения
задачи.

Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

40.
На
рис. 4 представлена родословная. Проведите
ее анализ и определите характер
наследования каждой из трех отмеченных
аномалий.

Пробанд страдает легкой формой серповидной анемии

41.
Составьте
родословную своей семьи, использовав
следующие признаки:

Цвет
глаз (карий доминирует над голубым и
сесерым).
Рыжие
волосы (рецессивный признак).
Светлые
волосы (рецессивны по отношению к темным
и рыжим)

4.
Близорукость (доминантный признак).

Толстые
губы (доминантный признак).
Наличие
веснушек (признак обычно обусловлен
наличием доминантного гена, но на него,
кроме того, влияет ген рыжих волос и
солнечные лучи).
Наличие
резус-фактора (резус-положительная
кровь определяется доминантным геном).
Леворукость
(рецессивный признак).
Способность
свертывать язык желобком (доминантный
признак).

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

#
#
#
#
#
#
#
#
#
#
#
13.02.20152.57 Mб19Презентация НПП Сирена.pdf

Источник

1. Заболевают преимущественно лица мужского пола.

2. Количество лиц, у которых проявляется наблюдаемый признак, составляют не более 25%.

3. Отсутствует передача наблюдаемого признака от отца к сыну (рис. 3).

Рис. 3. Родословная Х-сцепленное, рецессивное наследование.

У — сцепленное наследование. Характеризуется тем, что признак передается по мужской линии и действие гена всегда выражено, передается от отца к сыну(рис. 4).

Рис. 4. Родословная У-сцепленное наследование.

Близнецовый метод.Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Подсчитано, одна двойня приходится примерно на 80 с лишним родов, тройня на 6400, четверня на 512 тысяч, а пятерня на 52 миллиона. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается условиями среды в период либо внутриутробного развития, либо формирования организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры по каким-либо причинам росли и воспитывались в разных условиях. Сохраняющаяся конкордантность по ряду физиологических признаков в этом случае объясняется влиянием генотипа. С другой стороны, разнояйцевые близнецы позволяют проанализировать другой вариант: условия среды (при совместной жизни) одинаковые, а генотипы у них разные. Уже из простого сопоставления таких признаков, как группа крови, цвет волос и глаз, видно, что они полностью определяются генотипом. В отношении многих других признаков выводы не столь очевидны, но заметно, что даже некоторые инфекционные заболевания (полиомиелит, туберкулез) хоть и вызываются факторами вирусной или бактериальной природы, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака определяют коэффициент наследственности по формуле Хольцингера.

где Н – коэффициент наследственности (англ, heredity – наследственность) ОБ – однояйцевые близнецы; ДБ – двуяйцевые близнецы. При Н>0,7 или равно 0,7 решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам. При Н = 0,3-0,7 на проявление признака влияют как наследственные признаки, так и средовые факторы. При Н < 0,3 основная роль принадлежит факторам внешней среды.

Биохимический метод

Значительную долю наследственной патологии составляют заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ. Чрезвычайно широкий клинический полиморфизм наследственных дефектов обмена, существование генокопий и фенокопий наследственных заболеваний являются причинами, затрудняющими постановку диагноза, и обусловливают необходимость использования различных биохимических методик для установления точного диагноза у больного.

В кабинетах по медицинской генетике проводят биохимические исследования, позволяющие установить более 60 наследственных дефектов обмена. Биохимическая программа включает:

а) качественные и полуколичественные тесты, выполняемые с мочой обследуемых (уринализис);

б) флюорометрический, хроматографический или спектрофотометрический методы определения аминокислот, сахаров, мукополисахаридов и других продуктов метаболизма в плазме крови и моче, а также активности ряда ферментов в фибробластах, эритроцитах и других клетках организма для уточнения диагноза.

Самостоятельная работа

Задание 1. Составить родословные семей. Установить тип наследования, генотип членов семей по условию следующих задач.

Задача 1.Пробанд – женщина правша. Ее две сестры – правши, два брата – левши. Мать – правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат – левши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную.

Задача 2.Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец – болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, бабушка – здорова. Определите вероятность появления карликов в семье: а) пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам; б) сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной. Составьте родословную семьи.

Задача 3.Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой анемии, остальные сибсы (братья и сестры) матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией. Кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от анемии. Постройте родословную и определите вероятность детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как отец.

Задача 4.Здоровые муж и жена–двоюродные сибсы имеют больного диабетом ребенка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брату мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны матери жены: тетка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи гетерозиготных по гену диабета.

Задача 5.Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают гемофилией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал гемофилией. Со стороны отца пробанда больных гемофилией не обнаружено: а) составьте родословную; б) определите вероятность рождения у пробанда ребенка с гемофилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 6.Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.

Задание 2. Используя таблицу №1, определите роль наследственности и среды в проявлении признака.

Таблица 1

Дата добавления: 2017-04-14; просмотров: 1175 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

Билет 55

Закон независимого
расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

2.
Итоги
4-го этапа развития дарвинизма. Основные
положения

синтетической
теории эволюции.

3. Трихинелла.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

В
семье, где жена имеет I
группу крови, а муж – IV
группу крови, родился сын дальтоник
с III
группой крови. Оба родителя различают
цвета нормально.

Определите
вероятность рождения здорового сына и
его возможные
группы крови. Дальтонизм наследуется
как рецессивный,
сцепленный с Х- хромосомой признак.

Билет 56

Закон независимого
расщепления признаков, его сущность и

математическое
выражение.

Понятие вида
(интуитивное, философское, морфологической,

биологическое,
современное).

3. Методы
гельминтодиагностики и их характеристика.

Задача

Рост
человека контролируется несколькими
парами несцепленных неаллельных генов,
которые взаимодействуют между собой
по типу полимерии. Если пренебречь
факторами среды и условно ограничиться
лишь тремя
парами генов, то можно допустить, что в
какой-то популяции самые
низкорослые люди имеют в генотипе все
рецессивные гены и рост
150 см, а самые высокие — все доминантные
гены и рост 180 см. Определите рост людей
гетерозиготных по всем трем парам генов
роста.

Билет 57

Типы и варианты
наследования признаков.
Определение
понятия популяция. Экологическая и
генетическая характеристика популяции.
Балантидий.
Морфология, цикл развития, пути заражения
человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

У
разводимых в звероводческих хозяйствах
норок цвет меха определяется
двумя парами несцепленных неаллельных
генов. Доминантный
ген обоих аллелей определяет коричневую
окраску. Рецессивные
аллели обеих пар определяют платиновую
окраску меха.

Какое
потомство получится при скрещивании
двух гетерозиготных по
обеим парам генов норок?

Билет 58

Овогенез, его
стадии, их характеристика.

2. Эволюция
дыхательной системы.

3.
Общая
характеристика класса Инфузорий.

Задача

Гипоплазия
эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы
светло- бурого цвета)
наследуется как сцепленный с X
— хромосомой доминантный признак.
В семье, где оба родителя страдали
отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами и I
группой крови.

Определите
вероятность того, что следующий ребенок
у них будет тоже с нормальными зубами,
укажите возможные группы крови его,
если
у родителей кровь II
и III
трупы.

Билет 59

Научные
открытия, доказавшие роль хромосом в
передаче наследственной информации.
Основные
положения хромосомной теории.

2. Эволюция
половой системы.

3. Трипаносома.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития,
пути заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
человека ген, вызывающий одну из форм
наследственной глухонемоты,
рецессивен по отношению к гену нормального
слуха.

От
брака глухонемой женщины с IV
группой крови с нормальным по
этому признаку мужчиной с I
группой крови родился глухонемой
ребенок.

Напишите
генотипы родителей и ребенка. Установите
какая
группа крови может быть у ребенка.

Билет 60

Плодовая мушка,
как объект генетических исследований.

2. Естественный
отбор как элементарный эволюционный
фактор.

Формы
естественного отбора и их характеристика.

3.
Трихомонада. Систематическое положение.
Морфология, цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы лабораторной
диагностики, профилактика.

Задача

Гетерозиготный
бык голштинской породы несет рецессивный
ген, вызывающий
отсутствие шерсти. В гомозиготном
состоянии этот ген
ведет к гибели теленка.

Определите
вероятность рождения нежизнеспособного
теленка от скрещивания этого быка с
одной из его дочерей — от нормальной
коровы.

Билет 61

Варианты хромосомного
определения пола.

2. Изоляция,
определение понятия. Виды изоляции.

3. Широкий лентец.
Систематическое положение, морфология,
цикл

развития, пути
заражения человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

У
томатов высокий рост стебля доминирует
над карликовым, а шаровидная форма плода
над грушевидной, гены высоты стебля и
формы
плода сцеплены и находятся друг от друга
на расстоянии 20 морганид. Скрещено
гетерозиготное по обоим признакам
растение с карликовым,
имеющим грушевидные плоды.

Какое потомство
следует ожидать от этого скрещивания?

Билет 62

Наследование
признаков, сцепленных с полом.
Адаптации,
определение понятия, классификация.

Доказательства
относительного характера приспособленности.

Общая характеристика
типа Круглые черви. Деление на классы

группы.

Задача

Карий
цвет глаз доминирует над голубым и
определяется аутосомным
геном. Ретинобластома (злокачественная
опухоль глаза) определяется другим
доминантным аутосомным геном.
Пенетрантность ретинобластомы составляет
60%.

Какова
вероятность рождения голубоглазых
детей больными от брака
гетерозиготных по обоим признакам
родителей?

Билет 63

Явление нерасхождения
хромосом при мейозе, его значение.
Закон Харди-
Вайнберга, его математическое
доказательство.

3.
Паразитические амебы человека.
Дизентерийная амеба. Систематическое
положение. Морфология, цикл развития,
пути заражения человека. Методы
лабораторной диагностики,
профилактика.

Задача

При
синдроме Фалькони (нарушение образования
костной ткани) у больного
с мочей выделяются аминокислоты, которым
соответствуют
следующие триплеты и-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ,
УЦА, УУГ,
УАУ, ГУУ, АУУ.

Определите выделение
каких аминокислот с мочой характерно
для синдрома
Фалькони.

Билет 64

Группы
сцепления генов в хромосомах. Карты
хромосом, определение понятия, принципы
их по
строения.

2. Пути и способы
видообразования и их характеристика.

3.
Токсоплазма. Морфология, цикл развития,
пути заражения
человека.

Методы
лабораторной диагностики, профилактика.

Задача

В
одном из изолированных поселений
итальянских переселенцев талассемия
( анемия Кули ) наследуется как не
полностью доминантный
аутосомный признак. У гомозигот
заболевание заканчивается смертельным
исходом в 90- 95% случаев, у гетерозигот
анемия Кули проходит в относительно
легкой форме.

Какова
вероятность рождения здоровых детей в
семье, где оба родителя страдают легкой
формой талассемии? Определите число
гетерозигот
в популяции, если из 26 000 новорожденных
11 погибли от талассемии.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник