Ора? пішінді жасушалы? анемия

Орақтәрізді жасушалы анемия — тұқым қуалайтын глобин синтезінің бұзылыстарына байланысты оттегі беретін глобин ерігіштігінің төмендеу салдарынан эритроциттер пішіні орақ тәріздес өзгеруімен жүретін дерт.

Патогенезі[өңдеу]

Орақтәрізді эритроциттердің пайда болуы қан тұтқырлығының жоғарылауына, қан ағысының баяулауына және капиллиярда қан іркілуіне алып келеді. Қан іркілісі гипоксияны туындатып, эритроциттердің орақ тәрізді өзгеруінің тереңдеуіне себепкер болады.
Гемоглобин S концентрациясы өте жоғары эритроциттерде оттегінің парциалды қысымы 60 мм с.б. төмендегенде олар орақ тәрізді өзгерсе, гемоглобин S концентрациясы 25-50 % болған жағдайда оттегінің парциалды қысымы 10 мм с.б. жеткенде ғана олар орақ тәрізді өзгереді екен.

Клиникалық көрінісі[өңдеу]

Орақтәрізді жасушалы анемия өте ауыр өтеді. Басым көпшілік жағдайда сәби 5 айлық жасқа жеткенде табан, тізе буындарының ісініп, ауырсынуымен жүретін алғашқы гемолиздік кризі байқалады. Бұл криздер көбінесе инфекция барысында өтеді және өте ауыр ағымда жүреді. Бастапқы кезде дене қызуының жоғарылауы, қалтырауы, гемоглобинурия, үдемелі анемия табылса, кейін көзге көрінетін сілемей қабықтары мен тері жамылғылары сарғыштанады, қан сарысуында билирубиннің бос фракциясы, несепте уробилин және нәжісте стеркобилин артады.

Аяқтарының ісінуі негізінен тамырлардың тромбозы мен қабыну үрдісіне байланысты дамиды. Сан мен иық сүйек бастарының асептикалық некроздары кездесуі мүмкін, олар клиникада зақымданған жердің жұмсақ тіндерінің ісуімен (домбығуымен), азапты ауырсынуымен көрінеді. Өкпе, көкбауыр, бауыр, бүйрек, бас миының және басқа мүшелердің инфаркттары, бауыр тамырлары мен іш пердесі капиллиярларының тромбоздары байқалады. Науқастарда астеникалық дене бітім, жүдеу, аяқ пен қолдарында трофикалық жаралар, өт қалтасында пигментті тастар табылады. Кейбір ауруларда мұнара бас, іш көлемін үлкейтетін гепато- мен спленомегалия, омыртқа жотасының кеуде бөлімінде кифоз немесе бел бөлімінде лордоз тән.
Орақтәрізді жасушалы анемия балалық пен жасөспірім шақта жеңіл дәрежеде өтеді. Осы дертпен зардап шегетін әйелдерде етеккірі кеш басталады, өзінен-өзі түсік тастау мен уақытысынан бұрын босану жиі кездеседі, жүктілік кейде бас миының қан айналымының бұзылыстарымен, жүрек жетіспеушілігімен және т.б. асқынуы мүмкін.

Зертханалық және құрал-саймандық зерттеулері[өңдеу]

Гемограммада нормохромды, сирек гипохромды анемия, ретикулоцитоз, миелоциттерге дейін ығысқан лейкоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, анизохромия мен эритроциттердің базофильді пунктациясы, жиі нысаны тәрізді эритроциттер мен нормобластар көрінеді. Қан жұғындысында орақтәрізді жасушалар сирек табылады.

Таңбалы Cr55 сынағында эритроциттердің өмір сүру уақыты қысқарады.

Сүйек миында эритро-, нормобластық өскіншенің кеңейгені анықталады. Апластикалық криздер кездесуі мүмкін.

Рентген суретте остеопороз, дерттің соңғы кезеңдерінде қыртыс қабатының қалыңдауымен жүретін остеосклероз анықталады.

Орақтәрізді жасушалы анемияның диагноздық критерийлері:

• анемия тұқым қуалайды және науқастар белгілі бір этникалық топтың өкілдері (Жерорта теңіз жағалауы, Орта Азия, Кавказ, Африка халықтары);

• ретикулоцитозбен, нормобластозбен жүретін нормохромды анемия, ЭТЖ баяулауы;

Орақтәрізді жасушалы гемолиздік анемия:а – гетерозиготтық; б – гомозиготтық түрі

• қанда орақтәрізді эритроциттердің (дрепаноциттер) табылуы; Орақ тәрізді эритроциттерді анықтау үшін натрий бисульфат сынамасын және саусаққа бұранда (жіп) салып барып қан алады;

• коньюгирленбеген гипербилирубинемиямен жүретін сарғаю;

• өкпе, бүйрек, миокард, жүйке жүйесі, асқазан жарасының рецидивті зақымдануларының клиникалық көріністері;

• гемолиздік, апластикалық, тромбоздық, абдоминальдық криздердің дамуы;

• эритроциттердің осмостық тұрақтылығының жоғарылауы;

• гемоглобиннің электрофарезінде Hb S анықталуы.

Емі[өңдеу]

Орақтәрізді жасушалы анемияның емдік шаралары:

• дегидрадатация мен гипоксияның алдын алу, себебі осы күйлер дерттің өршуіне алып келеді;

• 3 айдан 5 жасқа дейінгі балаларда инфекциялық асқынуларды антибиотиктермен алдын алу. Ересек науқастарда алдын алу мақсатымен антибиотиктер қабылдау ешқандай нәтиже бермейді;

• жуылған не мұздатылған эритроциттерді құю (негізгі емдеу әдісі);

• гемолиз болғанда фолий қышқылын 1 мг күніне 1 реттен тағайындалады.[1]

Дереккөздер[өңдеу]

↑ “ҚАН АУРУЛАРЫ”, Байжанова К. Т., Бекмурзаева Э.Қ., оқу құралы, Шымкент 2010

Источник

B) фенилкетонурия

C) муковисцидоз

D) Даун синдромы

E) гемофилия

$$$ 144

Орақ пішінді анемия кезінде қалыпты гемоглобиннің β-тізбегінде алтыншы орында глутамин қышқылының орнына қандай аминқышқыл енетінін көрсетіңіз

A) пролин

B) глутамин

C) глицин

D) цистеин

E) валин

$$$ 145

Орақ пішінді анемияның аллелі бойынша гетерозиготалы адамдар қандай ауруға төзімді болып келетінін анықтаңыз

A) дифтерияға

B) сіреспеге

C) қызамыққа

D) безгекке

E) паратитке

$$$ 146

Геннің жабайы түрінен жаңа күйге мутациялануын қалай атайтынын көрсетіңіз

A) бейтарап

B) пайдалы

C) зиянды

D) нонсенс-мутация

E) тура

$$$ 147

Кодондардың мәнін өзгертпейтін нуклеотидтердің алмасуы қандай мутация деп аталатынын анықтаңыз

A) үнсіз

B) пайдалы

C) зиянды

D) нонсенс-мутация

E) бейтарап

$$$ 148

Мутант күйден жабайыға қалпына келуін қалай атайтынын көрсетіңіз

A) бейтарап мутация

B) зиянды

C) жалған реверсия

D) кері мутация

E) трансверсия

$$$ 149

Бастапқы генетикалық құрылымды қалыптастыратын мутация қалай аталатынын анықтаңыз

A) жалған реверсия

B) бейтарап

C) шынайы реверсия

D) үнсіз

E) тура

$$$ 150

Егер кері мутация геннің басқа бөлігінде немесе тіпті басқа генде жүрсе, оны қалай атайтынын анықтаңыз

A)жалған реверсия

B) бейтарап

C) шынайы реверсия

D) үнсіз

E) тура

$$$ 151

Түзетін аминқышқылына байланысты мутацияларды қандай түрлерге бөлуге болатынын көрсетіңіз

A) үнсіз

B) кері және тура

C) генішілік және генаралық

D) трансверсия

E) жалған және шынайы реверсия

F) бейтарап

G) миссенс-мутация

H) транзиция

$$$ 152

Егер мутация нәтижесінде туыстас аминқышқыл түзілсе, онда оны қалай атайтынын анықтаңыз

A) жалған реверсия

B) бейтарап

C) шынайы реверсия

D) үнсіз

E) тура

$$$ 153

Мағыналы мутациялар қалай аталатынын анықтаңыз

A) үнсіз

B) пайдалы

C) миссенс-мутация

D) нонсенс-мутация

E) бейтарап

$$$ 154

Нәтижесінде кодон-терминатор түзілетін және де ақуыздың түзілуінің уақытынан ерте тоқтауына әкелетін мутация қалай аталатынын көрсетіңіз

A) үнсіз

B) пайдалы

C) миссенс-мутация

D) нонсенс-мутация

E) бейтарап

$$$ 155

Нонсенс-мутация ненің түзілуіне әкеліп соғатынын көрсетіңіз

A) мүлде басқа аминқышқылдың

B) кодон-терминатордың

C) туыстас аминқышқылдың

D) дәл сол аминқышқылдың

E) пролиннің

$$$ 156

Миссенс-мутация ненің түзілуіне әкеліп соғатынын көрсетіңіз

A) мүлде басқа аминқышқылдың

B) кодон-терминатордың

C) туыстас аминқышқылдың

D) дәл сол аминқышқылдың

E) пролиннің

$$$ 157

Үнсіз мутация нәтижесінде не түзілетінін анықтаңыз

A) мүлде басқа аминқышқыл

B) кодон-терминатор

C) туыстас аминқышқыл

D) дәл сол аминқышқыл

E) пролин

$$$ 158

Бейтарап мутация нәтижесінде не түзілетінін анықтаңыз

A) мүлде басқа аминқышқыл

B) кодон-терминатор

C) туыстас аминқышқыл

D) дәл сол аминқышқыл

E) пролин

$$$ 159

Мутацияны тудыратын факторлар қалай аталатынын көрсетіңіз

A)мутагендер

B) мутондар

C) репликондар

D) амплификондар

E) кодондар

$$$ 160

Мутагенді факторлардың түрлері

A) механикалық

B) физикалық

C) химиялық

D) биологиялық

E) радиациялық

$$$ 161

Иондаушы сәулелер мутагендердің қай түріне жататынын көрсетіңіз

A) механикалық

B) биологиялық

C) радиациялық

D) физикалық

E) химиялық

$$$ 162

Кез келген атомның электрондарын ұшырататын сәулелерді атаңыз

A) ультракүлгін

B) иондаушы

C) инфрақызыл

D) күлгін

E) қызыл

$$$ 163

Ултракүлгін сәулелер мутагендердің қай түріне жататынын көрсетіңіз

A) физикалық

B) биологиялық

C) радиациялық

D) механикалық

E) химиялық

$$$ 164

Сәулеленуге ұшыраған адамдардың топтарына жатпайтынынды атаңыз

A) диагностикалау барысында рентген сәулелеріне ұшырағандар

B) компьютерлерді қолданатындар

C) сәулелендіру емін алып жүргендер

D) атом реакторларындағы аварияда немесе атом бомбаларын жаруда кездейсоқ сәулеленгендер

E) кәсіби іс-әрекеттері сәулеленумен байланысты адамдар

$$$ 165

Иондаушы сәулелерге жатпайтынынды көрсетіңіз

A) рентген сәулелері

B) γ – сәулелер

C) ультракүлгін сәулелер

D) α – сәулелер бинарлы

E) нейтрондар

$$$ 166

Иондаушы сәулелер нені тудыруы мүмкін

A) хромосомалардың үзілуін

B) трансверсияны

C) транзицияны

D) реверсияны

E) центромераның активациясын

$$$ 167

Иондаушы сәулелер нені тудыруы мүмкін

A) центромераның инактивациясын

B) трансверсияны

C) транзицияны

D) реверсияны

Дата добавления: 2017-02-25; просмотров: 913 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

Ұрықта жасушалық анемия

Ұрықта жасушалық анемия (С-гемоглобинопатиясы) – тұқым қуалаушылық гемолитикалық анемияның түрі, гемоглобиннің құрылымын бұзу және қатпарлы эритроциттердің қанында болуымен сипатталады. Орел клеткалық анемиясының таралуы жиі кездеседі, ең бастысы, Африка елдерінде, Жақын және Таяу Шығыс, Жерорта теңізі бассейні, Үндістан. Мұнда жергілікті халық арасында гемоглобин S тасымалдаушы жиілігі 40-ға жетуі мүмкін%. Қызық, бұл орел клеткалық анемияның науқастарында безгектің инфекциясына туа біткен төзімділікке ие, өйткені безгек плазмодия еркек қызыл қан клеткаларына ене алмайды.

Ұйытқы жасуша анемиясының себептері

Ұрықта жасушалық анемия гендік мутацияға негізделген, гемоглобиннің қалыпты синтезін тудырады (HbS). Гемоглобин құрылымындағы ақаулар глутамин қышқылын β-полипептидтік тізбекте валинмен алмастырумен сипатталады. Алынған гемоглобин С оттегі жоғалғаннан кейін жоғары полимерлі гельдің дәйектілігін алады және 100 есе аз еритін болады, қалыпты гемоглобин а қарағанда. Нәтижесінде қызыл қан жасушалары, деоксигемоглобин S, деформацияланып, тән жарым айды алады (орақ) нысаны. Өзгертілген эритроциттер қатаң болып келеді, төмен пластика, капиллярларды бұғаттай алады, тіннің ишемиясы тудырады, өзін-өзі гемолиздеу оңай.

Орел клеткалық анемияның мұрагері автазомдық рецессивтік жолмен жүреді. Сонымен бірге, гетерозиготтар ата-анасынан шыққан қатерлі орел клеткалық анемия генін иеленеді, сондықтан, және өзгертілген қызыл қан клеткалары және HbS, қан мен қалыпты эритроциттер HbA бар. Орел клеткалық анемияның гетерозигалық тасымалдаушыларында аурудың белгілері белгілі бір жағдайларда ғана пайда болады. Гомогенді гомозиготтар ана мен әкеден бір ақаулы генді мұра етеді, сондықтан олардың қанында гемоглобин S бар тек егіз қызыл қан клеткалары бар; ауру ерте дамиды және ауыр.

Осылайша, генотипке байланысты, гематологияда гетерозиггті ерекшелендіреді (HbAS) және гомозиго (HbSS, дрепонозитоз) Орел клеткалық анемияның нысаны. Орел клеткалық анемияның аралық түрлері. Әдетте олар екі есе гетерозиготтарда дамиды, бір орел клеткалық анемия генін және басқа да ақаулы генді алып жүрді — гемоглобин C (HbSC), орақ β-плюс (HbS/β +) немесе β-0 (HbS/β0) талассемия.

Орел клеткалық анемияның белгілері

Гемозигозлы орел клеткалық анемия әдетте 4-5 айлық балаларда кездеседі, HbS саны арта түскенде, ал қызыл қан клеткаларының пайызы 90-ға жетеді%. Бұл балалар ерте гемолитикалық анемияны дамытады, сондықтан физикалық және ақыл-ой дамуының кешігуі бар. Скелеттік сипаттамалық бұзылыстар: мұнаралық тасбақа, бас сүйегінің шөгінді түрінде қалыңдауы, Торқалық кифоз немесе леммальді омыртқа лордозы.

Орел клеткалық анемияны дамытуда үш кезең бар: I — 6 айдан 2-3 жасқа дейін, II — 3 жылдан 10 жылға дейін, III — 10 жастан асқан. Орел клеткалық анемияның ерте сигналдары — артралгия, аяқтың буындарының симметриялық ісінуі, кеуде ауыруы, асқазан және арқа, тері жамылғысы, спленомегалия. Орел клеткалық анемиямен ауыратын балалар жиі ауырады. Орел клеткалық анемияның ауырлығы эритроциттердегі HbS концентрациясымен тығыз байланысты: ол жоғары, белгілері әлдеқайда қиын.

Жіті инфекция жағдайында, стресс факторлары, дегидратация, гипоксия, жүктілік және т.б. Тұқымқуалайтын анемияның осы түрімен ауыратын науқастарда орақ клеткалық дағдарыстар дамиды: гемолитикалық, аппартты, тамырлы оқшауланған, секвестр және т.б.

Гемолитикалық дағдарыстың дамуымен науқастың жағдайы күрт нашарлайды: фебрильді безгегі пайда болады, жанама билирубин қанға артады, былғары және терінің қалыңдығы жақсарады, гематурия пайда болады. Эритроциттердің тез бұзылуы анемиялық комаға әкелуі мүмкін. Орел клеткалық анемиядағы аппаттық дағдарыстар сүйек кемігінің эритрои өскінінің ингибирлеуімен сипатталады, ретикулоцитопения, гемоглобинді төмендетті.

Сүт және бауырдағы қанның тұндыру салдары секвестрлік дағдарыс болып табылады. Оларға гепато және спленомегалия жүреді, ауыр іштің ауыруы, ауыр гипотензия. Тамырлы-окклюзивті дағдарыстар бүйрек тромбозының дамуымен туындайды, миокардтың ишемиясы, миокардтың көкбауыры мен өкпесі, ишемиялық priapism, ретинальды вена окклюзиясы, мезентерлік ыдыстардың тромбозы және т.б .;.

Орта климаттық анемияның гетерозиггиялық тасымалдаушылары қалыпты жағдайларда сау екенін сезінеді. Морфологиялық өзгерістерге ұшыраған эритроциттер мен анемия тек қана жағдайларда пайда болады, гипоксиямен байланысты (ауыр күш, әуе жолы, альпинизм және т.б.). Сонымен бірге, өткір гемолитикалық дағдарыс омыртқа жасушалық қаназдықтың гетерозигалы түрінде өлімге әкелуі мүмкін.

Ұрықтағы жасуша анемиясының асқынуы

Қайталанған дағдарысқа ұшыраған созылмалы омыртқа жасушалық анемия көптеген қайтымсыз өзгерістердің дамуына әкеледі, науқастардың өліміне жиі себеп болады. Пациенттердің үштен бірі автоспленектомы бар – көкбауырдың шөгуі және азаюы, функционалды шрам тінін ауыстырудан туындаған. Бұл орел клеткалық анемиямен ауыратын науқастардың иммундық мәртебесінің өзгеруіне әкеледі, жиі кездесетін инфекциялар (пневмония, Менингит, сепсис және басқалар.).

Тамырлы-окклюзивті дағдарыстың нәтижесі балалардың ишемиялық инсульты болуы мүмкін, ересектерде субарахниялық қан кету, өкпе гипертониясы, ретинопатия, импотент, бүйрек жеткіліксіздігі. Орел клеткалық анемиямен ауыратын әйелде етеккір циклінің кеш қалыптасуы байқалады, өздігінен түсік түсіруге және ерте тууға бейімділік. Миокардтың ишемияларының және жүректің гемоседерозының салдары созылмалы жүрек жеткіліксіздігінің пайда болуы болып табылады; бүйрек зақымдануы — созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі.

Ұзын гемолиз, шамадан тыс билирубиннің қалыптасуымен бірге жүреді, холецистит пен холецитияның дамуына әкеледі. Орел клеткалық анемиямен ауыратын науқастар асептикалық сүйек некрозын жиі дамытады, остеомиелит, аяқтың жарасы.

Орелді диагностикалау және емдеу–жасушалық анемия

Орел клеткалық анемияның диагнозын гематолог өзінің тән клиникалық симптомдары негізінде жасайды, гематологиялық өзгерістер, отбасылық генетикалық зерттеу. Орел клеткалық анемия баланың мұрагерлік фактісі тіпті хориональды вилус биопсиясы немесе амниоцентез арқылы жүктілік кезеңінде расталуы мүмкін.

Перифериялық қанда норекромиялық анемия бар (1-2×1012/л), гемоглобиннің төмендеуі (50-80 г/л), ретикулоцитоз (30-ға дейін%). Қанның пайда болуына байланысты, орақ тәрізді қызыл қан клеткалары анықталады, Жабайы және сақиналар мыспалары бар торлар. Гемоглобиннің электрофорезі қатерлі жасушалық қаназдықтың түрін анықтауға мүмкіндік береді – гомо немесе гетерозиго. Биохимиялық қан үлгілерінің өзгеруі гипербилирубинемияны қамтиды, сарысудағы темірдің жоғарылауы. Жатыр сүйектерінің пункциясында еритобластикалық гемопоэтической ұрықтың кеңеюі анықталды.

Дифференциалды диагноз басқа гемолитикалық анемияларды болдырмауға бағытталған, гепатиттің вирусын, рахит, ревматоидты артрит, сүйек пен буындардың туберкулезі, остеомиелит және басқалары.

Ұрықта жасушалық қан аздығы қан аурулары деп аталады. Бұл науқастар гематологтың өмір бойы бақылауын талап етеді, оқиғалар, ескерту дағдарыстары, және оларды дамыту кезінде – симптоматикалық терапия.

Орел клеткалық дағдарысты дамыту кезінде ауруханаға жатқызу қажет. Жедел жағдайды жедел жою үшін оттегі терапиясы тағайындалады, инфузиялық дегидратация, антибиотиктерді енгізу, ауырсынуға арналған аурулар, антикоагулянттар мен антипротелактивті заттар, фолий қышқылы. Ауыр індет жағдайларында қызыл қан клеткаларының трансфузиясы көрсетіледі. Спленэктомия қатерлі жасуша анемиясының дамуына әсер ете алмайды, алайда бұл аурудың басталуын уақытша төмендетуі мүмкін.

Қиындықты болжау және алдын алу–жасушалық анемия

Орел клеткалық анемияның гомозиготикалық түрінің болжамы қолайсыз болып табылады; пациенттердің көпшілігі өмірдің алғашқы онкүндігінде жұқпалы немесе тромбо-окклюзивті асқынулардан өледі. Патологияның гетероцитлы түрлерінің барысы әлдеқайда жігерлі.

Жылдам дамып келе жатқан орақ клеткалық анемияны болдырмау үшін, жағдайды қоздырмау керек (дегидратация, инфекциялардың, асқын кернеу және кернеу, өте жоғары температура, гипоксия және т.б.). Балалар үшін, гемолитикалық анемияның осы түрінен зардап шегеді, Пневмококк пен менингококк инфекцияларына қарсы вакцинация міндетті болып табылады. Пациенттердің отбасыларында орел клеткалық анемия болса, ұрпақтарда аурудың даму қаупін бағалау үшін медициналық генетикалық кеңес беру қажет.

Источник