Методички по гемолитическим анемиям

Гемолитическая анемия — это группа расстройств, при которых эритроциты разрушаются быстрее, чем костный мозг успевает их продуцировать. Термин для разрушения эритроцитов — гемолиз.

Анемия — состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
КодНазвание
D55-59Гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) характеризуется преждевременным разрушением эритроцитов, вызванным аутоантителами, связывающими поверхностную мембрану эритроцитов, с последующим разрушением ретикулоэндотелиальной системой или механизмом, опосредованным комплементом. Это относительно редкое заболевание с предполагаемой частотой 1—3 случая на 100 000 населения в год, и нет никаких доказательств того.

Что вызывает гемолитическую анемию у ребенка?

Гемолитическая анемия может вызываться двумя видами причин:

Внутренними — когда клетки крови разрушаются изнутри. Этот тип анемии часто наследуется. Он включает серповидноклеточную анемию, талассемию или эритроцитоз. Эти условия производят красные кровяные клетки, которые не живут так долго, как нормальные красные кровяные клетки.Внешними — когда красные кровяные тельца разрушаются от внешних факторов. Это также называется аутоиммунной гемолитической анемией.

Внешние причины гемолитической анемии

Инфекции, бактерии или вирусы
Лекарства-антибиотики — пенициллин или сульфаниламиды, лекарства от малярии или ацетаминофен
Различные формы рака (лейкемия, лимфома или другие опухоли)
Аутоиммунные нарушения — системная красная волчанка (СКВ, или волчанка), ревматоидный артрит, синдром Вискотта — Олдрича или язвенный колитю
Гиперспленизм — состояние, при котором селезенка разрушает больше эритроцитов, чем обычно

Некоторые виды внешней гемолитической анемии являются временными и проходят в течение нескольких месяцев. В других случаях заболевание может стать хроническим с периодами ремиссий и рецидивов.

Симптомы гемолитической анемии у ребенка

Наиболее распространенные симптомы гемолитической анемии у детей следующие:

  • бледная кожа;
  • желтуха, или пожелтение кожи и глаз;
  • моча темного цвета;
  • лихорадка;
  • слабость;
  • головокружение;
  • путаница;
  • непереносимость физической активности;
  • увеличение селезенки и печени;
  • быстрое сердцебиение;
  • шум в сердце.

Симптомы гемолитической анемии могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с доктором при диагностике состояния здоровья ребенка.

Как диагностируется гемолитическая анемия у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка может заподозрить гемолитическую анемию исходя из данных в истории болезни вашего ребенка и физического осмотра.

В случае появления симптомов анемии у вашего ребенка необходимо пройти следующие тесты:

  • Гемоглобин и гематокрит. Этот тест измеряет количество гемоглобина и эритроцитов в крови.
  • Полный анализ крови (CBC). Этот тест проверяет эритроциты и лейкоциты, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает в себя гемоглобин и гематокрит и более подробную информацию об эритроцитах.
  • Периферический мазок. Небольшой образец крови рассматривается под микроскопом. Клетки крови проверяют, выглядят ли они нормально или нет.
  • Другие анализы крови. Эти тесты проверят на лактатдегидрогеназу, билирубин и гаптоглобин, которые могут вызывать продолжающийся гемолиз. Некоторые тесты могут найти антитела, которые вызывают гемолиз.
  • Анализ мочи. Эти тесты могут проверить на гемоглобин из разрушающихся эритроцитов.
  • Аспирацию костного мозга, биопсию или и то и другое. Небольшое количество жидкости костного мозга (аспирация), твердой ткани костного мозга (биопсия ядра), часто из тазобедренных костей, или оба проверяются на количество, размер и зрелость клеток крови. Этот тест может также искать аномальные клетки.

Как лечится гемолитическая анемия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов вашего ребенка, его возраста и общего состояния здоровья, а также от того, насколько далеко зашла болезнь. Имеет значение и причина болезни.

Ребенка с гемолитической анемией часто лечит гематолог. Это эксперт по проблемам крови. Некоторые дети не нуждаются в лечении.

Лечение включает в себя:

Гемотрансфузии
Лекарства — кортикостероиды или стероиды
Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Ритуксимаб — лекарство для контроля иммунной системы
Антибиотики для лечения инфекции, если это является основной причиной
Другие лекарства в зависимости от типа гемолитической анемии

Некоторым детям могут быть также назначены:

  • Спленэктомия. Это операция по удалению селезенки.
  • Иммуносупрессивная терапия. Это использование других лекарств для контроля иммунной системы.
  • Плазмаферез. Это удаление антител из крови, которые разрушают эритроциты.
  • Трансплантация стволовых клеток. В тяжелых случаях аномальные клетки костного мозга заменяются донорским костным мозгом.

Каковы возможные осложнения гемолитической анемии у ребенка?

Осложнения зависят от причины гемолитической анемии и включают:

Побочные эффекты лекарств, например повышенный риск заражения кортикостероидами
Желчные камни или камни в желчном пузыре
Тромбы и сгустки крови в легких (легочная эмболия)
Почечную недостаточность
Шок
Сердечную недостаточность

Как помочь ребенку жить с гемолитической анемией?

Управление гемолитической анемией зависит от того, насколько серьезны симптомы. У детей с легкими симптомами регулярно берется кровь на анализ.

Лечение детей с более серьезными симптомами происходит гораздо сложнее. У них также часто берется кровь на анализ. У таких детей могут быть проблемы с повседневной деятельностью из-за их симптомов или применяемого метода лечения. Если ваш ребенок принимает лекарство, повышающее риск заражения, он должен держаться подальше от больных людей.

В каких случаях нужно идти к врачу?

Обратитесь к лечащему врачу сразу, как только поведение вашего ребенка начало меняться. Например, ваш ребенок может быть не таким активным, как обычно. Также необходимо немедленно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдается изменение цвета мочи и кожи.

Читайте также:  Анемия симптомы у котят

Ключевые моменты о гемолитической анемии у детей:

Гемолитические анемии — это группа состояний, при которых разрушаются эритроциты
Гемолитическая анемия может быть наследственным заболеванием или может быть следствием аутоиммунных состояний, инфекций, рака или лекарств
Многие дети не нуждаются в лечении. При необходимости лечения назначают переливания крови, стероиды и др.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
  • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
  • Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
  • Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
  • Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
  • Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.

В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.

Анемия Минковского — Шоффара

Данное заболевание (другое его название — микросфероцитоз) с частотой возникновения в 2—3 случая на 10 000 новорожденных является наследственной патологией. Главным проявлением болезни выступает стремительно развивающиеся малокровие (анемия), это вызвано тем, что в селезенке преждевременно разрушается значительное количество дефектных эритроцитов.

Основные причины возникновения и механизм развития

Естественные размеры и форма эритроцитов позволяют им беспрепятственно проходить в капиллярах, которые являются самыми мелкими сосудами в организме и через стенки которых происходит газообмен в тканях.

Заболевание Минковского — Шоффара развивается вследствие наличия генного дефекта, нарушающего синтез стенок эритроцитов вследствие уменьшающегося наличия белка спектрина.

Внутрь эритроцитов начинают интенсивно поступать ионы натрия и воды, что неминуемо приводит к их расширению в размерах. В тот момент, когда эритроцит принимает сферическую форму, он теряет эластичность, из-за этого, проходя по сосудам, деформируется, а в дальнейшем очень быстро разрушается полностью.

Это приводит к дефициту количества эритроцитов, и начинает развиваться гемолитическая анемия. Чаще всего заболевание является наследственным от родителей, от одного из которых и передается дефектный ген. В более редких случаях, когда родители здоровы, болезнь Минковского — Шоффара возникает вследствие первичной мутации в процессе внутриутробного развития.

Факторы, провоцирующие первичные мутации

Воздействие рентгеновского и радиационного излучения
Токсическое воздействие на геном попавших в организм во время беременности химических веществ (медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества и прочие)
Вирусная инфекция, поразившая организм плода. ДНК вируса встраивается в клеточный геном и провоцирует мутацию

Все перечисленные факторы могут приводить, помимо микросфероцитоза, и к другим патологиям внутриутробного развития плода, поэтому следует во время беременности стараться избегать их воздействия. В физиологическом отношении своеобразным фильтром для отработанных эритроцитов является селезенка — именно она утилизирует мертвые эритроциты, продолжительность службы которых в среднем составляет 90—120 дней.

Симптомы микросфероцитоза

Чаще всего ярко выраженная симптоматика проявляется у детей в дошкольном и раннем школьном возрасте, а степень выраженности зависит только от количества дефектных эритроцитов. Так как течение заболевания цикличное (волнообразное), то характерны периоды гемолитического криза и межприступного периода.

Гемолитический криз — это одновременное разрушение большого количества эритроцитов. Межприступный период клинически проявляется признаками малокровия, кожа и слизистые глаз становятся бледными с небольшой желтушностью.

Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • желтухой — желтушно-зеленоватым окрашиванием кожи, слизистых вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов;
  • повышением температуры тела до +38 °C, головной болью, головокружением, общей слабостью;
  • болями в животе, которые могут иметь спастический характер;
  • болью в области печени под правым подреберьем вследствие ее увеличения;
  • увеличением в размерах селезенки.

Патология эритроцитов может длительно не проявлять себя абсолютно ничем, выраженность симптомов зависит от количества погибших телец. В таких случаях единственным симптомом, на который следует обратить внимание, выступит чуть заметная желтушность на коже и склерах глаз зеленоватого оттенка.

Осложнения и последствия болезни

В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.

Диагностические мероприятия

Диагностировать микросфероцитоз не составляет особых трудностей. Измененные эритроциты определяются анализом мазка крови при микроскопии по Романовскому — Гимзе.

Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, деформированные — сферическую. Подсчетом процентного соотношения числа измененных форм и общего количества эритроцитов определяется тяжесть заболевания.

Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа. Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.

Для заблаговременной диагностики заболевания и других отклонений системы крови необходимо проводить профилактический анализ крови ребенку ежегодно.

Лечение микросфероцитоза

Исходя от тяжести процесса назначается лечебная последовательность. При легком течении микросфероцитоза активные лечебные мероприятия не проводятся. Ребенок госпитализируется в стационар только при развитии приступа гемолитической анемии.

Читайте также:  Киста яичника и анемия

В лечебном учреждении проводится дезинтоксикационная терапия для выведения продуктов распада гемоглобина из организма, также для восстановления уровня эритроцитов в крови прописывается прием витаминов и препаратов железа.

Тяжелое течение требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество деформированных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой исход считается методом радикальной терапии болезни Минковского — Шоффара.

Прогноз при заболевании Минковского — Шоффара весьма благоприятный при условии своевременного выявления отклонения и правильном лечении, особенно это касается предотвращения развития малокровия, которое сказывается на дальнейшем развитии.

Источник

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

группа заболеваний

обусловленных уменьшением продолжительности жизни эритроцитов

в результате их повышенного разрушения – гемолиза

ЭТИОЛОГИЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ аномалии самого эритроцита

 биохимические дефекты мембраны наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
 овалицитоз (элитоцитоз)
 ферментных систем ЭЦ дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
 дефекты структуры Нв или его синтеза серповидноклеточная анемия
 талассемия

ПРИОБРЕТЕННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

внешние факторы, воздействующие на эритроциты

воздействие химических веществ

мышьяк

свинец

фенол

толуол

уксусная и другие кислоты

нафталин

медь

сероводород

фосфор

анилин

змеиный или грибной яд

пестициды

воздействие лекарственных препаратов

хинин

сульфамиламиды

пирамидон

фенацетин

некоторые антибиотики

воздействие физических факторов (охлаждения, ожоги)

воздействие инфекционных агентов

воздействие бактериальных токсинов

clostridium perfringens

пневмококки

альфа- и бета-гемолитические стрептококки

менингококки

сальмонеллы

воздействие паразитарной инфекции (plasmodium falciparum), вирусной инфекции

ИММУННЫЕ ФАКТОРЫ: антиэритроцитарные сывороточные антитела

иммунизация реципиента эритроцитарными АГ донора

изоиммунный конфликт в результате антигенных различий эритроцитов матери и плода

АТ реагируют при низких температурах и аправлены против собственных ЭЦ

ТРАВМАТИЧЕСКИЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

механическая травма эритроцитов при циркуляции крови

при стенозе аортального клапана

при протезировании клапанов

в сосудах стоп при длительном беге по твердой почве (маршевая гемоглобинурия)

в артериолах при злокачественной гипертензии

при ДВС

в концевых артериолах при тромбоцитопенической пурпуре

ПАТОГЕНЕЗ

Нормальный эритропоэз состоит из нескольких этапов дифференцировки клеток

 полипотентная стволовая клетка 

морфологически различимые клетки эритроидного ряда проходят следующие этапы

 эритробласт По мере созревания эритроидные клетки  накапливают  гемоглобин
 пронормобласт (пронормоцит)
 базофильный нормоцит По мере созревания эритроцита происходит  разрушение органелл и выталкивание ядра
 полихроматофильный нормоцит
 оксифильный нормоцит
 костномозговой ретикулоцит В периферической крови от 2 до 12 %.

Гемоглобин образуется из при участии ядра и митохондрий ЭритроБластов

активной части – гема

и белковой структуры – глобина

Молекула гемоглобина взрослых (HbA) состоит из двух полипептидных цепей – альфа и бета

Гемоглобин А неоднороден и состоит из НbА1 и НbА2

Тип цепей и химическая структура отдельных полипептидов определены генетически

Возможен синтез аномального гемоглобина, что ведет к развитию анемий

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Симптоматика

 зависит от скорости гемолиза и количества разрушенных ЭЦ

Степень анемии определяется соотношением

 между скоростью распада ЭЦ и активностью эритропоэза
 Анемия появляется при длительном гемолизе с укорочением срока жизни  эритроцитов менее 20 дней

Для гемолитических  анемий, обусловленных внутриклеточным гемолизом

характерна клиническая триада: анемия, желтуха и спленомегалия

1. АНЕМИЯ

общая слабость

утомляемость

одышка

циркуляторные расстройства

2. ЖЕЛТУХА

  лимонно-желтая окраска кожи увеличение содержания непрямого билирубина
 желчь густая и интенсивно  окрашенная – плейохолия уробилиноген в моче может быть нормальным
 возрастает выделение стеркобилиногена с калом
 Желчнокаменная болезнь и билиарный гепатит и цирроз печени

3. СПЛЕНОМЕГАЛИЯ

  Селезенка увеличивается умеренно

 Гиперплазией системы фагоцитирующих клеток

Формы гемолитической анемии с внутриклеточным гемолизом

Латентная (компенсированная)

Хроническая форма

Подострая форма

 характеризуется уменьшением  продолжительной  жизни ЭЦ  проявляется острым  гемолитическим кризом
 и усилением гемолиза  
 но сохранена и даже увеличена  регенерационная  способность  эритропоэза  
 в связи с этим количество ЭЦ  нормально или  несколько снижено анемия с  ретикулоцитозом резкое снижение количества  эритроцитов
 нет выраженной желтухи умеренная желтуха выраженная желтуха
 может быть желчно-каменная болезнь  уробилинурия

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ КРИЗ

  острое начало резкая слабость боли в животеВ рвотных массах находится много желчи
 высокая температура состояние тяжелое тошнота, рвота
 резкая бледность желтушность кожи и слизистыхгеморрагическая сыпь
 тахикардия систолических шум на верхушкегипотония
 острая почечная недостаточность ДВС гемоглобинуриягепатоспленомегалия

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

Подсчет ретикулоцитов

Гемолиз подтверждаетсяобнаружением увеличения продукции молодых эритроцитовретикулоцитов

Исследование мазков перифирической крови

Морфологически аномальные эритроциты

 имеют значение для диагностики конкретной формы  гемолитической анемии

Эритроциты меньшего диаметра

шаровидной формы

без центрального просветления

наследственный сфероцитоз

(болезнь Минковского – Шоффара)

дефект белка спектрина мембраны эритроцитов

Сфероциты

гемолитические анемии после гемотрансфузий

иммуногемолитические состояния,связанные с тепловыми антигенами

 Кодоциты – ЭЦ в форме мишени Талассемия – наследственная гемолитическая анемия, обусловленная нарушением  синтеза гемоглобина
 Тельца Гейнца

включения в ЭЦ

 гемоглобинопатия НbF
 Дрепаноциты

ЭЦ в форме серпа или  полумесяца

Серповидноклеточная анемия

наличие и дрепаноцитов, и мишеневидных клеток

гетерозиготный носитель гена Талассемии и гена гемоглобинопатии S

  Шизоциты

ЭЦ  в виде шлема, шпоры

при кризе с внутрисосудистым гемолизом

результат травматического повреждения ЭЦ протезами клапанов и сосудов, при

ДВС-синдроме, тромбоцитопенической пурпуре

Определения продолжительности жизни эритроцитов с помощью радиоактивного хрома

умеренный гемолиз

выраженный гемолиз

продолжительность жизни ЭЦ 20 – 40 дней

продолжительность жизни ЭЦ 5 – 20 дней

определение места секвестрации эритроцитов

Читайте также:  Анемия и фолиевая кислота

Биохимические показатели

увеличение непрямого билирубина

уменьшение или отсутствие гаптоглобина

увеличение активности лактатдегидрогеназы

В моче при внутриклеточном гемолизе

билирубин отсутствует

уробилиноген вариабелен

в моче определяется гемоглобин

в моче определяется гемосидерин

Электрофоретическое исследование

Для выяснения наличия и типа аномального гемоглобина

Анемии

связанные с иммунными нарушениями

распознают по наличию антител к эритроцитам

антиэритроцитарные антитела выявляются на эритроцитах

с помощью прямого антиглобулинового теста проба Кумбса

 При этой пробе антиглобулиновые антитела вступают в реакцию с иммуноглобулинами

 а компоненты комплемента – с эритроцитами больного (прямая реакция Кумбса)

 90% больных с аутоиммунной гемолитической анемией прямая проба Кумбса +

КЛАССИФИКАЦИЯ

Наследственные

Мембранопатии наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
 наследственный овалицитоз ( эллиптоцитоз );
Энзимопатии дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Гемоглобинопатии талассемии
 серповидно – клеточная анемия

Приобретенные

Изоиммунные гемолитическая болезнь новорожденных
 несовместимая трансфузия
 

Аутоиммунные

 анемия с тепловыми агглютининами
 анемия с холодовыми агглютининами
 анемия с двухфазными холодовыми агглютининами (синдром  Доната- Ландштейнера);
 пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафави-Микели);
Гетероиммунные анемии, обусловленные воздействием  лекарственных препаратов
 анемии, обусловленные воздействием биологических токсинов
 анемии, обусловленные воздействием инфекционных токсинов
 анемии, обусловленные воздействием химических веществ

Анемии, связвнные с разрушением эритроцитов механическими факторами

 протезирование клапанов

 злокачественная гипертензия

 стеноз аорты

 маршевая гемоглобинурия

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА)

аутосомно-доминантное заболевание

обусловленное аномалией протеинов цитоскелета эритроцитов

значительным дефицитом спектрина

Мембранный дефект

приводит к видоизменению формы эритроцитов

ЭЦ становятся сферическими

Сферическая форма уменьшает пластичность эритроцитов

ЭЦ теряют способность изменять свою форму в микроциркуляторном русле

Продолжительность жизни ЭЦ  8-15 дней

вместо 90-120 у здоровых людей

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

характерный фенотип

аномалии скелета

башенный череп

высокое небо

полидактилия

аномалии глаз,

зубов

Первые признаки заболевания

в детском возрасте

иногда у взрослых

Течение волнобразное

В период обострения

желтушное окрашивание склер и кожи

С каждым обострением

интенсивность желтухи усиливается, появляется анемия

ОСЛОЖНЕНИЕ

острый гемолитический криз

анемия

↓ Нв

Цветовой показатель приближается к 1

увеличение ретикулоцитов

увеличение общего количества лейкоцитов

В миелограмме – компенсаторная гиперплазия красного ростка

Эритроциты имеют форму сфероцитов

Эритроциты меньшего диаметра

ЭЦ со сниженной осмотической резистентностью

Повышен непрямой билирубин плазмы

Холелитиаз

ЛЕЧЕНИЕ

Спленэктомия показана больным до 45 лет

Холецистэктомия

Энзимопатии

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)

наследственный дефект ферментных систем

участвующих в гликолизе и гексомонофосфатном цикле

дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

Ген, вызывающий синтез (Г-6-ФД)

локализован на Х-хромосоме

этот дефект сцеплен с полом

Носители аномального гена (гетерозиготы)

матери

от которых наследуют патологию мужчины

Аномалия проявляется

у гомозиготных женщин

и у мужчин

Клинические проявления варьируют

у гетерозиготных женщин

Выявлены различные варианты Г-6-ФД

Тип А

выявлен у уроженцев Центральной Африки (защита от малярии)

Тип В

у выходцев стран средиземного моря (итальянцев, греков, арабов, евреев)

Причины развития гемолитических состояний

действие лекарственных препаратов, инфекция, токсические вещества (окислители)

При дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

окисляются сульфгидрильные группы Нв

цепи глобина переходят в нерастворимую форму

образуются внутриэритроцитарные тельца Гейнца

ЭЦ гемолизируются в сосудах

Развивается гемолитический криз

желтуха

анемия

лихорадка

возможен геморрагический синдром

↓ Нв

ретикулоцитоз

Эритроциты изменены

макроцитоз, пойкилоцитоз

непрямой билирубин повышен

определяется гемоглобинурия

ЛЕЧЕНИЕ

  флавинат

2 мг  2-3 раза в сутки

способствуют увеличению уровня восстановленного глютатиона в ЭЦ

 рибофлавин

0,015 г 2-3 раза в сутки

Гемоглобинопатии

гетерогенная группа заболеваний

характеризующихся наличием аномального гемоглобина

в результате нарушения синтеза или структуры цепей глобина

Гемоглобин представляет собой тетрамер

состоящий из двух пар полипептидных цепей

(альфа, бета, гамма и дельта)

При рождении в крови ребенка содержится фетальный гемоглобин HbF (альфа2 гамма2)

в котором бета-цепи замещены гамма-цепями

количество HbF постепенно уменьшается, у взрослых составляет менее 1 %

Известно более 400 разновидностей аномальных Hb

различающихся по свойствам

Наследование аномальных гемоглобинов осуществляется

либо от одного родителя

(по гетерозиготному типу)

либо от обоих родителей

(по гомозиготному типу)

Скрытая гемоглобинопатия выяв-ляяется при специальном исследова

Клинические признаки хрони-ческой гемолитической анемии

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

хроническая гемолитическая анемия

характеризующаяся серповидной деформацией эритроцитов

в Центральной Африке

особенно в странах малярийного пояса у 30 % населения

носители признака серповидноклеточности не болеют тропической малярией

Серповидноклеточный синдром обусловлен

специфическим дефектом молекулы гемоглобина – заме-щением глутаминовой кислоты на валин в бета-цепи HbS

Эритроциты, содержащие HbS,

в условиях кислородной недостаточности принимают форму двояковогнутого диска и похожи на серп

Деформированные эритроциты

подвергаются фагоцитозу клетками ретикулоэндотелиальной системы и гемолизируются

Образования аномальных ЭЦ

в условиях дезоксигенации крови обратим

Носительство признака серповидноклеточности у гетерозигот (AS)

Серповидноклеточная анемия у гомозигот (SS)

Сочетание гетерозиготной формы серповидноклеточной анемии с бета-талассемией (S-бета)

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Проявления заболевания

широко варьируют

в зависимости от типа наследования патологического гена, детерминирующего HbS

У гомозигот SS

в 2-3 месяца

Конституциональные особенности

высокий рост

башенный череп

короткое туловищ с удлиненными конечностями

инфантилизм

высокая восприимчивость к инфекциям

Феномен окклюзии сосудов

макроинфаркты

микроинфаркты

с болевыми кризами в области живота, грудной клетки, суставов

Возникновение болевого криза провоцируется инфекцией или охлаждением

Повторные кризы накапливают функциональные и органические изменения в органах

Абдоминальные боли

Атралгии

Неврологические осложнения

имитируют острую хирургическую патологию

боли в кистях и стопах, синдром кисть-стопа

гемипарез, судороги, нарушение сознания

Поражение печени

Поражение сердца и СС недостаточность

Почечная недостаточность с гематурией

инфаркты, абсцессы, фиброз

Изменения костей

Изменения ко