Мегалобластная анемия код мкб
Рубрика МКБ-10: D53.1
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D50-D53 Анемии, связанные с питанием / D53 Другие анемии, связанные с питанием
Определение и общие сведения[править]
Мегалобластные анемии (МбА) развиваются при нарушении синтеза ДНК и характеризуются наличием мегалобластных клеток. Впервые мегалобластные клетки в костном мозге были описаны П. Эрлихом в 1880 г.
По мнению Б. Бабйор и Ф. Бонн (2002), основными причинами МбА являются следующие:
1. Дефицит витамина В12
I. Недостаточное поступление с пищей: вегетарианцы (редко).
II. Нарушения всасывания.
A. Недостаточность внутреннего фактора Castle:
1) болезнь Аддисона-Бирмера;
2) гастрэктомия;
3) врожденное отсутствие внутреннего фактора Castle или секреция биологически неактивного внутреннего фактора Castle (редко).
Б. Поражения дистального отдела подвздошной кишки:
1) спру;
2) целиакия;
3) болезнь Крона;
4) резекция кишечника;
5) новообразования и гранулематозы (редко);
6) синдром Имерслунда-Гресбека (редко).
B. Конкурентное поглощение витамина В12:
1) дифиллоботриоз;
2) синдром слепой петли.
Г. Лекарственные средства:
III. Другие причины
А. Закись азота.
Б. Недостаточность транскобаламина II (редко).
2. Дефицит фолиевой кислоты
I. Недостаточное поступление с пищей: неполноценное питание (больные алкоголизмом, подростки, грудные дети).
II. Повышенная потребность.
A. Беременность.
Б. Грудной возраст.
B. Злокачественные новообразования.
Г. Усиление эритропоэза (хроническая гемолитическая анемия).
Д. Эксфолиативная эритродермия.
Е. Гемодиализ.
III. Нарушения всасывания.
A. спру.
Б. целиакия.
B. Лекарственные средства.
IV. Нарушения метаболизма ФК.
A. Ингибиторы дигидрофолатредуктазы.
Б. Алкоголь.
B. Недостаточность дигидрофолатредуктазы и других ферментов (редко).
3. Другие причины
I. Лекарственные средства, нарушающие синтез ДНК.
II. Наследственные болезни обмена веществ (редко).
III. Мегалобластная анемия неизвестной этиологии.
Частота МбА составляет 9-10% всех анемий, и она увеличивается с возрастом: у молодых лиц — 0,1%, в зрелом возрасте — до 1,0%, после 75 лет — до 4% (Antony A.C., 2008).
Этиология и патогенез[править]
Клинические проявления[править]
Клинические проявления МбА включают триаду признаков: анемический синдром, признаки поражения желудочно-кишечного тракта, неврологическую симптоматику.
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
Синонимы: синдром Роджерса
Определение и общие сведения
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия характеризуется триадой признаков — мегалобластная анемия, сахарный диабет не 1-го типа и нейросенсорная тугоухость.
Сообщалось о менее, чем в 80 случаях синдрома Роджерса по всему миру. Распространенность и заболеваемость не известны. Тиамин-зависимая мегалобластная анемия наследуется аутосомно-рецессивным способом.
Этиология и патогенез
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия вызвана гетерогенными мутациями гена SLC19A2 (1q23.3). Почти у всех пациентов были выявлены гомозиготные мутации гена SLC19A2, хотя зарегистрировано также небольшое количество пациентов с гетерозиготными мутациями.
Клинические проявления
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия может манифестировать в любом возрасте, от младенчества до юности, кроме того, в дебюте болезни могут присутствовать не все ее характерные проявления. В типичных случаях тиамин-зависимая мегалобластная анемия включает триаду, состоящую из мегалобластной анемии, нейросенсорной глухоты и сахарного диабета не 1-го типа. Характерными проявлениями мегалобластной анемии могут также быть — снижение аппетита, сонливость, головные боли, бледность кожных покровов, диарея, парестезии в области ладоней и стоп. К менее характерным клиническим симптомам относятся — дистрофия сетчатки и атрофия зрительного нерва, низкорослость, аномалии сердечно-сосудистой системы, включая дефект межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки, аритмии/нарушения проводимости, а также судорожные припадки и инсульты.
Вследствие вариабельности клинических проявлений тиамин-зависимой мегалобластной анемии, между появлением первых симптомов и постановкой диагноза, — может пройти достаточно много времени.
Диагностика
Диагностика тиамин-зависимой мегалобластной анемии базируется обнаружении клинических признаков и может быть подтверждена результатами исследования костного мозга, выявляющего картину мегалобластной анемии с наличием кольцевидных (ринг-форм) сидеробластов (эритробласты, митохондрии которых перегружены железом), а также с помощью молекулярно- генетического анализа гена SLC19A2. Уровень тиамина в сыворотке крови лиц, страдающих данным заболеванием, находится в пределах нормы. Новорожденным показано проведение специальных методов оценки слуха — отоакустическая эмиссия и стволомозговые вызванные потенциалы.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Вольфрама, митохондриальными нарушениями, например, синдромом Кернса-Сейра и синдромом Пирсона, а также с алиментарным дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты.
Лечение
Лечение симптоматическое, включает ежедневный прием тиамина в высоких дозах (витамин B1; 25-75 мг в день) для коррекции анемии и профилактики краткосрочных и долгосрочных осложнений сахарного диабета. Потеря слуха проявляется у всех пациентов и может проявляться в разные сроки. В настоящее время отсутствует единое мнение может раннее назначение тиамина отсрочить или уменьшить степень потери слуха. Нескольким пациентам, которым диагноз тиамин-зависимой мегалобластной анемии был поставлен в раннем возрасте, удалось сохранить слух на фоне приема тиамина. Необходим постоянный мониторинг крови и мочи, уровня глюкозы в крови, состояния слуха, зрения и функции сердца.
Прогноз
Прогноз — вариабельный. Потеря слуха необратима, в то время как анемия в большинстве случаев поддается лечению, а сахарный диабет при надлежащей терапии имеет благоприятное течение. При адекватном лечении и регулярных контрольных обследованиях можно ожидать нормальной продолжительности жизни у пациентов.
Источники (ссылки)[править]
«Анемии [Электронный ресурс] : руководство / Дементьева И.И., Чарная М.А., Морозов Ю.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — (Серия «Библиотека врача-специалиста»).» — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423608.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
Международный классификатор болезни
Синонимы нозологической группы
- Анемия мегалобластная
- Мегалобластная анемия
- Гиперхромная анемия
Препараты 1
| Действующее вещество | Лекарство или препарат, торговое название |
|---|
9
ScienceAlert.comсегодня в 13:18
Коронавирусную инфекцию COVID-2019 очень часто сравнивают с гриппом. И отчасти это правда – перед нами ещё одна разновидность ОРВИ. Но между возбудителями этих болезней есть одна принципиальная разница. Чем же коронавирус отличается от вируса гриппа и какой из них все-таки опаснее?
25
Редакция МедВизор28 Марта
Коронавирусная инфекция, возникшая в Китае, сеет тревогу по всему миру. Несмотря на то, что новый вирус пощадил одну уязвимую группу — детей, — он, по-видимому, представляет особую угрозу для людей среднего и старшего возраста, особенно мужского пола. Так кто болеет коронавирусом чаще — мужчины или женщины?
11
Редакция МедВизорвчера в 15:55
По мере того, как коронавирус продолжает распространяться по миру, эта тема обрастает множеством мифов и неправды. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) 11 марта официально объявила свою классификацию ситуации, перейдя от чрезвычайной к имеющей международное значение — пандемии. Как всегда, когда слово «пандемия» появляется в новостных заголовках, люди начинают бояться. А с…
13
Эрика Херш, Мередит Гудвин, MD, HealthLine.comвчера в 01:19
Коронавирус SARS-CoV-2 крайне заразен, и особенно опасен из-за своего долгого инкубационного периода
25
Шерин Леман, рецензент Ричард Фогорос, MD, VeryWellFit.com28 Марта
Энергетическая плотность продуктов – это то количество энергии в калориях, которое заключено в удельном весе пищи. Соответственно, чем больше плотность – тем выше число калорий на порцию
22
Мишель Фиск, lifetrong.com27 Марта
Вы не можете впрок наесться чем-нибудь полезным, особенно если речь идет о витаминах. Некоторые просто не усвоятся, а вот другие даже принесут вред. Передозировка ретинола, или витамина А – как раз такой случай. Не сказать, что это слишком частое явление, но все-таки с этим веществом надо быть поаккуратнее
9
Дебра Роуз Уилсон, www.medicalnewstoday.com26 Марта
Касторовое масло — это растительное масло, получаемое из бобов касторового дерева. Оно содержит жирные кислоты, которые чрезвычайно питательны для кожи. Поэтому его используют для увеличения густоты ресниц и бровей. Помогает ли касторовое масло ресницам на самом деле? Разбираем в статье.
15
Кимберли Холланд и Валенсия Хигуэра, рецензент Элейн К. Луо, MD HealthLine.com26 Марта
Каждую весну и осень вы стабильно заболеваете простудой или гриппом. Малейшая болячка – и вы в кровати с высокой температурой. Знакомо звучит? Скорее всего у вас неполадки с иммунитетом. Разберемся, почему человек постоянно болеет простудными заболеваниями
19
Синтия Кобб, www.healthline.com25 Марта
Если появляется ощущение, что уставший взгляд стал вашим повседневным спутником, то решение проблемы может быть в руках косметологов. Филлеры для области глаз перестали быть чем-то новым или недоступным. Однако к вопросу инъекций нужно подходить серьёзно.
19
Редакция МедВизор25 Марта
Пандемия COVID-2019 породила уже массу нелепых мифов. Один из них сейчас активно гуляет по соцсетям и гласит, что курение помогает избежать коронавируса. На самом деле все строго наоборот: курильщики в основной группе риска! Особенно те, кто употреблял табак всю свою жизнь
5
Натали Олсен, www.medicalnewstoday.com24 Марта
Будь то запеченный, жареный, вареный или приготовленный на пару, картофель — один из самых популярных продуктов в рационе человека. Он богат калием и витаминами группы В, а его кожица — прекрасный источник клетчатки. Однако, если у вас сахарный диабет, существует много предположений, что вы должны и не должны есть. Можно ли при диабете есть картофель? Разбираемся в этом вопросе.
Если болит в грудное клетке, первое, что приходит на ум, это сердечный приступ. Разумеется, любую боль в груди нельзя игнорировать, но у нее может быть множество причин
21
Энн Пьетранжело, рецензенты Университет Иллинойса в Чикаго, Колледж медицины, HealthLine.com24 Марта
Коагулограмма крови – комплексный анализ, оценивающий способность вашей крови к образованию сгустков (тромбов). Результаты помогают врачу оценить риск избыточного кровотечения или наоборот тромбоза
18
Эми Тендерич, www.healthline.com23 Марта
Глобальная угроза коронавируса нарастает с каждым днем, с новостями о новых случаях и смертях, рекомендациями по о самоизоляции и потенциальными экономическими последствиями. СМИ продолжают сообщать о том, что люди с хроническими заболеваниями подвергаются особенно высокому риску заражения. К сожалению, коронавирус и диабет идут рядом.
Коронавирусная инфекция COVID-2019 – это новое заболевание и медики не до конца понимают, насколько тяжело она влияет на здоровье. Известны случаи заражения и успешного излечения от нового вируса во время беременности. Но опасен ли коронавирус для беременных?
7
Редакция МедВизор21 Марта
На данный момент известно, что новый коронавирус может оставаться жизнеспособным на различных поверхностях в течение нескольких дней. С другой стороны, случаи заражения инфекцией COVID-19 от предметов или поверхностей не задокументированы. Передача коронавируса происходит гораздо чаще воздушно-капельным путем. И всё же в качестве профилактики стоит соблюдать гигиену на рабочем месте и прочих общес…
17
Сесилия Снидер, www.healthline.com22 Марта
Свежее мясо быстро портится, а его замораживание — распространенный метод консервирования. Низкие температуры помогают избежать развития паразитов, и заболеваний, с ними связанных (токсоплазмоз). Тем не менее, вы можете задаться вопросом, можно ли повторно замораживать мясо?
11
Редакция МедВизор20 Марта
Мочевая кислота — это химическое вещество, которое вырабатывает организм в процессе расщепления продуктов питания. Большая часть этой кислоты растворяется в крови, фильтруется в почках и выводится вместе с мочой. Что показывает анализ мочевой кислоты и как его сдавать? Расшифровка далее.
5
Джордж Цитронер, рецензент Майкл Крешионе, HealthLine.com22 Марта
Вирусы обожают, когда вы прикасаетесь к лицу и лезете в глаза – клетки слизистой лучшая питательная среда для их размножения. Вот почему нельзя трогать лицо руками во время эпидемии коронавируса
8
Джеймс Шенд, рецензент Кэтрин Маренго, LDN, HealthLine.com21 Марта
Питание здоровой и натуральной едой – лучший способ поддержать свое здоровье период сезонных эпидемий ОРВИ и гриппа. Сегодня расскажем, какие продукты повышают иммунитет и почему
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Мегалобластные анемии являются результатом дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты. Неэффективный гемопоэз поражает все клеточные линии, но в особенности эритроидную. Диагноз базируется на общем анализе крови, мазке периферической крови, в которых определяется макроцитарная анемия с анизоцитозом и пойкилоцитозом, большие овальные эритроциты (макроовалоциты), гиперсегментация нейтрофилов и ретикулоцитопения. Лечение направлено на устранение основной причины.
Макроцитами называют увеличенные эритроциты (MCV > 95II). Макроцитарные эритроциты обнаруживаются при различных заболеваниях, многие из которых не связаны с мегалобластозом и развитием анемии. Макроцитоз может быть обусловлен мегалобластами или другими увеличенными эритроцитами. Мегалобласты — это большие ядросодержащие предшественники эритроцитов, содержащие неконденсированный хроматин. Мегалобластоз предваряет развитие макроцитарной анемии.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Код по МКБ-10
D53.1 Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
Причины мегалобластной анемии
Наиболее частой причиной межобластного кроветворения является нарушение утилизации витамина В12 или фолиевой кислоты. Другими причинами являются употребление лекарственных препаратов (обычно цитостатических или иммунодепрессантов), нарушающих синтез ДНК, и реже метаболические заболевания. В некоторых случаях этиология мегалобластоза неизвестна.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Патогенез
Мегалобластный тип кроветворения является результатом нарушения синтеза ДНК, приводя к появлению больших клеток с крупными ядрами. Во всех клеточных линиях имеет место нарушение созревания, при котором созревание цитоплазмы опережает созревание ядер, это приводит к появлению мегалобластов в костном мозге, прежде чем происходят изменения в крови. Нарушение гемопоэза вызывает костномозговую гибель клеток, делая эритропоэз неэффективным, и непрямую гипербилирубинемию и гиперурикемию. Поскольку нарушение созревания поражает все клеточные линии, определяется ретикулоцитопения, в более поздних стадиях лейкопения и тромбоцитопения. Большие овальные эритроциты (макроовалоциты) появляются в кровотоке. Характерны гиперсегментированные полиморфноядерные нейтрофилы, механизм образования которых неясен.
[17], [18], [19], [20], [21]
Симптомы мегалобластной анемии
Анемия развивается исподволь и может быть бессимптомной, пока не станет выраженной. Дефицит витамина В12 может приводить к манифестации неврологической симптоматики, включая периферическую нейропатию, деменцию и подострую комбинированную дегенерацию. Дефицит фолиевой кислоты может вызвать развитие диареи, глоссита, потери веса.
Большинство макроцитарных (MCV > 95 fl/клетку) анемий являются межобластными. Немегалобластный макроцитоз проявляется при различных клинических состояниях, не все из которых ясны. Анемия обычно развивается по механизмам, не зависящим от макро-цитоза. Макроцитоз, обусловленный избытком мембраны эритроцитов, проявляется у больных с хроническим заболеванием печени, при котором нарушается этерификация холестерина. Макроцитоз с MCV от 95 до 105 95А/клетку проявляется при хроническом алкоголизме с отсутствием дефицита фолиевой кислоты. Умерено выраженный макроцитоз встречается при апластической анемии, особенно в период восстановления. Макроцитоз типичен и для миелоидисплазии. Вследствие того что эритроциты модифицируют свою форму в селезенке после выхода из костного мозга, макроцитоз может наблюдаться после спленэктомии, хотя эти изменения не ассоциированы с анемией.
Немегалобластный макроцитоз подозревается у больных с макроцитарной анемией, у которых после проведения исследований исключен дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты. Макроовалоциты в мазке периферической крови и повышение RDW, что является типичным для классической мегалобластной анемии, могут отсутствовать. Если немегалобластный макроцитоз необъясним клинически (например, при наличии апластической анемии, хроническом заболевании печени или употреблении алкоголя) или при подозрении на миелодиплазию, необходимы выполнение цитогенетических исследований и изучение костного мозга, чтобы исключить наличие миелодисплазии. При немегалобластном макроцитозе в костном мозге мегалобласты не определяются, но при миелодисплазии и выраженном поражении печени характерны мегалобластоидные предшественники эритроцитов с плотными конденсатами хроматина, которые отличаются от обычных тонких нитей, характерных для мегалобластных анемий.
Диагностика мегалобластной анемии
Наличие мегалобластной анемии предполагается у больных с анемией и макроцитарными индексами эритроцитов. Диагноз обычно базируется на исследовании мазка периферической крови. При полной картине анемии имеет место макроцитоз с MCV > 100fl. В мазке наблюдаются овалоцитоз, анизоцитоз и пойкилоцитоз. Значение разброса эритроцитов по объему (RDW) высокое. Часто встречаются тельца Хауэлла-Жолли (фрагменты ядер). Определяется ретикулоцитопения. Рано развивается гиперсегментация гранулоцитов, позже нейтропения. В тяжелых случаях часто встречается тромбоцитопения, а тромбоциты могут иметь отклонения в размерах и форме. В неясных случаях необходимо выполнить исследование костного мозга.
[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лечение мегалобластной анемии
Перед началом лечения должна быть установлена причина анемии. При обнаружении мегалобластной анемии предполагается наличие дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты. При недостаточности данных, основанных на изучении периферической крови и костного мозга, необходимо определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты.
Лечение зависит от причины, вызвавшей анемию. Препараты, вызывающие мегалобластное состояние, необходимо отменить или снизить дозу.
