Истории детей с апластической анемией
В этой теме, Вы можете рассказать историю болезни Вашего ребенка, с чего на Ваш взгляд все началось.
Моему сыну сейчас 1,5 года. 7 месяцев назад мы обратились в больницу с жалобой на мелкие подкожные кровоизлияния (накануне ребенку был сделан общий массаж) и многочисленные синячки. ОАК показал острую нехватку тромбоцитов (8 тыс) и нас срочно госпитализировали. Предварительный диагноз — идиопатическая тромбоцитопения, т.к. остальные клетки были в пределах нормы. Иммуноглобулин не помог, а пункция показала угнетение всех трех ростков. Постепенно стали падать лейкоциты и гемоглобин. Последовавшая трепанобиопсия показала аплазию кроветворения. Спустя два месяца всевозможных анализов и генетических тестов был поставлен диагноз — Приобретенная идиопатическая апластическая анемия, сверхтяжелая форма. На вопрос: почему абсолютно здоровый малыш вдруг приобрел такую страшную болезнь — врачи только развели руками. 04.08.2016 начался первый курс АТГ (препарат АТГАМ). на +100 день отмечен частичный гем ответ. Перестали переливаться на целых два месяца, но периодическая температура на прорезывание зубов и перенесенный ротавирус привели к тому, что ответ был утерян. 29.12.2016 был начат второй АТГ (препарат АТГАМ). Сейчас +30 день. Пока судить об анализах сложно, нам остается только ждать и молиться, что наш маленький храбрый малыш отреагирует на терапию должным образом и мы наконец-то вернемся домой!
13 апреля мы стали счастливыми родителями замечательного малыша. Витюшка родился в срок, роды были без осложнений. Малыш развивался хорошо,начал сидеть, ползать все в срок. Пошел Витька в конце 11 месяцев. Он очень веселый и активный, на месте долго не сидит, а все время открывает для себя что то новое, радует себя и окружающих его близких. 4 февраля у Вити появился «лающий кашель», а 6 февраля в субботу у Витьки поднялась температура 39.5, вызвали скорую и нас отвезли в Мурманскую инфекционную больницу с подозрением на бронхит/пневмонию. В понедельник сдали кровь и обнаружилось,что у Вити 40 тромбоцитов. На фоне прорезывания зубов пятерок, малыш поймал вирус,который ослабил его организм. Из за низких тромбоцитов Вите поставили диагноз — тромбоцитопения, назначили иммуноглобулин 5 раз, потом гормоны, но к сожалению, эти курсы лечения не дали положительного результата, Тромбоциты упали с 40 до 14, и когда нас вылечили от вирусной инфекции, нас перевели в 4 педиатрию города Мурманска. Там мы начали еще курс лечения, но к сожалению и он не дал своих результатов. 14 марта нас отправили в Питер для оказания нам высококвалифицированной помощи. 17 марта сделали трепан биопсию. У Витьки в костном мозге 97 процентов жировой ткани. На основании этого результата, нам поставили диагноз Апластическая анемия. Наша жизнь изменилась, В голове вопрос За что???, Почему именно он???- до сих пор нас не покидает. Но тем не менее жизнь продолжается и нужно жить дальше. 1 апреля 2016 провели курс Атгама. Потом начали принимать циклоспарин и последнее переливание крови нам сделали 28 июня. У нас тяжелая степень АА
23 декабря 2013 года сын попал в отделение онкогематологии с ед.тромбоцитами и геморрагической сыптб,а 25.12 был поставлен диагноз идиопатическая АА сверхтяжолой степени.В марте 2014 сделали Атгам,тромбоциты 20-35 ,но падали ,постоянные трансфузии,в апреле 2015 года Тимоглобулин,через 9 месяцев частичный гематологический ответ,переливания превратились,но тромбоциты выше 45 не поднимались,гемоглобин 120, лейкоциты 5,5/В сентябре начал принимать Револейд, на данный момент гемоглобин 140, лейкоциты 7, тромбоциты 150.Сейчас проходит реабилитацию в » Русском поле», так как наблюдается в ННПЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева.
Елена, получается, прошло 9 месяцев спустя 2 атг, вам предлагали пересадку и вы отказывались или не нашелся донор за это время?
Elena, донор нашелся,но он стерильный к ЦМ,в Рогачева предложили Револейд и дальше идут доноров,но Револейд справился и ТКМ сыну уже не нужно делать.
Елена, ясно, это отличная новость! Дай Бог здоровья вашему сыну! 
Всем родителям, столкнувшимся с этой болезнью, желаю СИЛ! В мае 2015г. дочери был поставлен диагноз приобретенная АА тяжелой формы. На тот момент ей было 7 лет, первый класс. Поэтому то и не сразу обратили внимание на ее утомляемость. Когда обратились к гематологу с синяками на ногах, показатели крови были уже ниже низшего. Гем. 76, тромб. 8, лейк. 2.0. В июне 2015 прошли 1ый курс АТГ. Ответа нет. В октябре 2015г. 2ой курс АТГ. Ответа нет. Еженедельные трансфузии. И так больше года. После 2го курса атг уже было понятно, что без ткм не обойтись. За это время появилась маленькая сестренка. Надеялись, что она подойдет в качестве донора, не подошла. В Москве, в Рогачева , сказали, что донора неродственного нет и нет вероятности, что появится. Предложили в качестве донора рассмотреть папу, а это 50% совместимости. Тем более, все в один голос говорили, что при АА папа-донор — не лучший вариант. В общем, кто проходит круг ада, и сам понимает, что чувствуют родители. На грани отчаяния мы согласились на ткм от папы. Но, благодарю Бога, что Москва тянула со сроками, тянула около 7 месяцев. За это время мы просто на удачу послали документы в Израиль. О чудо, ответ — есть донор. Описывать все — не хватит места. Мы надеялись, что в Москве смогут использовать, найденного донора, т.к. зарубежом очень дорого. Повторный ответ из Москвы — донор не может быть использован. Благодарю Бога и добрых людей, которые собирали нам средства, невероятными усилиями мы попали в клинику Израиля. 24.08.16 сделана ткм. Сейчас реабилитация. Прошу понять правильно, рассказываю только с целью поделиться нашей историей. Если есть вопросы, можете писать в личку. По себе знаю, что вопросов бывает куча, а прошедших ткм найти сложно.
Розалия, Вы уже столько прошли, что Ваш опыт для многих из нас бесценен. Спасибо, что поделились своей историей! Если хотите, то можете завести здесь дневник болезни и периодически обновлять его анализами и событиями, чтобы держать нас в курсе восстановления после ТКМ. Дай Бог Вашей дочурке крепкого здоровья и скорейшего полного выздоровления! Помните, что мы с Вами и держим за Вас кулачки!
Розалия, Ваш опыт,для нас будет очень важен.К сожалению с многими трудностями нам придется еще столкнуться,конечно все мы верим в лучшее и дай Бог,чтоб наши детки быстрее выбрались из коварных лап этот жуткой болезни. Вам желаем больше не знать что такое боль и слезы. Доченьке скорейшего полного выздоровления.
Розалия, Прочитала Вашу историю, уже после первого сообщения Вам. На многие вопросы ответ получила. Скажите, Вы сами отправляли документы в Израиль и куда конкретно? Искали через банк или через клинику? Какая общая сумма?
Сыну «Подари Жизнь» оплатила поиск донора в международном банке,нашли 2х,но ТКМ не понадобилось,так как после двух Атгамов и Тимоглобулина появился частичный ответ,прописали » Револейд», пьём с сентября 2016 ,сейчас идем на отмену,тромбоциты 182, лейкоциты 6,5,гемоглобин 140.
Яна, сожалеем, что вам пришлось пополнить наши ряды((( надеемся, что вы получите здесь хотя бы малую часть ответов на тему АА и моральную поддержку, без которой очень трудно бороться с этой напастью!Поделитесь с нами своей историей. Как все началось и что предлагают врачи? Ну и самый трудный вопрос: почему? Какова причина болезни по вашему мнению/мнению врачей?
Елена, здравствуйте! Скажите, Вы сами инициировали поиск донора в международном банке? Сыну 5 лет. Только что поставили диагноз аа. Ждём результаты типирования сестры. Нам говорят, что федеральный центр сам имеет доступ к международному регистру, но поиск в нем занимает время. И если сестра не подойдёт, то нужно будет ждать. Вот и хотелось бы понять сколько ждать? И что вообще делать, чтобы донора не родственного найти? Буду признательна за ответ.
Яна, нет,не сами,дети младшие не подошли и в Рогачева стали искать в международном банке донора,месяцев через 3-4 нашли двоих,но нам ТКМ уже не нужно.
Лена, а пока шел поиск в течение этих 3-4 месяцев вы начали проходить медикаментозное лечение? Сразу после того, как стало понятно, что другие Ваши детки не могут быть донорами, так? И кто делал заключение, что ТКМ не нужно? Тоже в Рогачева? Вы там лечение проходили или где-нибудь еще?
Лена, скажите сколько ростков костного мозга были угнетены в вашем случае? 1,2 или все 3? Получила на руки данные трепанобиопсии. У нас угнетение 2 ростков. Нет лейкоцитов и тромбоцитов. Эритроцитарный росток функционирует.
Елена, подскажите пожалуйста, вам отменяют револейд, а циклоспорин пока оставляют? Ведь у вас полный ответ….
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 21 января 2019;
проверки требуют 2 правки.
Апласти́ческая анеми́я — заболевание кроветворной системы, характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов (парциальная гипопластическая анемия, синонимы: апластическая анемия, арегенераторная анемия, геморрагическая алейкия, миелопарез, миелофтиз, панмиелофтиз, прогрессирующая гипоцитемия). Для апластических анемий характерна выраженная панцитопения — анемия, лейкопения, тромбоцитопения и лимфопения[3].
История заболевания[править | править код]
Впервые это заболевание было описано Паулем Эрлихом в 1888 году у 21-летней женщины. Термин «апластическая анемия» был предложен Чауфордом в 1904 году. Апластическая анемия — одно из самых тяжёлых расстройств гемопоэза. Без лечения больные тяжёлыми формами апластической анемии погибают в течение нескольких месяцев. При своевременном адекватном лечении прогноз достаточно хороший. Длительный период времени апластическая (гипопластическая) анемия рассматривалась как синдром, объединяющий патологические состояния костного мозга протекающие с выраженной гипоплазией кроветворения. Современная медицина относит апластическую анемию к арегенераторному виду анемий (гипо-, апластические анемии)[4].
Этиология[править | править код]
Причинами апластической анемии могут быть:
- Химические вещества (мышьяк, ароматические углеводороды, в частности бензол, соли тяжёлых металлов).
- Ионизирующее излучение (см. Мария Склодовская-Кюри)
- Лекарственные препараты (НПВС, цитостатики, мерказолил, анальгин, левомицетин).
- Инфекционные агенты (вирусы, м/о).
- Аутоиммунные процессы (СКВ, синдром Шегрена).
Патогенез[править | править код]
Апластическая анемия может развиться при воздействии ряда миелотоксических факторов: ионизирующего излучения, химических веществ — бензола, солей золота, мышьяка; лекарственных средств — хлорамфеникола (левомицетина), фенилбутазона (бутадион), хлорпромазина (аминазин), мепробамата, дилантина, антиметаболитов (6-меркаптопурина, метотрексата), алкилирующих (циклофосфана, хлорбутина) и некоторых других средств. Миелотоксический эффект от воздействия одних факторов (ионизирующее излучение, антиметаболиты) возникает всегда при достаточно большой дозе, других — проявляется индивидуально. Причина индивидуальной чувствительности, в частности к некоторым лекарственным средствам не всегда ясна, но может быть связана с генетическими дефектами кроветворных клеток. Это относится, например, к хлорамфениколу и фенилбутазону, которые вызывают супрессию (в зависимости от дозы) эритропоэза с частотой соответственно 1:24000 и 1:40000 лиц, их принимающих.
Наследственный характер индивидуальной чувствительности эритропоэтических клеток к данным лекарственным веществам подтверждается развитием аплазии костного мозга у разных членов одной семьи и у однояйцевых близнецов. В других случаях вероятна связь индуцированного лекарственными веществами угнетения кроветворения с иммунными механизмами появлением антител к эритроцитарным предшественникам. Описаны случаи возникновения апластической анемии после острого вирусного гепатита (возможно, вследствие способности вируса гепатита изменять кариотип клеток, что было прослежено на культуре лейкоцитов), перенесенной инфекции вирусом Эпштейна — Барр, парвовирусом.
Существует и наследственная форма апластической анемии — анемия Фанкони.
Более чем у половины больных не удается выявить какие-либо причинные факторы — это так называемая идиопатическая апластическая анемия. Механизмы, лежащие в основе идиопатической формы анемии, неясны. Возможен аутоиммунный механизм, связанный с воздействием на клетки костного мозга аутоантител при участии иммунных лимфоцитов. Показано, что лимфоциты (Т-супрессоры) больных тормозят образование эритроцитных колоний костного мозга донора и могут нарушать дифференциацию и пролиферацию гематопоэтических предшественников.
Предполагают также, что основой апластической анемии может быть поражение (внутренний дефект) стволовой клетки, о чём свидетельствует восстановление кроветворения у больных после трансплантации им аллогенного костного мозга, содержащего нормальные стволовые клетки. Существуют экспериментальные данные, свидетельствующие о значении для развития апластического процесса и нарушений микроокружения — первичного дефекта стромальных клеток костного мозга. Однако суть этих клеточных дефектов остается неясной, так же как и их первичность. Возможно, что при разных формах апластической анемии патогенетические механизмы неодинаковы.
Клиника[править | править код]
- Анемический синдром (головокружение, снижение работоспособности, утомляемость, бледность кожных покровов и слизистых, сердцебиение, непереносимость длительных физических нагрузок и т. д.)
- Геморрагический синдром (кровоточивость, склонность к диапедезам, геморрагии)
- Инфекционные осложнения.
Диагностика[править | править код]
Картина периферической крови представлена трицитопенией. Снижение гемоглобина значительно и может достигать критического уровня 20 — 30 г/л. Цветовой показатель обычно равен единице, но в ряде случаев может быть гиперхромия и макроцитоз эритроцитов. Количество ретикулоцитов резко снижено. Характерна выраженная лейкопения (агранулоцитоз). Абсолютное содержание лимфоцитов не изменено или снижено. Количество тромбоцитов всегда снижено, в некоторых случаях не удается обнаружить их вообще. В большинстве случаев увеличивается СОЭ (до 40 — 60 мм/час).
Клиническая картина заболевания позволяет сформировать первичное представление о патологии системы крови. Отправной точкой диагностического поиска является клиническое исследование крови с подсчетом количества ретикулоцитов и тромбоцитов. Выявление би- или трицитопении при исследовании периферической крови служит основанием для выполнения морфологического исследования костного мозга.
Диагноз АА устанавливают на основании типичной гистологической картины костного мозга, получаемого методом трепанобиопсии гребня подвздошной кости. Для получения качественного (информативного) биоптата используются трепаны, выпускаемые промышленным способом (Sherwood medical).
При гистологическом исследовании костного мозга обнаруживается большое количество жировой ткани, содержание которой может достигать 90 %. Среди доминирующей жировой ткани встречаются стромальные и лимфоидные элементы. Гематогенные клетки представлены крайне скудно: в небольшом количестве встречаются эритроидные и гранулоцитарные предшественники. Мегакариоциты отсутствуют.
Лечение[править | править код]
Лечение апластической анемии представляет собой очень сложную задачу.
- Лечение с глюкокортикоидами эффективно, если болезнь обусловлена аутоиммунными механизмами, появлением антител против клеток крови.
- Лечение анаболическими препаратами стимулируют кроветворение.
- Лечение андрогенами обладает анаболическим эффектом и стимулируют эритропоэз.
- Лечение цитостатиками (иммунодепресантами) — назначается лишь при отсутствии эффекта от других методов лечение у больных с аутоиммунной формой, в том числе при парциальной красноклеточной аплазии.
- Спленэктомия
- Лечение антилимфоцитарным глобулином рекомендуется при отсутствии эффекта от спленэктомии и других методов лечения.
- Лечение циклоспорином. Циклоспорин А (сандиммун) обладает иммунодепрессантным эффектом, селективно ингибирует транскрипцию гена интерлейкина-2 в Т-лимфоцитах, подавляет продукцию Гамма интерферона и альфа фактора некроза опухоли.
- Трансплантация костного мозга.
Основным и единственным патогенетическим методом лечения апластической анемии, позволяющим рассчитывать на спасение жизни больного, является трансплантация костного мозга от совместимого донора.
При невозможности подобрать донора проводится паллиативная терапия. В качестве базисного препарата используется иммунодепрессант циклоспорин А. У больных нетяжёлой апластической анемией использование данного препарата позволяет рассчитывать в ряде случаев на успех. Кроме того использование циклоспорина А целесообразно и с тех позиций, что глюкокортикоиды, андрогены и антилимфоцитарный глобулин способны улучшить состояние гемопоэза у больных нетяжёлой апластической анемией, но, однако, при этом следует принимать во внимание повышенный риск развития в последующем клональных заболеваний костного мозга. Применение циклоспорина А сводит такой риск к минимуму. Следует также отметить, что у части больных нетяжёлой апластической анемией, преодолевших 6-месячный порог выживаемости, может наступить спонтанное улучшение даже если им не проводилось никакой иммуносупрессивной терапии. Эффект от иммуносупрессивной терапии у больных тяжёлой и крайне тяжелой апластической анемией сомнителен.
- Лечение колониестимулирующими факторами или миелоидными факторами роста — эти гликопротеиды, стимулирующие пролиферацию и дифференциацию клеток-предшественниц гемопоэза различных типов.
- Трансфузии эритроцитов; показания: выраженная анемия, гипоксия мозга, гемодинамические нарушения.
Все больные апластической анемией нуждаются в заместительной трансфузионной терапии эритроцитарной и/или тромбоцитарной массой. Объём трансфузионной терапии определяется показателями периферической крови и клиническими проявлениями заболевания. Кроме того, проводится антибактериальная и микостатическая терапия с целью профилактики или лечения инфекционных осложнений.
Прогноз[править | править код]
Ремиссию удаётся получить примерно у половины больных. Прогноз несколько лучше у детей, чем у взрослых. Наличие большого количества жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Бывают случаи, когда и у таких больных наступает полная ремиссия и полная репарация костномозгового кроветворения. Прогноз лучше, когда увеличено содержание ретикулоцитов, когда в костном мозге имеется более полиморфная картина, когда имеется небольшое увеличение размеров селезёнки и хотя бы небольшой, но чёткий эффект от кортикостероидных гормонов. В этих случаях спленэктомия оказывает чаще хороший эффект вплоть до полного выздоровления. У части больных апластический синдром является началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.
