Инвалидность при анемии минковского шоффара
Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) — наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.
Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из «кладбища превращается в бойню» эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.
Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, «башенный череп», который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.
Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции — профилактическое введение бициллина — 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.
ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.
Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими — не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.
Источник
Микросфероцитарная гемолитическая анемия | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
К инвалидности у детей могут приводить некоторые формы анемий и геморрагических диатезов.
Анемия — состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови (менее 110 г/л у детей раннего и дошкольного возраста и менее 120 г/л у школьников) чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов (менее 4.0×10/л) и гематокритного показателя (ниже 35%).
Классификация.
Патогенетический подход к классификации предусматривает разделение анемий но ведущему механизму их возникновения:
1. Постгеморрагические анемии (вследствие как наружных, так и внутренних кровопотерь): — острые; — хронические.
Постгеморрагические анемии для МСЭ не имеют существенного значения, так как острые анемии рассматриваются как остро возникшие ситуации, которые могут и не приводить к стойким нарушениям функций органов и систем, а хронические развиваются вторично, как результат какого-либо первичного хронического заболевания и рассматриваются как синдром при клинической форме, приведшей к стойким нарушениям функций.
2. Анемии вследствие недостаточности эритропоэза:
— наследственные апластические анемии (панцитопения в сочетании с врожденными пороками развития — тип Фанкони; без врожденных аномалий — тип Эстрена-Дамешека; анемия с парциальным поражением эритроидного ростка Блекфена- Даймонда);
— приобретенные апластические анемии (с панцитопенией и с парциальным поражением эритропоэза;
— дизэритропоэтические анемии:
— сидеробластные анемии;
-дефицитные анемии: межобластные (фолиеводефицитные витамин В12- дефицитные анемии являются, как правило, вторичными состояниями у глубоконедоношенных детей, при заболеваниях, протекающих с синдромом мальабсорбции, и др. и купируются при назначении недостающих витаминов; оротовая ацидурия — наследственное заболевание, протекающее с нарушением эритропоэза и микроцитарные (железодефицитные, медьдефицитные, при отравлении свинцом — как отдельные клинические формы не рассматриваются на МСЭ);
3. Гемолитические анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов:
-мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, наследственный
эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз):
-ферментопатии;
-гемоглобинопатии (серповидноклеточные гемоглобинопатии, талассемия.)
Группа врожденных и приобретенных апластических анемий характеризуется тяжелым течением, неблагоприятным прогнозом; дети получают терапию в специализированных гематологических отделениях с применением ПХТ, пересадок костного мозга, стволовых клеток.
Инвалидность детям может быть установлена с момента установления диагноза на все время терапии с последующим переосвидетельствованием по результатам терапии и отдаленным последствиям лечения.
Врожденная дизэритропоэтическая анемия — группа болезней, которые характеризуются неэффективным эртропоэзом и мультинуклеолярностью прокариоцитов.
Этиология и патогенез: описано 4 варианта врожденных дизэрифопоэтических анемий, наследуюшихся по аутосомно-рецессивному (I, II) и аутосомно-доминантному типу (III, IV). При I типе (16%) в костном мозге с — мегалобластные изменения, нормобласты содержат по 2 ядра, в периферической крови эритроциты больших размеров, анизопойкилоцитоз, шизоцитоз.
При II типе (62%) в костном мозге мультинуклеарные нормобласты, Гоше-подобные клетки, в крови — анизопойкилоцитозная анизохромия эритроцитов, шизоциты, повышен кислотно-сывороточный гемолиз эритроцитов, антигены I и II на эритроцитах.
При III типе (17%) и костном мозге — гигантские эритробласты с множеством ядер, в крови макроцитоз эритроцитов.
При IV типе (5%) — многоядерность эритробластов, двойные цитоплазматические мембраны.
При всех вариантах заболевания эритропоэз неэффективен, происходит преждевременное внутримозгового разрушение клеток эритроидного ряда путем апоптоза, количество эритроидных элементов в костном мозге повышено, уровень железа в сыворотке повышен или нормален, но снижено его включение в костный мозг; уровень фетального гемоглобина повышен, длительность жизни эритроцитов нормальная или сниженная.
Клиническая картина. Клиника может проявиться с рождения или во взрослом состоянии; появляется перемежающаяся желтуха, темная моча, анемия обычно нетяжелая с неадекватным ретикулоцитозом, умеренная гепатоспленомегалия.
Могут развиться синдромы, ассоциированные с наследственными заболеваниями: эндокринная патология (гипотиреоидизм, гипогенитализм, сахарный диабет), интеллектуальный дефект. Осложнения: гемосидероз и гемохроматоз, желчнокаменная болезнь, печеночная дисфункция, поражение почек с развитием ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза.
1. клинический анализ крови:
2. миелограмма.
Лечение: гемотрансфуэии при выраженной анемии, при частых гемотрансфузиях — спленэктомия, симптоматические средства.
Прогноз: обычно благоприятный для жизни и неблагоприятный в отношении развития инвалидизирующих осложнений.
Заболевание приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов и характеризуется стойкими нарушениями обмена веществ, полиорганной недостаточностью.
Талассемии — группа наследственных анемий, обусловленных снижением или отсутствием синтеза либо альфа-цепей глобина (альфа-талассемия), либо бета-цепей (бета-талассемия).
Заболевания распространены преимущественно в тропических и субтропических регионах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского моря.
Альфа-талассемия развивается при нарушении синтеза альфа-цепей глобина, который определяется четырьмя генами. Делеция одного гена ведет к дефициту одной альфа-цепи и развивается бессимптомное носительство; изменения двух генов — к дефициту двух альфа-цепей из четырех и носительство альфа-талассемии сопровождается микроцитозом без развития анемии.
При дефиците трех альфа-цепей возникает гемоглобин II сопровождающийся среднетяжелой формой гипохромной микроцитарной анемии (содержание гемоглобина 70-90 г/л); дефицит четырех альфа-цепей приводит к водянке плода и образованию гемоглобина Барт, который очень плохо отдает кислород тканям.
Бета-талассемия различается в зависимости от наследования патологического гена: малая талассемия или гетерозиготная бета-талассемия и большая талассемия (болезнь Кули), возникающая у гомозиготных носителей дефектного гена, определяющего синтез бета-цепей.
Клиническая картина, малая талассемия проявляется как легкая или среднетяжелая микроцитарная гипохромная анемия.
При анемии Кули ребенок с рождения вял, бледен, немного желтушен, плохо ест, но имеет большой живот, отстает в физическом и психомоторном развитии.
У ребенка выявляется гепатоспленомегалия, микроцитарная гипохромная прогрессирующая анемия с падением гемоглобина до 30-40 Г/Л., холелитиаз.
По мере прогрессирования заболевания происходит выраженная гиперплазия костного мозга в костях черепа (башенный череп, нависание лба, гипертрофия верхней челюсти, выступающие скуловые кости и верхние зубы с ретрогнатией); отмечается задержка роста, полового развития, частые инфекции легких с развитием застойной сердечной недостаточности мочекаменная и желчекаменная болезнь.
Осложнения: хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, хроническая дыхательная недостаточность.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (обнаружение мишеневидных и ядерных эритроцитов, повышение ретикулоцитов, гипохромия, микроцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов);
2. исследование эритроцитов (микроцитоз — MCV — 65 фл, гипохромия — МСН менее 26 пг/эритроцит; осмотическая стойкость эритроцитов нормальная) и гемоглобина (повышение уровня фетального гемоглобина при бета-талассемии или гемоглобина Н или гемоглобина Барт при альфа- галассемии);
3. биохимия крови (уровень железа в сыворотке не изменен или повышен, повышен уровень непрямого билирубина);
4. рентгенологическое исследование костей черепа (четкообраэные изменения костей свода черепа и скуловых костей);
5. ДНК-диагностика мутантного гена (с помощью ПЦР).
Лечение: симптоматическое: поддерживающие трансфузии эритроцитарной массы 1 раз в 3-4 недели для поддержания гемоглобина выше 100 г/л; для профилактики гемосидероза назначают десферал.
При выраженной спленомегалии показана спленэктомия, курсы поливитаминов и микроэлементов.
При большой талассемии эффективна пересадка стволовых клеток, трансплантация аллогенного костного мозга.
Прогноз: при малой талассемии прогноз благоприятный, при большой — серьезный из-за развития осложнений, в том числе и из-за опасности инфицирования гепатитом В и С при переливании эритроцитарной массы.
Большая талассемия, протекающая в виде тяжелой степени анемии с развитием множественных осложнений, сопровождается стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями кроветворения, вторичной полиорганной недостаточностью и обменными нарушениями.
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз)
Геморрагические диатезы
Источник
