Гемолитическая анемия минковского шоффара инвалидность

Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) — наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.

Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из «кладбища превращается в бойню» эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.

Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, «башенный череп», который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.

Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.

Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.

Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции — профилактическое введение бициллина — 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.

ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.

Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими — не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.

Источник

Микросфероцитарная гемолитическая анемия

lasca

Дата: Среда, 14.05.2014, 12:10 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 1

Репутация: 0

Статус: Offline

Ребенок 08.11.2007 г.р. (6,5 лет)
Пол мужской
Стационар хотя-бы раз в год
Инвалидность с 03.2009
Инвалидность подтверждаем каждый год, в том году дали на 2 года, дата следующего переосвидетельствования 05.2015. Сказали что дадут инвалидность до 18 лет.
В стационаре лежали с месяц назад, рекомендуют спленэктамию и удаление желчного.
Хотела бы узнать, при переосвидетельствовании в 05.2015 году при условии что будет проведена операция, продлят ли инвалидность?

astra71

Дата: Среда, 14.05.2014, 21:37 | Сообщение # 2

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22436

Репутация: 382

Статус: Offline

Цитата

Хотела бы узнать, при переосвидетельствовании в 05.2015 году при условии что будет проведена операция, продлят ли инвалидность?

Это будет зависеть от последствий (результатов) проведенного оперативного лечения на момент прохождения МСЭ в мае 2015г.
Инвалидность при анемии Минковского-Шоффара у детей

При успешно проведенном оперативном лечении с достижением ремиссии в течении заболевания — возможен отказ в продлении инвалидности.

astra71

Дата: Вторник, 19.01.2016, 18:29 | Сообщение # 3

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22436

Репутация: 382

Статус: Offline

Вопрос от GluhNa:

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста:
ребенку 6,5 месяцев, диагноз: Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара)
Делали 4 раза переливание эр. массы, гемоглобин минимум был 60 г/л. Кризы каждый 1-1,5 месяца, сейчас опять гемоглобин падает. Печень и селезенка увеличена на 2 см. Но в физическом развитии отставания нет: 9,5кг. и 73 см.
Могут ли дать инвалидность?

astra71

Дата: Вторник, 19.01.2016, 18:35 | Сообщение # 4

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22436

Репутация: 382

Статус: Offline

Ответ:

Здравствуйте, GluhNa.
Мое мнение — говорить о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности конкретно на настоящее время пока еще преждевременно (слишком рано).
Больному еще только полгода от роду.

В соответствии с действующим законодательством:
«На медико-социальную экспертизу гражданина направляет организация, оказывающая лечебно-профилактическую помощь в соответствии с п.16 «Правил признания лица инвалидом» ПОСЛЕ проведения необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий, при наличии данных, подтверждающих СТОЙКОЕ нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами.»

В Вашем случае — ребенку еще только 6,5 мес. от роду — он просто еще в силу своего малого возраста — никак не мог успеть за время своей жизни пройти соответствующие лечебные и реабилитационные мероприятия по выставленным ему совсем недавно диагнозам в полном объеме.
Поэтому судить о СТОЙКОСТИ имеющейся у него патологии (т.е. — инвалидности) — в настоящее время — преждевременно.

При данной патологии — судить о ее СТОЙКОСТИ (инвалидности) можно обычно не ранее, чем на момент достижения больным возраста в 1 год.
До этого — ребенок нуждается в лечении и реабилитационных мероприятиях, а об инвалидности еще говорить рано.

Если к моменту достижения ребенком возраста 1 год, несмотря на проводимое лечение — у него будет сохраняться СТОЙКАЯ анемия не менее, чем СРЕДНЕЙ степени тяжести и (одновременно) будет сохраняться необходимость в периодических гемотрансфузиях (на протяжении последних 6 мес. перед МСЭ), то в этом случае — инвалидность по ныне действующему законодательству — устанавливается.

Критерии тяжести анемий (на примере ЖДА) приведены в этой статье сайта:
МСЭ экспертиза при ЖДА (железодефицитной анемии)

astra71

Дата: Четверг, 19.07.2018, 08:14 | Сообщение # 5

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22436

Репутация: 382

Статус: Offline

Вопрос от egorflorist1991:

Добрый вечер! Могу ли я обжаловать, а главное есть ли смысл, решение комиссии? Дело вот в чем. Мне 27 лет, у меня Наследственный микросфероцитоз , с частыми и долгими кризами ,гемоглобин без криза 90-96 во время криза 60-80, с 1998 года до 2013 я была ребёнком инвалидом и инвалидом с детства, каждый год проходила переосвидетельствование. В период с 2012 по 2013 год кризов было всего 3 и я смогла выйти на работу и не стала перенос свидетельствовать инвалидность, с 2013 по январь 2018 года кризы случались по 2_3 раза в год , но не настолько сильные и долгие и я работала и ездела ко врачам. И в принципе все было не плохо. Но в январе этого года у меня случился сильный криз и обследование выявило ещё камни в желчном пузыре, обследование у кардиолога тахикардию пульс в состоянии покоя 90- 110 и ВСД по кардиальному типу, так же неясные полиартролгии суставов кистей рук и коленей. Из симптомов : постоянная головная боль, головокружение, оттдышка, носовые кровотечения, боли в обоих боках, рвота желчью и периодическая боль в сутравах, постоянная слабость, тошнота, сонливость. Чувство тревоги. Сильное сердцебиение. Камиссия решила что потеря трудоспособности лишь 15 процентов. Но как такое может быть, если за последние полгода мой гемоглобин ещё не разу не поднялся даже до 90, и остальные показатели крови тоже весьма плохие. А если взять в расчёт что до этого года ничего подобного не было, а на инвалидности я была почти всю жизнь, то как то совсем странно слышать такие проценты. Не могли бы вы подсказать, есть ли таблица потери трудоспособности? Есть ли смысл обжаловать решение комиссии или же просто собрать последнии силы и работать дальше?
женщина 27 лет,уволилась в мае из за полиартролгии и большого количества больничных, с начала года до начала мая было 63 дня больничного.

astra71

Дата: Четверг, 19.07.2018, 08:16 | Сообщение # 6

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22436

Репутация: 382

Статус: Offline

Ответ:

Здравствуйте, egorflorist1991.

Разумеется, можете (если с момента отказа в установлении инвалидности еще не истек 1 месяц).
Обжаловать решение бюро МСЭ в случае несогласия может ЛЮБОЙ желающий (в срок не позднее 1 месяца).

А это уже другой вопрос.
Вся эта патология:

Цитата

выявило ещё камни в желчном пузыре, обследование у кардиолога тахикардию пульс в состоянии покоя 90- 110 и ВСД по кардиальному типу, так же неясные полиартролгии суставов кистей рук и коленей.

существенного значения для целей МСЭ (для перспектив установления инвалидности) не имеет.
При ЖКБ (желчнокаменной болезни) больные успешно лечатся консервативно и (при наличии показаний) оперативно.
Инвалидность при ЖКБ устанавливается только в случае тяжелого течения заболевания: обострения 5 и более раз в год, ежемесячные приступы, наличие инвалидизирующих осложнений (хроническая печеночная недостаточность, панкреатит) или в случае неудовлетворительного результата проведенного оперативного лечения (холецистэктомии, т.е. удаления желчного пузыря) в виде возникновения стойкого ПХЭС (постхолецистэктомического синдрома) не менее, чем средней степени тяжести.

Цитата

обследование у кардиолога тахикардию пульс в состоянии покоя 90-110 и ВСД по кардиальному типу

Впервые выявленная данная патология не является основанием для установления инвалидности, а является основанием для назначения соответствующего лечения.

При патологии сердечно-сосудистой системы решающим критерием установления конкретной группы инвалидности является стадия ХСН (хронической сердечной недостаточности).
Обычно соотношения стадий ХСН и групп инвалидности следующие:
При ХСН 0, ХСН 0-1 и ХСН 1ст. — инвалидность не устанавливается.
При ХСН 2Аст. — 3-я группа инвалидности.
При ХСН 2Бст. — 2-я группа инвалидности.
При ХСН 3ст. — 1-я группа инвалидности.
Вышеприведенные соотношения действуют при условии наличия у больного СТОЙКОЙ (не поддающейся лечению на протяжении не менее, чем последних 4-6 мес. перед МСЭ) соответствующей стадии ХСН.

Цитата

так же неясные полиартролгии суставов кистей рук и коленей.

Неясные полиарталгии не являются основанием даже для выдачи больничного листа, не говоря уже об установлении инвалидности по этой патологии.

Теперь что касается основной патологии.

Цитата

гемоглобин ещё не разу не поднялся даже до 90

Недостаточно конкретная информация.
При анемии решающим критерием установления инвалидности является степень ее тяжести (легкая, средней степени тяжести, тяжелая) и частота нуждаемости в периодических трансфузиях.
1.Легкая степень (гемоглобин: 110-90 г/л).
2.Средняя степень (гемоглобин 90-70 г/л).
3.Тяжелая степень (гемоглобин менее 70 г/л).
Инвалидность при анемии устанавливается при стойких анемиях не менее, чем средней степени тяжести в случаях необходимости периодических трансфузий (крови или эритроцитарной массы).

В настоящее время — основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).

Анемиям (за исключением тех, что развиваются на фоне опухолей крови) в приложении к Приказу 1024н соответствуют следующие пункты:
5.2.1.1 С незначительными нарушениями функции кроветворения, стабильные — 10-20%
5.2.1.2 С умеренными нарушениями функции кроветворения, в случаях необходимости периодических трансфузий — 40-50%
5.2.1.3 С выраженными нарушениями функции кроветворения при потребности в частых (ежемесячных) трансфузиях — 70-80%

Насколько я понимаю, необходимости в периодических трансфузиях (крови или эритроцитарной массы) в вашем случае не имеется.

Цитата

Есть ли смысл обжаловать решение комиссии

Решайте самостоятельно — с учетом вышеизложенной информации.

В любом случае — при наличии у вас сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения, вы имеете право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше — в ФБМСЭ.

По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона — как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).

Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ

Источник

Гемолитическая анемия — это группа расстройств, при которых эритроциты разрушаются быстрее, чем костный мозг успевает их продуцировать. Термин для разрушения эритроцитов — гемолиз.

Анемия — состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Код	Название
D55-59	Гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) характеризуется преждевременным разрушением эритроцитов, вызванным аутоантителами, связывающими поверхностную мембрану эритроцитов, с последующим разрушением ретикулоэндотелиальной системой или механизмом, опосредованным комплементом. Это относительно редкое заболевание с предполагаемой частотой 1—3 случая на 100 000 населения в год, и нет никаких доказательств того.

Что вызывает гемолитическую анемию у ребенка?

Гемолитическая анемия может вызываться двумя видами причин:

Внутренними — когда клетки крови разрушаются изнутри. Этот тип анемии часто наследуется. Он включает серповидноклеточную анемию, талассемию или эритроцитоз. Эти условия производят красные кровяные клетки, которые не живут так долго, как нормальные красные кровяные клетки.

Внешними — когда красные кровяные тельца разрушаются от внешних факторов. Это также называется аутоиммунной гемолитической анемией.

Внешние причины гемолитической анемии

Инфекции, бактерии или вирусы

Лекарства-антибиотики — пенициллин или сульфаниламиды, лекарства от малярии или ацетаминофен

Различные формы рака (лейкемия, лимфома или другие опухоли)

Аутоиммунные нарушения — системная красная волчанка (СКВ, или волчанка), ревматоидный артрит, синдром Вискотта — Олдрича или язвенный колитю

Гиперспленизм — состояние, при котором селезенка разрушает больше эритроцитов, чем обычно

Некоторые виды внешней гемолитической анемии являются временными и проходят в течение нескольких месяцев. В других случаях заболевание может стать хроническим с периодами ремиссий и рецидивов.

Симптомы гемолитической анемии у ребенка

Наиболее распространенные симптомы гемолитической анемии у детей следующие:

бледная кожа;
желтуха, или пожелтение кожи и глаз;
моча темного цвета;
лихорадка;
слабость;
головокружение;
путаница;
непереносимость физической активности;
увеличение селезенки и печени;
быстрое сердцебиение;
шум в сердце.

Симптомы гемолитической анемии могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с доктором при диагностике состояния здоровья ребенка.

Как диагностируется гемолитическая анемия у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка может заподозрить гемолитическую анемию исходя из данных в истории болезни вашего ребенка и физического осмотра.

В случае появления симптомов анемии у вашего ребенка необходимо пройти следующие тесты:

Гемоглобин и гематокрит. Этот тест измеряет количество гемоглобина и эритроцитов в крови.
Полный анализ крови (CBC). Этот тест проверяет эритроциты и лейкоциты, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает в себя гемоглобин и гематокрит и более подробную информацию об эритроцитах.
Периферический мазок. Небольшой образец крови рассматривается под микроскопом. Клетки крови проверяют, выглядят ли они нормально или нет.
Другие анализы крови. Эти тесты проверят на лактатдегидрогеназу, билирубин и гаптоглобин, которые могут вызывать продолжающийся гемолиз. Некоторые тесты могут найти антитела, которые вызывают гемолиз.
Анализ мочи. Эти тесты могут проверить на гемоглобин из разрушающихся эритроцитов.
Аспирацию костного мозга, биопсию или и то и другое. Небольшое количество жидкости костного мозга (аспирация), твердой ткани костного мозга (биопсия ядра), часто из тазобедренных костей, или оба проверяются на количество, размер и зрелость клеток крови. Этот тест может также искать аномальные клетки.

Как лечится гемолитическая анемия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов вашего ребенка, его возраста и общего состояния здоровья, а также от того, насколько далеко зашла болезнь. Имеет значение и причина болезни.

Ребенка с гемолитической анемией часто лечит гематолог. Это эксперт по проблемам крови. Некоторые дети не нуждаются в лечении.

Лечение включает в себя:

Гемотрансфузии

Лекарства — кортикостероиды или стероиды

Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)

Ритуксимаб — лекарство для контроля иммунной системы

Антибиотики для лечения инфекции, если это является основной причиной

Другие лекарства в зависимости от типа гемолитической анемии

Некоторым детям могут быть также назначены:

Спленэктомия. Это операция по удалению селезенки.
Иммуносупрессивная терапия. Это использование других лекарств для контроля иммунной системы.
Плазмаферез. Это удаление антител из крови, которые разрушают эритроциты.
Трансплантация стволовых клеток. В тяжелых случаях аномальные клетки костного мозга заменяются донорским костным мозгом.

Каковы возможные осложнения гемолитической анемии у ребенка?

Осложнения зависят от причины гемолитической анемии и включают:

Побочные эффекты лекарств, например повышенный риск заражения кортикостероидами

Желчные камни или камни в желчном пузыре

Тромбы и сгустки крови в легких (легочная эмболия)

Почечную недостаточность

Шок

Сердечную недостаточность

Как помочь ребенку жить с гемолитической анемией?

Управление гемолитической анемией зависит от того, насколько серьезны симптомы. У детей с легкими симптомами регулярно берется кровь на анализ.

Лечение детей с более серьезными симптомами происходит гораздо сложнее. У них также часто берется кровь на анализ. У таких детей могут быть проблемы с повседневной деятельностью из-за их симптомов или применяемого метода лечения. Если ваш ребенок принимает лекарство, повышающее риск заражения, он должен держаться подальше от больных людей.

В каких случаях нужно идти к врачу?

Обратитесь к лечащему врачу сразу, как только поведение вашего ребенка начало меняться. Например, ваш ребенок может быть не таким активным, как обычно. Также необходимо немедленно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдается изменение цвета мочи и кожи.

Ключевые моменты о гемолитической анемии у детей:

Гемолитические анемии — это группа состояний, при которых разрушаются эритроциты

Гемолитическая анемия может быть наследственным заболеванием или может быть следствием аутоиммунных состояний, инфекций, рака или лекарств

Многие дети не нуждаются в лечении. При необходимости лечения назначают переливания крови, стероиды и др.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:

Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.

В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.

Анемия Минковского — Шоффара

Данное заболевание (другое его название — микросфероцитоз) с частотой возникновения в 2—3 случая на 10 000 новорожденных является наследственной патологией. Главным проявлением болезни выступает стремительно развивающиеся малокровие (анемия), это вызвано тем, что в селезенке преждевременно разрушается значительное количество дефектных эритроцитов.

Основные причины возникновения и механизм развития

Естественные размеры и форма эритроцитов позволяют им беспрепятственно проходить в капиллярах, которые являются самыми мелкими сосудами в организме и через стенки которых происходит газообмен в тканях.

Заболевание Минковского — Шоффара развивается вследствие наличия генного дефекта, нарушающего синтез стенок эритроцитов вследствие уменьшающегося наличия белка спектрина.

Внутрь эритроцитов начинают интенсивно поступать ионы натрия и воды, что неминуемо приводит к их расширению в размерах. В тот момент, когда эритроцит принимает сферическую форму, он теряет эластичность, из-за этого, проходя по сосудам, деформируется, а в дальнейшем очень быстро разрушается полностью.

Это приводит к дефициту количества эритроцитов, и начинает развиваться гемолитическая анемия. Чаще всего заболевание является наследственным от родителей, от одного из которых и передается дефектный ген. В более редких случаях, когда родители здоровы, болезнь Минковского — Шоффара возникает вследствие первичной мутации в процессе внутриутробного развития.

Факторы, провоцирующие первичные мутации

Воздействие рентгеновского и радиационного излучения

Токсическое воздействие на геном попавших в организм во время беременности химических веществ (медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества и прочие)

Вирусная инфекция, поразившая организм плода. ДНК вируса встраивается в клеточный геном и провоцирует мутацию

Все перечисленные факторы могут приводить, помимо микросфероцитоза, и к другим патологиям внутриутробного развития плода, поэтому следует во время беременности стараться избегать их воздействия. В физиологическом отношении своеобразным фильтром для отработанных эритроцитов является селезенка — именно она утилизирует мертвые эритроциты, продолжительность службы которых в среднем составляет 90—120 дней.

Симптомы микросфероцитоза

Чаще всего ярко выраженная симптоматика проявляется у детей в дошкольном и раннем школьном возрасте, а степень выраженности зависит только от количества дефектных эритроцитов. Так как течение заболевания цикличное (волнообразное), то характерны периоды гемолитического криза и межприступного периода.

Гемолитический криз — это одновременное разрушение большого количества эритроцитов. Межприступный период клинически проявляется признаками малокровия, кожа и слизистые глаз становятся бледными с небольшой желтушностью.

Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

желтухой — желтушно-зеленоватым окрашиванием кожи, слизистых вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов;
повышением температуры тела до +38 °C, головной болью, головокружением, общей слабостью;
болями в животе, которые могут иметь спастический характер;
болью в области печени под правым подреберьем вследствие ее увеличения;
увеличением в размерах селезенки.

Патология эритроцитов может длительно не проявлять себя абсолютно ничем, выраженность симптомов зависит от количества погибших телец. В таких случаях единственным симптомом, на который следует обратить внимание, выступит чуть заметная желтушность на коже и склерах глаз зеленоватого оттенка.

Осложнения и последствия болезни

В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.

Диагностические мероприятия

Диагностировать микросфероцитоз не составляет особых трудностей. Измененные эритроциты определяются анализом мазка крови при микроскопии по Романовскому — Гимзе.

Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, деформированные — сферическую. Подсчетом процентного соотношения числа измененных форм и общего количества эритроцитов определяется тяжесть заболевания.

Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа. Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.

Для заблаговременной диагностики заболевания и других отклонений системы крови необходимо проводить профилактический анализ крови ребенку ежегодно.

Лечение микросфероцитоза

Исходя от тяжести процесса назначается лечебная последовательность. При легком течении микросфероцитоза активные лечебные мероприятия не проводятся. Ребенок госпитализируется в стационар только при развитии приступа гемолитической анемии.

В лечебном учреждении проводится дезинтоксикационная терапия для выведения продуктов распада гемоглобина из организма, также для восстановления уровня эритроцитов в крови прописывается прием витаминов и препаратов железа.

Тяжелое течение требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество деформированных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой исход считается методом радикальной терапии болезни Минковского — Шоффара.

Прогноз при заболевании Минковского — Шоффара весьма благоприятный при условии своевременного выявления отклонения и правильном лечении, особенно это касается предотвращения развития малокровия, которое сказывается на дальнейшем развитии.

Источник