Бронхиальная астма или муковисцидоз

Ребенку 8 месяцев, девочка,
23 ноября поступили на лечение в стационар с диагнозом острый обструктивный бронхит, лечимся до сих пор.

Все началось с ОРВИ в начале октября: кашель, насморк без температуры, вызвали врача, хрипы не прослушивались. капали називин, давали сироп линкас, ставили горчичники на 5 минут.

не помогло, кашель не прекращался, сопли тоже, через неделю врач слушал снова, хрипов не было. назначил аугментин, водочные компрессы, протаргол. насморк вскоре прекратился, кашель стал утихать.
потом 2 дня ребенок казался абсолютно здоровым и вдруг засвистело дыхание.

на приеме у врача поставили диагноз ООБ и отправили в больницу.

начали лечение с антибиотиков — цефатаксим, также делали уколы папаверин и преднизолон, ставили капельницы с физраствором и разжижающим мокроту лекарством. пока делали — было лучше, хрипы становились крупными, влажными, а в один день и вовсе исчезли … на другой-вновь появились.
где-то на 10-ый день лечения проверили кровь на врожденные инфекции, нашли трихомонаду. назначили лечение таблетками, не пошло — вырвало 2 раза. заменили метрогилом через капельницу. начался сильный понос, назначили примадофилус, стало получше со стулом. но тут же дочь подцепила новое ОРВИ. температура до 39. несколько дней наблюдали, не снижалась, назначили новый антибиотик 4-го поколе6ния, название сейчас не помню, 4-ый день колят, температуры уже 3 дня нет.
так вот, пока была температура, хрипов 2 дня подряд не было, врачи говорят прогрелась.
и снова хрипы, и разговор с врачом о том что «с вашим ребенком что-то не то, не поддается лечению, склонность к бронхиальной астме, сейчас будем снимать приступ специальными аэрозолями для астматиков, потом выпишитесь и пойдете к пульмонологу делать платные тесты на аллергены в крови». а в промежуток времени между метрогилом, поносом и температурой у нас был разговор что «нужно исключить еще одну болезнь-муковисцидоз, это только в москве можно сделать записываться надо по телефону, а косвенно можно предположить этот диагноз по копрограмме». взяли у дочери копрограмму — хорошая, и все остальные кишечные анализы тоже (на стеклышко и на палочку в пробирку с водой).

в итоге, несмотря на то что в роддоме делают скрининг и на муковисцидоз в том числе, наш лечащий доктор не исключает такую болезнь у моего ребенка. она даже назначила ей креон (капсулу раскрыть, на 3 части делить и 3 раза в день после еды давать). я только 1 день давала, потом прочитала в интернете что это за лекарство и сказала врачу что у моей дочери нет недостатка фермента поджелудочной железы. а она говорит:»даже если у нее и нет муковисцидоза, креон разжижает мокроту», но нам его тут же отменили после этого разговора.

и вот, в стационаре мы уже 5 недель, хрипы остаются, влажные, иногда откашливаюся после стимуляции кашлевого рефлекса совсем, но потом вновь появляются.

я поняла что нас с понедельника будут лечить аэрозолями, которыми астму лечат.

да, а на вопрос на что у дочери аллергия (ведь астма-аллергическая болезнь), врач сказала что на инфекцию.

а вопросы у меня к вам, уважаемые консультанты такие:

1. есть ли необходимость проверять возможный диагноз муковисцидоз с учетом отрицательного результата скрининга новорожденных и хорошей копрограммы?

2. можно ли ставит диагноз бронхиальная астма при первом случае обструкции (пусть даже с рецидивирующим течением)?

3. от чего мокрота может оставаться вязкой? (кроме 2-х вышеперечисленных диагнозов)

4. если это все-таки бронхит, где лучше лечить ребенка, кому показать, в какую больницу привезти? (мы находимся сейчас в ЦРБ Сергиева Посада, т.е. в Москву приехать можем)

5. можно ли лечить ребенка дома и какими средствами?

5 недель в больнице и никакого результата, это тяжело, и мне, и ребенку.

специалисты, подскажите, какие действия мне целесообразно сейчас применять?

Спасибо за внимание.

, ,
ОШИБКИ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ

Каф. педиатрии лечебного факультета ВГМА им. , городская детская клиническая больница № 1 г. Воронежа

Наследственные заболевания представляют собой важный раздел современной клинической медицины. Множество хронических заболеваний — проявление наследственной патологии. Значительное число моногенных наследственных болезней создает серьезные трудности при их диагностике из-за полисиндромности, неполного проявления даже тяжелых признаков, а тем более стертых форм.

Муковисцидоз (МВ) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. МВ связан с мутацией гена, расположенного на длинном плече 7 хромосомы. Мутантный ген идентифицирован в 1989 г. (Lap Chee Tsui, Collins Fr.), он получил название — ген трансмембранного белка муковисцидоза (ТРБМ).

В основе заболевания лежит нарушение солевого обмена эпителиальных клеток всех эндокринных желез организма.

В настоящее время насчитывается более 1000 мутаций в гене МВ, однако, диагностическое значение имеют так называемые мажорные мутации. По данным скрининга, проведенного в северо-западном регионе России, каждый 62 житель является носителем мажорной мутации дельта F508. Частота гетерозиготного наследства гена МВ в популяции равняется 5%, в России насчитывается более 8 миллионов носителей гена МВ (каждый 20 человек в популяции), и вероятность браков между ними очень велика. Риск рождения больного в браке, когда оба родителя — гетерозиготные носители гена МВ составляет 25% при каждой беременности.

За последнюю четверть века в решении проблемы муковисцидоза произошел значительный прогресс: открыт ген МВ, разработаны современные принципы терапии, в повседневную лечебную практику внедрены новейшие ферментные препараты, мощные антибактериальные и муколитические средства. Разрабатываются принципы медико-социальной, психолого-педагогической реабилитации. Больные получили значительный шанс на удлинение срока жизни, повышения ее качества.

Именно поэтому чрезвычайно актуальным представляется вопрос о своевременной диагностике муковисцидоза.

Технизация медицины, а значит и педиатрии, привела к тому, что в диагностическом процессе врачи предпочитают инструментальные методы в ущерб клиническим. Ситуация усугубляется специализацией в педиатрии (гастроэнтеролог, иммунолог, пульмонолог), что значительно сузило профессиональный кругозор врача и нередко приводит к диагностическим ошибкам, особенно при полисиндромном поражении.

Диагностика муковисцидоза у детей представляет значительные трудности и требует дифференциации с достаточно широким кругом заболеваний.

Несмотря на манифестный характер, муковисцидоз отличается многообразием клинических и функциональных проявлений, связанных с возрастом больного ребенка, особенностями течения заболевания, возможным сочетанием с другими бронхолегочными заболеваниями, и не только с ними. Круг заболеваний, среди которых приходится дифференцировать муковисцидоз, весьма обширен: деструктивная пневмония, рецидивирующий обструктивный бронхит, коклюш, хроническая пневмония, бронхиальная астма, системные заболевания, протекающие с изменениями в легких (синдром Хаммана-Рича, ретикулогистиоцитоз, гемосидероз), пороки развития бронхолегочного аппарата, целиакия, сахарный диабет, гепатит, кишечная непроходимость, рецидивирующие боли в животе, выпадение прямой кишки, нарушение роста и развития, синдром гипохлоремии, проявляющийся упорной рвотой.

Многолетний опыт работы с больными муковисцидозом позволил выявить и сгруппировать типичные ошибки, которые возникают при диагностике муковисцидоза у детей.

Анализ развития и течения болезни, сопоставление диагнозов при поступлении в клинику 41 больного муковисцидозом и к моменту их выписки, позволил выявить диагностические ошибки в 39% случаев (16 больных). Чаще всего имела место гиподиагностика (14 пациентов –87%), реже — гипердиагностика (2 больных – 13%) заболевания (см. таблицу 1).

Сложности и ошибки возникают при дифференциальной диагностике муковисцидоза и хронической пневмонии у детей. По нашим наблюдениям

муковисцидоз был диагностирован у 3 больных, диагноз которых первоначально и длительно трактовался как хроническая пневмония.

ТАБЛИЦА 1.

ДИАГНОЗЫ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ И ПРИ ВЫПИСКЕ.

Достаточно часто (5-7%) муковисцидоз ошибочно принимают за бронхиальную астму. Основной клинический признак, который объединяет муковисцидоз и бронхиальную астму – прогрессирующее нарушение бронхиальной проходимости с нарастающей хронической дыхательной недостаточностью. В наших наблюдениях среди больных, у которых не был диагностирован муковисцидоз, больные астмой составили более 20%. Так же часто муковисцидоз был не распознан у детей с деструктивным вариантом острой пневмонии. Реже это были больные с рецидивирующим или обструктивным бронхитом.

Основные причины дефектов обследования связаны с тем, что не учитываются характерные анамнестические сведения, указания на отягощенную наследственность, не берутся во внимание особенности течения болезни, в частности, выраженный бронхообструктивный синдром, не устраняющийся с помощью традиционной и нерациональной бронхо — и муколитической терапии. Далеко не всегда врачи используют абсолютно необходимый во всех случаях тяжелой, резистентной к терапии или рецидивирующей бронхолегочной патологии, специфический лабораторный тест – определение хлоридов пота, отсутствует изучение функций внешнего дыхания или они неверно оцениваются.

Постоянные влажные хрипы врачи рассматривали как проявление первичного хронического инфекционно-воспалительного процесса. При этом не учитывались распространенность, диффузность поражения бронхолегочной системы, необычно вязкий характер гнойной мокроты.

Особенности клинической картины «бронхиальной астмы» состояли в том,, в отличие от пароксизмов удушья, свойственных бронхиальной астме, одышка при муковисцидозе носила постоянный характер, у больных быстро формировалось легочное сердце, респираторный обструктивный синдром дебютировал в раннем возрасте и, как правило, сочетался с синдромом мальабсорбции, имелись утолщения ногтевых фаланг пальцев, отсутствовали указания на атопию и сформировались характерные изменения на рентгенограмме.

Истинной причиной одышки и упорных катаральных явлений в легких у 2 больных, наблюдавшегося по поводу рецидивирующего обструктивного бронхита установили диагноз муковисцидоз.

Характерные анамнестические, клинические, рентгенологические сведения и высокие показатели хлоридов пота позволили верифицировать диагноз «муковисцидоз» у 3 больных с деструктивной пневмонией и у 1 больного с рецидивирующим бронхитом.

Двум детям ошибочно был поставлен диагноз острой кишечной инфекции и кишечной непроходимости при наличии типичного симптомокомплекса муковисцидоза.

Несмотря на то, что гипердиагностика муковисцидоза встречается значительно реже, чем гиподиагностика, мы в своей практике встречались и с подобным вариантом ошибок.

В клинике наблюдался 1 ребенок, у которого инородное тело (семечко) находилось в бронхах шесть месяцев. В клинике отмечено изменение интенсивности одышки и кашля при перемене положения тела. Рентгенологические данные свидетельствовали об участке гиповентиляции легких. Исследование хлоридов пота не выявило их повышения. Все это послужило основанием для проведения диагностической бронхоскопии, которая выявила инородное тело в бронхе. Диагноз муковисцидоза был снят.

У одного больного клинико-функциональный и лабораторный анализ позволил исключить наследственную бронхолегочную патологию и верифицировать диагноз бронхиальной астмы. Были установлены характерные для аллергических заболеваний сведения анамнеза, выраженный бронхообструктивный синдром развивался приступообразно, внезапно, на фоне благополучного состояния здоровья, достаточно быстро купировался с помощью бронхолитических препаратов. Определение уровня общего IgЕ выявило его значительное повышение. Не отмечено характерных для муковисцидоза изменений на рентгенограмме, хлориды пота при троекратном контроле были в пределах нормы. Отмена массивной антибиотикотерапии, назначение противоастматических препаратов позволила достичь клинико-функциональной ремиссии.

Таким образом, диагностика муковисцидоза у детей вызывает большие затруднения: в одних случаях заболевание остается нераспознанным, в других — за него принимают сходные синдромы. Диагностические ошибки влекут за собой ошибочные терапевтические действия и усугубляют степень тяжести заболевания. Знание педиатрами особенностей течения муковисцидоза, его «клинических масок», использование современных методов диагностики позволяет своевременно диагностировать заболевание, предотвратить развитие осложнений и улучшить прогноз.

Однако, единственно объективным методом изучения врачебных ошибок является патологоанатомическое исследование как важнейшее звено контроля качества диагностики и лечения.

Мы провели анализ диагностических ошибок по материалам медицинской документации 63 детей, погибших от муковисцидоза.

На поликлиническом этапе диагноз нами проанализирована трактовка заболевания у погибших от муковисцидоза на амбулаторном и стационарном

В первый период ( г. г.) из поликлиник были направлены в стационар 63 ребенка, и только 16 из них – с диагнозом муковисцидоз. Причем из 15 жителей города диагноз на поликлиническом этапе был установлен у трех больных, в районах области – только у одного из 13 направленных. Таким образом, диагностические ошибки встречались в подавляющем большинстве, в 86% (в городе — 80%, в районах области – 93%)

Ошибочная трактовка муковисцидоза выглядела следующим образом (см. таблицу №2).

Табл. №2.

Перечень заболеваний, с которыми были направлены из поликлиник города и районов дети, умершие от муковисцидоза.

Как же трактовалась патология этих детей, направленных в соматические, хирургические, инфекционные отделения?

Полисиндромность смешанной формы муковисцидоза проявлялась в сочетании бронхообструкции с кишечными нарушениями. Полифекалию, непереваренный стул, вздутие живота относили к изменениям, вызванными дисбактериозом (26%), стафилококковым энтеритом (17%), вторичной ферментопатией (11%), кишечной инфекцией (12%). Наличие кишечного синдрома, неадекватная терапия его быстро вели к нарушению питания, полигиповитаминозу, анемии. Все погибшие дети поступали в стационар в тяжелом или в крайне тяжелом состоянии, с явлениями интоксикации, полиорганной недостаточности.

Из 63 умерших детей у 30 муковисцидоз при жизни не был установлен. Перечень ошибочных диагнозов представлен в таблице 2.

ТАБЛИЦА 2.

Ошибочные диагнозы у погибших от муковисцидоза, направленных из стационаров на патологоанатомическое исследование.

Как видно на представленной таблице, у большинства детей имело место тяжелое поражение респираторной системы, сочетающееся с патологией ЖКТ и дефицитом масс, то есть классической триадой клинических симптомов муковисцидоза.

Пять больных погибли от осложнений мекониального илеуса. Заключительный диагноз у них трактовался как кишечная непроходимость, перитонит, однако природа которых не была установлена.

Врачебные ошибки были обусловлены объективными и субъективными причинами.

К объективным причина мы отнесли

1.  кратковременность пребывания больного в стационаре;

2.  трудность или невозможность обследования больного из-за тяжести его состояния;

3.  атипичность развития и течения процесса;

4.  недостаточную изученность заболевания;

5.  слабую материально-технической базы лечебного учреждения.

Субъективные причины были обусловлены:

1.  Недостаточным уровнем подготовки и квалификации лечащего врача

2.  Недостаточное клиническое наблюдение (игнорирование сведений анамнеза; отсутствие динамического наблюдения за больным).

3.  Ошибочную трактовку сведений клинического обследования

4.  Отказ от использования современных технологий обследования

5.  Недооценка заключения консультантов

6.  Не использование коллегиального подхода в диагностике заболевания.

7.  Неправильное оформление и конструкция заключительного клинического диагноза (логическая ошибка).

Полисиндромный характер патологии детей раннего возраста, наличие поражения респираторной системы, желудочно-кишечного тракта, дистрофии являются показанием для лабораторного обследования на муковисцидоз (хлориды пота, ДНК-диагностика).

Патологоанатомическое исследование детей, умерших от бронхолегочной патологии и /или желудочно-кишечного синдрома, является основанием для проведения гистологического анализа тканей поджелудочной железы с поиском кистофиброзных изменений.