Атеросклероз это наследственное заболевание или нет
— Здравствуйте, это Юля. Что такое атеросклероз и как он возникает? Это наследственное заболевание? Кто находится в группе риска? И какие признаки должны насторожить?
— Атеросклероз — это хроническое заболевание, возникающее в результате отложения холестерина и некоторых фракций липопротеидовво внутренней стенке сосудов. Ониобразуют атероматозные бляшки, которые закупоривают сосуды. Болезнь опасна тем, что существенно сокращает продолжительность жизни, приводя к инфарктам миокарда, инсультам и другим тяжелым последствиям. Хотя на проявления атеросклероза жалуются в основном люди после 45 лет, сам процесс начинается с самого раннего детства. Иногда дети уже рождаются с наследственными нарушениями липидного обмена, рано приводящему к развитию атеросклероза.Если в семье есть такая проблема, лучше у ребенка однократно проверить уровень холестерина в крови.Он, как и у здоровых взрослых людей не должен привышать в норме 5 ммоль/л. Если есть жалобы на стенокардию, был инфаркт миокарда или инсульт, нужно обязательно исследовать липидный профиль крови. В этом случае определяют не только общий холестерин, но и его «плохую» фракцию — холестерин ЛПНЛ, который у таких больных должен быть существенно ниже нормы (3 ммоль/л) и не превышать 1,8 ммоль/л. Также для диагностики атеросклероза используют ультразвуковое дуплексное сканирование сосудов шеи. В течение жизни любое травмирующее воздействие на сосуды – повышенное давление, курение, воспалительные заболевания, сахарный диабет – увеличивают риск развития атеросклероза. Как правило, когда появляются первые признаки атеросклероза – боли в сердце и за грудиной давящего характера при физической нагрузке или волнении, боли в икроножных мышцах – то это значит, что человек уже серьезно болен.
— А как предотвратить развитие атеросклероза?
— Чтобы поддерживать нормальный уровень холестерина, нужно соблюдать некоторые правила питания: стараться есть маложирную пищу, не употреблять сала, субпродуктов (мозг, печень, почки, икра рыб), есть поменьше колбас, жирных сыров, мяса. Больше внимания уделяйте фруктам, овощам, кашам, нежирному мясу.
— Здравствуйте, это Светлана. Мой родственник живет в сельском районе, ему 63 года, у него диагноз «атеросклероз нижних конечностей», на одной ноге просвет 35%, на второй — 40%. Местные врачи говорят ему, что нужна операция. Так ли это? Пугают, что в противном случае он может остаться без ноги.
— Заочно судить о необходимости операции сложно, нужно видеть пациента. Как правило, о хирургическом вмешательстве говорят тогда, когда атеросклеротические отложения занимают от 70% просвета сосудов. Если у вашего родственника такое серьезное сужение сосудов и сильные боли, то вполне возможно, что операция необходима, хотя сегодня существуют и достаточно эффективные лекарственные методы лечения. В любом случае нужна серьезная терапия в плане снижения уровня липидов, для этого используются препараты-статины, которые останавливают рост бляшек. Если вы сомневаетесь в назначенном лечении, можете записаться ко мне на прием в поликлинику РЕАВИЗ.
— Добрый день, меня зовут Любовь Николаевна. У ребенка высокий уровень холестерина, до 10 ммоль/л. В чем причины и что делать?
— Каждый 300-й человек имеет наследственную предрасположенность к атеросклерозу, реже повышенный уровень холестерина имеет генетическую природу и является врожденным. Скорее всего, у вашего ребенка именно этот случай. Для него существует серьезная угроза раннего развития инфаркта миокарда, лет в 25. Ребенку необходимо постоянное наблюдение у кардиолога и, скорее всего, пожизненный прием специальных препаратов, понижающих уровень липидов в крови.
— Добрый день, меня зовут Ирина. У моей мамы был инсульт, это может быть связано с атеросклерозом? И может ли это заболевание передаться мне по наследству, как и гипертония?
— В 70% случаев инсульты связаны именно с атеросклерозом. Я бы рекомендовал Вам пройти обследование, поскольку атеросклероз передается по наследству, как и склонность к развитию гипертонии. Тем более, что гипертония существенно повышает риск развития атеросклероза.
— Здравствуйте, меня зовут Лилия Васильевна, у меня атеросклероз, пролечилась розувастатином, все показатели улучшились. Но я волнуюсь – нет ли у этого препарата побочного действия? Можно ли пить его постоянно?
— Лилия Васильевна, розувастатин относится к группестатинов. Применениеданных препаратов существенно улучшает показатели липидного обмена. Принимать данный препарат Вам можно и нужно постоянно – он гораздо менее токсичен, чем, например, широко используемый в лечении аспирин.
— Добрый день, меня зовут Кристина. Моя сестра вегетарианка, насколько у нее велик риск развития атеросклероза? Сама подумываю о переходе на растительную пищу, и маму хочу перевести: у нее сахарный диабет, полезно ли ей будет вегетарианство?
— Хотя сам я не вегетарианец и считаю, что получение организмом белка через небольшое количество мяса полезно, вегетарианство, по-моему, – почти правильное питание. А единственный его минус как раз и состоит в том, что в пище содержится слишкоммало белков. С другой стороны, риск развития атеросклероза у вегетарианцев меньше. Если учесть, что сахарный диабет сам по себе значительно увеличивает риск развития атеросклероза,то Вашей маме будет только на пользупреобладание в меню растительной пищи.
— У нее уже был микроинсульт…
— В таком случае ей необходимо еще и медикаментозное лечение, в частности, препаратами-статинами, которыедолжны снизить уровень холестерина в крови до уровня здорового младенца.
— Здравствуйте, меня зовут Алена. У моей сестры атеросклероз, но принимать химические лекарства она не хочет, боится побочных эффектов. Может быть, можно попить какие-нибудь травки, посидеть на диете?
— К сожалению, это невозможно. Правильное питание способно снизить уровень липидов в крови на 10-15%, не более, а этого недостаточно. Лучше использовать медикаменты – современные лекарства-статиныотносительно безопасны, почти не имеют побочных эффектов и легко переносятся организмом.
— Меня зовут Алексей. Моему дяде поставили диагноз «атеросклероз сосудов головного мозга». К какому врачу нам обращаться? К неврологу? К терапевту? Можно ли вообще вылечить атеросклероз?
— Атеросклероз – проблема сосудов, поэтому наблюдения у невролога недостаточно, Вашему дяде нужна помощь кардиолога. Можете записаться на прием ко мне в поликлинику РЕАВИЗ. К сожалению, полностью вылечить атеросклероз невозможно, но остановить рост бляшек вполне реально.
НОУ ВПО Медицинский институт «РЕАВИЗ», Клиническая поликлиника,
ул. Демократическая, 37, тел. (846) 926-99-62.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.
Реклама
Наследственность, несомненно, важна в происхождении атеросклероза. Таково убеждение многих виднейших кардиологов всех стран.
Некоторые кардиологи считают атеросклероз семейной болезнью, встречающейся в той или иной мере у всех членов одной фамилии, начиная с различного, а иногда и примерно одного возраста. Любопытно, что нередко наблюдаются примеры, когда атеросклероз обнаруживали у различных членов семьи не только в одном возрасте, в одной сосудистой области. Gansslen приводит наблюдение Gruber, в котором в семье одного врача возрастной период развития атеросклероза при одной локализации повторялся в трех поколениях. Под нашим наблюдением в одном из клинических учреждений был рентгенолог в возрасте 36 лет, вскоре умерший от коронарного атеросклероза; у него было три сестры, одна из них умерла от инфаркта миокарда в возрасте 40 лет, другая — от приступа грудной жабы на 41-м году жизни, третья сестра, страдавшая гипертонией, умерла при явлениях атеросклеротического кардиосклероза в возрасте 48 лет. Все они имели различную профессию и жили в разных городах в весьма неодинаковых условиях. Отец этой семьи умер от кровоизлияния в мозг в 55-летнем возрасте, мать— «от сердца» (возраст неизвестен). Рентгенолог не был тучным, у сестер и матери имелась некоторая наклонность к ожирению, отец был худым. Трудно отделаться от мысли о наследственности атеросклероза у членов данной семьи.
Еще более демонстративны наблюдения наследственности атеросклероза Boissevain: грудная жаба повторялась в четырех поколениях (часто с исходом в инфаркт миокарда). Подобные примеры еще не доказывают определенной закономерности. К сожалению, пока нет достаточного статистического материала, который мог бы обосновать эту закономерность, если она имеется. Schultz изучал частоту атеросклероза у братьев и сестер 100 больных церебральным склерозом и нашел, что у них склероз мозговых сосудов с инсультами встречается в 2 раза чаще по сравнению с населением в среднем. Parade и Lehmann изучали частоту коронарного атеросклероза у близнецов: оба умерли в возрасте 55 лет от инфаркта миокарда одной локализации. Verschuer сообщил о том, что у 20 пар однояйцевых близнецов совпадение заболевания коронарным склерозом было в 50%, тогда как у разнояйцевых близнецов — в 25% случаев. Эти данные особенно привлекают наше внимание к роли наследственного фактора в происхождении атеросклероза. Следует прибавить к этому, что по исследованию Thomas в Балтиморе у студентов заболевания коронарных сосудов наблюдались гораздо чаще, когда коронарной болезнью страдали их родители (особенно оба).
Сотрудники Института терапии провели исследования над группой членов семей больных гипертонией и атеросклерозом. У них определялось содержание в крови холестерина, производились рентгенограммы аорты и периферических сосудов для определения кальциноза. Оказалось, что у членов семей больных атеросклерозом и больных гипертонией одинаково часто встречаются повышение артериального давления и коронарные нарушения; в контрольной же группе (в семьях, выбранных не по указанному выше признаку) они встречаются реже. Кальциноз, установленный рентгенографически, был найден в 37% случаев в семьях больных атеросклерозом или гипертонией и в 19% — в семьях контрольных лиц. Из этих данных видно, что атеросклероз имеет, несомненно, семейно-наследственные предпосылки в своем развитии.
Можем ли мы свести весь вопрос о происхождении атеросклероза к каким-то врожденным дефектам в организме, которые и обрекают человека на развитие у него данной болезни, как это мы в известной мере принимаем для сахарного диабета, некоторых заболеваний системы крови? Такая точка зрения пока не оправдывается с фактической стороны, поскольку наследственные данные в этом направлении хотя и несомненно существуют, но выражены не столь уже резко, чтобы они могли разрешить проблему. Но даже если мы и допустим, что в основе атеросклероза лежат дефекты в метаболизме, передающиеся по наследству (что вполне вероятно), то при существующем уровне наших знаний на этот счет трудно в них видеть главную, вызывающую причину, а потому мы относим наследственный фактор в число предрасполагающих.
Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи —
здесь
.
Можно выдвинуть гипотезу о том, что причиной атеросклероза служит отсутствие какого-то гормона или, вероятнее, фермента, регулирующего межуточные процессы обмена липидов, из-за чего и возникает, причем часто уже с ранних лет, наклонность к отложению холестерина в артериальной стенке. Данное предположение наследственности атеросклероза могло бы быть хорошо согласовано с теми алиментарными условиями, которые играют определенную роль в эпидемиологии атеросклероза, а также с весьма характерными для этой болезни биохимическими особенностями в виде склонности к гиперхолестеринемии и другим изменениям состава липидов крови. Даже нервное напряжение как очень важный фактор в эпидемиологии болезни могло бы быть расшифровано в качестве «толчка», в результате которого начинают проявляться до того скрытые аномалии в регуляции липидного обмена врожденного характера. Такая гипотеза во всяком случае может принести пользу — она должна стимулировать поиски новых биохимических звеньев в этиологии и патогенезе атеросклероза (а не ограничиваться только мультипликацией анализов холестерина или липопротеинов в научных работах по данной проблеме).
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.
Видео:
Полезно:
Роль наследственных факторов в развитии атеросклероза
Значение наследственных факторов в возникновении атеросклероза изучали многие исследователи. Накоплено значительное количество фактов, свидетельствующих о том, что члены семей одной фамилии имеют сходные атерогенные сдвиги липидного обмена, что позволяет предположить повышенную в процентном отношении заболеваемость атеросклерозом (а также и осложняющими его формами, например, такими как ишемическая болезнь сердца) по сравнению с контрольной группой больных (не связанных семейными узами). Причем, эти данные наиболее характерны до определенного возраста – 30–35 лет; после чего генетические факторы уступают место факторам влияния внешней среды и эта закономерность прослеживается на так явно.
Б. В. Ильинский и соавторы провели обследование 145 про– бандов, страдающих атеросклерозом и 44 человек из контрольной группы. У пробандов атеросклероз встречался в 28,8 % случаев, в то время как в контрольной только в 8,8 %. Еще более отчетливая разница наблюдалась в скорости распространения пульсовой волны по артериям эластического типа. Если среди родственников пробандов она была ускорена в 60,9 % случаев, то среди лиц контрольной группы – только в 5 % случаев. Также, у близких родственников обнаружилось сходство в локализации атеросклеротических поражений (в венечных или мозговых сосудах) А. А. Дзизинский и В. П. Пузырев также отмечали значение наследственных факторов в происхождении атеросклероза. Они сообщили, что у мужчин 40–49 лет при отягощенной наследственности шансов заболеть данной болезнью более чем в 2 раза выше, чем у лиц с неотягощенной наследственностью.
Э. Ш. Халфен с соавторами выявил, что у молодых, клинически еще здоровых лиц, но имеющих отягощенную наследственность, при глубоком исследовании наблюдаются выраженная тенденция к гиперхолестеринемии, гипербеталипопротеидемии, ускорение пульсовой волны по артериям эластического типа и некоторые другие изменения обмена, являющиеся началом проявления атеросклеротических тенденций организма.
Из этих данных видно, что семейно-наследственные предпосылки в развитии атеросклероза, несомненно, имеют место. Но каков механизм их реализации? Б. Ильинский считает, что наследственная предрасположенность к атеросклерозу передается в виде несовершенной регуляции функции сосудов и обмена веществ. Но он утверждает, что генетические особенности организма важны не сами по себе, а как фон, на котором потенциально возможно развитие атеросклероза при неблагоприятном воздействии внешней среды.
П. Е. Хомуло тоже высказывал сомнение в признании этиологической роли наследственных факторов в возникновении атеросклероза. Он пишет, что «нарастание атеросклероза в последние десятилетия в высокоразвитых странах никак нельзя объяснить наследственными причинами. Если даже признать увеличение давления мутационного процесса, оно отразилось бы на росте числа и других наследственных болезней. Нам представляется, что действие средовых факторов на звенья, ответственные за функцию сосудов и обмен веществ, – те этиологические рычаги, которые приводят к росту заболеваемости атеросклерозом. Наследуется тип реагирования организма на действие факторов внешней среды. Надо полагать, что необычайно быстрые изменения условий жизни современного человека, чрезмерные требования к адаптивным системам и, в частности, к нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой системам, приводят к нарушениям, вызывающим развитие атеросклероза».
То есть, можно сделать вывод, что генетическая предрасположенность в возникновении атеросклероза реализуется видимо, вследствие повреждения того или иного звена метаболизма липидов, изменений в свертывающей системе крови, увеличения проницаемости артерий (связанных, вероятно, с нарушениями в ферментативных системах гладко-мышечных клеток интимы) и некоторые других факторов; но проявляется болезнь лишь при присоединении усугубляющих влияний внешней среды.
То есть прямая роль наследственности на возникновение и развитие атеросклероза отвергается.
Таблица 1. Площадь возвышающихся поражений в коронарных артериях при благоприятном (1) и неблагоприятном (2)наследственно – семейном анамнезе в отношении сердечно – сосудистых заболеваний
Примечание. В скобках – число наблюдений.
* Статистически значимые различия (р ≤ 0,05).
Заслуживает внимания влияние генетических факторов на развитие и типы гиперлипидемий, характер наследования которых интенсивно изучается. Как известно, существуют 5 типов гиперлипидемий.
I тип. Характеризуется повышением концентрации в плазме хиломикронов. Редко повышается содержание триглицеридов и умеренно – холестерина. Атеросклероз встречается редко.
II тип. Подразделяется на:
1) – характерно повышенное содержание b-липопротеидов, резко увеличено количество холестерина. Атеросклероз резко выражен и развивается рано;
2) – повышено содержание b-липопротеидов и пре-b-липопротеидов, холестерина; незначительно повышено содержание триглицеридов. Атеросклероз также развивается часто.
III тип. Характеризуется повышенной концентрацией патологических флотирующих b-липопротеидов, увеличено содержание холестерина и умеренно повышено количество триглицеридов. Атеросклероз развивается также часто и рано.
IV тип. Характерно повышенное содержание b-липопротеидов, количество холестерина нормальное или незначительно повышено; повышено содержание триглицеридов. Часто наблюдается развитие атеросклероза.
V тип. Характеризуется повышением содержания хиломикронов и пре-b-липопротеидов. Уровень холестерина может быть незначительно повышен, триглицеридов – резко повышен. Атеросклероз отмечается не всегда.
Таблица 2. Площадь возвышающихся поражений в коронарных артериях в группах, отличающихся по характеру наследственно – семейного анамнеза и по характеру труда
И. М. Ганджа и Н. К. Фуркало описывают, что I тип – наследуется как рецессивное заболевание, в основе которого лежит недостаточность липопротеидлипазы.
Тип II обусловлен часто распространенным аутосомным доминантным геном, в гомозиготном состоянии наблюдается раннее и тяжелое развитие атеросклероза и ксантоматоз. Предполагается, что тип III обусловлен рецессивным геном.
Имеется еще целый ряд дислипопротеидемий наследственного происхождения (такие как болезнь Janger или синдром Wolman) вследствие которых происходит нарушение холестеринового и липопротеидного обмена в связи с ферментативной недостаточностью и наследственными дефектами в рецепторном аппарате клеток.
Но, как уже было отмечено ранее, несмотря на частные случаи, благоприятствующие возникновению раннего атеросклероза уже в молодом возрасте, в целом наследственные факторы не претендуют на роль ни первичных, ни главенствующих этиологических факторов, а только провоцирующих, предрасполагающих.
Наследственные факторы развития атеросклероза
Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на https://www.allbest.ru/
Атеросклероз (от греч. ?иЭспт, «мякина, кашица» и уклзсьт, «твёрдый, плотный») — хроническое заболевание артерий эластического и мышечно-эластического типа, возникающее вследствие нарушения липидного обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в интиме сосудов. Отложения формируются в виде атероматозных бляшек. Последующее разрастание в них соединительной ткани (склероз), и кальциноз стенки сосуда приводят к деформации и сужению просвета вплоть до облитерации (закупорки). Атеросклероз сосудов ведет к развитию ишемической болезни сердца. Это одно из самых распространенных заболеваний на Земле. Частота атеросклероза во всех странах мира за последние 40-50 лет значительно возросла.
Осложнения атеросклероза — коронарная болезнь сердца (КБС), инфаркт миокарда (ИМ), мозговой инсульт (МИ) — являются одними из наиболее частых причин инвалидизации и смертности в большинстве стран мира.
Макроскопически атеросклеротические поражения делятся на три типа: липидные бляшки или полоски, бляшки, осложненные поражения (изъязвления, кальциноз, тромбоз).
За последние годы атеросклероз помолодел. Начальные проявления атеросклероза, протекающие бессимптомно, выявляются уже у детей. Различные артерии в силу особенностей строения и гемодинамической нагрузки подвергаются атеросклерозу неодинаково: в аорте атеросклеротические изменения наиболее выражены в брюшном отделе, для коронарных артерий наиболее характерен атерокальциноз, для почечных артерий — фиброзные бляшки, располагающиеся в устьях артерий.
наследственный этиология патогенез атеросклероз
При обследовании семей больных инфарктом миокарда были выделены генетические формы гиперлипидемий, которые включают семейную гиперхолестеринемию, семейную гипертриглицеридемию и семейную комбинированную гиперлипидемию (при ней наблюдается одновременное повышение в плазме уровня как общего холестерина, так и триглицеридов). Первая форма связана с генетическими дефектами в структуре рецептора для липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и наследуется кодоминантно. Две другие формы имеют доминантный тип наследования.
Семейная гиперхолестеринемия характеризуется высоким содержанием ЛПНП в плазме уже у детей и молодых людей, отложением холестерина внутри — и внеклеточно, что клинически проявляется образованием сухожильных ксантом. чаще наблюдающихся в области ахилловых сухожилий и сухожилий разгибателей пальцев. Могут появляться также туберозные ксантомы в виде мелких безболезненных узлов на локтях и ягодицах, а также ксантеллазмы — ярко-желтые, возвышающиеся над кожей образования в области верхних и нижних век. У таких лиц наблюдается преждевременное развитие атеросклероза с поражением коронарных артерий и других сосудистых областей.
Патогенез семейной гиперхолестеринемии был расшифрован благодаря работам американских ученых Brown и Goldstein, отмеченных в 1985 г. Нобелевской премией. Они показали, что процесс переноса холестерина в составе ЛПНП в клетку осуществляется путем связывания этих липопротеидов со специфическими рецепторами и последующим транспортом внутрь клетки, где происходит диссоциация комплекса ЛПНП-рецептор с возвращением освободившихся рецепторов в клеточную мембрану. В настоящее время известно более 300 вариантов мутаций в гене рецептора ЛПНП, каждая из которых приводит к недостаточности рецепторного взаимодействия и накоплению ЛПНП в плазме. Это — наиболее атерогенный класс липопротеидов, и у гомозиготных носителей данного генетического дефекта инфаркт миокарда и другие тяжелые проявления атеросклероза могут возникать уже в раннем детстве. К счастью, гомозиготность встречается очень редко; гетерозиготность же наблюдается с частотой приблизительно 1: 500, и для таких лиц характерны проявления атеросклероза в молодом возрасте. Следует подчеркнуть, что ксантомы (отложение в коже, сухожилиях и других тканях, иногда во внутренних органах холестерина и (или) триглицеридов в форме очаговых скоплений) — не обязательный признак семейной гиперхолестеринемии. Предположение об этом заболевании возникает, когда у пациента наблюдается высокий уровень холестерина в сыворотке крови — 7-14 ммоль/л и даже выше. Подкрепляет предположение наличие гиперхолестеринемии у близких родственников, особенно у детей больного, а также указание на преждевременное развитие атеросклероза (инфаркт миокарда, инсульт в возрасте до 50 лет) у родителей, братьев или сестер пациента. Окончательный диагноз возможен при молекулярно-генетическом обследовании, которое позволяет обнаружить нарушения в структуре ДНК рецептора ЛПНП.
Таким образом, клиническое значение моногенных форм гиперлипидемий состоит в том, что хотя в популяции они встречаются не часто (от 0,1 до 0,5%), но инфаркт миокарда и другие проявления атеросклероза при них встречаются чаще, чем среди населения в целом.
Выяснилось также, что пониженный уровень антиатерогенных липопротеидов, проявляющийся в уменьшенном содержании «-холестерина в плазме, в ряде случаев может иметь генетическую природу.
По наследственной линии может передаваться предрасположенность к возникновению и некоторых других факторов риска (артериальной гипертонии, диабета и др.), что, несомненно, может способствовать развитию атеросклероза и связанных с ним осложнений.
Безусловно, наследственные особенности могут делать одних людей более уязвимыми в отношении атеросклероза, чем других.
В заключение следует отметить, что возможность наследственной природы ДЛП и некоторых других факторов риска не умаляет роли профилактики и лечения атеросклероза, о чем свидетельствует имеющийся опыт.
1. Руководство по кардиологии: Учебное пособие в 3 т. / Под ред. Г.И. Сторожакова, А.А. Горбаченкова. — М.: ГЭОТАР! Медиа, 2008. — Т.1. — 672 с.: ил.
2. Внутренние болезни: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. — 496 с.
3. «Превентивная кардиология» под редакцией Г.И. Косицкого
Наследственный атеросклероз
Наследственная гемиплегическая мигрень. В большинстве случаев мигрень представляет собой наследственное заболевание. Тяжелые формы, связанные с рецидивирующей гемиплегией, наследуются как аутосомно-доминантные признаки и обусловлены мутациями гена, кодирующего натриевый канал. Однако в некоторых семьях, члены которых страдают мигренью гемиплегической этиологии, и в других семьях с простой мигренью заболевание не ассоциировано с этим локусом.
В этом же участке хромосомы 19 присутствует локус, вызывающий аутосомпо-доминантную церебральную артериопагию с субкортикальными инфарктами. Связаны ли эти два заболевания с разными аллелями одного и того же гена, остается неясным.
Наследственная легочная гипертензия. Первичная легочная гипертензия иногда обусловлена наследственностью. Наследуемость согласуется с наличием аутосомно-доминантной предрасположенности, зависящей от иола и смещенной в сторону женщин. Во многих семьях заболевание связано с мутациями гена BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor, type II) — рецептора типа II белка морфогенеза костей в локусе 2q33.
Мутации гена ALK1 (activinlike kinase receptor 1) — рецептора активин-подобной киназы 1 типа — могут вызывать как наследственные геморрагические телеангиэктазии, так и первичную легочную гипертензию. Легочная гипертензия может возникать у больных нейрофиброматозом, обусловленным легочным фиброзом, или как первичная васкулопатия.
Наследственный атеросклероз
На пути изучения вопросов генетики атеросклероза возникает ряд препятствий. Во первых, свойство фенотипа заболевания, которое состоит в том, что патологические изменения артерий протекают бессимптомно в течение многих лет вплоть до появления клинических признаков. Множество факторов объясняют зависимость атеросклероза от возраста, причем часть из них до сих пор остается неясной. Безусловно, существенную роль играют вариабельность экспрессии генов, вносящих разный вклад в патогенез заболевания, и их взаимодействие с окружающей средой.
В настоящее время родители стараются не заводить многодетные семьи, детей предпочитают рожать уже в зрелом возрасте, в результате во многих семьях число потенциальных пациентов оказывается относительно небольшим. Крайне ошибочным подходом является использование анамнестической информации, особенно свидетельств о смерти. Причиной смерти многих внезапно умерших людей, которым не проводили вскрытие, называют сердечный приступ, хотя на самом деле это может быть расслоение или разрыв аневризмы брюшного отдела аорты либо первичная аритмия.
В исследованиях с наличием контрольной группы без атеросклероза выявление тех, кто действительно не имеет признаков заболевания, довольно проблематично, т.к. даже нормальные сосуды, по данным коронароангиографии, могут иметь выражепые атеросклеротические поражения. Иными словами, изучение собственно атеросклероза у человека весьма затруднительно. Именно поэтому широкое распространение получили экспериментальные животные, на артериях которых можно изучать различные стадии патологического процесса.
Методы визуализации, которые обеспечивают разрешение, достаточное для диагностики заболеваний сосудов человека in vivo, кажутся многообещающими, но пока не получили широкого применения.
Ряд проблем возникает из-за наличия клинических вариантов атеросклероза. Для всех клинических проявлений атеросклероза — ИБС (стенокардия или ИМ), периферического атеросклероза (перемежающаяся хромота) и ЦВБ (транзиторные ишемические атаки или МИ) — характерны общие черты, определяющие их зависимость от возраста, иногда наличие иного, не атеросклеротического, генеза и частое отсутствие корреляции у одного и того же человека или у членов одной семьи.
Более того, такой диагноз, как сердечный приступ или инсульт, зафиксированный в медицинской карте пациента или свидетельстве о смерти, обычно является результатом какого-либо острого события, не связанного с таким осложнением хронического заболевания атеросклероза, как разрыв бляшки и тромбоз.
Для изучения атеросклероза более 50 лет используют полный спектр генетических методов: исследования на близнецах и приемных детях, сегрегационный анализ родословных, анализ сцепления генов, ассоциаций, включающий изучение генов-кандидатов и маркеров всего генома в семьях или неродственных группах больных по сравнению с контролем, и совсем новый — оценка профиля экспрессии генов в патологических образцах. Здесь приведен краткий обзор по данной теме, более полно эти вопросы рассмотрены в работе.
Крупномасштабные популяционпые исследования по ИБС, например Фремингемское, позволили идентифицировать основные эпидемиологические ФР. Для большинства из них установлены четкие генетические детерминанты. Фактически открытие молекулярных дефектов ЛНП-рецептора, вызывающих семейную ГХС, свидетельствует в пользу модели редукционизма, объясняющей причины атеросклероза. Обнаружение генов, ответственных за нарушение регуляции обмена липидов, АД и метаболизм глюкозы, позволяет в значительной мере объяснить риск этого семейного заболевания.
Известно множество мутаций, которые касаются генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу, однако большинство из этих мутаций довольно редки и в целом объясняют лишь малую долю участия генетических факторов. Некоторые из этих генов и их участие в развитии атеросклероза описаны в главах, посвященных ЛГ и липидам. Таким образом, атеросклероз и его клинические симптомы следует рассматривать как «комплексные заболевания», имея в виду, что множество генов, вклад каждого из которых невелик, при взаимодействии с факторами окружающей среды способствуют предрасположенности к развитию патологического процесса и болезни.
Известен один эпидемилогически доказанный фактор развития развития ИБС, который «работает» даже после того, как учтены все другие ФР. Это наследственная предрасположенность к раннему развитию стенокардии и ИМ, которая не зависит от других, строго генетически детерминированных ФР, включая ГХС, ЛГ и СЛ- Критерий определения «ранний», или «преждевременный», по данным разных исследований значительно варьирует, но обычно означает появление первого эпизода у мужчин в возрасте
Источники:
https://velib.com/read_book/litagent_nauchnaja_kniga-lukovkina_aurika/ateroskleroz/aurika_lukovkina_ateroskleroz/prichiny_ateroskleroza/rol_nasledstvennykh_faktorov_v_razvitii_ateroskleroza/
https://revolution.allbest.ru/medicine/00261359_0.html
https://meduniver.com/Medical/cardiologia/1390.html
