Анемия вследствие ферментных нарушений это

Забавное видео

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ (АНЕМИИ ВСЛЕДСТВИЕ ПОВЫШЕННОГО КРОВЕРАЗРУШЕНИЯ)

Группа анемических состояний, при которых кровопотери преобладают над кроветворением.

Продолжительность жизни эритроцитов укорачи­вается до 12-14 дней вместо 120 дней.

Патологический гемолиз бывает:

— внутриклеточным (происходит в клетках ретикулоэндотелиальной системы, главным образом в се­лезенке, сопровождается увеличением в сыворотке содержания свободного билирубина, увеличением эк­скреции уробилина с мочой и калом, наклонностью к образованию камней в желчном пузыре и протоках);

— внутрисосудистым (гемоглобин поступает в по­вышенном количестве в плазму, выделяется с мочой в неизменном виде или в виде гемосидерина, кото­рый может откладываться во внутренних органах (ге­мосидероз)).

Классификация

По МКБ-10 гемолитические анемии составляют 2-ю группу III класса «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие им­мунные механизмы» (табл. 40).

Наследственные гемолитические анемии подразде­ляются в зависимости от локализации генетического дефекта в эритроците:

—   нарушения образования ферментов (ферментопатии);

— нарушения в мембране (микросфероцитарная ге­молитическая анемия — болезнь Минковского-Шоффара);

— нарушения структуры глобина (талассемия, сер­повидно-клеточная анемия).

Клиника

Основные признаки повышенного гемолиза:

— анемия, чаще нормохромная, с увеличением ко­личества ретикулоцитов в периферической крови;

— желтуха с гипербилирубинемией за счет непря­мого (свободного) билирубина;

— гиперхолия кала (темный кал) и уробилинурия (темная моча), при внутрисосудистом гемолизе в моче может появляться гемосидерин или неизмененный гемоглобин (гемоглобинурия);

— спленомегалия;

— уменьшение продолжительности жизни эритро­цитов и осмотической резистентности эритроцитов.

Таблица 40

Классификация гемолитических анемий

Формы гемолитической анемии с внутрикле­точным гемолизом:

— латентная (протекает без выраженной анемии и желтухи, активный эритропоэз поддерживает нор­мальное количество эритроцитов на периферии, час­то преобладает клиника желчнокаменной болезни);

— хроническая (протекает с небольшой желтухой, нерезко выраженным малокровием, ретикулоцитозом);

— подострая (острый гемолитический криз) (воз­никает на фоне хронического течения, сопровождает­ся внезапным усилением анемии, желтухи и уробилинурии).

Формы гемолитической анемии с внутрисосудистым гемолизом характеризуются быстро развиваю­щимся острым гемолитическим кризом со слабостью, резким повышением температуры тела, одышкой, го­ловной болью, болями в пояснице и животе, тошнотой, рвотой большим количеством желчи, часто с развитием коматозного состояния, окраской кожи и слизистых обо­лочек в лимонно-желтый цвет, выделением мочи темно-бурого или черного цвета (гемоглобинурия).

При гемолитической анемии вследствие недо­статочности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы:

— клинические признаки заболевания проявляются на 2—3-и сутки после приема некоторых лекарств или применения в пищу конских бобов;

— начальные проявления гемолиза могут быть не­резко выраженными, проявляться легкой желтухой и темной мочой;

— в тяжелых случаях развивается выраженный гемолитический криз.

При гемолитической анемии вследствие недоста­точности глобина:

— Талассемия — анемия морского побережья, рас­пространена на Средиземном и Черном морях:

— дети отстают в физическом развитии;

— аномалии развития скелета: монголоидные чер­ты лица, башенный череп, утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей;

— кожа бледная, с выраженным желтушным окрашиванием;

— выражены гепато- и спленомегалии;

— гипохромная анемия, среди эритроцитов преоб­ладают микросфероциты, осмотическая резистентность повышена;

— раздражение эритроидного ростка костного мозга.

Серповидно-клеточная анемия:

— характеризуется наличием в шестом положении b-цепи глобина валина вместо глутаминовой кисло­ты, распространена в Центральной Африке, Грузии, Азербайджане;

— проявляется через несколько месяцев после рож­дения;

— отмечается высокий непропорциональный рост

— короткий торс и удлиненные, конечности, башен­ный череп, измененные зубы, инфантилизм;

— большинство больных умирают в детском возрасте;

— гетерозиготные формы клинически почти не про­являются, заболевание провоцируется выраженной гипоксией; тяжелой пневмонией, при полетах на негерметизированных самолетах, подводном плавании;

— течение хроническое, характеризуется повтор­ными гемолитическими кризами.

При гемолитической анемии вследствие дефек­та структуры, мембраны эритроцитов (болезнь Минковского—Шоффара:)

— первые признаки заболевания проявляются в юношеском и зрелом возрасте, реже в детском;

— течение волнообразное, длительное время сохра­няется желтушность склер и кожи от незначитель­ной до резко выраженной, желтушность усиливается с каждым обострением;

— развивается слабость, появляется одышка и уча­щенное сердцебиение при физической нагрузке;

— возможно образование желчных камней с кли­ническими проявлениями желчной колики;

— увеличиваются селезенка и печень;

— в период обострения в моче повышен уровень уробилина, в кале — стеркобилина;

— эритроциты и гемоглобин в период ремиссии в норме, в период обострения — развитие малокровия;

— эритроциты с пониженной осмотической устой­чивостью, увеличение количества ретикулоцитов;

— в костном мозге выраженная гиперплазия эритроидных клеток.

При приобретенной гемолитической анемии:

Аутоиммунные гемолитические анемии развива­ются под влиянием инфекции, интоксикации, лекар­ственного воздействия:

— протекают волнообразно на фоне периодических гемолитических кризов различной степени тяжести;

— в крови нормохромная анемия, умеренные ретикулоцитоз, лейкопения, увеличение СОЭ;

— осмотическая стойкость эритроцитов нормаль­ная или сниженная;

— положительный тест Кумбса;

— в костном мозге выраженная гиперплазия эритроидных клеток;

— возможно развитие тромбозов периферических вен и вен селезенки.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — про­цесс гемолиза имеет Постоянный характер, усилива­ющийся в ночные часы, гемолизу подвергаются в ос­новном ретикулоциты, богатые прокоагулянтами:

— заболевание развивается постепенно, отмечает­ся слабость, головокружение, одышка при физичес­кой нагрузке, головные боли, появляется желтуха;

— постепенное присоединение гемолитических кризов;

— с течением времени увеличиваются печень и селезенка;

— возможны осложнения: желчнокаменная бо­лезнь, трофические язвы голени.

Изоиммунные гемолитические анемии развивают­ся вследствие переливания несовместимой по группе или резус-фактору крови, протекают преимущественно с внутрисосудистым гемолизом.

Существуют 4 периода:

1) гемотрансфузионный шок;

2) период олиго- или анурии (ОПН);

3) период восстановления диуреза;

4) период выздоровления.

Токсическая гемолитическая анемия развивается при отравлении гемолитическими ядами, протекает, в основном, с внутрисосудистым гемолизом. Поража­ются почки с развитием олигоурии, анурии, азоте­мии.

Маршевая гемоглобинурия развивается вследствие механического повреждения эритроцитов после дли­тельной ходьбы или бега по твердому грунту при близко расположенной к подошвенной поверхности стопы сосудистой сети:

— появление черной мочи, болей в пятках и пояс­ничной области;

— возможно развитие умеренной нормохромной ге­молитической анемии.

Лабораторно-диагностическое исследование

— исследование общего анализа крови (анемия, ретикулоцитоз, лейкопения, увеличение СОЭ);

— осмотическая резистентность эритроцитов;

— биохимическое исследование крови (билирубин; белки — альбумины, глобулины; глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназа);

— иммунологическое исследование (увеличение им­муноглобулинов J, Т- и В-лимфоцитов, снижение Т-супрессоров);

— проба Кумбса (выявление неполных тепловых агглютининов);

— исследование общего анализа мочи (уробилинурия);

— исследование костного мозга (гиперплазия эритроидного ростка).

Течение

В зависимости от формы гемолитической анемии, чаще длительное, рецидивирующее.

Дифференциальная диагностика

— острый эритромиелоз;

— различные формы гемолитических анемий;

— хронический гепатит;

— доброкачественная гипербилирубинемия;

— постгеморрагическая железодефицитная анемия.

Лечение

— при дефиците Глюкоза-6-фосфатдегидрогенозы: рибофлавин по 0,015 г 2-3 раза в день, ксилит по 5- 10 г 3 раза в день;

— при талассемии: полноценное питание, фолие­вая кислота, при содержании гемоглобина ниже 70 г/л вливание взвеси эритроцитов, при гиперспленизме возможна спленэктомия, противопоказано на­значение препаратов железа, сульфаниламидов;

— при серповидно-клеточной анемии профилакти­ка тромбозов — адекватное обеспечение жидкостью: внутривенное введение изотонического раствора на­трия хлорида, 5%-ного раствора глюкозы, низкомо­лекулярного декстрана, показаны вливание взвеси эритроцитов, оксигенотерапия, при наличии инфек­ции — антибиотики, в период ремиссии — прием фолиевой кислоты;

— при микросфероцитарной гемолитической ане­мии при частых гемолитических кризах — проведе­ние спленэктомии (эффективна в 100% случаев);

— при аутоиммунной гемолитической анемии глюкокортикоиды (прекращают или уменьшают гемолиз): в острой фазе 60-80 мг/сутки, в период ремиссии доза уменьшается, поддерживающая доза — 5-10 мг/сут., лечение проводится в течение 2—3 месяцев до исчез­новения всех признаков гемолиза, появления отри­цательной пробы Кумбса; иммунодепрессанты (6-меркаптопурин, азатиоприн, хлорамбуцил), исполь­зование плазмафереза

— вводимая кровь должна быть подогретой во избежание гемагглютинации;

— при пароксизмальной ночной гемогинурии па­тогенетического метода лечения нет, лечение прово­дится вливанием отмытых эритроцитов, для профи­лактики тромбозов используют непрямые антикоагулянты;

— при изоиммунных гемолитических анемиях про­ведение ранних неотложных мероприятий и последу­ющего лечения — массивное заменное переливание одногруппной совместимой крови, противошоковые мероприятия, гемодиализ;

— при токсических гемолитических анемиях — введение специфических антидотов.

Прогноз

Определяется видом гемолитической анемии, ха­рактером гемолитических кризов.