Анемия фанкони народные средства
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.
Общие сведения
Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.
Анемия Фанкони
Причины
Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.
Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.
Патогенез
В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.
Симптомы анемии Фанкони
Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.
Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.
Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.
Осложнения
Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.
Диагностика
Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:
- Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
- Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
- Молекулярно-генетический анализ клеток. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
- Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.
Лечение анемии Фанкони
Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:
- ТКМ. Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
- Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
- Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.
Анемия Фанкони представляет собой генетически обусловленную патологию, которая находит признаки своего проявления далеко за пределами кровеносной системы. Главная опасность кроется в том, что заболевание будучи врождённым почти не проявляет себя в первые годы. Достигает своего пика в возрасте 4-8 лет. Анемия Фанкони у детей плохо поддаётся лечению и почти всегда связана с массой дополнительных внешних дефектов, которые укореняются с возрастом. По статистике более склонны к заболеваемости мальчики. Недуг способен протекать как в лёгких формах(с четырёх лет), так и тяжёлых (с годовалого возраста). Самые первые признаки того, что присутствует анемия крови – появление кровотечений и излишняя бледность покровов.
Симптомы анемии Фанкони включают:
1)Общую вялость и апатию.
2)Обескровленные и бледные покровы тела.
3)Заторможенную или отсутствующую реакцию ребёнка на внешние раздражители (свет, холод, боль).
4)Высокую предрасположенность к инфекционным заболеваниям.
Большая часть симптоматики обусловлена носовыми кровотечениями разной интенсивности, подкожными кровотечениями. При этом всегда наблюдается иммунодефицит. Состав крови сильно ослаблен по кровяным тельцам, белку, железу. Наступает продолжительная фаза больного состояния.
Анемия Фанкони почти всегда дополнена другими визуальными патологиями:
1)Морфологические уродства: уменьшенный или неправильный размер головы, чрезмерно малый рост, дефекты конечностей(искривление или отсутствие пальцев).
2)Неврологические расстройства: опущение и дрожание век, косоглазие, постоянный тремор, напряженная и фиксированная мимика.
3)Поражение внутренних органов. Неразвитость половых органов или их частичное изменение или отсутствие. Дефекты печени, почек, селезёнки, приводящие к нарушению физиологических процессов и их полноты.
На фоне анемии крови часто укореняются и развиваются другие острые патологии, часть из которых способна носить летальный характер или необратимые последствия. В связи с этим следует как можно скорее диагностировать проблему и начать стационарное лечение. Противостояние своими силами и в домашних условиях неэффективно и даже опасно.
Лечение анемия Фанкони идёт различными путями, обычно носит комплексный характер, определяется степенью тяжести заболевания. Консервативные медикаментозные методики будут полезны только при лёгком течении болезни. Преимущественно речь идёт про хирургическое вмешательство.
Средства лечения анемии включают:
1)Лекарственные средства и препараты. Стероидные средства, растворы глобулинов, иммунодепрессанты. Возможны как комбинации, так и отдельные циклы в зависимости от состояния пациента. Результаты медикаментозной терапии сильно разнятся от случая к случаю и единой схемы попросту нет. При этом нередко чередуются стадии ремиссии и обострения. В связи с этим требуется регулярное подтверждение эффективности медикаментозных мер, т.к. нередко возникают новые очаги кровотечений на теле или неблагоприятный иммунный ответ на фоне ослабленного организма.
2)Спленэктомия. Производится удаление селезенки. Дополнительно вводят стероиды для поддержания стабильного и активного состояния.
3)Пересадка костного мозга. В качестве донорского материала используется костный мозг одного из родственников(брат, сестра). Возможно использование в том числе подобранного из вне донорского материала. В этом случае очень высока вероятность развития отторжения или развития дополнительных сложностей со здоровьем, вроде нарушения пищеварения и ослабленного самочувствия.
Прогноз по лечению анемии крови составляет вероятность успешного исхода порядка 62-67% если ответные меры были приняты вовремя. Смертность составляет около 30%, и наступает преимущественно от обильного кровотечения в мозгу или желудке. В 28 % всех случаев речь идёт о продлении продолжительности жизни ребёнка на 8-12 лет, т.к. дополнительные патологии дают о себе знать и находятся в хронической фазе своего течения. По ходу хирургического вмешательства часто удаляют селезенку, почку, чтобы минимизировать нагрузку на организм и избежать возникновения летальных ситуаций.
Главными осложнениями выступает острый лейкоз, гемобластоз. Это дополнительно повышает летальность, и приводит к хроническим проблемам со здоровьем. В связи с этими особенностями следует отнестись к диагностике и лечению анемия Фанкони максимально серьёзно.
Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?
Описание и характеристики анемии Фанкони
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.
Как передается анемия Фанкони
Болезнь передается генетически, по аутосомно-рецессивному пути, то есть человек заболеет, только если получит измененные гены от обоих родителей (заболевание возникает из-за мутации на одном гене, но он состоит из двух аллелей, одна наследуется от отца, другая от матери).
Заболевание более часто встречается в условиях тесного инбридинга и этнических сообществах. Типичным примером, в этом смысле, являются евреи ашкенази (потомки еврейских общин, которые в эпоху Средневековья жили в долине Рейна).
Обычно, болезнь проявляется при рождении в форме физических отклонений. Если симптомы отсутствуют при рождении, то появляются в возрасте от двух до пятнадцати лет.
Причины анемии Фанкони
Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.
Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.
Симптомы и последствия анемии Фанкони
Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:
- Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
- Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
- Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
- Недостаточная секреция половых гормонов.
- Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
- Задержки психического развития.
- Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.
Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:
- Усталость, слабость и бледность.
- Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
- Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.
Последствия
Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.
Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:
- лейкоз
- некоторые формы раковых заболеваний
- кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов
Диагностика анемии Фанкони
Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:
- полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
- изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
- В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.
Терапия анемии Фанкони
Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.
Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.
Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.
В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.
