Врожденная гемолитическая анемия минковского шоффара
При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.
Что такое анемия?
Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.
Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.
Особенности гемолитической анемии
Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.
Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.
В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.
Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.
Причины и механизм развития болезни
Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.
У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.
Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:
- радиация, рентгеновское излучение;
- интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
- вирусная атака.
Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.
Первые симптомы
Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.
Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:
- Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
- Развитие желтухи.
- Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
- Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
- Воспаление селезенки.
Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.
Медицинское обследование
Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.
Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:
- Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
- Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
- Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
- Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.
Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.
Дифференциальная диагностика
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.
В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.
Консервативные методы лечения
Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.
Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:
- Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
- Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
- Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
- В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.
Оперативное вмешательство
Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.
Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.
Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.
Возможные осложнения
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.
У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.
Прогноз на выздоровление
При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.
Способы профилактики
Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.
При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.
Микроцитарная
гемолитическая анемия относится к
наследственным заболеваниям. Наследуется
по аутосомно-доминантному типу. Сущность
патологического процесса заключается
в дефекте структуры мембраны эритроцитов.
В эксперименте на мышах показано, что
при наследственном микросфероцитозе
отсутствует белок мембраны эритроцитов
спектрин. Костный мозг при этом продуцирует
неполноценные эритроциты, отличающиеся
от нормальных тем, что они меньшего
диаметра и имеют форму не двояковогнутой,
а двояковыпуклой линзы, вследствие чего
и названы микросфероцитами. При этом
объем эритроцитов остается в пределах
нормальных колебаний, и анемия, являясь
по существу сфероцитарной, микроцитарной
не является. Название же «микросфероцитарная»
отражает тот факт, что за счет изменения
формы и уменьшения диаметра эритроцитов
в мазке крови они выглядят аналогично
микроцитам. Аппаратный же анализ
показывает нормальные параметры красных
клеток крови.
Мембрана
таких эритроцитов обладает повышенной
проницаемостьюдля
ионов натрия. Это приводит к их набуханию.
Сферическая формаи
особенности структуры белка мембраны
эритроцитов нарушают
их
способность проходить узкие места
кровотока без поврежденийи
разрушения. Основным местом гемолиза
является селезенка, исследования
показали, что продолжительность жизни
эритроцитов
у
таких больных составляет 8-15 дней вместо
90-120 у здоровых людей.
Первые
признаки заболевания могут проявиться
в детском возрасте, но чаще — в юношеском
и зрелом. В течение длительного времени
единственным признаком болезни является
желтушное окрашивание склер и кожи.
Течение волнообразное. Причиной усиления
гемолиза и, соответственно, ухудшения
состояния чаще всего являются инфекция,
переохлаждение,
беременность. Развивается слабость,
появляются одышка и учащенное сердцебиение
при физической нагрузке. Степень
интенсивности желтухи может быть
различной: от незначительной до резко
выраженной. С каждым обострением
желтушность усиливается. На фоне
хронической интоксикации и гипоксии
тканей могут наблюдаться отставание в
росте и физическом развитии, снижение
толерантности к физическим нагрузкам.
Убольных
возможны скелетные аномалии в виде
высоко стоящего твердого нёба («готическое
нёбо») и др.
Следует
иметь в виду, что течение этого вида
гемолитической анемии может осложняться
желчнокаменной болезнью вследствие
образования желчных камней. В таких
случаях возможно появление болевых
приступов в правом подреберье.
Интенсивность желтухи усиливается за
счет присоединения обтурационного
механизма. Характерным признаком
заболевания является увеличение
селезенки, а в дальнейшем и печени.
Селезенка может увеличиваться до
значительных размеров, что обусловлено
усиленным гемолизом в ней эритроцитов.
В
период обострения в моче повышается
содержание уробилина, а в кале —
стеркобилина. Содержание эритроцитов
и уровень гемоглобина в период ремиссии
может быть в норме, а в период усиления
гемолиза развивается малокровие.
Обращает на себя внимание наличие в
периферической крови эритроцитов
меньшего диаметра при сохранении или
даже увеличении их объема. Сфероциты
интенсивно окрашены и не имеют просветления
в центре. Такие эритроциты обладают
пониженной осмотической стойкостью.
Гемолиз их может начинаться при
концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 %
вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их
резистентность. Как и для любой другой
формы гемолитической анемии, характерно
повышение количества ретикулоцитов,
что свидетельствует об ускоренном их
вымывании из костного мозга. Количество
лейкоцитов как правило, не изменяется.
В костном мозге наблюдается выраженная
гиперплазия эритроидных клеток. Их
количество может повышаться до 30-50%
вместо 15-25% в норме.
Лечение.
При стабильном течении, когда заболевание
проявляется слабо выраженной желтушной
окраской кожи, при хорошем самочувствии
и отсутствии признаков анемии каких-либо
особых методов лечения не требуется.
При частых гемолитических кризах,
сопровождающихся развитием анемии и
осложнениями (желчнокаменная болезнь,
инфаркт селезенки), показана спленэктомия.
После спленэктомии исчезает желтуха,
нормализуются уровень гемоглобина и
количество эритроцитов, снижается
количество ретикулоцитов, улучшается
функция печени, содержание билирубина
в сыворотке крови снижается до нормальных
показателей. Однако характер эритропоэза
не изменяется. Остаются микросфероцитоз
и пониженная осмотическая стойкость
эритроцитов. Улучшение состояния
достигается лишь за счет удаления
органа, где совершается наиболее
интенсивный гемолиз эритроцитов, что
приводит к увеличению продолжительности
их жизни.
Соседние файлы в папке МР_студ_гемато
- #
- #
- #
- #
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского-Шоффара) — наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект белков мембраны эритроцитов — спектрина, анкирина, а также протеинов 4,2 и 3, что приводит к изменению формы (микросфероцитоз), укорочению продолжительности жизни эритроцитов и их разрушению.
Этиология. Заболевание носит обычно семейно-наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу.
Эпидемиология. Болезнь распространена в средней и северной полосе России с частотой 2,2 случая на 10 000 населения.
Патогенез
Сводится к повышенному внутриклеточному гемолизу, происходящему в органах ретикулоэндотелиальной системы, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозге и лимфатических узлах. Непосредственная причина гемолиза — генетически обусловленная эритроцитопатия, связанная с дефектом белков цитоскелета эритроцитов. Это приводит к нарушению проницаемости для натрия и образованию сферичных эритроцитов, в силу чего продолжительность их жизни значительно укорачивается (до 7-14 дней вместо 120 в норме).
Клинические проявления
Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. В тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: слабость, головокружение, сердцебиение, потеря аппетита.
Гемолитические кризы возникают под влиянием различных провоцирующих моментов (охлаждение, переутомление, травма, беременность, инфекции и др.) и характеризуются ознобами, повышением температуры, усилением желтухи, резким снижением количества эритроцитов и гемоглобина в крови, увеличением размеров селезенки.
При объективном исследовании отмечается лимонно-желтая окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина. Значительная часть последнего после трансформации в прямой билирубин с желчью поступает в кишечник, последовательно превращаясь в уробилин и стеркобилин, в результате чего испражнения больных окрашиваются в темно-коричневый цвет. Часть уробилина, всасываясь в кишечнике, направляется по воротной вене в печень, но так как последняя в силу перегрузки не в состоянии перевести все количество уробилина в билирубин, то часть уробилина, минуя печень, поступает в кровь, а затем выделяется с мочой, придавая ей цвет пива или крепкого чая. Моча при гемолитической желтухе не содержит билирубина, так как он находится в крови не в свободном состоянии, а в соединении с белком.
Вторым признаком болезни является увеличение селезенки и в меньшей степени печени за счет резкой гиперплазии ретикулоэндотелиальной системы. При пальпации селезенка плотная, безболезненная и может достигать огромных размеров (1-2 кг).
Часто отмечается склонность к образованию камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях с развитием клиники ЖКБ. Выпадению камней в желчном пузыре способствует сгущение желчи, богатой пигментами (плейохромия).
Нередко у больных наблюдаются аномалии развития скелета (башенный квадратный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого нёба, отставание в росте, укорочение мизинцев, микрофтальмия и др.) и трофические язвы голени. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечностей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах.
Гематологическая характеристика. Важным признаком заболевания является шарообразная форма эритроцитов без просветления в центре —сфероцитоз, а также микронитоз (диаметр эритроцитов менее 6,5 мкм). В легких случаях заболевания общее количество эритроцитов и гемоглобина не снижается, поскольку усиленная деятельность костного мозга обеспечивает компенсацию повышенного распада эритроцитов. При резко выраженном гемолизе, особенно во время кризов, анемия нарастает. Количество ретикулоцитов повышается до 50-100%о, а в отдельных случаях превышает даже 50%.
Существенно снижена осмотическая устойчивость эритроцитов к разведению — до 0,70-0,50 вместо нормы 0,48-0,32.
Течение болезни волнообразное, со сменой светлых промежутков периодами обострений, сопровождающихся гемолитическими кризами.
Прогноз болезни благоприятен. При отсутствии значительной анемии больные сохраняют трудоспособность в течение многих лет. Однако у некоторых лиц развивается калькулезный холецистит, сопровождающийся частыми приступами печеночной колики. В более редких случаях заболевание протекает с частыми гемолитическими кризами, что ведет к развитию анемии, физической и умственной отсталости, снижению трудоспособности больных.
Диагноз врожденной гемолитической анемии болезни (Минковского-Шоффара) ставится на основании характерной триады — гемолитической желтухи, спленомегалии и гиперрегенераторной анемии.
При дифференциальной диагностике следует иметь в виду приобретенную хроническую гемолитическую анемию типа Гайем-Видаля, а также острые гемолитические анемии, протекающие преимущественно с внутрисосудистым гемолизом.
В клинической картине врожденной и приобретенной гемолитических анемий имеется много общих черт: цикличность течения, наличие желтухи, увеличение содержания непрямого билирубина в сыворотке крови, анемия, ретикулоцитоз, эритробластическая реакция костного мозга и т. д. Приобретенная гемолитическая анемия, в отличие от болезни Минковского-Шоффара, характеризуется тяжелым течением и более выраженной анемией — количество эритроцитов снижается до 2х1012/л, а НЬ — до 50 г/л. По образному выражению Шоффара, эти больные «более бледны, чем желтушны». В анамнезе у них отсутствуют указания на семейный характер заболевания. При этой форме анемии в крови нередко обнаруживаются антиэритроцитарные агглютинины (положительная проба Кумбса). При врожденной гемолитической анемии спленэктомия дает почти стопроцентный терапевтический эффект, а при приобретенной она обеспечивает неполное выздоровление, причем только в 50% случаев.
Дифференциальный диагноз более подробно представлен в таблице.
От острых гемолитических анемий болезнь Минковского-Шоффара отличается семейно-наследственным характером заболевания, цикличностью течения, наличием типичных гематологических признаков и отрицательной пробой Кумбса.
В отдельных случаях врожденную гемолитическую анемию приходится дифференцировать с билиарным циррозом печени. При этом помогают такие признаки, как повышение количества непрямого билирубина, а главное -наличие типичной гематологической триады (понижение осмотической резистентности эритроцитов, микросфероцитоз, высокий ретикулоцитоз). Кроме того, при болезни Минковского-Шоффара обычно отсутствуют симптомы поражения печени и портальной гипертензии.
Страниц: 1 2
