В12 фолиеводефицитная анемия у детей
Оглавление
Ключевые слова
- Анемия
- Фолиевая кислота
Термины и определения
.
1. Краткая информация
1.1 Определение
Анемия – состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.
1.2 Этиология и патогенез
В этиологии фолиеводефицитной анемии играют роль следующие факторы:
Недостаточное поступление с питанием (вскармливание козьим молоком);
Нарушение всасывания в кишечнике (энтерит);
Повышенная потребность (недоношеность; малый вес при рождении; гемолитическая анемия, гипертиреоз, инфекционно-воспалительные заболевания);
Использование медикаментов – антагонистов фолиевой кислоты (препараты для лечения эпилепсии, метотрексат);
Повышенное выведение (гемодиализ).
Изолированный дефицит фолиевой кислоты встречается редко, как правило, он сочетается с дефицитом железа, белка, других витаминов.
Фолиевая кислота содержится в зеленых листьях растений, фруктах, печени, почках. Запасы фолатов в организме взрослого человека составляют 5-10 мг, минимальная потребность — 50 мкг в день. Мегалобластная анемия может развиться через 4 месяца полного отсутствия поступления фолатов с пищей.
После попадания в организм фолиевая кислота превращается в активный метаболит тетрагидрофолиевую кислоту, которая играет важнейшую роль в метаболизме нуклеиновых кислот и протеинов. Дефицит фолиевой кислоты приводит к нарушению клеточного деления и накоплению токсичных метаболитов, таких как гомоцистеин [1,2].
1.3 Эпидемиология
Данных о распространенности дефицита фолиевой кислоты и фолиеводефицитной анемии у детей в России нет.
1.4 Кодирование по МКБ-10
Фолиеводефицитная анемия (D52):
D52.0 — Фолиеводефицитная анемия, связанная с питанием
D52.1 — Фолиеводефицитная анемия медикаментозная
D52.8 — Другие фолиеводефицитные анемии
D52.9 — Фолиеводефицитная анемия неуточненная
2. Диагностика
Клиническая картина складывается из симптомов, характерных для анемии: слабости, головокружения, одышки сердцебиения при физической нагрузке, повышенной утомляемости, нарушения успеваемости в школе. Общие признаки, являющиеся следствием гипоксии тканей: бледность, тахикардия, одышка, плохой аппетит, вялость или повышенная возбудимость. Кроме того могут наблюдаться ангулярный стоматит, глоссит. Пациенты могут жаловаться на анорексию, тошноту, рвоту, боли в животе и диарею.
Фолиеводефицитная анемия крайне редко наблюдается в чистом виде. Как правило, дефицит фолиевой кислоты сочетается с дефицитом железа, так как эти состояния развиваются вследствие действия единых этиопатогенетических факторов. При этом и клинические проявления и лабораторные характеристики анемии зависят от соотношения выраженности дефицита железа и фолата. Учитывая, что при ЖДА и при фолиеводефицитной анемии наблюдаются разнонаправленные сдвиги в показателях обмена железа и эритроцитарных индексах, лабораторные тесты при смешанной форме анемии становятся малоинформативными. В данной ситуации решающее значение имеет анамнез и клиника анемии.
Дифференциальный диагноз проводят с витамин В12 дефицитной анемией, другими формами анемии с мегалобластоидным типом кроветворения: врожденной оротатацидурией, синдром Леша-Найена (Lesch-Nyhan), тиамин-зависимой мегалобластной анемией, врожденной дизэритропоэтической анемией, эритролейкемией. Кроме того, необходимо исключить формы анемии, протекающие с макроцитозом, но без признаков мегалобластоидности – апластическую анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию, заболевания печени, гипотиреоз, сидеробластные анемии.
Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний. [1,2]
2.1 Жалобы и анамнез
Необходимо отметить, что при сочетанном дефиците назначение фолиевой кислоты без препаратов железа приведет к неполному восстановлению гемоглобина и к проявлению клинических и лабораторных признаков дефицита железа. И наоборот, если начать лечение с препаратов железа, проявятся признаки дефицита фолиевой кислоты.
2.2 Физикальное обследование
Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела. Выявляется бледность кожных покровов, слизистых, при тяжелой анемии присутствует учащенное сердцебиение, одышка.
Поскольку при фолиеводефицитной анемии в костном мозге происходит неэффективный эритропоэз и за счет этого повышенное разрушение гемоглобинсодержащих клеток, в крови повышается уровень непрямого билирубина и появляется легкая желтушнось склер и кожи. При тяжелых формах может наблюдаться небольшое увеличение селезенки (реактивная гиперплазия). Таким образом, имеется некоторое сходство симптоматики фолиеводефицитной анемии и гемолитической анемии. Лабораторное обследование позволяет провести надежную дифференциальную диагностику этих форм анемии.
2.3 Лабораторная диагностика
По лабораторным признакам фолиеводефицитная анемия почти совпадает с В12-дефицитной анемией. Различия заключаются в разном уровне витамина В12 и фолиевой кислоты в крови. Кроме того, для фолиеводефицитной анемии в отличие от В12-дефицитной анемии, не характерны признаки поражения нервной системы. Следует помнить, что изолированный дефицит витамина В12 в детском возрасте встречается редко и является обычно осложнением глистной инвазии широким лентецом или наследственных нарушений обмена, а также результатом воздействия некоторых медикаментов [1,2, 3].
- Рекомендовано проведение общего клинического анализа крови и биохимического анализа крови.
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)
Комментарии:
Для фолиеводефицитной анемии характерны:
гиперхромия, макроцитоз;
низкий уровень ретикулоцитов;
высокий уровень сывороточного железа;
высокий уровень ферритина;
умеренное повышение непрямого билирубина;
низкий уровень фолата в сыворотке крови (норма более 3 нг/мл);
низкий уровень фолата в эритроцитах;
нормальный уровень витамина В12 в крови;
картина мегалобластического кроветворения в костном мозге.
При сочетании дефицита железа и фолиевой кислоты могут наблюдаться сочетания лабораторных признаков, что приводит к неопределенной картине и затруднению диагностики; в этом случае надо ориентироваться на клинические симптомы и анамнез.
Высокий ретикулоцитоз может являться признаком продолжающегося кровотечения, гемолиза, а также наблюдается при фолиеводефицитной анемии через неделю после назначения фолиевой кислоты.
Наряду с анемией, как правило, отмечается умеренное снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов.
Необходимо исследование мочи для исключения протеинурии, характерной для синдрома Иммерслунд-Грэссбек [4]. Для исключения врожденного отсутствия внутреннего фактора проводится тест Шиллинга с радиоактивным меченным витамином В12. Учитывая недоступность меченного витамина В12 в общей лабораторной практике можно использовать модифицированный тест Шиллинга: после приема внутрь витамина В12 определяется уровень витамина в крови. При отсутствии повышения уровня витамина В12 диагностируется нарушение всасывания витамина в кишечнике.
При наличии двух- или трехростковой цитопении необходимо рассмотреть необходимость исследования костного мозга для исключения лейкемии, миелодиспластического синдрома, апластической анемии.
Характерные признаки мегалобластического кроветворения в костном мозге исчезают через несколько часов после приема фолиевой кислоты.
3. Лечение
- Рекомендовано режим дозирования фолиевой кислоты подбирать в зависимости от возраста пациента.
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)
Комментарии: Детям первого года жизни фолиевая кислота назначается в дозе 0,25-0,5 мг/кг в сутки в течение месяца. В более старшем возрасте суточная доза составляет 1 мг/сутки. Пероральный прием эффективен даже в случае мальабсорбции, однако в этом случае дозу следует увеличить до 5-15 мг/сутки.
- Рекомендовано в процессе лечения проводить контроль показателей крови:
Общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов, гематокрита — на 7 — 10 день от начала лечения. Наличие ретикулоцитарной реакции является важным признаком правильности лечения.
Контроль показателей крови 1 раз в неделю. Нормализация уровня Hb происходит через 4 — 6 недель от начала лечения и является решающим подтверждением правильности диагноза и лечения [1,2,5].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 2с)
4. Реабилитация
Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с фолиеводефицитной анемией нет. Диспансерное наблюдение проводится с учетом устранения причин дефицита фолиевой кислоты (основного заболевания, неправильного питания).
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
Правильное вскармливание грудных детей, назначение фолиевой кислоты недоношенным детям. Рациональное питание детей старшего возраста. Необходимо учитывать возможность развития дефицита фолиевой кислоты при различных заболеваниях. Фолиевая кислота в дозе 0,25 — 1 мг/сутки назначается недоношенным детям, детям с низкой массой тела при рождении, детям, страдающим хроническими воспалительными заболеваниями, заболеваниями кишечника с синдромом мальабсорбции.
Критерии оценки качества медицинской помощи
№ | Критерии качества | Уровень достоверности доказательств | Уровень убедительности рекомендаций |
1 | Выполнен общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и тромбоцитов | 1 | |
2 | Выполнен анализ крови биохимический | 1 | |
3 | Проведена терапия фолиевой кислотой 11% | 1 |
Список литературы
Детская гематология/ Под ред: А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. Москва. Издательская группа « ГЭОТАР Медиа» 2015 г. С. 656
Whitehead VM. Acquired and inherited disorders of cobalamin and folate in children. Br J Haematol. 2006 Jul. 134(2):125-36.
Duma A, Cartmill C, Blood J, Sharma A, Kharasch ED, Nagele P. The hematological effects of nitrous oxide anesthesia in pediatric patients. Anesth Analg. 2015 Jun. 120 (6):1325-30.
Dugu? B, Ismail E, Sequeira F, Thakkar J, Gr?sbeck R. Urinary excretion of intrinsic factor and the receptor for its cobalamin complex in Gr?sbeck-Imerslund patients: the disease may have subsets. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999 Aug. 29(2):227-30
Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer OA, et al. Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome. J Inherit Metab Dis. 2014 May. 37 (3):461-73
Приложение А1. Состав рабочей группы
Румянцев А.Г. доктор медицинских наук, профессор, главный детский гематолог Министерства здравоохранения Российской Федерации, директор Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва , член правления Союза педиатров России, академик РАН.
Масчан А.А. д.м.н., зам. генерального директора ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, профессор кафедры гематологии, онкологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И.Пирогова, президент Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества гематологов.
Демихов Валерий Григорьевич — д.м.н., профессор, директор Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО, член Европейской гематологической ассоциации (EHA).
Скобин В.Б., к.м.н., врач-гематолог Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО.
Журина О.Н., к.м.н., зав. лабораторией Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО.
Конфликт интересов отсутствует.
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
Гематологи
Педиатры
Врачи общей практики
Таблица П1 – Уровни достоверности доказательств
Уровень достоверности | Источник доказательств |
I (1) | Проспективные рандомизированные контролируемые исследования Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных Крупные мета-анализы Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование Репрезентативная выборка пациентов |
II (2) | Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных Несколько исследований с небольшим количеством пациентов Хорошо организованное проспективное исследование когорты Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне Результаты не презентативны в отношении целевой популяции Хорошо организованные исследования «случай-контроль» |
III (3) | Нерандомизированные контролируемые исследования Исследования с недостаточным контролем Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками Ретроспективные или наблюдательные исследования Серия клинических наблюдений Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию |
IV (4) | Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные |
Таблица П2 – Уровни убедительности рекомендаций
Уровень убедительности | Описание | Расшифровка |
A | Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией |
B | Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений |
C | Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске) | Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов |
D | Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой | Не рекомендовано |
Порядок обновления клинических рекомендаций – пересмотр 1 раз в 5 лет.
Приложение В. Информация для пациентов
Нехватка фолиевой кислоты может наблюдаться у недоношенных детей, детей, родившихся с низким весом, а также при хронических воспалительных заболеваниях, особенно заболеваниях кишечника, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ. Дефицит фолиевой кислоты приводит к нарушению образования эритроцитов и снижению уровня гемоглобина в крови. Для профилактики дефицита фолиевой кислоты и развития анемии необходимо обеспечить ребенку правильное вскармливание на первом году жизни. Оптимальным для ребенка является грудное вскармливание. При отсутствии грудного молока следует использовать смеси для детского питания, которые содержат все необходимые ребенку витамины в том числе фолиевую кислоту. Вскармливание козьим и коровьим молоком является одной из причин анемии. Детям из группы риска (недоношенные, родившиеся с малым весом, страдающие хроническими воспалительными заболеваниями, синдромом нарушения всасывания питательных веществ в кишечнике) следует давать фолиевую кислоту в медикаментозной форме. Самостоятельное использование препарата недопустимо. Назначить фолиевую кислоты с учетом всех показаний и противопоказаний должен ваш врач.
Фолиеводефицитная анемия – разновидность «малокровия», при котором нарушается нормальный процесс кроветворения эритроцитов (красных кровяных клеток).
В организме фолиевая кислота синтезируется в небольшом количестве. В основном ее источником являются пищевые продукты. Всасывание кислоты или ее соединений происходит в тонком кишечнике. В организме запас фолатов (солей кислоты) составляет 5-10 г. Потребность в фолиевой кислоте в сутки равна 100-200 мкг.
Механизм развития анемии
При поступлении фолатов из продуктов меньше 100 мкг за сутки или при нарушенном по какой-либо причине их всасывании развивается абсолютная недостаточность их в организме. Нормальная микрофлора, содержащаяся в кишечнике, благодаря своим ферментам активизирует поступающую с едой фолиевую кислоту и немного синтезирует ее самостоятельно.
При некоторых хронических заболеваниях потребность может значительно повышаться. В этом случае развивается относительный дефицит фолиевой кислоты, несмотря на нормальное ее содержание в рационе.
Фолаты, поступающие в организм из продуктов питания, участвуя в обменных процессах, связываются с витамином В12, с кровью заносятся в печень (где создается запас фолатов) и в костный мозг, который синтезирует клетки крови.
Необходимо также наличие в организме витамина В12 в достаточном количестве, так как он участвует в превращении фолиевой кислоты в фолиновую (активную форму ее). Если не хватает витамина, то даже достаточное поступление из рациона фолиевой кислоты не спасет от анемии из-за дефицита ее активной формы.
Дефицит В12 может возникать при воспалении желудка: его слизистая не вырабатывает специальный белок гастромукопротеин, обеспечивающий всасывание витамина. Дефицит фолатов, в свою очередь, ведет к недостатку витамина В12.
Создавшийся двойной дефицит (витамина В12 и фолиевой кислоты в активной форме) вызовет в первую очередь нарушение образования нормальных эритроцитов, так как клетки крови наиболее чувствительны к недостатку этих элементов.
Без этих двух компонентов в клетках нарушается синтез ДНК, что ведет к нарушению структуры ядра, к выработке незрелых эритроцитов – вместо них образуются клетки больших размеров (мегалобласты), а такой вид анемии называется мегалобластной.
Зрелых эритроцитов образуется очень мало. Большинство мегалобластов разрушаются в организме еще в костном мозгу. Но даже те из них, которые попадают в русло крови, не способны доставлять кислород к тканям, хотя синтез гемоглобина и не нарушается в отличие от других видов анемии. Страдают и другие ростки кроветворения, поэтому снижается в крови количество лейкоцитов и тромбоцитов.
Запаса фолатов в ткани печени организму хватает на месяц (в редких случаях на более длительный срок). В сыворотке крови необходимый постоянный уровень фолатов не менее 4 нг/мл.
Причины мегалобластной анемии
Слева — нормальные клетки крови, справа — таковые при мегалобластной анемии.
Причины фолиеводефицитной (мегалобластной) анемии хорошо изучены и у взрослых, и у детей.
Ими могут быть:
Низкое содержание фолиевой кислоты в потребляемых продуктах
Часто встречаемая причина. При несбалансированном питании анемия развивается после истощения запаса фолатов в печени. Если еще и другая причина присоединяется, то анемия развивается быстрее.
У грудничков такой вид анемии возникает при кормлении их козьим молоком, в котором практически нет фолатов, в отличие от молока коровы. Такое вскармливание быстро приводит ребенка к тяжелой форме анемии. У детей старшего возраста анемия развивается при сочетании скудного питания с другими факторами, способствующими ее возникновению.
Заболевания пищеварительных органов
Способствуют возникновению фолиеводефицитной анемии по двум причинам:
- во-первых, они ухудшают всасывание поступающих с едой фолатов за счет снижения ферментативной активности;
- во-вторых, при воспалительном процессе часть клеток слизистой разрушается, и для регенерации их необходима фолиевая кислота, поэтому потребности в ней возрастают.
К заболеваниям, способным приводить к анемии, относятся:
- гастрит;
- язвенная болезнь;
- хронический гепатит;
- хронический энтероколит;
- синдром мальабсорбции (нарушение всасывания);
- целиакия (врожденная патология, непереносимость глютена);
- болезнь Крона;
- дисбактериоз;
- гельминтоз (особенно дифиллоботриоз).
Повышение потребностей организма в фолатах
При некоторых состояниях создает относительный их дефицит даже при нормальном поступлении с продуктами и хорошем всасывании.
Например, развитие плода требует значительных поступлений фолиевой кислоты из материнского организма как во время внутриутробного развития, так и в период лактации. Именно поэтому у матери потребности возрастают почти в 2 раза. Если нужное количество кислоты не поступает, создается риск возникновения у плода пороков развития.
Некоторые заболевания с наличием хронического воспалительного процесса увеличивают расход фолиевой кислоты. К ним относятся, например, псориаз и некоторые дерматозы. К мегалобластной анемии могут привести и злокачественные опухоли.
Ферментативные нарушения
Генетически обусловленная, врожденная недостаточность ферментов, необходимых для метаболизма фолатов, приводит к нарушению их всасывания при достаточном содержании в продуктах питания.
Прием лекарственных средств
Некоторые медикаментозные препараты способны значительно снижать всасывание или повышать потребности в фолиевой кислоте. Причем такой эффект лекарств возникает не только при превышении назначенной дозы, а и при правильном приеме препарата.
Такое действие способны оказать медикаменты, применяющиеся при туберкулезе, судорожном синдроме, злокачественных заболеваниях. А так как эти состояния требуют длительного применения препаратов, то необходим регулярный контроль анализа крови и применение препаратов фолиевой кислоты, чтобы не допустить развития мегалобластной анемии.
К таким медикаментам относятся:
- Изониазид;
- Дифенин;
- Циклосерин;
- Фенобарбитал;
- Триамтерен;
- Метотрексат.
Выведение из крови фолиевой кислоты при проведении гемодиализа
По мнению диетологов, авитаминоз может возникать и при чрезмерном увлечении применением для приготовления пищи современных кухонных приборов (микроволновой печи, пароварки, гриля). Нельзя допускать превышения времени по инструкции при готовке.
Группа риска
Дети-вегетарианцы находятся в группе риска относительно развития фолиеводефицитной анемии.
Наиболее подвержены фолиеводефицитной анемии дети из группы риска.
В нее входят:
- дети с хроническими заболеваниями ЖКТ;
- дети с плохим усвоением пищи, отстающие в прибавке веса тела, с часто возникающими поносами;
- дети-вегетарианцы;
- девочки-подростки, увлекающиеся для похудения различными диетами.
Этих детей следует обследовать не реже 2 раз в год для выявления анемии на ранней стадии.
Симптомы
Клинические признаки фолиеводефицитной анемии во многом имеют сходство с проявлениями других разновидностей «малокровия».
Характерными являются жалобы ребенка на:
- головные боли или головокружения;
- быструю утомляемость при обычных нагрузках;
- ощущение усталости даже после ночного отдыха;
- слабость в ногах и руках;
- шум в ушах.
Ребенку трудно сосредоточить внимание, у школьников ухудшается память, они отстают в учебе.
Все эти симптомы анемии связаны с недостаточным снабжением кислородом головного мозга.
Проявлениями анемического синдрома являются также:
- учащение сердцебиения;
- снижение артериального давления;
- учащение дыхания.
Так организм пытается справиться с кислородным голоданием в тканях (вызванным недостаточным содержанием гемоглобина и уменьшением числа нормальных эритроцитов в крови) с помощью компенсаторных механизмов – усиленной работы сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Внешне заметными являются проявления кожного синдрома, присущие любому виду анемии:
- бледность кожи и слизистых, ее выраженность зависит от тяжести анемии;
- сухость кожи;
- расслоение, ломкость и исчерченность ногтей;
- повышенная чувствительность к холоду (постоянно мерзнут, холодные на ощупь пальцы рук и ног);
- ломкость, сухость, потеря блеска волос;
- повышенный риск грибкового поражения кожи и слизистых.
Проявления желудочно-кишечного синдрома бывают чаще обусловлены:
- наличием фонового заболевания пищеварительных органов (усугубляющего анемию за счет снижения всасывания фолатов);
- связаны с ухудшением кровоснабжения слизистой ЖКТ при анемии.
В любом случае: болезни органов пищеварения приводят к анемии, а анемия нарушает нормальную функцию органов ЖКТ – образуется порочный круг.
Возможные проявления кишечного синдрома:
- плохой аппетит у ребенка;
- боли или чувство тяжести в животе;
- нарушение стула в виде поноса или запора (или чередование их);
- потеря веса (истощение);
- поражение слизистой рта (язвы, глоссит, стоматит).
Истощение связано с тем, что в желудке в недостаточном количестве вырабатывается гастромукопротеин. Это белок, который защищает слизистую от воздействия пищи и ферментов. В результате слизистая желудка повреждается, что нарушает расщепление продуктов и усвоение их, поэтому вес ребенок не только не набирает, а, наоборот, теряет. Попытки накормить дитя через силу заканчиваются рвотой.
Нарушение метаболизма фолатов вызывает снижение функции печени. Частые поносы приводят к дисбалансу кишечной микрофлоры, что еще больше усугубляет плохое усвоение фолиевой кислоты.
Боль в языке, отечность его и покраснение могут беспокоить постоянно. Глоссит (воспаление языка) связан с дегенеративными изменениями в мышцах в результате недостатка кислорода в них при тяжелой и длительно нелеченной анемии. Из-за этого ребенок может отказываться принимать пищу, чтобы избежать усиления боли.
При возникновении двойного дефицита (фолиевой кислоты и витамина В12) могут развиваться в тяжелых случаях невропатии с нарушением чувствительности кожи и координации движений.
При недостаточном обеспечении фолиевой кислотой плода развиваются дефекты развития ЦНС, что составляет около 70 % врожденных пороков. У таких детей повышен риск развития аутизма и сахарного диабета.
Наиболее типичными врожденными дефектами при недостатке фолиевой кислоты у беременной (а, значит, и у плода) являются:
- гидроцефалия;
- нарушение развития головного мозга (иногда даже до полного его отсутствия – анэнцефалии);
- незаращение канала костного мозга.
Но могут развиться и другие пороки.
Диагностика
Помимо учета клинических проявлений, проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований для:
- подтверждения наличия анемии;
- определения тяжести заболевания;
- установления возможной причины болезни.
Полученные в результате данные позволят врачу подобрать эффективное лечение.
Основные лабораторные методы:
- Клиническое исследование крови (из пальца, взятой натощак):
- обнаружение сниженного количества эритроцитов и уровня гемоглобина (Hb) в них не только подтверждает анемию, а и позволяет оценить степень тяжести ее: снижение Hb ниже 70 г/л представляет угрозу для жизни ребенка любого возраста;
- учитывается не только число эритроцитов, а и размер и форма их: обнаружение мегалобластов вместо нормальных эритроцитов позволяет заподозрить именно мегалобластную анемию.
- цветовой показатель показывает содержание Hb в эритроцитах: снижение его ниже 0,85 связано с незрелостью эритроцитов, не способных присоединять молекулы гемоглобина и доставлять кислород к тканям;
- количество тромбоцитов может снижаться, что следует учитывать для предупреждения кровотечения, или повышаться, создавая угрозу образования тромбов;
- количество лейкоцитов при мегалобластной анемии может снижаться, кроме того, обнаруживаются гиперсегментация их ядер (до 6 вместо 3-4), клетки больших размеров;
- количество ретикулоцитов (молодых форм эритроцитов, предшественников их) тоже может снижаться.
Анализ проводится в динамике, что дает возможность контролировать эффективность лечения.
- Биохимический анализ крови специфических изменений при фолиеводефицитной анемии не имеет. Он проводится для оценки состояния и функции внутренних органов. Кровь берут из вены, натощак.
Анализ может помочь установить первопричину анемии. Выявленная сопутствующая патология учитывается при выборе препаратов для лечения.
- Анализ мочи используется также для обнаружения сопутствующих заболеваний. В некоторых случаях в моче выявляются эритроциты аномальной формы.
- Анализ на фолиевую кислоту – специальный анализ для подтверждения фолиеводефицитной анемии и отличия от других видов мегалобластных анемий. Может отдельно определяться ее содержание в эритроцитах и в сыворотке крови. Кровь берется из вены, натощак (последний прием пищи разрешен за 8 часов до забора).
В норме уровень этой кислоты в сыворотке крови равен 3-16 нг/л, а в эритроцитах – 100-425 нг/л. Анализ может выполняться радиоиммунологическим методом (дорогостоящий метод, используется редко, не во всех лабораториях).
Определение фолиевой кислоты может проводиться и с помощью специального микробиологического теста – это косвенная оценка посредством исследования микрофлоры кишечника. Тест дает возможность отличить фолиеводефицитную анемию от других мегалобластных анемий.
- Определение содержания витамина В12 необходимо при обнаружении дефицита фолиевой кислоты для дифференциального диагноза. В норме его уровень в крови 200-300 пг/л.
- Анализ пунктата костного мозга проводится в гематологических отделениях – обнаруживает мегалобласты. В сочетании с выявленным недостатком фолатов позволяет подтвердить диагноз. Анализ следует проводить перед началом приема препаратов фолиевой кислоты, так как проведение терапии в течение 2-3 дней может дать эффект, и мегалобласты могут уже исчезать.
- Анализ кала на гельминты или же яйца глистов имеет значение, так как паразиты способны потреблять фолиевую кислоту или вызывать дисбактериоз. И в том, и в другом случае они будут способствовать развитию дефицита фолатов.
Из аппаратных методов могут использоваться ФГДС, МРТ, УЗИ для оценки состояния и выявления патологии внутренних органов.
Лечение
Важное значение в лечении фолиеводефицитной анемии принадлежит диетическому питанию. В рационе ребенка, страдающего данной патологией, обязательно должны присутствовать продукты, богатые фолиевой кислотой.
В каждом случае важно установить причину, вызвавшую дефицит фолатов, и устранить ее, иначе эффект от терапии будет временный.
В комплекс лечения должны входить:
- диетпитание;
- восполнение недостатка фолатов медикаментозными препаратами;
- лечение сопутствующей патологии;
- соблюдение режима дня.
Лечение обычно проводится амбулаторно. Госпитализируют детей с тяжелым течением анемии, при гемоглобине у ребенка ниже 70 г/л, а также при тяжелых сопутствующих заболеваниях или трудностях с установлением точного диагноза.
Диетотерапия рекомендуется в любом случае. Врач помогает матери подобрать рацион ребенку в зависимости от возраста.
Достаточное содержание фолиевой кислоты имеют такие продукты:
- морковь в сыром виде;
- листья салата;
- шпинат;
- яйца;
- говяжья печень;
- хлеб с отрубями;
- дрожжевое тесто;
- цитрусовые: апельсины, грейпфрут, лимоны, авокадо;
- фасоль;
- мед;
- некоторые сорта сыра.
Одновременно осуществляется лечение сопутствующей патологии. При выявлении паразитарного заболевания проводится дегельминтизация. Ферментативные и противовоспалительн?
