В одном из районов тропической африки частота серповидноклеточной анемии
« Генетическая структура популяции».
1. С помощью какого закона можно изучать генетическую структуру популяции:
А) закона Г. Менделя;
Б) закона Г.Харди и В. Вайнберга;
В) закона В.И. Вавилова ;
Г) закона Т. Моргана.
2. Какие основные характеристики изолятов в человеческих популяциях:
А) численность не более 1500 человек;
Б) представители из других групп людей составляют не более 1%;
В) частота внутригрупповых браков свыше 90%;
Г) численность от 1500 до 4000 человек.
3. Какой тип браков с генетической точки зрения преобладает в современных человеческих популяциях?
А) браки не родственных людей;
Б) ассортативные;
В) близкородственные.
4. Какие из существующих видов изоляции в человеческих популяциях ограничивают панмиксию
А) географическая;
Б) социальная;
В) религиозная;
Г) национальная;
Д) биологическая.
5. Какая форма естественного отбора преобладает в современных человеческих популяциях?
А) стабилизирующая
Б) движущая
В) дизруптивная
ОТВЕТЫ:
1-Б.
2-А,Б,В.
3-Б.
4-А,Б,В,Г.
5-А.
ЗАДАЧИ
Обучающая задача.
Альбинизм общий наследуется как аутосомно- рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20000. Какова вероятность рождения ребенка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового , но гетерозиготного родителя.
Теоретическое обоснование.
Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга.
В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций , миграций и при наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и
Алгоритм решения.
Алгоритм решения.
1.Объект исследования — панмиктическая человеческая популяция.
2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации
3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).
а) p(A)+q(a)=1
б) p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
1.Буквенная запись условия:
Дано:
А-норма
а-альбинизм
p-частота встречаемости гена А
q-частота встречаемости гена а
q2-частота встречаемости генотипа (аа)
q2=1:20000
2. Схема брака
Р: Аа х аа
G: А, а а
F: Аа аа
по генотипу 50% 50%
гетерозиготные гомозиготные
по фенотипу 50% 50%
нормальные альбиносы
Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.
3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.
p+q=1
(А) (а)
p2+2pq+q2=1
(АА) (Аа) (аа)
q2=1/20000, следовательно
p=1-q=1-1/141=140/141
2pq=2*1/141*1/140=1/70
Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.
Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.
1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%
1/140 * 100%=0,7%
Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.
Тренирующая задача.
2. Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.
Контролирующие задачи.
3.Фенилкетонурия представляет собой заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования. В одном из обследованных районов это заболевание обнаруживалось у новорожденных детей с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популяции.
4. В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточности среди взрослого населения составила 20 %.
а). Определите частоту нормального и мутантного аллеля в этой группе населения, имея ввиду, что все лица, являющиеся гомозиготами по мутантному аллелю, погибают в раннем детском возрасте от серповидно-клеточной анемии.
б) Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных детей, которые могут появиться в этой группе населения.
5. Болезнь Вильсона – Коновалова (прогрессирующий цирроз печени и дегенерация лентикулярных ядер) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов России это заболевание наблюдается с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.
6. При обследовании 182 128 новорожденных детей фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) была выявлена в 23 случаях, галактоземия (аутосомно-рецессивный тип наследования) – у 4 детей. Определите генетическую структуру популяции для каждого из заболеваний.
7. Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и
встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)
Определите генетическую структуру популяции.
8. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).
Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
9. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).
Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.
10. Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.
11. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).
Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.
Глоссарий:
Адаптация— ( лат. адаптацио – приспособление, прилаживание) – совокупность морфофизиологических поведенческих, популяционных и других особенностей данного биологического вида, обеспечивающая возможность специфического образа жизни в определенных условиях внешней среды.
Ареал вида (лат. ареа – площадь, пространство) – область географического распространения особей рассматриваемого вида вне зависимости от степени постоянства их обитания.
Аутбридинг (англ. аут – вне, вон + греч. бридинг – разведение) – скрещивание неродственных форм одного вида.
Вид биологический – реально существующая в природе группа живых организмов, качественный этап их эволюции.
Видообразование – процесс формирования новых видов посредством разветвления предковой филетической линии на несколько новых.
Волны численности, волны жизни (популяционные волны) – колебания численности особей в популяции живых организмов.
Генофонд (греч. генос – род, происхождение + франц. фонд – основание) – совокупность генов особей данной популяции (группы популяций или вида).
Груз генетический – часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей.
Инбридинг ( англ. ин – в, внутри + бридинг – разведение) – близкородственное скрещивание (скрещивание организмов, имеющих общих предков).
Популяция ( лат. популюс – народ, население) – особи одного и того же вида, населяющие участок ареала более плотно и характеризующиеся более высоким уровнем свободного скрещивания между собой, чем с особями смежных участков ареала.
Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001) с целью реализации Политики и достижения Цели в области качества в данной методической разработке для преподавателей используется документированная процедура 6.3/02-07 с применением следующих терминов:
· Информация –значимые данные.
· Информационное обслуживание –обеспечение потребителей необходимой информацией путём предоставления информационных услуг.
· Методические рекомендации (указания) – учебно-методическое издание, содержащее материалы по методике самостоятельного изучения студентами учебной дисциплины и подготовке к проверке знаний.
· Поставщик –организация или лицо, предоставляющее продукцию.
· Потребитель – организация или лицо, получающее продукцию (студент в процессе обучения).
· Продукция – результат процесса.
· Процесс – совокупность взаимосвязанныхили взаимодействующих видов деятельности, которые преобразуют входы и выходы.
Рекомендуемые страницы:
Воспользуйтесь поиском по сайту:
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №17
ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II).
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Цели занятия:
1) Изучить ряд методов генетики человека (популяционно-статистический, близнецовый, моделирования, ДНК-диагностика).
2) Разобрать различные этапы медико-генетического консультирования и методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
Базисные знания:
1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать закон Харди-Вайнберга и иметь представление о близнецовом методе и методе моделирования для изучения генетики человека.
Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию:
· Методы изучения генетики человека:
— популяционно-статистический;
— близнецовый;
— моделирования;
— ДНК-диагностика.
· Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
· Медико-генетические аспекты брака.
· Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:
Основная литература:
1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.
2. Конспекты лекций.
Дополнительная литература:
1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 117-124, 142-149.
2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 182-187, 258-261, 271-276, 280-285.
3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 112-117, 121-127, 129-132, 140-142.
4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 159-169.
5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для вузов. / под ред. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 160 c.
6. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.
7. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.
8. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.
9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 165-172, 183-184, 185-186, 188-189, 197-200, 203-207.
10. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минск. гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.
11. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.
В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:
Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.
Познакомьтесь с примерами решения задач двух типов:
1) с использованием уравнения Харди-Вайнберга (задача 1);
2) по расчету риска рождения больных детей в кровнородственном браке (задача 2).
Задача 1.
Общий альбинизм (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и радужной оболочке глаз) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетрозигот в популяции.
Дано:Решение:
А – норма p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 = 1.
а – альбинизм 1) q2 = 1/20000 => q = √1/20000 = 1/141 = 0,007;
q2 (аа) = 1:20000 2) т.к. p + q = 1 => p = 1 — q = 1 — 0,007 = 0,993;
3) => 2pq = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,013902 = 0,014= 1,4%.
2pq (Аа) – ?
Ответ: в популяции частота гетерозигот по гену альбинизма в популяции = 1,4%.
Задача 2.
Поскольку в популяциях встречаются различные типы кровнородственных браков, необходимо уметь рассчитать риск рождения в таких семьях больных детей. Такая необходимость связана с тем, что у родственников вероятность гетерозиготного носительства одинаковых патологических генов выше, чем в панмиксической популяции.
Пример решения задач на расчет риска в кровнородственном браке:
Одна из форм тапеторетинальной абиотрофии сетчатки (близорукость, сужение полей зрения, куриная слепота) передается как аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы — здоровая женщина и больной мужчина. Матери мужа и жены, являющиеся родными сестрами, а также их мужья здоровы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения в данной семье больного ребенка?
Решение:
1. Составляем родословную и отмечаем известные генотипы.
I
1 2
II
1 Аа 2 Аа 3 4
III
1 аa 2
?
2. Гетерозиготная мать мужа (II.2) получила ген а от кого-то из родителей. Следовательно, брак деда (I.1) и бабки (I.2) АА ┬ Аа (в популяции такие браки встречаются в 99,9%).
3. Вероятность того, что мать жены (II.3) тоже гетерозиготна = ½.
4. Вероятность гетерозиготности жены (III.2.) = 1/2, если ее мать гетерозиготна.
5. Если данный брак аа ┬ Аа, то вероятность рождения больного ребенка ½.
6. Итоговый риск для потомства равен произведению всех вероятностей:
½ х ½ х ½ = 1/8 = 12,5 %.
Ответ: вероятность рождения больного ребенка 12,5 %.
Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно:
Задача 2.1.
В городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано двое больных фенилкетонурией, которая определяется по аутосомно-рецессивному типу. Определить количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.
Задача 2.2.
В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточной анемии составляет 20%. Определите частоту нормального и мутантного аллеля в обследованном районе.
Задача 2.3.
Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи и наследуется аутосомно-рецессивно. В старости при этой аномалии развивается артрит. Частота встречаемости заболевания: 1:100000. Определите количество носителей, если число жителей равно 4000000.
Задача 2.4.
В одном из районов мира гетерозиготы по мутантному патологическому гену встречаются с большей частотой, чем это можно было бы ожидать согласно закону Харди-Вайнберга. Дайте объяснение этому явлению.
Задача 2.5.
В материалах Международного генетического конгресса (1998 год) приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1 000 новорожденных):
а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз – 0,4; гиперхолистеринемия – 2,0; ахондроплазия – 0,02;
б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса – 0,04; цистинурия – 0,06; цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01.
Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.
Задача 2.6.
В трех популяциях человека частоты генотипов при неполном доминировании аллеля А составили:
а) в 1-ой популяции – 25% АА : 50% Аа : 25% аа;
б) во 2-ой – 20% АА : 42% Аа : 38% аа;
в) в 3-ей – 4% АА : 20% Аа : 76% аа.
Определите частоты аллелей А и а в каждой популяции, выразив их в долях единицы.
Задача 2.7.
Некоторые формы умственной отсталости при аутосомно-рецессивном синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеют пенетрантность 86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрировано 200 больных с данным синдромом.
Задача 2.8.
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%.
Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.
Задача 2.9.
Амавротическая идиотия (идиотия, нарушение зрения и слуха, паралич мышц) передается как аутосомно-рецессивный признак. Мужчина, родная сестра которого умерла в раннем детстве от амавротической идиотии, женат на своей двоюродной сестре. Мать мужа и отец жены – родные сибсы. Все родители супругов, а также общие бабка с дедом здоровы. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье?
Задача 2.10.
Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы. Больной альбинизмом отец мужа и здоровая мать жены – родные сибсы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения больных детей в данной семье?
Задание 3: Определение роли наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
Используя формулу вычисления коэффициента наследуемости (Н):
1) определите Н для перечисленных признаков человека и внесите показания в таблицу;
2) сделайте вывод о роли наследственности и среды в формировании того или иного признака, заполнив соответствующую графу.
| Признаки | К МБ | К ДБ | Н | Ведущий фактор |
| Цвет глаз | 99,5 | 28,0 | ||
| Форма ушей | 98,0 | 20,0 | ||
| Папиллярные линии | 92,0 | 40,0 | ||
| Маниакально-депрессивный психоз | 73,1 | 15,2 | ||
| Шизофрения | 67,0 | 12,1 | ||
| Эпилепсия | 60,8 | 12,3 | ||
| Сахарный диабет | 84,0 | 37,0 | ||
| Туберкулез | 66,7 | 23,0 | ||
| Отит | 30,1 | 9,8 | ||
| Косолапость | 50,9 | 18,2 | ||
| Корь | 97,4 | 95,7 | ||
| Ветряная оспа | 92,8 | 89,2 |
Формула вычисления коэффициента наследуемости признака:
Н = (К МБ — К ДБ)/(100 — К ДБ) (в процентах или долях единицы);
где К МБ – конкордантность МБ; К ДБ – конкордантность ДБ.
При значениях «Н», приближающихся к 0, считают, что признак развивается исключительно под действием факторов внешней среды.
При значениях «Н» >0,7 – признак развивается под действием генетических факторов.
Среднее значение «Н» – от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности.
Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Применение закона Харди-Вайнберга для решения задач по популяционной генетике.
2) Расчет и оценка коэффициента наследуемости признака.
3) Расчет величины риска рождения больного ребенка в родственных браках.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
