Укажите пример геномной мутации возникновение серповидноклеточной анемии
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Еще можно почитать
БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ: Определение, частота, причины мутаций, закон гомологических рядов Вавилова, Виды мутаций, 6 названий наследственной изменчивости
ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2: Изменчивость
Тесты и задания
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
МУТАЦИИ КРОМЕ
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер
Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные
ГЕННАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с
1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет
ГЕННАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности
2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе
6сб. Все приведённые ниже характеристики, кроме трех, характерны для генных мутаций. Определите три характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникает в процессе репликации ДНК
2) вставка нуклеотидов в ДНК
3) выпадение участка хромосомы
4) изменение структуры молекулы ДНК
5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов
ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия
ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
ХРОМОСОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
======
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках
4) нерасхождение гомологичных хромосом
5) замена одного нуклеотида на другой в ДНК
6) сдвиг рамки считывания
ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
ГЕНОМНАЯ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
ГЕНОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом
4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ — КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе
Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Источник
Генные
мутации (точковые) не видны в микроскоп,
связаны с изменением структуры гена
(генные мутации изменяют последовательность
нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт
работать). Эти мутации происходят в
результате потери нуклеотида, вставки
нуклеотида, замены одного нуклеотида
другим. Эти мутации могут приводить к
генным болезням: дальтонизм, гемофилия.
Таким образом, генные мутации приводят
к появлению новых признаков.
Условно
к наследственным болезням можно также
отнести болезни, связанные с присутствием
в организме некоторых редких вариантов
белков (обычно ферментов) и развивающиеся
в ответ на более или менее специфические
внешнесредовые воздействия, например,
на прием некоторых лекарственных
средств. В узком смысле под термином
«наследственные болезни» понимают
моногенные заболевания, т. е. обусловленные
мутациями отдельных генов. Многие
наследственные болезни проявляются
как врожденные состояния. Для наследственных
болезней характерно также семейное
накопление (заболевание встречается у
нескольких членов семьи).
83.
Количественная и качественная специфика
проявления генов в признаках
(пенетрантность, экспрессивность,
плейотропия, полигенность). Генокопии,
фенокопии. Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского
в развитие генетики.
Пенетрантность — способность гена
проявить свое действие в фенотипе.
Выражается в виде процентного отношения
количества организмов, у которых данный
ген фенотипически проявляется к общему
числу организмов, имеющих этот ген. Если
ген проявляется в фенотипе у всех его
носителей, то пенетрантность гена равна
100% (полная пенетрантность).
Плейотропия — множественное действие
гена, влияние одного гена на возникновение
нескольких признаков.
Экспрессивность — качественный
показатель фенотипического проявления
гена, характеризует степень выраженности
признака.
Полигенность — наличие нескольких
неаллельных близкосцепленных генов,
белковые продукты которых сходны в
структурном отношении и выполняют
идентичные функции.
Генокопии (лат.genocopia) —
это сходные фенотипы, сформировавшиеся
под влиянием разных неаллельных генов.
То есть это одинаковые изменения
фенотипа, обусловленные аллелями разных
генов, а также имеющие место в результате
различных генных взаимодействий или
нарушений различных этапов одного
биохимического процесса с прекращением
синтеза. Проявляется как эффект
определенных мутаций, копирующих
действие генов или их взаимодействие.
Фенокопии — изменения фенотипапод
влиянием неблагоприятных факторов
среды, по проявлению похожие намутации.
Вмедицинефенокопии
— ненаследственные болезни, сходные с
наследственными. Распространенная
причина фенокопий у млекопитающих —
действие на беременныхтератогеновразличной
природы, нарушающихэмбриональное
развитиеплода(генотипего
при этом не затрагивается). При фенокопиях
изменённый под действием внешних
факторов признак копирует признаки
другого генотипа (например, у человека
приём алкоголя во время беременности
приводит к комплексу нарушений, которые
до некоторой степени могут копировать
симптомыболезни
Дауна).
Природа генокопий и фенокопий Ряд
сходных по внешнему проявлению признаков,
в том числе и наследственных болезней,
может вызываться различными неаллельными
генами. Такое явление
называется генокопией. Биологическая
природа генокопий заключается в том,
что синтез одинаковых веществ в клетке
в ряде случаев достигается различными
путями.
В наследственной патологии
человека большую роль играют
также фенокопии -модификационные
изменения. Они обусловлены тем, что в
процессе развития под влиянием внешних
факторов признак, зависящий от
определенного генотипа, может измениться;
при этом копируются признаки, характерные
для другого генотипа.
В развитии
фенокопий могут играть роль разнообразные
факторы среды — климатические, физические,
химические, биологические и социальные.
Врожденные инфекции (краснуха,
токсоплазмоз, сифилис) также могут стать
причиной фенокопий ряда наследственных
болезней и пороков развития. Существование
гено- и фенокопий нередко затрудняет
постановку диагноза, поэтому существование
их врач всегда должен иметь в виду.
Никола́й Влади́мирович
Тимофе́ев-Ресо́вский (7 (20) сентября1900года,Москва—28
марта1981 года,Обнинск) —биолог,генетик.
Основные направления исследований:радиационная
генетика,популяционная
генетика, проблемымикроэволюции.
Он положил начало экспериментальной
генетике популяций и учению о микроэволюции
вместе со своим учителем С.Четвериковым,
стал сооснователем радиационной генетики
вместе с Г.Дж.Мёллером, внес решающий
вклад в основание феногенетики. Развивая
идеи своего учителя Н.Кольцова о хромосоме
как о макромолекуле и матричном принципе
ее воспроизведения, Тимофеев-Ресовский
сформулировал принцип ковариантной
редупликации, принципы мишени и попадания
в радиобиологии, дал оценку размеров
гена и совместно с физиками К.Циммером
и М.Дельбрюком показал возможность
трактовки гена с позиций квантовой
механики, тем самым создав фундамент
открытия структуры ДНК и всей современной
молекулярной биологии. Объединив свои
натуралистические и экспериментальные
интересы и развивая традиции
В.Вернадского и В.Сукачева, он заложил
основы радиационной биогеоценологии
— науки эры Чернобыля.
Соседние файлы в предмете Биология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник