Свободный гемоглобин при гемолитической анемии
Из этой статьи вы узнаете:
что такое гемолитическая анемия и каких видов она бывает;
каковы причины возникновения патологии;
как диагностировать гемолитическую анемию;
способы лечения заболевания.
Гемолитические анемии — это группа заболеваний, характеризующихся ускоренной гибелью эритроцитов, при этом уровень гемоглобина часто остается в пределах нормы. Преждевременное разрушение (гемолиз) красных клеток крови может быть связано с внутренними и внешними причинами. В связи с этим выделяют несколько видов гемолитической анемии, объединенных в две большие группы: приобретенные и врожденные.
В норме продолжительность жизненного цикла эритроцитов составляет 100-120 дней. При гемолитической анемии распад клеток наступает через 2-3 недели. Гибель красных телец крови может происходить:
в сосудистом русле (внутрисосудистый гемолиз);
в селезенке, печени, костном мозге (внесосудистый гемолиз).
Наличие и выраженность симптомов напрямую зависят от скорости гемолиза. Признаки заболевания появляются, когда костный мозг становится не способен компенсировать недостаток эритроцитов в крови. При этом количество красных клеток снижается, увеличивается выработка эритропоэтина (стимулятора кроветворения), в крови увеличивается концентрация свободного билирубина.
Разрушение эритроцитов сопровождается желтушным оттенком кожи и склер, анемическим синдромом и увеличением селезенки и печени — это основные симптомы заболевания. Для определения вида гемолитической анемии необходимо провести ряд исследований крови и костного мозга. От результатов анализов зависит какой метод лечения будет использован. В некоторых случаях можно обойтись медикаментозной терапией, в других возможно только хирургическое вмешательство (удаление селезенки, пересадка костного мозга).
Виды гемолитических анемий
Процесс гемолиза очень сложный, распад клеток может происходить по множеству причин. В связи с этим специалисты используют общепринятую классификацию гемолитических анемий, отражающую на каком уровне произошло нарушение и что является причиной гибели эритроцитов.
Врожденные (наследственные)
Врожденные формы заболевания связаны с нарушениями генеза эритроцитов. При наследственных гемолитических анемиях можно наблюдать один из следующих признаков, определяющий форму заболевания:
эритроциты неправильной формы (мембранопатии эритроцитов — микросфероцитоз, овалоцитоз, акантоцитоз);
недостаток ферментов, ответственных за поддержание жизненного цикла эритроцитов (ферментопатии);
- нарушения структуры и процесса образования гемоглобина (гемоглобинопатии — талассемия, серповидноклеточная анемия).
Приобретенные
Приобретенные формы характеризуются наличием внешнего воздействия на эритроциты, в результате которого происходит их ускоренная гибель.
Виды приобретенных гемолитических анемий:
Иммунные — связанные с разрушением эритроцитов под воздействием собственной иммунной системы, когда красные клетки крови воспринимаются организмом как чужеродные (такое возможно при выработке антител к собственным эритроцитам, переливании несовместимой по группе крови, при резус-конфликте у матери и плода).
Приобретенные мембранопатии — связанные с наличием дефекта мембраны эритроцитов. Возникают при мутации эритроцитарного ростка в определенном участке костного мозга под вредоносным действием окружающей среды (радиации, химических веществ).
Токсические — связанные с воздействием ядов, сильных лекарственных препаратов, вирусов, инфекций.
Травматические — вызванные механическим разрушением красных клеток крови в процессе циркуляции по сосудам (при наличии искусственных протезов в сосудах и сердце, атеросклерозе).
Причины возникновения гемолитической анемии
Почему происходит преждевременное разрушение эритроцитов? В случае с наследственными формами заболевания причиной гемолиза могут стать:
генетические дефекты мембран эритроцитов;
недостаток ферментов эритроцитов;
дефекты структуры гемоглобина.
Аномальный ген может быть передан ребенку от больного или здорового родителя. При этом у больного взрослого может родиться здоровый ребенок.
Список причин приобретенной гемолитической анемии обширнее. На развитие разных видов заболевания могут повлиять следующие факторы:
Иммунные возникают при переливании крови несовместимой по группе и в ответ на вакцинацию, при приеме некоторых видов лекарственных препаратов, при наличии аутоиммунных патологий и как осложнение инфекционных заболеваний (таких, как токсоплазмоз, сифилис и др.).
Токсические связаны с отравлениями мышьяком, тяжелыми металлами, уксусом, грибами, алкоголем и другими ядами.
Механическая гибель эритроцитов может быть спровоцирована тяжелыми физическими нагрузками, наличием протезов, которые контактируют с кровью, обширными ожогами и травмами.
Выявление причины гемолиза — это один из важнейших этапов лечения. Только после установления места гибели эритроцитов и определения патологии, которая ведет к сокращению срока жизни красных телец, можно подобрать эффективную терапию.
Гемолитическая анемия: симптомы
Выраженные симптомы заболевания можно наблюдать, когда нормальный срок жизни эритроцитов сокращается до 15 суток. В этих условиях костный мозг уже не способен компенсировать недостаток красных телец. Патология проявляется анемическим и гематологическим синдромами.
Степень проявления признаков напрямую связана со скоростью гибели эритроцитов. По течению различают:
Латентную (или компенсированную) гемолитическую анемию, при которой костный мозг вырабатывает достаточное количество новых эритроцитов в ответ на гемолиз.
Хроническую, при которой присутствуют признаки анемического синдрома.
Кризовую, сопровождающуюся резким ухудшением состояния больного и массовой гибелью красных клеток крови.
Общие симптомы заболевания:
Анемический синдром — головокружение, одышка, слабость, сонливость, бледность кожных покровов и слизистых, нарушение сна, аппетита, извращение вкуса и запаха.
Желтуха — лимонно-желтый оттенок кожи, окрашивание мочи в темный цвет.
Увеличение размеров селезенки и, зачастую, печени. Чем интенсивнее гемолиз, тем большие размеры приобретают эти органы.
В период обострения к перечисленным признакам присоединяются:
усиление анемического синдрома;
повышение температуры тела;
боли в области живота, рвота;
иктеричность кожи, склер и слизистых оболочек;
острая печеночная недостаточность.
У больных гемолитической анемией часто возникают симптомы характерные для холангита, гепатита, холецистита. Это вызвано застоем желчи и образованием конкрементов в желчном пузыре и протоках.
Наследственные формы гемолитической анемии могут сопровождаться другими патологиями. У детей наблюдаются врожденные нарушения строения отдельных частей тела, тканей и органов: косоглазие, готическое небо, деформации носа, башенный череп, аномальный прикус. У взрослых — трофические язвы нижних конечностей.
Некоторые виды гемолитической анемии могут вызывать непереносимость холода, которая выражается как крапивница и синдром Рейно. Нарушение кровообращения в мелких сосудах способно приводить к развитию гангрены пальцев на руках и ногах.
Симптоматика гемолитических анемий схожа, установить точный диагноз, опираясь только на осмотр и жалобы больного — невозможно. Пациенту необходимо пройти ряд обязательных исследований крови и органов, задействованных в процессе кроветворения и гемолизе.
Диагностика гемолитической анемии
На первом этапе диагностики необходимо определить, где происходит разрушение красных клеток крови, в сосудистом русле или в селезенке. Эта информация позволяет предположить в чем причина ускоренного гемолиза.
| Признаки внутриклеточного гемолиза | Признаки внутрисосудистого гемолиза |
| Свободный гемоглобин в крови | Снижение концентрации эритроцитов (иногда и гемоглобина) |
| Гемосидерин в моче | Увеличение количества ретикулоцитов |
| Неизмененный гемоглобин в моче | Увеличение общего билирубина |
| Эритроциты неправильной формы |
Второй этап диагностики заключается в поиске причины гемолиза. Этот процесс может занять длительное время, так как включает большой ряд исследований:
Прямой и непрямой тест Кумбса — позволяет выявить наличие аутоиммунной природы гемолиза;
Осмотическая резистентность эритроцитов — ее снижение или увеличение указывает на вид гемолитической анемии;
Анализ на активность и количество ферментов — направлен на выявление ферментопатий;
Электрофорез гемоглобина — позволяет выявить гемоглобинопатии;
Проба на серповидность эритроцитов — направлена на выявление серповидноклеточной анемии;
Бак-посев крови — на определение инфекций;
Миелограмма — исследование костного мозга на наличие злокачественных заболеваний крови.
Кроме этого, пациенту могут быть назначены и другие виды диагностики, а также консультации узких специалистов. При гемолитической анемии анализы — это важный этап, так как только определение точного вида заболевания, позволяет подобрать эффективный метод лечения.
Лечение
В случае с гемолитической анемией универсального решения не существует. Лечение всегда подбирается индивидуально, с учетом состояния больного и причины гемолиза. Возможные варианты терапии:
Спленэктомия (удаление селезенки). Применяется при микросфероцитозе, а также в случае отсутствия результата от медикаментозной терапии при иммунных гемолитических анемиях. Достичь ремиссии удается практически в 100% случаев.
Прием гормональных препаратов. Возможен при аутоиммунной гемолитической анемии.
Пересадка костного мозга. При тяжелых гемоглобинопатиях.
Выведение токсинов и введение антидотов при гемолизе, вызванном отравлением.
Переливание отмытых эритроцитов. Возможно при талассемии и серповидноклеточной анемии.
Переливание крови. Метод используется в критических случаях для поддержания жизни пациента.
Предупредить развитие гемолитической анемии невозможно. Но, если соблюдать меры профилактики, можно избежать обострения заболевания:
Своевременно лечить инфекционные заболевания, которые могут спровоцировать гемолиз;
Избегать отравления химическими веществами;
Отказаться или ограничить использование медикаментов, способствующих гемолизу.
Гемолитическая анемия — редкое заболевание. Гораздо чаще люди страдают железодефицитной анемией, вызванной недостатком железа. Дефицит железа формируется по множеству причин. Избежать ЖДА можно, если принимать в профилактической дозе препараты железа.
Из этой статьи вы узнали:
Что такое гемолитическая анемия;
Какие она имеет признаки;
Как связаны симптомы и выбор лечения при гемолитической анемии;
Какими способами можно лечить и предупредить заболевание.
Процесс разрушения эритроцитов называется гемолизом. В организме здорового человека постоянно происходит так называемый физиологический гемолиз вследствие естественного старения эритроцитов.
Продолжительность жизни эритроцитов в среднем колеблется от 100 до 130 дней. При наличии дефекта эритроцитов или в результате воздействия на них различных патологических факторов жизненный цикл эритроцитов укорачивается. Именно это и является характерным признаком гемолитических анемий.
Гемолитические анемии – это группа заболеваний, при которых разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем их выработка костным мозгом. При этой патологии наблюдается уменьшение количества эритроцитов и концентрации гемоглобина вследствие укорочения жизни эритроцитов. При этом костный мозг не реагирует на анемический синдром.
Причины возникновения
Гемолитические анемии разделяют по признаку врожденности и приобретенности. Врожденные формы патологии связаны с дефектами структуры и функции эритроцитов.
Приобретенные гемолитические анемии развивается в результате влияния факторов окружающей среды:
- инфекции вирусные и бактериальные – малярия, анаэробный сепсис;
- интоксикации гемолитическими ядами – фосфор, мышьяк, змеиный яд, грибной яд;
- сильное воздействие физических факторов – переохлаждение, ожоги;
- переливание несовместимой крови;
- вакцинация;
- психоэмоциональное напряжение;
- физические нагрузки;
- лекарственные средства – хинин, сульфаниламиды, антибиотики.
Приобретенная гемолитическая анемия может быть спровоцирована многими инфекционными болезнями: корь, краснуха, эпидемический паротит, ангина и другие.
Врожденная форма
Основные формы врожденных (наследственных) гемолитических анемий:
- гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцита – мембранопатии;
- гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов – ферментопатии;
- гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина – гемоглобинопатии.
Из врожденных гемолитических анемий наиболее часто встречается болезнь Минковского-Шоффара.
Мембранопатии
Болезнь Минковского-Шоффара (микросфероцитоз, сфероцитоз)
Сфероцитоз – это группа врожденных гемолитических анемий, характеризующихся появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов) вследствие дефекта белков мембраны эритроцита.
При мембранопатии этого вида эритроциты уменьшаются в размере за счет своей сферичности. Изменения в структуре белков клеточной мембраны приводят к ее натяжению. Вместо двояковогнутых дисков (такую форму имеют здоровые эритроциты) образуются сферы. Это в свою очередь сопровождается нарушением способности эритроцитов к деформации. Эритроциты не могут пройти через красную пульпу селезенки, теряют часть мембраны в селезенке, увеличивая орган в размерах. В результате в крови появляются совершенно круглые эритроциты.
Основные признаки микросфероцитоза – анемия, желтуха, увеличение селезенки. При тяжелых формах патологии этого вида у больных отмечаются деформации скелета: башенный череп, уменьшение глазного яблока, высокое верхнее нёбо, изменяется расположение зубов. У некоторых больных бывают укорочены мизинцы. Иногда возникают трофические язвы ног.
Единственным методом лечения анемии при микросфероцитозе является удаление селезенки. Показанием к хирургической операции являются:
- анемия тяжелой степени;
- кризовое течение анемии;
- значительное повышение билирубина;
- боли в правом подреберье, связанные с наличием камней в желчном пузыре;
- значительное увеличение селезенки;
- отставание у детей в развитии.
После удаления селезенки обычно уменьшается симптоматика болезни (устраняется анемия), но дефект эритроцитов остается.
Распространенность заболевания составляет 1 случай на 1000 – 4500 человек.
Овалоцитоз (эллиптоцитоз)
Овалоцитоз – редкое врожденное заболевание, при котором эритроциты имеют характерную овальную форму.
Выраженная анемия наблюдается нечасто. Из-за повышенного разрушения эритроцитов может наблюдаться образование желчных камней. Это вызывает необходимость удаления желчного пузыря. В случае этой операции рекомендуется провести одномоментно и удаление селезенки даже в отсутствие выраженной анемии.
Стоматоцитоз
Стоматоцитоз характеризуется уменьшением центрального просветления в эритроците до размеров щели. Причиной является нарушение проницаемости мембраны эритроцитов для одновалентных катионов при сохраненной проницаемости для двухвалентных катионов и анионов.
Мембранопатия этого вида может быть следствием врожденного дефекта и нередко наблюдается в течение двух недель после приема алкоголя.
Лечение наследственной патологии этого вида – хирургическая операция по удалению селезенки. Это уменьшает, но не устраняет процесс разрушения эритроцитов. Однако существует опасность тромботических осложнений у больных, перенесших операцию. Эти осложнения плохо купируются лекарственными средствами.
Ферментопатии (энзимопатии)
Среди всех случаев недостаточности ферментов более 95 % случаев приходится на недостаточность пируваткиназы. Остальные ферментопатии встречаются крайне редко, в основном в отдельных семьях.
Дефицит пируваткиназы
Фермент пируваткиназа – один из заключительных ферментов гликолиза. При его недостаточности происходит дегидратация и сморщивание эритроцитов. Уменьшение количества воды в эритроцитах затрудняет отдачу кислорода гемоглобином.
При недостаточности пируваткиназы описано много мутаций, приводящих к замене одних аминокислот на другие в молекуле фермента. Поэтому клинические и лабораторные проявления дефицита пируваткиназы характеризуются большим многообразием – от тяжелых гемолитических кризов до бессимптомного течения.
У больных отмечается:
- анемия;
- желтуха;
- увеличение селезенки;
- увеличение печени;
- камни в желчном пузыре;
- иногда трофические язвы голеней.
Гемолитические кризы могут быть вызваны инфекцией, возникать в период менструации, при беременности.
Лечение патологии этого вида не разработано. Удаление селезенки дает лишь некоторый эффект. Во время проведения хирургической операции у больных с камнями в желчном пузыре одновременно удаляют и его.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) – фавизм
Распространенность этого вида гемолитической анемии высока среди представителей негроидной расы – у 10 % чернокожего населения США. В белой расе патология встречается значительно реже.
Разрушение эритроцитов развивается в тот момент, когда они контактируют с лекарственными препаратами, вызывающими образование перекиси водорода, окисление гемоглобина и мембран эритроцитов. Такими лекарствами являются:
- примахин,
- салицилаты,
- сульфаниламиды,
- нитрофураны,
- фенацетин,
- некоторые производные витамина К.
Аналогичным эффектом могут обладать и конские бобы.
Разрушается обычно 25 % циркулирующих эритроцитов, редко – больше. Лица, имеющие дефект глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, должны исключить применение указанных лекарственных средств.
Гемолитические кризы, не спровоцированные приемом лекарственных средств, наблюдаются при лихорадках, острых вирусных и бактериальных инфекциях, при диабетическом ацидозе (смещении кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности).
Заболевание возникает неожиданно. Могут наблюдаться невыраженная желтуха, присутствие крови в моче, могут быть и острые нарушения функции почек.
Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии – это группа наследственных заболеваний, обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных глобинов. Существует достаточно большое число различных видов этой патологии. Из всех видов гемоглобинопатий чаще других встречаются серповидноклеточная анемия и талассемия.
Талассемия
Талассемия – наиболее распространенный вид гемоглобинопатий, наиболее частая врожденная аномалия у человека. Это патология, связанная с нарушением баланса в скорости синтеза различных цепей глобина. Причем сами по себе эти цепи являются нормальными.
Выделяют β-талассемию и α-талассемию, что соответствует снижению синтеза определенной цепи глобина. Клинические проявления заболевания при всех формах сходны, но варьируют по своей выраженности: при малой форме они менее выражены, при большой талассемии признаки заболевания максимальны.
При заболевании присутствуют общие симптомы наследственных гемолитических анемий:
- выраженные изменения лицевого скелета, черепа, длинных трубчатых костей, что сопровождается их переломами;
- сильно замедленное физическое и половое развитие ребенка;
- низкий рост.
Постоянное разрушение эритроцитов развивает цирроз печени, сердечную недостаточность, желчекаменную болезнь. Характерно увеличение селезенки, иногда до значительных размеров.
Малая талассемия не нуждается в лечении. Лечение большой талассемии направлено на устранение проявлений гемохроматоза – нарушение обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Назначаются препараты для связывания и ускорения выведения железа из организма.
При сильном увеличении селезенки выполняется операция по ее удалению. Это уменьшает степень гемолиза.
Серповидноклеточная анемия (гемоглобиноз S)
Серповидноклеточная анемия характеризуется изменением структуры эритроцита. Он принимает серповидную форму и не может проходить через капиллярное русло. Повышается вязкость крови, замедляется кровоток в микроциркуляторном русле, вызывая инфаркты органов.
Исторически серповидноклеточная анемия оказалась первой болезнью, при которой было продемонстрировано присутствие у пациента другого, отличного от нормального, гемоглобина. Это гемоглобин S. Серповидноклеточная анемия встречается практически только у чернокожих жителей Африки.
Различают гетерозиготную и гомозиготную форму серповидноклеточной анемии.
Основная часть пациентов болеет в гетерозиготной форме. Больной практически здоров до момента попадания в условия напряжения кислорода в артериальной крови: подъем в горы, полет на самолете, тяжелая физическая нагрузка. При этом развивается тяжелый гемолитический криз с характерными проявлениями вплоть до полного отсутствия урины в мочевом пузыре (острая анурия) и смерти.
У гетерозиготных больных даже без тяжелых гемолитических кризов наблюдается поражение почек в виде выделения мочи постоянно низкого удельного веса и периодического спонтанного присутствия крови в моче.
Прогноз патологии этого вида в целом благоприятный. Многие больные и не подозревают о наличии у них гемоглобинопатии.
Пациенты с гомозиготной формой патологии имеют тяжелую гемолитическую анемию. Тяжелые кризы происходят на фоне инфекции. Характерные жалобы:
- боль в трубчатых костях, в кистях и стопах;
- эпизодические боли в суставах с лихорадкой;
- нарушение кровоснабжения головки бедренной кости.
Могут быть приступы болей в животе психогенной природы, болей в спине, инсульты. В большинстве случаев имеют место тяжелые инфекции, прогрессирует дыхательная и почечная недостаточность. Иногда возникает аномально длительная болезненная эрекция полового члена, не связанная с сексуальным возбуждением. Изменения кроветворения приводят к нарушениям строения скелета.
При необходимости больным переливают донорские эритроциты. Особенно важно это при беременности или при подготовке больных к операции. Переливание эффективно при длительно незаживающих язвах на ногах.
Приобретенная гемолитическая анемия
Основные формы приобретенных гемолитических анемий:
- анемии, связанные с воздействием антител – аутоиммунные;
- анемии, связанные с изменением структуры мембраны в связи с соматической мутацией – пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели);
- анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов с появлением фрагментированных эритроцитов (шистоцитов) – протезы клапанов, маршевая гемоглобинурия;
- анемии, обусловленные химическим повреждением эритроцитов – воздействие гемолитических ядов (свинец, тяжелые металлы, органические кислоты, змеиный яд), малярия; клострилиальный, стафилококковый, стрептококковый сепсис;
- анемии, обусловленные недостатком витаминов;
- анемии, обусловленные разрушением эритроцитов паразитами.
Примером приобретенной гемолитической анемии являются гемолитическая болезнь плода и новорожденного при несовместимости матери и плода по резус-фактору, острая гемолитическая анемия при осложнениях после переливания крови, вызванная несовместимостью группы крови.
Аутоиммунные анемии
Аутоиммунные гемолитические анемии связаны с появлением в крови больного антител против эритроцитов. Эти виды патологии связаны с тепловыми антителами – при лимфопролиферативных заболеваниях, опухолях; с холодовыми антителами – при инфекциях.
Гемолитическая анемия с тепловыми антителами (идиопатическая аутоимунная)
Встречается чаще у женщин, являясь самой частой гемолитической анемией. Заболевание начинается остро, манифестирует гемолитическим кризом, нередко тяжелым. Уровень гемоглобина снижается за считанные часы до 20 – 30 г/л.
Тепловые антитела появляются:
- при системной красной волчанке;
- при хроническом лимфолейкозе, лимфомах;
- после приема некоторых лекарственных средств – а-метилдопа, L-дофа.
Нередко причиной появления антител становятся пенициллины, цефалоспорины. В этих случаях антитела направлены против комплекса антибиотик-мембрана эритроцита и исчезают вскоре после отмены препаратов.
Течение заболевания может быть и хроническим. Патология может возникнуть и на фоне полного здоровья. Этот вид анемии сложно определить. Диагноз подтверждается постановкой прямой пробы Кумбса, выполняемой при t 37°С.
Лечение лекарственных форм гемолитической анемии начинают с отмены препарата, вызвавшего гемолиз. В первые часы заболевания целесообразно проведение плазмафереза. Эффективность глюкортикостероидных лекарств при этой форме анемии не подтверждена.
Для лечения аутоиммунной гемолитической анемии назначают большие дозы стероидов (100 мг преднизолона в сутки), что в 30% случаев позволяет достичь стойкой ремиссии заболевания. В случае рецидива или невозможности быстрого (в течение нескольких недель) прекращения стероидной терапии показано удаление селезенки. Операция эффективна у 30 % больных.
В случае неэффективности описанных методов лечения назначают длительную стероидную терапию. Иногда прибегают к применению циклоспорина, цитостатиков.
Болезнь холодовых антител
Болезнь холодовых антител – это гемолитическая анемия, вызванная антителами (холодовые агглютинины), вступающими в реакцию при температуре ниже 37° и даже ниже 30° С.
Клинически проявляется:
- острой формой, нередко связанной с инфекцией – микоплазменной, инфекционным мононуклеозом;
- хронической – при идиопатическом варианте, при хроническом лимфолейкозе и других заболеваниях лимфатических тканей.
В клинической картине наряду с признаками гемолитической анемии (обычно умеренной), нередко наблюдаются синюшность кожи и боли в кончиках пальцев при снижении температуры окружающей среды (синдром Рейно).
При анемии этого вида необходимо избегать переохлаждения.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Синдром Маркиафавы-Микели)
Для пароксизмальной ночной гемоглобинурии характерны гемолитические кризы и эпизоды появления гемоглобина в моче.
Причина заболевания, вероятно, связана с приобретенным дефектом строения мембраны эритроцита, приводящим к повышенной чувствительности к гемолитическим агентам. Дефект является результатом соматической мутации, возможно, на уровне стволовых клеток.
Клиническая картина – хроническая гемолитическая анемия с периодическими гемолитическими кризами (гемоглобин может снижаться до 30 – 50 г/л), с появлением утром желтухи и мочи почти черного цвета за счет гемоглобинурии.
Болеют преимущественно лица среднего возраста. Кризы провоцируются инфекциями, приемом препаратов железа, вакцинациями, физической нагрузкой, иногда менструациями.
Симптомы гемолитической анемии у взрослых
Клинические проявления гемолитической анемии зависят от выраженности гемолиза: от острых, угрожающих жизни состояний до слабых симптомов, которые могут проявляться только увеличением количества билирубина в сыворотке крови и увеличением селезенки при нормальном гемоглобине.
Основные клинические признаки гемолитической анемии:
- общий анемический синдром – слабость, утомляемость, бледность, головокружение, сердцебиение, одышка;
- специфический синдром гемолиза – желтушное окрашивание склер, кожи, темное окрашивание кала, темная моча, темно-красная, черная моча.
Для гемолитической анемии характерно образование билирубиновых камней в желчном пузыре, увеличение в размерах селезенки, печени.
Острые гемолитические анемии могут привести к резкому обострению признаков разрушения эритроцитов. Гемолитический криз развивается со следующими симптомами:
- высокая температура;
- слабость;
- головные боли, головокружение;
- боли в животе, спине, пояснице;
- тошнота, рвота;
- резкое учащенное сердцебиение;
- одышка;
- бледность кожных покровов с желтушным оттенком;
- желтушность белка склер;
- снижение артериального давления;
- лихорадка;
- моча приобретает почти черный цвет;
- в некоторых случаях расстройства сознания, судороги.
В сыворотке крови обнаруживается непрямой билирубин, в моче – белок и свободный гемоглобин. Общий анализ крови указывает на резкую анемию со снижением эритроцитов и гемоглобина, повышение уровня молодых, незрелых эритроцитов, чрезмерное увеличение содержания лейкоцитов.
Диагностика
Диагностика проводится на основе лабораторных анализов и других инструментов (смотри Таблицу 1).
Таблица 1
| Методы диагностики | Результаты исследований |
| Клинический анализ крови | Нормохромная (реже гипохромная – при талассемии), гиперрегенераторная (с ретикулоцитозом), нормобластическая анемия |
| Биохимический анализ крови | Гипербилирубинемия за счет непрямого билирубина. Может быть повышение уровня сывороточного железа. При поражении почек – повышение креатинина, мочевины (азотемия) |
| Общий анализ мочи | Уробилинурия, а при внутрисосудистом гемолизе – гемоглобинурия |
| Проба Кумбса с выявлением тепловых или холодовых агглютиногенов | Положительная – при аутоиммунном генезе |
| Проба Хэма | Выявление повышенной чувствительности эритроцитов к комплементу при болезни Маркиафавы-Миккели |
| Проба на осмотическую резистентность эритроцитов | Выявление патологических фракций гемоглобина НвF, НвS, НвА2, НвН – при наследственных гемоглобинопатиях |
| Электрофорез гемоглобина | |
| Стернальная пункция | Гиперплазия эритроидного ростка |
| Генетические исследования |
Лечение
Острая гемолитическая анемия может иметь следующие варианты лечения:
- применение кортикостероидных препаратов;
- переливание эритроцитарной массы;
- хирургическая операция по удалению селезенки;
- проведение противоинтоксикационной терапии.
Лечение гемолитической анемии зависит от ее формы и описано выше в разделах.
