Сидеробластная анемия что это
Что такое сидеробластная анемия
Кольцевидные сидеробласты в мазке крови
Сидеробластная анемия — одна из редких форм анемии, которая возникает при нормальном или повышенном содержании в крови железа. Общеизвестно, что для нормального образования гемоглобина нужно, чтобы с пищей поступало достаточное количество железа и некоторых других полезных веществ. Но в случае сидеробластной анемии правильное питание не работает, железо просто не усваивается главным кроветворным органом человека — красным костным мозгом. Железо в свободном виде остается в крови и начинает отравлять организм при повышенных концентрациях.
Часто можно встретить термин «сидеробластные анемии», что подчеркивает множественность причин и вариантов течения этого заболевания у разных людей. Существуют как легкие формы, годами не беспокоящие пациентов (их выявляют чаще всего случайно на медосмотрах), так и тяжелые, когда красный костный мозг практически полностью перестает производить нормальные эритроциты, содержащие гемоглобин. В крови в таком случае обнаруживаются бледные «пустышки» вместо обычных красных эритроцитов, а железо, которое должно было пойти на их производство, растворено в жидкой среде организма и может плохо сказываться на работе внутренних органов.
Иногда сидеробластная анемия носит преходящий характер: быстро проявляется на фоне неблагоприятных условий (приема алкоголя, отравления) и так же скоро и без следа проходит.
Симптомы и признаки сидеробластной анемии
Непереносимость физических нагрузок — тревожный симптом
Из-за того, что здоровых, способных выполнять свои функции эритроцитов в крови недостаточно, сидеробластная анемия имеет общие признаки со всеми остальными анемиями:
- головокружения,
- беспричинные обмороки,
- быстрая утомляемость,
- непереносимость душных, слабо проветриваемых помещений,
- невозможность обычной физической работы,
- одышка,
- тусклые, ломкие ногти, секущиеся волосы.
Есть и ряд характерных именно для сидеробластной анемии симптомов, которые связаны с циркуляцией в крови свободного железа, которое накапливается в различных внутренних органах и коже. Наиболее частые из них:
- изменение цвета кожи на «загорелый» без воздействия солнечных лучей;
- геморрагические высыпания на коже (красноватая постоянная сыпь);
- увеличение и болезненность печени;
- увеличение селезенки;
- проблемы с перевариванием пищи (из-за нарушения печеночных функций).
При очень больших концентрациях в крови железа выходить из строя могут любые внутренние органы, на первый взгляд совсем не связанные с анемией (легкие, селезенка).
Причины
Прием ряда препаратов может вызвать сидеробластную анемию
Все причины сидеробластной анемии можно разделить на врожденные и приобретенные. В случае, если есть врожденные причины, болезнь проявляется в раннем детском возрасте или в период полового созревания. Приобретенные причины могут спровоцировать появление болезни в любом возрасте.
Главные причины сидеробластной анемии:
- Наследственная предрасположенность (чаще встречается у мужчин) — к ней относятся митохондриальные цитопатии и наследственная Х-хромосомная форма болезни.
- Отравления вредными химическими веществами (тяжелые металлы, ртуть и свинец) — может возникать при частом контакте с этими веществами на работе, а также в быту при отравлении выхлопными газами автомобилей, использование старых свинцовых белил и красок.
- Острое отравление алкоголем (проще говоря, похмелье), а также постоянное его чрезмерное употребление.
- Химиотерапия онкологических болезней, прием цитостатиков и противоопухолевых препаратов.
- Тяжелая нехватка витамина В₆.
- Прием некоторых лекарств (особенно у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность к анемии):
- антибиотиков (левомицетина, метронидазола, некоторых сульфаниламидов),
- противоревматических препаратов (бутадиона, оксифенбутазона),
- противосудорожных препаратов (гидантоина, дифенина, карбамазепина),
- антидепрессантов (миансерина, флуоксетина).
Диагностика заболевания
Лабораторные тесты — неотъемлемый этап диагностики
Врачу позволяет заподозрить сидеробластную анемию простой общий анализ крови, а также специфические симптомы у пациента. Диагностировать болезнь может как терапевт или педиатр, так и врач-гематолог.
Исследования, которые необходимо будет пройти, назначает в каждом конкретном случае лечащий врач, однако чаще всего нужны:
- Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой («кровь из пальца»);
- Биохимический анализ крови (железо, прямой и непрямой билирубин);
- УЗИ органов брюшной полости (печени и селезенки).
Иногда для постановки диагноза нужна биопсия красного костного мозга, генетические исследования.
Лечение
Воздействие на причину приводит к выздоровлению пациента
Основу лечения приобретенной сидеробластной анемии составляет устранение повреждающего организм фактора, если это возможно. В случаях, когда болезнь была вызвана применением лекарственных средств, врач отменяет их прием и находит замену среди нетоксичных для крови препаратов. Если сидеробластная анемия вызвана поступлением в организм отравляющих веществ или алкоголя, то необходимо будет исключить контакт с ними по крайней мере на период восстановления после болезни.
Наследственные формы сидеробластной анемии не подлежат радикальному лечению. Терапия основана на поддержании кроветворной функции красного костного мозга.
При тяжелой, угрожающей жизни пациента форме анемии проводится переливание крови либо ее компонентов (эритроцитарной массы). При выраженном поражении органа свободным железом проводят удаление селезенки.
Практически во всех случаях проводят следующие виды терапии:
- назначение инъекций витамина В₆ (раствор пиридоксина гидрохлорида) или его прием в форме таблеток;
- прием препарата, связывающего свободное железо (дефероксамин, препарат «Десферал»);
- курс лечения гепатопротекторами для восстановления функции печени (фосфолипиды, препараты природного происхождения).
Важно знать, что прием препаратов железа в случае сидеробластной анемии не только не приводит к улучшению состояния, но и может значительно усугубить болезнь. Именно поэтому самостоятельная диагностика и назначение себе препаратов против анемии крайне опасны.
Прогноз и профилактика
Хроническая интоксикация имеет неблагоприятный прогноз
Прогноз течения болезни зависит от причин, которые ее вызвали. В случаях острых отравлений токсическими веществами или алкоголем сидеробластная анемия зачастую проходит без особенных последствий для здоровья.
При хронических интоксикациях на работе прогноз не так благоприятен, потому что при постоянном воздействии повреждающего здоровье фактора защитные резервы организма истощаются. Работник может перестать контактировать с вредными веществами, но красный костный мозг к тому моменту иногда бывает серьезно поврежден, потому болезнь продолжается.
Если же причиной является наследственная аномалия кроветворения, то сидеробластная анемия будет сопровождать человека на протяжении всей жизни, возможны только изменения по форме тяжести заболевания. При своевременном лечении пациенты с наследственной сидеробластной анемией имеют легкую форму болезни, которая не мешает их нормальной жизни.
В случаях сильного витаминного дефицита достаточно устранить его и улучшить питание, и болезнь оказывается навсегда устранена, однако такая причина сидеробластной анемии встречается крайне редко.
Бесконтрольный прием препаратов железа недопустим!
К основным направлениям профилактики сидеробластной анемии относятся:
- Недопущение самолечения антибиотиками и другими сильнодействующими препаратами. Лекарства, которые могут повлиять на функции красного костного мозга, должны использоваться под контролем показателей крови.
- Контроль над количеством потребляемого алкоголя. При наличии наследственной предрасположенности алкогольные напитки не должны употребляться вовсе.
- Использование индивидуальных средств защиты на работе, если она предполагает контакт с опасными химическими веществами, соблюдение правил безопасности.
- Регулярное прохождение медицинских осмотров (по общему анализу крови врач легко заподозрит сидеробластную анемию и вовремя назначит лечение).
- Отдых в экологически чистых местностях. Особенно это важно при жизни в крупных городах с большим количеством автомобилей, отравляющих воздух.
- Недопущение приема лечебных доз препаратов железа без назначения врача. Железо часто содержится в составе поливитаминных комплексов, их самостоятельный прием более безопасен из-за того, что там оно будет в поддерживающих здоровье дозах.
Благоприятное влияние оказывает диета
Рекомендовано сбалансированное питание, богатое источниками витамина В₆:
- фисташки, семечки подсолнечника;
- отруби, хлеб из цельнозерновой муки;
- чеснок;
- орехи (фундук, грецкие);
- горбуша, семга;
- гречневая крупа, фасоль;
Сидеробластная анемия встречается значительно реже обычной железодефицитной, но является более тяжелой, так как может наносить здоровью серьезный вред из-за повреждения внутренних органов. Нужно помнить, что самостоятельно отличить разные виды анемий невозможно, потому необходимо обратиться к врачу при появлении первых симптомов болезни.
Что такое сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия представляют собой группу заболеваний крови, при которых в организме достаточно железа, однако организм не может использовать его для выработки гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях эритроцитов, придавая ядру кольцевой вид.
Существует три типа сидеробластной анемии: наследственные, приобретенные и идиопатические (неизвестного происхождения).
Признаки и симптомы данной анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Может также произойти увеличение селезенки или печени. В тяжелых случаях повышение уровня железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, повреждению печени и почечной недостаточности.
Признаки и симптомы
Сидеробластные анемии характеризуются усталостью, затрудненным дыханием и ощущением слабости. При физической нагрузке люди с этим расстройством могут чувствовать боли в груди, похожие на стенокардию.
Более распространенные формы анемии вызваны дефицитом железа в крови. Люди с сидеробластными анемиями имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови. В некоторых случаях слизистые оболочки, кожа рук и лица при сидеробластной анемии могут выглядеть бледными, часто лимонно-желтого цвета. Редко может появиться коричневато-красное изменение цвета, вызванное кровотечением под кожей.
Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) являются другими симптомами этого нарушения. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение прогрессирующих сидеробластных анемий.
Причины
Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта в X-сцепленном рецессивном гене. Ген, известный как ALAS2, производит фермент, который необходим для производства «гема», кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).
Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно проявляется в определенный момент в течение первых трех десятилетий жизни.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.
Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают на местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме. У самок две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом выключена, и все гены этой хромосомы инактивированы.
Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что обычно это Х-хромосома с ненормальным геном, который «выключен».
У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него возникнет эта болезнь. Мужчины с Х-связанными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать X-связанный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей X-хромосомы потомству мужского пола.
Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсических веществ и лекарств или неприятного эффекта других расстройств, таких как иммунные расстройства, гранулематозные заболевания, опухоли или метаболические расстройства.
Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.
Затронутые группы населения
Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит до 30 лет, хотя были случаи диагностирования расстройства у пациентов старше 70 лет.
Приобретенная сидеробластная анемия чаще наблюдается у пожилых пациентов любого пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Тем не менее, были случаи диагностирования болезни у пациентов в середине 50 лет.
Связанные расстройства
В дополнение к формам сидеробластной анемии, описанным выше, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.
- Малая и большая (крупная) талассемия — две наследственные анемии. Малая талассемия — более легкая форма из двух. Крупная талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий. Он характеризуется заметным увеличением F-гемоглобина и снижением синтеза бета-полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. Симптомы включают уменьшение количества эритроцитов, генерализованную слабость, смутное чувство недомогания, расстройство желудка и сердцебиения.
- Идиопатический гемохроматоз — наследственное нарушение обмена железа, характеризующееся избыточными отложениями железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также пигментацией кожи в бронзовый цвет. Также могут возникнуть цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ними изменения в костях и суставах.
Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых расстройствах перейдите на страницу «Талассемия» и «Гемохроматоз».
Диагностика
Подозрение на возникновение сидеробластной анемии приведет к заказу врачом анализов крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, присутствуют ли характерные кольцевые сидеробласты в митохондриях. Биохимические анализы могут проводиться для определения уровня фермента, необходимого для гемоглобина, дельта-аминолевулиновой синтетазы.
Стандартные методы лечения
Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если расстройство приобретено, ответственный агент должен быть идентифицирован и вылечен.
Терапия витамином B6 (Пиридоксин) может быть полезна в некоторых случаях.
Чтобы удалить избыток железа из организма человека с сидеробластной анемией, под кожу (подкожно) или в мышцу (внутримышечно) вводят препарат Дефероксамин — это часто дает положительный ответный результат. Дефероксамин связывает избыток железа и способствует его выведению из организма.
В крайних случаях прибегают к переливании крови.
Прогноз
Прогноз развития сидеробластной анемии варьируется в зависимости от основной причины. В приобретенных случаях, например, связанных с употреблением алкоголя и наркотиков, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.
Пациенты, нуждающиеся в переливании крови, пациенты с заболеваниями, не реагирующими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют более низкий прогноз. Основными причинами смерти при данной анемии являются вторичный гемохроматоз при переливании крови и лейкемия.
Тромбоцитоз является относительно хорошим прогностическим признаком. Пациенты, которым переливание крови не требуется, скорее всего, останутся в живых в течение длительного времени, в то время как те, кто станет зависимым от переливания крови, рискуют в дальнейшем умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.
Это нарушение гемопоэза встречается существенно реже, чем другие формы малокровия. Однако сидеробластная анемия чревата тяжелыми осложнениями, включая разрушение внутренних органов и нервной системы вплоть до развития олигофрении. Предотвратить такие опасные последствия позволяют своевременное выявление и лечение патологии.
Классификация заболевания
Главная особенность данной формы анемии — дефицит железа в составе эритроцитов при его избыточном количестве в организме. Такое нарушение возникает вследствие того, что клетки костного мозга утрачивают способность полностью использовать этот микроэлемент в синтезе гемоглобина. Неиспользованное железо постепенно накапливается в печени и селезенке. Обедненные гемоглобином эритроциты не в состоянии обеспечивать клетки кислородом.
При диагностике необходимо выяснить причины, характер развития и степень тяжести патологии. От этого зависит ее вид. Сидеробластная (сидеробластическая, сидероахрестическая) анемия может быть:
- Приобретенной.
- Наследственной.
Приобретенная патология — чаще всего результат воздействия на организм токсичных веществ, длительного пребывания в условиях холода. После устранения химического или температурного раздражителя в большинстве клинических случаев содержание железа в плазме крови нормализуется самостоятельно. Сложнее, если нарушение его выработки вызвано аутоиммунными или онкологическими заболеваниями. У каждого десятого пациента развивается лейкоз.
Наследственная сидеробластная анемия передается плоду через дефектную материнскую хромосому. Вследствие генной мутации синтез гемоглобина замедляется. При неосложненном течении болезни у матерей могут рождаться и здоровые дети, и дети с тяжелой патологией. Заболевание проявляется чаще всего в младенческом возрасте, но иногда гораздо позже. Классификацией выделяются врожденные аномалии, которые реагируют на Пиридоксин. Обособленную группу составляют наследственные патологии, не поддающиеся коррекции витамином В6.
Причины
Для выработки гемоглобина необходима следующая биохимическая триада:
- Железо.
- Протопорфирин.
- Белок.
Сидеробластная форма заболевания развивается вследствие дефицита протопорфирина. Этот пигмент является предшественником гема — соединения порфирина с железом, которое в дальнейшем преобразуется в гемоглобин.
Основные причины приобретенной и наследственной сидероахрестической анемии:
- длительное употребление алкоголя;
- интоксикация соединениями цинка или свинца;
- дефицит меди в организме;
- продолжительное лечение некоторыми гормональными лекарственными средствами, антибиотиками, противотуберкулезными препаратами (например, Левомицетином, Циклоспорином, Изониазидом);
- аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, сахарный диабет I типа, рассеянный склероз, тиреоидит Хашимото, целиакия и др.);
- злокачественные опухоли;
- пожилой возраст (старше 50-55 лет);
- наследственная предрасположенность.
Симптомы
Для заболевания характерно наличие анемического синдрома. Его наиболее частыми проявлениями являются:
- головокружение;
- одышка даже при небольших физических нагрузках;
- быстрая утомляемость;
- упадок сил;
- головные боли;
- усиленное выпадение волос, ломкость ногтей;
- боли в области сердца.
Наследственная сидеробластическая анемия в большинстве клинических случаев проявляется в раннем детском возрасте. У ребенка наблюдаются следующие симптомы:
- рассеянность, плохая память;
- частые головные боли;
- бледность кожных покровов;
- мышечная слабость;
- быстрая утомляемость;
- увеличение печени, селезенки.
У взрослых эта форма патологии может проявляться такими симптомами:
- серовато-землистый или желтоватый оттенок кожи;
- быстрая усталость при повышенных физических нагрузках;
- увеличение печени, селезенки;
- повышение концентрации глюкозы в крови;
- тахикардия, сердечные боли;
- легочная недостаточность;
- ожирение, ослабление потенции, повышение тембра голоса.
Интенсивность симптомов сидеробластной анемии зависит от ее формы и возраста пациента. Проявления патологии могут быть минимальными, легкими, особенно на ранних стадиях развития заболевания. Выраженный, тяжелый синдром наблюдается у пожилых людей при гемосидерозе — отложении соединений железа в клетках тканей.
Диагностика
Анализ крови позволяет выявить форму и стадию развития этого заболевания, для которого типичны следующие показатели лабораторных исследований:
- повышенная концентрация сывороточного железа;
- уменьшение количества ретикулоцитов (протоэритроцитов);
- наличие патологических эритроцитов (базофильных гранулоцитов);
- падение уровня тромбоцитов, изменение лейкоцитарной формулы (при тяжелых поражениях печени);
- пониженный цветовой показатель (ниже 0,8) и др.
Если в эритроцитах снижено содержание протопорфирина, такой признак может свидетельствовать о наследственной патологии. Обнаружение в крови соединений свинца доказывает наличие приобретенной сидероахрестической анемии. Для уточнения диагноза назначается рентгенография. Если на снимке коленных суставов четко просматриваются участки кальцифицированных костей и линия отложения свинца, это указывает на хронический характер интоксикации.
Дополнительные методы исследования:
- общий анализ мочи, десфераловый тест (определение наличия железа в урине);
- копрограмма;
- УЗИ почек, сердца, органов брюшной полости;
- ЭКГ;
- биопсия и миелограмма костного мозга (при необходимости).
Лечение и профилактика болезни
Профильным специалистом, который занимается терапией сидеробластной анемии, является гематолог. Однако для уточнения тактики лечения нередко требуются консультации эндокринолога, кардиолога, ревматолога или дерматолога.
При выявлении приобретенной формы патологии необходимо купировать симптомы болезни и восстановить формулу крови. Этому способствуют:
- устранение токсичного фактора-провокатора;
- инъекции Пиридоксина;
- внутримышечное или подкожное введение Десферала для предотвращения гемосидероза;
- внутривенные инъекции Пентацина (при свинцовой интоксикации);
- гемотрансфузии эритроцитов (при анемии тяжелой степени).
Вылечить наследственную форму заболевания нельзя. Ее можно только корректировать симптоматическими средствами, способными подавлять проявления дефектного гена. Улучшить состояние пациента помогают инъекции Пиридоксина. Синтез гемоглобина чаще всего активизируется в течение 2-3 месяцев при условии, что у пациента отсутствует резистентность к витамину В6.
Иногда заболевание сопровождается мегалобластическим кровотечением. В этом случае назначается терапия витамином В9 (фолиевой кислотой). Во избежание развития гемосидероза внутренних органов категорически запрещается применение препаратов железа.
Чтобы избежать риска развития анемии, необходимо:
- следить за полноценностью питания, употребляя говядину, печень, бобовые, куриные яйца, орехи, сухофрукты, богатые железом, витаминами В6, В9, B12;
- принимать в зимний период профилактические минерально-витаминные комплексы;
- не злоупотреблять спиртными напитками;
- чаще дышать свежим воздухом.
Врачи настоятельно рекомендуют ежегодно проверять состояние своего здоровья, чтобы как можно раньше диагностировать патологические процессы, скрыто протекающие в организме. Особенно важно своевременно лечить выявленные воспалительные заболевания желудка и кишечника.
