Сидероахрестические анемии у детей

Медицинский эксперт статьи

Fact-checked

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии) — это гетерогенная группа заболеваний, наследственных и приобретенных, связана с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема. Термин «сидероахрестическая анемия» ввел Heylmeyer (1957). При сидероахрестических анемиях уровень железа в сыворотке крови повышен. В костном мозге обнаруживают кольцевидные сидеробласты — ядросодержащие эритроциты с околоядерным венчиком, состоящим из грубых гранул гемосиде-рина и представляющим собой заполненные железом митохондрии.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Причины сидероахрестических анемий

Наследственные формы

Передаются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мужчины) или аутосомно-доминантному типу (болеют мужчины и женщины).

Метаболический блок может быть на ступени формирования дельта-аминолевулиновой кислоты из глицина и сукцинила КоА. Для этой реакции требуется пиридоксаль-фосфат — активный кофермент пиридоксина и синтетазы аминолевулиновой кислоты.

Приобретенные формы

Приобретенные формы анемий, связанных с нарушением синтеза порфиринов, могут быть обусловлены отравлением свинцом.

Бытовые свинцовые интоксикации в педиатрической практике встречаются довольно часто. Они возникают при употреблении в пищу продуктов, хранившихся в луженой или глиняной посуде с глазурью кустарного производства. Отравления свинцом чаще всего обусловлены поступлением внутрь содержащих свинец красок, штукатурки, других материалов, насыщенных свинцовыми красителями (газеты, гипс, щебень; содержание свинца превышает 0,06 %), а также домашней пыли и частиц почвы (содержание свинца 500 мг/кг). Из атмосферы свинец поступает не только ингаляционным путем; чаще всего он осаждается и попадает в организм с пылью и частицами почвы. У грудных детей отравление свинцом возникает при использовании загрязненной воды для приготовления молочных смесей. К интоксикации может привести несоблюдение необходимых предосторожностей при выплавке свинца в домашних условиях.

Причины сидеробластных анемий

Диагностика сидероахрестических анемий

Диагноз наследственных форм анемии подтверждается исследованием содержания порфиринов в эритроцитах. Установлено, что при наследственных формах сидероахрестических анемий снижено содержание протопорфирина эритроцитов. Содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным. В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови — 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии — 35 мкг %. Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0,6-1,2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной анемией — 5-10 мг/сут.

Для диагностики свинцового отравления определяют уровень свинца в венозной крови; уровень протопорфири-на эритроцитов в цельной крови — уровень выше 100 мкг %, как правило, свидетельствует о токсическом действии свинца.

Диагностика сидеробластных анемий

trusted-source[5], [6], [7]

Какие анализы необходимы?

Лечение сидероахрестических анемий

Лечение больных наследственной сидероахрестической анемией

  1. Витамин В6 в больших дозах — по 4-8 мл 5 % раствора в сутки внутримышечно. При отсутствии эффекта показано назначение кофермента витамина B12 — пиридоксальфосфата. Суточная доза препарата составляет 80-120 мг при приеме внутрь.
  2. Десферал (для связывания и выведения из организма железа) — 10 мг/кг/сут месячными курсами по 3-6 раз в год.

Лечение сидеробластных анемий

Профилактика отравления свинцом

Во избежание отравления свинцом при реконструкции старых домов следует принимать меры предосторожности, временно переселяя детей. Особенно опасно сжигать и закапывать в землю свинцовые краски, их следует соскабливать или удалять химическими методами. Контроль за состоянием жилых помещений, ужесточение санитарных и строительных норм снижает частоту отравлений.

Важно знать!

Лечение железодефицитной анемии должно быть комплексным. Этиологическое лечение предусматривает устранение причин, приводящих к развитию дефицита железа. Читать далее…

!

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Сидероахрестическая анемия (САА) — железонасыщенная, или сидеро-бластная, анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипо-хромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Читайте также:  Геморрагический диатез и анемия

Этиология и патогенез.

В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема. Железо, белок, необходимые для синтеза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество прото-порфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — основного компонента молекулы гемоглобина. Гем — соединение порфириновых колец (протопорфирина) с атомом железа. Гем, соединяясь с глобином, образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток железа. Уменьшение образования порфиринов обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление железа в организме приводит к отложению его во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинзави-симую (дефицит пиридоксаль-фосфата, поэтому назначение пиридокси-на — витамина В6 — эффективно) и пиридоксинрезистентную (эта форма встречается крайне редко). Имеется непосредственный ферментный дефект (дефицит гемсинтетазы, обеспечивающей включение железа в молекулу гема).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. САА чаще возникает при лечении ту-беркулостатическими препаратами (тубазид) вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата, при свинцовой интоксикации, алкоголизме, кожной порфирии, миелопролиферативных заболеваниях крови. Могут быть также идиопатические формы САА.

Клиническая картина. При наследственных формах заболевание начинается уже в раннем детстве. На I этапе диагностического поиска выявляются жалобы, обусловленные гипоксически-циркуляторным синдромом. В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение печени и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обнаружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспешном лечении препарагами железа.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых оболочек, У части больных — увеличение печени и селезенки в умеренных пределах.

464

3 связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит).

Отложение железа во внутренних органах может привести к ряду своеобразных симптомов. Так, отложение железа в поджелудочной железе ведет к сахарному диабету, в печени — к циррозу печени, в сердце — к сердечной недостаточности, в половых железах — к евнухоидизму.

Для постановки диагноза основным является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют снижение гемоглобина в сочетании с низким цветовым показателем, нормальное или повышенное количество ретикулоцитов. В сыворотке крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга — повышенное количество си-деробластов (клетки костного мозга с включениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в обмене порфиринов, уточняют путем определения продуктов порфиринов в моче. Повышенное содержание железа в организме доказывается также с помощью десфераловой пробы (после введения десферала с мочой выделяется увеличенное количество железа). При биопсии печени, селезенки можно обнаружить признаки гемоси-дероза. ОЖСС у таких больных снижена.

Лечение. Назначение препаратов железа неэффективно, увеличивает содержание железа в крови и способствует гемосидерозу органов. Точно так же не показаны и гемотрансфузии. Применяется пиридоксин (витамин Вб) в дозах 50—200 мг/сут внутрь или по 100 мг внутримышечно 2 раза в неделю в течение 2 мес. Наиболее эффективен кофермент пиридоксаль-фосфат, так как иногда бывает блокирована возможность перехода пири-доксина в пиридоксаль-фосфат. При наследственных формах лечение витамином В6 надо повторять периодически.

В тех случаях, когда причиной сидероахрестической анемии является свинцовая интоксикация, применяют натриевую соль ЭДТА — препарат, выводящий из организма свинец, диагноз подтверждают соответствующими лабораторными исследованиями (выявление в моче повышенного содержания дельта-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина, а в эритроцитах — протопорфирина).

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения уровня сывороточного железа назначают десферал (внутривенно по 500—1000 мг) с перерывами, ориентируясь на уровень железа и присутствие сидеробластов в костном мозге.

Еще по теме Сидероахрестическая анемия:

  1. Железодефицитная анемия вторичная вследствие потери крови (хроническая). Острая постгеморрагическая анемия
  2. БОЛЕЗНЬ АДДИСОНА—БИРМЕРА (ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ МАЛОКРОВИЕ, ПЕРНИЦИОЗНАЯ АНЕМИЯ, В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ)
  3. ВРОЖДЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  4. ГЛИСТНАЯ В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ (ДИФИЛЛОБОТРИОЗНАЯ ПЕРНИЦИОЗНАЯ АНЕМИЯ)
  5. ЖЕЛЕЗОРЕФРАКТЕРНЫЕ, СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ (СИДЕРОБЛАСТНЫЕ) АНЕМИИ
  6. Лечение сидероахрестических анемий
  7. ПРИОБРЕТЕННЫЕ ЖЕЛЕЗОРЕФРАКТЕРНЫЕ (СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ, СИДЕРОБЛАСТНЫЕ) АНЕМИИ
  8. Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
  9. АНЕМИЯ
  10. Анемия
  11. АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
  12. Патологическая анемия
  13. Анемия
  14. АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
  15. Хроническая гемолитическая анемия

Источник

Сидероахрестическая анемия (САА) — железонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало же­леза (гипохромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Читайте также:  У кота анемия и опухоль

Этиология и патогенез.В основе развития сидероахрестических ане­мий лежит нарушение синтеза гема. Железо, белок, необходимые для син­теза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество протопорфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — ос­новного компонента молекулы гемоглобина. Гем — соединение порфири-новых колец (протопорфирина) с атомом железа. Гем, соединяясь с гло­бином, образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток железа. Уменьшение образования порфиринов обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление железа в ор­ганизме приводит к отложению его во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинза-висимую (имеется дефицит пиридоксаль-фосфата, поэтому назначение пи-ридоксина — витамина Be — дает эффект) и пиридоксинрезистентную (этачформа встречается крайне редко).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, забо­левание не носит семейного характера. Непосредственный ферментный де­фект не всегда ясен. САА чаще возникает при лечении туберкулостатичес-кими препаратами вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата, при свинцовой интоксикации. Могут быть также идиопатические формы САА.

Клиническая картина.При наследственных формах заболевание на­чинается уже в раннем детстве. На I этапе диагностического поиска выявляются жалобы, обусловленные гипоксически-циркуляторным син­дромом. В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение пече­ни и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберку­леза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обна-

15 — 540

ружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспеш­ном лечении препаратами железа.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения воз­можно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых обо­лочек, у части больных — увеличение печени и селезенки в умеренных пределах. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое за­болевание печени (чаще всего хронический гепатит).

Отложение железа во внутренних органах может привести к ряду своеобразных симптомов. Так, отложение железа в поджелудочной железе ведет к сахарному диабету, в печени — к циррозу печени, в сердце — к сердечной недостаточности, в половых железах — к евнухоидизму.

Для постановки диагноза основным является III этап диагности­ческого поиска. Лабораторные исследования выявляют снижение гемо­глобина в сочетании с низким цветовым показателем, ретикулоцитопе-нию. В сыворотке крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга — сидеробласты (клетки костного мозга с вклю­чениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в об­мене порфиринов, уточняют путем определения продуктов порфиринов в моче. Повышенное содержание железа в организме доказывается также с помощью десфераловой пробы (после введения десферала с мочой выде­ляется увеличенное количество железа). При биопсии печени, селезенки можно обнаружить признаки гемосидероза. ОЖСС у таких больных сни­жена.

Лечение.Назначение препаратов железа неэффективно, но еще боль­ше увеличивает содержание железа в крови и способствует гемосидерозу органов. Точно так же не показаны и гемотрансфузии. Применяется пири-доксин (витамин В6) в дозах 50 — 200 мг/сут внутрь или по 100 мг внутри­мышечно 2 раза в неделю в течение 2 мес. Наиболее эффективен кофер-мент пиридоксаль-фосфат, так как иногда бывает блокирована возмож­ность перехода пиридоксина в пиридоксаль-фосфат. При наследственных формах лечение витамином Вб надо повторять периодически. В случае ре-зистентности к терапии пиридоксином применяют анаболические и андро-генные гормоны.

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения уровня сыворо­точного железа назначают десферал (внутривенно по 500 — 1000 мг) с перерывами, ориентируясь на уровень железа и присутствие сидероблас-тов в костном мозге.

Дата добавления: 2015-05-10; просмотров: 2741; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных | ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 9017 — | 7285 — или читать все…

Читайте также:

Источник

Сдероахрестическая (или сидеробластная) анемия (САА) связана с нарушением продукции гемоглобина костным мозгом, в результате чего снижается его содержание в эритроцитах. При этом количество красных кровяных телец не изменяется, снижается цветовой показатель.

Причины заболевания

Железо является основным компонентом вещества, участвующего в переносе кислорода – гема. В норме он образуется в костном мозге из протопорфирина, когда атомы микроэлемента соединяются с порфириновым кольцом. Далее образовавшийся гем вместе с белком глобином образуют гемоглобин – вещество, переносящее на себе кислород.

Читайте также:  Уже 2 года анемия

Сидероахрестическая анемия возникает в тех случаях, когда при достаточном поступлении железа с пищей нарушается синтез протопорфирина. Причиной может стать как врожденная, так и приобретенная недостаточность необходимых для этого ферментов.

Врожденные формы сидероахретической анемии делят на пиридоксин-зависимые и независимые, то есть связанные с недостатком витамина B6 или нет. В обоих случаях в основе заболевания лежит врожденных дефект ферментов, участвующих в образовании гема.

Сдероахрестическая анемия

Приобретенные формы САА возникают обычно у пожилых пациентов. Вызвать такое состояние может:

  • прием некоторых противотуберкулезных препаратов (тубазида);
  • недостаточное поступление пиридоксальфосфата, уменьшение его запасов в организме;
  • алкоголизм;
  • интоксикация свинцом;
  • некоторые заболевания крови: миелолейкозы, порфирии.

В тех случаях, когда нельзя установить генез патологии, говорят об идиопатической форме анемии.

Симптомы сидеробластной анемии

Клиническая картина характеризуется наличием анемического синдрома. Это проявляется бледностью кожного покрова, снижением работоспособности без видимых причин, слабостью. Вместе с этим при осмотре выявляется увеличенная печень и селезенка.

Дети с сидероахрестической анемией могут отставать в физическом развитии, им тяжело учиться. Взрослые отмечают нарушение памяти, заторможенность, уменьшение толерантности к физическим нагрузкам, при быстрой ходьбе и поднятии тяжестей возникает выраженная одышка, слабость.

Печень и селезенка увеличиваются из-за отложения в них избыточного железа – такое состояние называется гемосидерозом. Постепенное накопление железа в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на поздних стадиях заболевания размеры органа уменьшаются, а при ультразвуковом исследование выявляется повышение его плотности.

Часто развивается гемосидероз и других частей организма. При накоплении железа в органах половой системы у мужчин постепенно развивается евнухоидизм, то есть недостаточность тестостерона с характерной клинической картиной. Поражение поджелудочной железы проявляется сахарным диабетом, в тяжелых случаях может возникнуть кома, связанная с гипергликемией.

При интоксикации свинцом возникают боли в животе, поражения периферических нервов. Часто таких пациентов направляют в хирургический стационар с подозрением на острые воспалительные заболевания органов брюшной полости.

Диагностика сидероахрестической анемии

Для постановки диагноза используются жалобы пациента, данные общего осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Заподозрить наличие анемии можно при наличии бледности, утомляемости и других признаков анемического синдрома. Однако, для уточнения вида заболевания необходимо провести анализ крови.

Диагностика анемии

По результатам лабораторных исследований при сидероахрестической анемии определяется снижение уровня гемоглобина, уменьшение цветового показателя (гипохромная анемия). Количество ретикулоцитов при этом либо находится в пределах нормальных значений, либо повышено.

Уровень железа сыворотки крови повышен, при исследовании пунктата костного мозга определяется увеличенный уровень сидеробластов – клеток с включениями железа. Для определения уровня ферментов, участвующих в образовании гема, определяют количество порфиринов в моче.

Лечение сидеробластной анемии

При сидероахрестической анемии противопоказано использование препаратов железа и переливания крови, так как они могут усугубить степень гемосидероза внутренних органов. В качестве основного лекарственного средства для лечения этой патологии применяют пиридоксин.

Дозировка зависит от пути введения препарата: внутримышечно назначают 100 мг, перорально – 50-200 мг. Вводят лекарство 2 раза в день, общая длительность лечения составляет 2 месяца. Рекомендуется использовать кофермент витамина B6, так как у некоторых пациентов отмечается нарушение трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.

Если САА возникла вследствие интоксикации свинцом, используют такое вещество, как ЭДТА (натриевая соль). Этот препарат выводит свинец из организма, что можно подтвердить при проведении специальных лабораторных исследований – количество порфирина в кале, повышение уровня дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, а также протопорфирина в красных кровяных тельцах.

Снижения степени гемосидероза внутренних органов можно добиться при использовании препарата Десферал. Его вводят в дозировке 500-1000 мг внутривенно с регулярным мониторингом уровня железа крови. Рекомендуется проводить лечение этим средством с небольшими перерывами, чтобы не допустить резкого снижения уровня железа.

Прогноз

При правильной постановке диагноза и грамотном подборе дозы лекарственных средств можно добиться быстрого излечения. Относительно неблагоприятным остается прогноз в случае врожденной САА – такие пациенты должны пожизненно получать лекарства.

Сидероахрестическая анемия – довольно редкое заболевание. Так как клиническая картина мало отличается от других видов болезней крови, необходимо проведение полноценного обследования. Особая роль при этом отводится лабораторным исследованиям крови. Общий прогноз считается благоприятным.

Источник