Сидероахрестическая анемия это железодефицитная

Сидероахрестическая анемия (САА) — железонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипохромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Этиология и патогенез.В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема. Железо, белок, необходимые для синтеза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество протопорфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — основного компонента молекулы гемоглобина. Гем — соединение порфири-новых колец (протопорфирина) с атомом железа. Гем, соединяясь с глобином, образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток железа. Уменьшение образования порфиринов обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление железа в организме приводит к отложению его во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинза-висимую (имеется дефицит пиридоксаль-фосфата, поэтому назначение пи-ридоксина — витамина Be — дает эффект) и пиридоксинрезистентную (этачформа встречается крайне редко).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. Непосредственный ферментный дефект не всегда ясен. САА чаще возникает при лечении туберкулостатичес-кими препаратами вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата, при свинцовой интоксикации. Могут быть также идиопатические формы САА.

Клиническая картина.При наследственных формах заболевание начинается уже в раннем детстве. На I этапе диагностического поиска выявляются жалобы, обусловленные гипоксически-циркуляторным синдромом. В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение печени и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обна-

15 — 540

ружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспешном лечении препаратами железа.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых оболочек, у части больных — увеличение печени и селезенки в умеренных пределах. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит).

Отложение железа во внутренних органах может привести к ряду своеобразных симптомов. Так, отложение железа в поджелудочной железе ведет к сахарному диабету, в печени — к циррозу печени, в сердце — к сердечной недостаточности, в половых железах — к евнухоидизму.

Для постановки диагноза основным является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют снижение гемоглобина в сочетании с низким цветовым показателем, ретикулоцитопе-нию. В сыворотке крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга — сидеробласты (клетки костного мозга с включениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в обмене порфиринов, уточняют путем определения продуктов порфиринов в моче. Повышенное содержание железа в организме доказывается также с помощью десфераловой пробы (после введения десферала с мочой выделяется увеличенное количество железа). При биопсии печени, селезенки можно обнаружить признаки гемосидероза. ОЖСС у таких больных снижена.

Лечение.Назначение препаратов железа неэффективно, но еще больше увеличивает содержание железа в крови и способствует гемосидерозу органов. Точно так же не показаны и гемотрансфузии. Применяется пири-доксин (витамин В6) в дозах 50 — 200 мг/сут внутрь или по 100 мг внутримышечно 2 раза в неделю в течение 2 мес. Наиболее эффективен кофер-мент пиридоксаль-фосфат, так как иногда бывает блокирована возможность перехода пиридоксина в пиридоксаль-фосфат. При наследственных формах лечение витамином Вб надо повторять периодически. В случае ре-зистентности к терапии пиридоксином применяют анаболические и андро-генные гормоны.

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения уровня сывороточного железа назначают десферал (внутривенно по 500 — 1000 мг) с перерывами, ориентируясь на уровень железа и присутствие сидероблас-тов в костном мозге.

Дата добавления: 2015-05-10; просмотров: 2813; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных | ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 9095 — | 7339 — или читать все…

Врожденные (наследственные) сидероахрестические анемии

Наследственная
сидероахрестическая анемия наблюдается
чаще в детском и молодом возрасте, но
встречается и у взрослых мужчин. Она
носит выраженный гипохромный характер
при высоком уровне железа плазмы.
Степень анемии обычно не велика; число
ретикулоцитов, как правило, в пределах
нормы. Селезенка обычно не увеличена;
печень, напротив, бывает значительно
увеличена.

Мы наблюдали
больного
42 лет с
сидероахрестической анемией (железо
плазмы 238
%),
осложненной вторичным гемосидерозом
печени (больной на протяжении нескольких
лет получал гемотрансфузии и препараты
железа). В костном мозгу 35%
эритробластов,
58% из них
сидеробласты.

Патогенез
врожденных железорефрактерных анемий
сводится к нарушению функции ферментов,
участвующих в синтезе гема в фазе
превращения копропорфирина в протопорфирин.

По данным Л. И.
Идельсона, при наследственных
сидероахрестических анемиях наблюдается
нарушение активности фермента,
осуществляющего синтез протопорфирина
из копропорфирина, результатом чего
является накопление в эритробластах и
эритроцитах свободного копропорфирина
и уропорфирина при низком содержании
в них протопорфирина. По наблюдениям
Heilmeyer,
образование гема может быть нарушено
и на первоначальном этапе
— образовании
-аминолевулиновой
кислоты из -амино--кетоадипиновой
кислоты.

Некоторыми авторами
допускается роль дефицита витамина B6
в патогенезе врожденной сидероахрестической
анемии. Хотя у больных не обнаруживается
типичных для состояний В6-авитаминоза
явлений
— дерматита,
полиневрита
— тем не
менее, сама возможность развития анемии
в связи с дефицитом витамина B6,
доказанная экспериментально на
собаках (А. И. Вепринцева, Г. И. Юртаев и
др.), не может быть исключена и у
человека.

Косвенным (не
решающим!) доводом в пользу известного
значения недостаточности витамина B6
в генезе сидероахрестической анемии
может служить благоприятный эффект
лечения анемии препаратами пиридоксина
или пиридоксаль-фосфата.

Таковы описанные
под видом «пиридоксин-дефицитной»
анемии (Verloop
и Rademaker,
1960) случаи
типичной сидероахрестической анемии
с высоким содержанием железа плазмы
(свыше
200 %)
наряду с гипохромией эритроцитов,
дававшие на 7-й день лечения пиридоксином
(по
0,1
внутримышечно) ретикулоцитарный
криз с последующей гематологической
ремиссией.

На основании этих
наблюдений современными авторами
высказывается мнение о том, что витамин
B6,
точнее пиридоксаль-фосфат, участвует
в качестве кофермента в синтезе порфиринов
в первой фазе
— образования
дельта-аминолевулиновой кислоты.

В широком
патогенетическом плане к врожденным
сидероахрестическим анемиям могут быть
отнесены также талассемия и другие
гемоглобинопатии (см.), характеризующиеся
гиперсидеремией и рефрактерностью к
железу.

Диагноз наследственной
формы сидероахрестической анемии
ставится на основании анамнеза и данных
клинико-лабораторных исследований.
Ведущее значение в распознавании
болезни и дифференциальной диагностике
с железодефицитной анемией имеет
сочетание гипохромии эритроцитов с
высоким содержанием железа плазмы
при рефрактерности анемии к лечению
препаратами железа и наличие
повышенного содержания в костном
мозге сидеробластов с обильным, по
типу околоядерного венчика, содержанием
гранул ферритина.

Дифференциальная
диагностика гипохромных анемий

Признаки	Гипохромные анемии
Признаки	железодефицитные	железорефрактерные
Сывороточное железо	Снижено	Повышено
Латентная способность насыщения	Повышена	Снижена
Поступление железа в костный мозг	Повышено	Снижено
Сидеробласты (эритробласты, содержащие гранулы железа)	Снижены	Повышены
Сидероциты	Отсутствуют	В большом количестве
Негеминовое эритроцитарное железо	Снижено	До 30 % общего железа (норма — ниже 5 % общего железа)
Тканевый гемосидероз	Отсутствует	Выражен
Эритроцитарный протопорфирин	Различен в зависимости от этиологии	Уменьшен
Клинические признаки гипосидероза	Имеются	Отсутствуют

Лечение.
Применяются большие дозы витамина
B6
—
300—800 мг
(6—16 мл
5% раствора)
в день вместе с витамином B12
по 200
мкг в сутки. Рекомендуется также
внутренний прием пиридоксаля. Под
влиянием сочетанного лечения нормализуется
порфириновый обмен, в связи с чем
улучшается, по-видимому, синтез гема. В
результате отмечается повышение
показателей красной крови и снижение
уровня сывороточного железа.

Читайте также: Антибиотики и в12 анемия

Примером специфически
благоприятного эффекта, полученного
от применения витамина B6
может служить наблюдаемый нами с
1966 г. больной
37 лет с
сидероахрестической анемией, выявленной
в 17-летнем возрасте. У больного имеет
место нарушение образования протопорфирина
из копропорфирина (Л. И. Идельсон). После
курса лечения витамином B6
(по
6 мл
5% раствора
внутримышечно в течение
20 дней)
развился ретикулоцитарный криз и
наступила гематологическая ремиссия
(повышение Нb с
7 до 13
г%). Больному проводится дальнейшая
поддерживающая терапия внутренним
приемом пиридоксальфосфата.

В лечении
железорефрактерных анемий, осложненных
гемосидерозом, терапевтически эффективным
оказался десферриоксиамин, обладающий
специфическим сродством к железу и
потому используемый для целей выведения
железа из тканей.

Лечение больных
гемосидерозом, как и больных гемохроматозом,
проводится большими дозами
десферриоксиамина
— по
800—1000 мг
в день
— в течение
длительного времени. В ходе лечения
отмечается значительная экскреция
железа с мочой, достигающая в среднем
12—24 мг,
максимум
70 мг в день.
Контрольными пункциями печени с
применением гистохимических методов
(Heilmeyer
и сотрудники, Moeschlin
и сотрудники) показано, что в результате
лечения десферриоксиамином происходит
снижение содержания гемосидерина в
печени и улучшение состояния печеночной
паренхимы (уменьшение воспалительных
и дегенеративных явлений).

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Сидероахрестическая, сидеробластная или железонасыщенная анемия — один из типов гипохромных анемий, связанный с невозможностью использования железа при синтезе гемоглобина.

Этиология и патогенез

Выделяют два основных типа сидероахрестических анемий — врожденная и приобретенная.

При первом варианте имеется либо дефицит пиридоксина, этот тип называется пиридоксинзависимый, либо дефект гена фермента гемсинтетазы, такая форма называется пиридоксинрезистентная. Наследуется заболевание либо аутосомно-рецессивно, либо сцепленно с Х-хромосомой.

Во втором варианте заболевание развивается в пожилом возрасте на фоне снижения запасов пиридоксальфостфата, при свинцовой интоксикации, алкоголизме, порфириях, при лечении туберкулеза и др.

При невозможности уточнить этиологию этот тип анемии называют идиопатической.

Замечание 1

При сидеробластной анемии нарушается синтез гемовой группы. Она является одним из основных компонентов молекулы гемоглобина, связывающим его субъединицы и отвечающим за присоединение иона железа и образования оксигемоглобина. Когда замедляется синтез гема, невозможно присоединение железа, что приводит к его накоплению в свободном виде, что сопровождается поражением всех органов и систем.

Клиническая картина

При врожденных формах сидероахрестической анемии заболевание манифистирует в раннем возрасте и проявляется неспецифическими симптомами, связанными с нарушением дыхательной функции крови: беспокойство ребенка, нарушение внимания и запоминания, быстрая утомляемость.

При начале заболевания в старшем возрасте отмечается слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам и другие непатогномоничные симптомы. Также могут отмечаться бледность кожных покровов и слизистых оболочек, в анамнезе могут быть указания на увеличение печени и/или селезенки, снижение гемоглобина, толерантное к лечению препаратами железа. При приобретенных формах следует обратить внимание на средовые факторы, профессиональную деятельность, пристрастие к алкоголю, длительное лечение туберкулеза.

Замечание 2

Отложение неиспользуемого железа во внутренних органах может привести к развитию различных заболеваний, маскирующих первопричину, например, гепатиту, сахарному диабету, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.

Диагностика

При диагностике кроме клинических данных используются клинический анализы крови и мочи, биопсия печени или селезенки, аспирационная биопсия костного мозга.

В анализе крови отмечается снижение гемоглобина, гипохромия, может быть ретикулоцитоз, повышенное содержание железа в сыворотке при снижении общей железосвязывающей способности сыворотки.

В анализе мочи после стимуляции дефероксамином определяется повышенная экскреция железа.

Замечание 3

При гистологических исследованиях биоптатов печени и селезенки наблюдается гемосидероз. А в мазках пунктата костного мозга повышенное содержание сидеробластов с включениями гранул железа в цитоплазме.

Лечение

В отличие от других типов анемий применение препаратов железа и препаратов крови неэффективно и может привести к излишней интоксикации пациентов. При врожденных формах заболевания основное лечение — применение пиридоксина и пиридоксальфосфата per os или внутримышечно.

При приобретенных формах в первую очередь нужно оградить пациента от этиологичского фактора, например, сменить препараты при лечении туберкулеза или снизить интоксикацию свинцом при помощи натриевой соли ЭДТА.

Также для повышения экскреции железа с мочой рекомендуется применение десферала внутривенно.

Источник

Сидероахрестическая анемия (САА) — железонасыщенная, или сидеро-бластная, анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипо-хромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Этиология и патогенез.

В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема. Железо, белок, необходимые для синтеза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество прото-порфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — основного компонента молекулы гемоглобина. Гем — соединение порфириновых колец (протопорфирина) с атомом железа. Гем, соединяясь с глобином, образует молекулу гемоглобина.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинзави-симую (дефицит пиридоксаль-фосфата, поэтому назначение пиридокси-на — витамина В6 — эффективно) и пиридоксинрезистентную (эта форма встречается крайне редко). Имеется непосредственный ферментный дефект (дефицит гемсинтетазы, обеспечивающей включение железа в молекулу гема).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. САА чаще возникает при лечении ту-беркулостатическими препаратами (тубазид) вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата, при свинцовой интоксикации, алкоголизме, кожной порфирии, миелопролиферативных заболеваниях крови. Могут быть также идиопатические формы САА.

Клиническая картина. При наследственных формах заболевание начинается уже в раннем детстве. На I этапе диагностического поиска выявляются жалобы, обусловленные гипоксически-циркуляторным синдромом. В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение печени и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обнаружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспешном лечении препарагами железа.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых оболочек, У части больных — увеличение печени и селезенки в умеренных пределах.

464

3 связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит).

Для постановки диагноза основным является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют снижение гемоглобина в сочетании с низким цветовым показателем, нормальное или повышенное количество ретикулоцитов. В сыворотке крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга — повышенное количество си-деробластов (клетки костного мозга с включениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в обмене порфиринов, уточняют путем определения продуктов порфиринов в моче. Повышенное содержание железа в организме доказывается также с помощью десфераловой пробы (после введения десферала с мочой выделяется увеличенное количество железа). При биопсии печени, селезенки можно обнаружить признаки гемоси-дероза. ОЖСС у таких больных снижена.

Лечение. Назначение препаратов железа неэффективно, увеличивает содержание железа в крови и способствует гемосидерозу органов. Точно так же не показаны и гемотрансфузии. Применяется пиридоксин (витамин Вб) в дозах 50—200 мг/сут внутрь или по 100 мг внутримышечно 2 раза в неделю в течение 2 мес. Наиболее эффективен кофермент пиридоксаль-фосфат, так как иногда бывает блокирована возможность перехода пири-доксина в пиридоксаль-фосфат. При наследственных формах лечение витамином В6 надо повторять периодически.

В тех случаях, когда причиной сидероахрестической анемии является свинцовая интоксикация, применяют натриевую соль ЭДТА — препарат, выводящий из организма свинец, диагноз подтверждают соответствующими лабораторными исследованиями (выявление в моче повышенного содержания дельта-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина, а в эритроцитах — протопорфирина).

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения уровня сывороточного железа назначают десферал (внутривенно по 500—1000 мг) с перерывами, ориентируясь на уровень железа и присутствие сидеробластов в костном мозге.

Еще по теме Сидероахрестическая анемия:

Железодефицитная анемия вторичная вследствие потери крови (хроническая). Острая постгеморрагическая анемия
БОЛЕЗНЬ АДДИСОНА—БИРМЕРА (ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ МАЛОКРОВИЕ, ПЕРНИЦИОЗНАЯ АНЕМИЯ, В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ)
ВРОЖДЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
ГЛИСТНАЯ В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ (ДИФИЛЛОБОТРИОЗНАЯ ПЕРНИЦИОЗНАЯ АНЕМИЯ)
ЖЕЛЕЗОРЕФРАКТЕРНЫЕ, СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ (СИДЕРОБЛАСТНЫЕ) АНЕМИИ
Лечение сидероахрестических анемий
ПРИОБРЕТЕННЫЕ ЖЕЛЕЗОРЕФРАКТЕРНЫЕ (СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ, СИДЕРОБЛАСТНЫЕ) АНЕМИИ
Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
АНЕМИЯ
Анемия
АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Патологическая анемия
Анемия
АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Хроническая гемолитическая анемия

Источник