Серповидноклеточная анемия у человека наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак
1. Много ли генов в одной хромосоме?
В одной хромосоме сосредоточено большое число генов.
2. Сколько хромосом в ядре клетки человека?
Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом).
Выполните практическую работу.
Решение задач на наследование признаков при неполном доминировании
1. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при неполном доминировании.
Все гомозиготные растения имеют или красные (АА), или белые (аа) цветки, тогда как для гетерозиготных характерна розовая окраска венчиков. Если скрещивать экземпляры с красными и с белыми цветками, в первом поколении все гибриды имеют розовые цветки. Так проявляется промежуточный характер наследования. При дальнейшем скрещивании гибридов с розовыми венчиками цветков наблюдается совпадение расщепления по генотипу и фенотипу в виду того, что гетерозигота (Аа) отличается от гомозиготы (АА). В данном случае с ночной красавицей расщепление во втором поколении по цвету венчиков такое – 1 красная (АА) : 2 розовые (Аа) : 1 белая (аа).
2. Решите задачи на наследование признаков при неполном доминировании.
1. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, которая обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявляется в лёгкой форме. Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидно-клеточной анемии, не болеют малярией. В семье у обоих супругов лёгкая форма анемии. 1) Сколько типов гамет продуцирует каждый супруг? 2) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? 3) Какова вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии (в %)? 4) Какова вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии (в %)? 5) Какова вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии (в %)?
1. Запишем объект исследования и обозначение генов.
Ответы:
1) Каждый супруг продуцирует по два типа гамет (А и а).
2) Среди детей этой пары может быть три фенотипа: тяжелая форма анемии, легкая, здоровый.
3) Вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии равна 25%.
4) Вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии равна 75% (больные анемией как в тяжелой форме (АА), так и в легкой (Аа)).
5) Вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии 25% (это здоровый ребенок (аа)).
2. От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось примерно 1000 растений с белыми ягодами, 2000 — с розовыми и 1000 — с красными. 1) Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с розовыми ягодами? 3) Сколько разных фенотипов получится от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? 4) Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибрида с F1 белоплодным сортом? 5) Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом?
1. Запишем объект исследования и обозначение генов.
От скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом получается два разных генотипа (АА, Аа).
Вопросы
1. Какое расщепление по фенотипу происходит во втором поколении при неполном доминировании?
При неполном доминировании во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1.
2. Что такое фенотип?
Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма.
3. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?
По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего жёлтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.
По фенотипу не всегда можно понять, т.к. фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.
4. Исходно зная генотип, можно ли предсказать фенотип?
Фенотип зависит не только от генотипа но и от внешних факторов. Можно частично предсказать фенотип, если заранее знать, какие признаки являются доминантными, а какие рецессивными.
5. Зная фенотип, можно ли угадать генотип?
Зная фенотип, можно угадать генотип, т.к. мы можем знать возможные варианты генотипа. Например, горох будет иметь желтый цвет только в состоянии доминантной гомозиготы (АА) или гетерозиготы (Аа).
Моногибридное скрещивание
№1. Один ребёнок в семье родился
здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную
болезнь и умер сразу после рождения.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет здоровым? Рассматривается
одна пара аутосомных генов.
Решение. Анализируем генотипы родителей:
оба родителя здоровы, они не могут иметь данную
наследственную болезнь, т.к. она приводит к
гибели организма сразу после рождения.
Если предположить, что данное заболевание
проявляется по доминантному типу и здоровый
признак является рецессивным, тогда оба родителя
рецессивны. Тогда у них не может родиться больной
ребёнок, что противоречит условию задачи.
Если данная болезнь является рецессивной, а ген
здорового признака наследуется по доминантному
типу, тогда оба родителя должны быть
гетерозиготными и у них могут быть как здоровые
дети, так и больные. Составляем схему
скрещивания:
Ответ: Соотношение в потомстве 3:1,
вероятность рождения здорового ребёнка в этой
семье составляет 75%.
№2. Растение высокого роста подвергли
опылению с гомозиготным организмом, имеющим
нормальный рост стебля. В потомстве было
получено 20 растений нормального роста и 10
растений высокого роста.
Какому расщеплению соответствует данное
скрещивание – 3:1 или 1:1?
Решение: Гомозиготный организм может быть
двух видов: доминантным (АА) или
рецессивным (аа). Если предположить, что
нормальный рост стебля определяется доминантным
геном, тогда всё потомство будет
“единообразным”, а это противоречит условию
задачи.
Чтобы произошло “расщепление”, растение
нормального роста должно иметь рецессивный
генотип, а растение высокого роста должно быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1.
№3. При скрещивании чёрных кроликов
между собой в потомстве получили чёрных и белых
крольчат.
Составить схему скрещивания, если известно, что
за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных
генов.
Решение: Родительские организмы имеют
одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве
произошло “расщепление”. Согласно второму
закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие
чёрного цвета, доминирует и скрещиванию
подвергаются гетерозиготные организмы.
№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их
сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей
сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные
глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен
в неполовой хромосоме (аутосоме).
Определить генотипы родителей и детей.
Составить схему скрещивания.
Решение: По материнскому организму и по её
родителям определяем, что серый цвет глаз
является рецессивным признаком (второй закон Г.
Менделя).
Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то
отцовский организм должен иметь зелёный цвет
глаз и гетерозиготный генотип.
№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его
родословной брюнетов не было. Родились три
ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.
Ген данного признака расположен в аутосоме.
Проанализировать генотипы потомства и
родителей.
Решение: Генотип отцовского организма
должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной
наблюдается чистая линия по цвету волос.
Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА)
или рецессивным (аа).
Если генотип отца гомозиготный доминантный, то
в потомстве не будет детей с тёмными волосами –
проявится “единообразие”, что противоречит
условию задачи. Следовательно, генотип отца
рецессивный. Материнский организм должен быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.
№6. У человека проявляется
заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта
болезнь выражается в том, что эритроциты крови
имеют не круглую форму, а серповидную, в
результате чего транспортируется меньше
кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как
неполностью доминантный признак, причём
гомозиготное состояние гена приводит к гибели
организма в детском возрасте.
В семье оба супруга имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них
здорового ребёнка?
Решение: Составляем схему скрещивания:
Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.
Дигибридное скрещивание
независимое наследование генов
№1. Мутации генов, вызывающие
укорочение конечностей (а) и
длинношерстость (в) у овец, передаются в
следующее поколение по рецессивному типу. Их
доминантные аллели формируют нормальные
конечности (А) и короткую шерсть (В).
Гены не сцеплены.
В хозяйстве разводились бараны и овцы с
доминантными признаками и было получено в
потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с
нормальными конечностями и 143 длинношерстых с
короткими конечностями.
Определить количество короткошерстых ягнят и
сколько среди них с нормальными конечностями?
Решение. Определяем генотипы родителей по
рецессивному потомству. Согласно правилу
“чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку
один ген от отцовского организма, другой ген от
материнского организма, следовательно, генотипы
родителей дигетерозиготные.
1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 +
143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 =
1768.
3). Определяем количество короткошерстных с
нормальными конечностями:
1768 ———- 12 ч.
х ———— 9 ч. х = 1326.
№2. У человека ген негритянской
окраска кожи (В) полностью доминирует
над геном европейской кожи (в), а
заболевание серповидно-клеточная анемия
проявляется неполностью доминантным геном (A),
причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA)
приводят к разрушению эритроцитов, и данный
организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных
хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого
мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел
признаков анемии, а второй умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего
ребёнка, не имеющего признаков анемии?
Решение. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Вероятность рождения здорового
ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%
№3. Рецессивные гены (а) и (с)
определяют проявление таких заболеваний у
человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные
аллели контролируют наследование нормального
слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Гены не сцеплены.
Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка,
отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца
больные по двум признакам.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет иметь оба заболевания?
Решение.
По правилу “чистоты гамет” определили, что
родители дигетерозиготные:
Ответ: Вероятность рождения ребёнка
имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%
№4. Изучаются две пары аутосомных
генов, проявляющих независимое наследование.
Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами
скрещивается с двумя курицами, имеющих
розовидный гребень и оперённые ноги.
От первой курицы были получены цыплята с
оперёнными ногами, из них часть имела розовидный
гребень, а другая часть – простой гребень.
Цыплята от второй курицы имели розовидный
гребень, и часть из них с оперёнными ногами и
часть с неоперёнными.
Определить генотипы петуха и двух куриц.
Решение.
По условию задачи оба родителя имеют
одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух
скрещиваний произошло расщепление по каждому
признаку. Согласно закону Г.Менделя, только
гетерозиготные организмы могут дать
“расщепление” в потомстве. Составляем две схемы
скрещивания.
Взаимодействие неаллельных генов
№1. Изучаются две пары неаллельных
несцепленных генов определяющих окраску меха у
горностая.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а)
– голубую окраску.
Доминантный ген другой пары (В)
способствует проявлению пигментации организма,
его рецессивный аллель (в) не
синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в
потомстве оказались особи с голубой окраской
меха, чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и
теоретическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой
окраски.
№2. Наследование окраски оперения у
кур определяется двумя парами неаллельных
несцепленных генов, расположенных в аутосоме.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет синтез пигмента меланина, что
обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а)
не приводит к синтезу пигмента и куры
оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В)
подавляет действие генов первой пары, в
результате чего синтез пигмента не происходит, и
куры также становятся альбиносами. Его
рецессивный аллель (в) падавляющего
действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по
двум парам аллелей.
Определить в потомстве соотношение кур с
окрашенным оперением и альбиносов.
Решение.
Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.
№3. У овса цвет зёрен определяется
двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет
чёрный цвет, другой доминантный ген (В)
– серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген
серого цвета.
Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет
зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в
потомстве оказались растения с чёрными, серыми и
белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и
фенотипическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.
Наследование генов, расположенных
в половых хромосомах
№1. Ген нормальной свёртываемости
крови (А) у человека наследуется по
доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой.
Рецессивная мутация этого гена (а)
приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
У-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения
здоровых детей в молодой семье, если невеста
имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её
родная сестра с признаками гемофилии. У жениха
мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение. 1) Определяем генотип невесты. По
условию задачи сестра невесты имеет рецессивный
генотип ХаХа, значит
обе сестры получают ген гемофилии (от своего
отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с
признаками гемофилии ХаХа,
следовательно, по хромосомной теории пола,
рецессивный ген она передаёт сыну ХаУ.
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей
здоровы.
№2. Изучается одна пара аллельных
генов в Х-хромосоме, регулирующая
цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является
доминантным признаком, а дальтонизм проявляется
по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского
организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них
больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго
– дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое
зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына.
По условию задачи у него больная жена и здоровый
ребёнок – это может быть только дочь ХАХа.
Рецессивный ген дочь получила от матери, а
доминантный ген от отца, следовательно, генотип
мужского организма доминантный (ХАУ).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь
больна ХаХа, значит,
один из рецессивных аллелей она получила от отца,
поэтому генотип мужского организма рецессивный (ХаУ-).
3) Определяем генотип материнского организма по
её сыновьям:
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
№3. Альбинизм у человека определяется
рецессивным геном (а),
расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета
определяется рецессивным геном (в),
сцепленным с половой Х-хромосомой.
Доминантные гены отвечают за пигментацию (А)
и нормальный обмен веществ (В).
У-хромосома генов не содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих
страдали диабетом, а отцы – здоровы.
Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в
данной семье здоровых и больных детей.
Решение. Применяя правило “чистоты гамет”
определяем генотипы родителей по цвету волос –
генотипы гетерозиготные Аа.
По хромосомной теории пола определили, что отец
болен диабетом ХвУ-, а мать
здорова ХВХв.
Составляем решётку Пеннета – по горизонтали
выписывают гаметы отцовского организма, по
вертикали гаметы материнского организма.
Ответ: шесть организмов из шестнадцати
доминантны по двум признакам – вероятность
рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 =
62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.
№4. Два рецессивных гена,
расположенных в различных участках Х-хромосомы,
вызывают у человека такие заболевания как
гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные
аллели контролируют нормальную свёртываемость
крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не
содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по
родословной имеет нормальную свёртываемость
крови, а отец был болен гемофилией, но без каких
либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Решение.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с
гемофилией и 50% с дистрофией.
Наследование сцепленных генов.
Явление кроссинговера.
№1. Ген роста у человека и ген,
определяющий количество пальцев на конечностях,
находятся в одной группе сцепления на расстоянии
8 морганид.
Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук
являются рецессивными признаками. Высокий рост и
полидактилия (шестипалость) проявляются по
аутосомно-доминантному типу.
Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на
руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей,
причём ген высокого роста он унаследовал от отца,
а ген шестипалости от матери.
Определить в потомстве процентное соотношение
вероятных фенотипов.
Решение.
Ответ: 46% 46% 4% 4%
№2. Два гена, регулирующих реакции
обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой
и расположены друг от друга на расстоянии 32
морганид. У-хромосома аллельных генов
не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный
обмен веществ.
Воздействия различных мутагенных факторов
изменяют последовательностъ нуклеотидов в
данных участках Х-хромосомы, что
приводит к отклонениям в синтезе веществ и
наследственным заболеваниям по рецессивному
типу.
От здоровых родителей рождается больной
ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения
следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
Решение. По условию задачи в данной семье
больной ребёнок – это сын вХаУ
т.к. от здорового отца дочери больными быть не
могут.
Сын получил рецессивные гены от матери,
следовательно, генотип матери гетерозиготный
Составляем схему скрещивания:
Ответ: вероятность рождения больных детей
составляет 33%, из них 17% больных по двум
заболеваниям обмена веществ, 8% по одному
заболеванию и 8% по другому.
