Серповидноклеточная анемия у аборигенов африки обусловлена

Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Этиология и патогенез[править | править код]

Заболевание связано с мутацией гена HBB, кодирующего β-цепь основной разновидности взрослого гемоглобина, гемоглобина А (HbA), вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием на уровне фенотипа). У носителей, гетерозиготных ( AS) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А, то есть наблюдается кодоминирование. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Эпидемиология[править | править код]

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)

Симптомы[править | править код]

Усталость и анемия
Приступы боли
Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
Бактериальные инфекции
Тромбоз крови в селезёнке и печени
Лёгочные и сердечные травмы
Язвы на ногах
Асептический некроз
Повреждение глаз

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.

Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Лечение[править | править код]

Препараты для лечения[2]: вокселотор, кризанлизумаб.

Синонимы[править | править код]

Русские[править | править код]

Дрепаноцитарная анемия
Серповидноклеточная гемолитическая анемия
Африканская анемия
Дрепаноцитоз
Менискоцитоз
Анемия Херрика (Геррика)
болезнь (синдром) Херрика (Геррика)

Английские[править | править код]

Hemoglobin S disease
( Hb S disease)
Herrick’s anemia
Herrick disease (syndrome)
Sickle-cell anemia

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ New insights into the pathophysiology and development of novel therapies for sickle cell disease (англ.) // Ochsner J. : journal. — 2018. — doi:10.31486/toj.18.0076. — PMID 30559624. PMC 6292457

Ссылки[править | править код]

Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия

Источник

В дальнейшем выяснилось, что это заболевание распространено на Африканском континенте, в некоторых районах Юго-Восточной Азии и в Латинской Америке, что им страдают буквально миллионы жителей этих районов. Болезнь начали изучать более подробно и установили, что она является результатом наследственной патологии. В организме нормального здорового человека имеется три типа гемоглобинов (кровяных пигментов, переносящих кислород): гемоглобин А, гемоглобин А2 и гемоглобин — F. У больных же серповидноклеточной анемией количество Нв А в эритроцитах оказалось резко уменьшенным, а вместо него появлялся новый тип гемоглобина — гемоглобин S. От нормального гемоглобина А, гемоглобин S отличается лишь одной особенностью: в одной из его аминокислотных цепей электроотрицательная глютаминовая кислота была заменена на другую аминокислоту — валин, нейтральную в электрическом отношении. Эта замена всего одной из нескольких сотен аминокислот, входящих в молекулу гемоглобина, приводила к серьезным последствиям. Во-первых, эритроциты теряли свой заряд, а следовательно, ослабевала сила отталкивания между ними, что облегчало их слипание. Во-вторых, резко снижалась растворимость гемоглобина. Дело в том, что в крови гемоглобин существует в двух формах: окисленный гемоглобин (когда он присоединил кислород) и восстановленный гемоглобин (когда он кислород отдал тканям).

Растворимость восстановленного Нв S в несколько десятков раз меньше растворимости восстановленного гемоглобина А. В венозной части кровеносных капилляров, там, где гемоглобин отдает кислород тканям, HBS выпадает внутри эритроцита в виде кристаллов. Эти кристаллы, во-первых, придают эритроциту серповидную форму, а во-вторых, разрушают эритроциты, причем последний процесс еще усиливается и тем, что эритроциты слипаются между собой. В результате наступает гемолиз (разрушение эритроцитов с выходом гемоглобина в плазму крови) и у больного развивается гемолитическая анемия, в выраженных случаях приводящая к гибели.

Появление в эритроцитах HBS связано с наследственным дефектом синтеза гемоглобина в организме, т. е. это заболевание может передаваться из поколения в поколение.

Но если данное заболевание является таким тяжелым, почему же оно до сих пор существует? Ведь за миллионы лет эволюции человека носители этого гена, обуславливающего появление столь тяжелой болезни, должны были бы давным-давно погибнуть. На первый взгляд это так, но в действительности дело обстоит гораздо сложнее. Оказывается, для того чтобы у больного появились симптомы этого тяжелого заболевания, необходимо, чтобы концентрация HBS составляла в крови более 45% от всего гемоглобина. При меньшем содержании HBS в эритроцитах человек может прожить всю жизнь, даже не догадываясь, что он является носителем столь тяжелой болезни. Узнать об этом он может лишь в том случае, если будет совершать высотные полеты на самолетах, сделается альпинистом и будет штурмовать вершины выше 2000 м или, наконец, если он попадет на операционный стол и ему неправильно дадут наркоз. То есть у таких людей серповидноклеточная анемия может проявиться лишь в том случае, если во вдыхаемом воздухе резко уменьшится содержание (или, употребив принятый в науке термин, скажем: парциальное давление) кисло рода. Другими словами, для появления серповидноклеточной анемии у таких бессимптомных носителей HBS необходимо, чтобы парциальное давление кислорода в крови их венозных капилляров стало бы значительно меньше, чем в нормальных обычных условиях. Поскольку описанные выше ситуации являются не такими уж частыми, можно считать, что бессимптомное носительство HBS довольно-таки безразличная для хозяина этого гемоглобина вещь.

Но тогда встает другой вопрос: зачем же в процессе эволюции, направленной на совершенствование человеческого вида, сохраняется этот патологический ген? Да, у самого носителя заболевание может не проявиться. А у его детей? Мама — бессимптомный носитель, папа — бессимптомный носитель, а ребенок может получить выраженное заболевание. Какой же биологический смысл заключен в столь стабильном сохранении данного наследственного дефекта? Многие ученые пытались ответить на этот вопрос и не могли найти достаточно убедительного объяснения, пока, наконец, не была высказана догадка, показавшаяся на первый взгляд совершенно нереальной, а при более углубленном исследовании — единственно возможной.

Оказывается, что серповидноклеточная анемия распространена в южном Средиземноморье, Западной и Центральной Африке, отдельных областях Индостанского субконтинента, островах Малайского архипелага и некоторых других районах. Если обратиться к учебникам паразитологии, то мы сможем в них найти аналогичную картину с теми же самыми районами, отмеченными в качестве так называемого «малярийного пояса» Земли, где распространено заболевание, носящее название тропической малярии. Итак, первая закономерность: серповидноклеточная анемия распространена там же, где малярия. Вторая закономерность оказалась еще более интересной: носители серповидноклеточности или не болеют малярией, или болеют ею в очень слабой форме. Это связано с тем, что для питания малярийного плазмодия — возбудителя малярии — необходима глютаминовая кислота, которую не содержит HBS. Следовательно, в эритроцитах, имеющих этот вид гемоглобина, возбудитель малярии не может полноценно развиваться. Кроме того, для своего развития малярийный плазмодий требует много кислорода. Потребляя его в большом количестве, он снижает парциальное давление кислорода в крови, т. е. создает условия для обострения процесса склеивания и гибели эритроцитов, при разрушении которых возбудитель малярии также погибает.

Таким образом, мы сталкиваемся с интереснейшей ситуацией, когда одно заболевание является профилактическим средством» для предотвращения другой болезни. При этом необходимо отметить, что бессимптомное носительство серповидноклеточности практически безвредно для человека (если только он не попадает в особые условия, о которых говорилось выше), а тропическая малярия — это заболевание, уносящее ежегодно сотни тысяч жизней. Таким образом, баланс исхода этих двух заболеваний — явно в пользу серповидноклеточности.

Как же мог возникнуть этот баланс в процессе эволюции? Учеными-генетиками подсчитано, что мутация (т. е. скачкообразное изменение наследственности под влиянием внешних и внутренних факторов), приведшая к появлению гена серповидноклеточности, могла возникнуть несколько сотен тысяч лет назад, т. е. на заре формирования человечества. Однако, по-видимому, вначале это заболевание не имело широкого распространения. Для того чтобы мутантный ген не исчез, а поддерживался на стабильном уровне внутри определенной популяции (т. е. внутри определенного контингента людей), необходимо, чтобы носители этого гена с достаточной частотой и периодичностью вступали в брак друг с другом. Тогда вероятность передачи этого гена по наследству значительно возрастает. На заре развития человечества основным способом добывания пищи была охота. Охотничьи племена были вынуждены перемещаться на довольно большие расстояния, поэтому очень часто браки заключались между людьми, происходящими из отдаленно расположенных районов. Это приводило к тому, что вероятное, появления серповидноклеточности у потомства была весьма мала и заболевание в тот период не имело широкого распространения, среди кочевых племен не должно было быть и частых случаев малярии, так для малярийного комара необходимо, чтобы люди жили оседло, недалеко от тех болот, где происходил выплод комаров. Значит на первом этапе развития человечества люди почти не болели малярией и среди них было очень мало особей, носящих ген серповидноклеточности.

Постепенно охота, как основной способ добывания жизненных средств, уступала место земледелию. Люди начали создавать поселения, разрабатывать, пашни, а длительные путешествия начали отходить в область преданий. Этим немедленно «воспользовались» малярийные комары. Они стали интенсивно плодиться в ближайших болотах, так как для их жизненного цикла необходим сосед-человек. И вот постепенно начала расти заболеваемость людей тропической малярией.

Но оседлый образ жизни вызвал к жизни и другую закономерность. Даже в наш век — век экспрессов и реактивных лайнеров не часто юноша отправляется на поиски невесты за тридевять земель. А в доисторическое время такая ситуация вообще была крайней редкостью. Зачем стремиться в дальние края на поиски супруги, когда соседская дочь так весела и красива? Браки заключались между людьми, живущими в одной местности, т. е. между людьми, находящимися под влиянием одних и тех же факторов, у которых генотип, т. е. набор генов, определяющих наследственные свойства, является более или менее одинаковым. В этих условиях вероятность встречи двух генов серповидноклеточности становилась все большей. Так, одновременно с малярией начала распространяться и серповидноклеточная анемия, которая, хотя сама и не украшала жизнь человека, тем не менее становилась защитой против более тяжелого заболевания — тропической малярии.

Читайте также: Анемия в12 код мкб

Таким образом, мы видим, что в процессе эволюции, направленной на укрепление отдельного вида, в данном случае — человеческого, в определенных ситуациях патология, болезнь, «поломы» органов и тканей могут играть роль защиты против другого, более тяжелого страдания.

Читать далее Серповидноклеточная анемия, симптомы и лечение

Источник

Ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ

Íà Îëèìïèàäå 1968 ãîäà â Ìåõèêî äâà àìåðèêàíñêèõ ëåãêîàòëåòà ïîäíÿëèñü íà ïîäèóì ïîáåäèòåëåé â çàáåãå íà 200 ìåòðîâ ñ çîëîòîé è áðîíçîâîé ìåäàëÿìè. Ýòî áûëè Òîì Ñìèò è Äæîí Êàðëîñ. Êîãäà áûë ïîäíÿò àìåðèêàíñêèé ôëàã ïîä çâóêè ãèìíà, îáà àòëåòà îïóñòèëè ãîëîâû è ïîäíÿëè ñæàòûå êóëàêè â ÷åðíûõ ïåð÷àòêàõ. Âîçìîæíî, îíè ñòàëè ëåãåíäàìè ñêîðåå áëàãîäàðÿ ýòîìó æåñòó, ÷åì ñïîðòèâíûì äîñòèæåíèÿì; ýòèì îíè æåëàëè çàñâèäåòåëüñòâîâàòü ñâîé ïðîòåñò ïðîòèâ äèñêðèìèíàöèè ÷åðíîêîæèõ.

Â Àìåðèêå ïîëíûì õîäîì øëà áîðüáà çà ãðàæäàíñêèå ïðàâà. Â 1966 ãîäó â Îêëåíäå, íà ñåâåðå øòàòà Êàëèôîðíèÿ, áûëà îáðàçîâàíà Ïàðòèÿ ÷åðíûõ ïàíòåð (Black Panther Party) äâèæåíèå â çàùèòó ãðàæäàíñêèõ ïðàâ ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ. 4 àïðåëÿ 1968 ãîäà â Ìåìôèñå áûë óáèò ïðåïîäîáíûé Ìàðòèí Ëþòåð Êèíã, ëèäåð äâèæåíèÿ çà ïðàâà ÷åðíîêîæèõ è ëàóðåàò Íîáåëåâñêîé ïðåìèè ìèðà. Â ýòèõ óñëîâèÿõ 16 ìàÿ 1972 ãîäà Ðè÷àðä Íèêñîí, 37-é ïðåçèäåíò Ñîåäèíåííûõ Øòàòîâ Àìåðèêè, ïîäïèñàë Íàöèîíàëüíûé àêò ïî êîíòðîëþ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè (National Sickle Cell Anemia Control Act){50}. Íèêñîí óòâåðæäàë, ÷òî ñòðàíà äîëæíà áûëà íàâåðñòàòü óïóùåííîå â áîðüáå ïðîòèâ ïàãóáíîé áîëåçíè, ñâîéñòâåííîé òîëüêî ÷åðíîêîæåìó íàñåëåíèþ. Ñîãëàñíî ïîäñ÷åòàì, îò 25 äî 50 òûñÿ÷ ïðåäñòàâèòåëåé ýòîé ðàñû áûëè ïîðàæåíû åþ. Åæåãîäíî ñ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèåé ðîæäàëàñü ïðèìåðíî òûñÿ÷à äåòåé, è ïî÷òè äâà ìèëëèîíà àìåðèêàíöåâ áûëè íîñèòåëÿìè, â îñíîâíîì ÷åðíîêîæèå. ×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè äðåïàíîöèòîçà (èëè ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè) ñðåäè àôðîàìåðèêàíöåâ áûëà íàìíîãî âûøå, ÷åì ìóêîâèñöèäîç ó áåëîãî íàñåëåíèÿ, íî ïðè ýòîì îáúåì âíèìàíèÿ, êîòîðîå óäåëÿëè ýòèì äâóì çàáîëåâàíèÿì îðãàíû çäðàâîîõðàíåíèÿ, áûë íåñîïîñòàâèì, äà è îñâåäîìëåííîñòü íàñåëåíèÿ áûëà ÿâíî ñìåùåíà â ñòîðîíó áîëåçíè áåëûõ. Åùå áîëåå âîïèþùåé áûëà ðàçíèöà â ïîääåðæêå èññëåäîâàíèé ñî ñòîðîíû îáùåñòâåííûõ è ÷àñòíûõ ôîíäîâ. Àññîöèàöèè, òàêèå, íàïðèìåð, êàê òå, ÷òî çàíèìàëèñü ïðîáëåìàìè ìóêîâèñöèäîçà èëè ìûøå÷íîé äèñòðîôèè, áûëè â ñîñòîÿíèè íàïðàâëÿòü âåñüìà âíóøèòåëüíûå ñðåäñòâà íà èññëåäîâàíèå ýòèõ çàáîëåâàíèé, â òî âðåìÿ êàê äëÿ ðåøåíèÿ ïðîáëåìû ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè íå ñóùåñòâîâàëî íè îäíîé àññîöèàöèè. Â èòîãå «ñòàòóñû» ýòèõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ñòàëè ñèìâîëèçèðîâàòü äâà ñîîáùåñòâà: áîëåçíè áåëûõ, õîðîøî èçó÷åííûå è óçíàâàåìûå, ýêîíîìè÷åñêè õîðîøî ïîääåðæèâàåìûå; è áîëåçíè ÷åðíûõ, ìàðãèíàëüíûå, ñêðûòûå, îòäàííûå íà îòêóï ÷åðíîêîæåìó íàñåëåíèþ.

È âñå æå ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ î÷åíü ðàñïðîñòðàíåíà â ìèðå è èìååò ñõîæèå ÷åðòû ñ òàëàññåìèåé. Ýòè äâà çàáîëåâàíèÿ êðîâè âûçûâàþòñÿ ìóòàöèÿìè â ãåíàõ, ðåãóëèðóþùèõ ñèíòåç ãåìîãëîáèíà, ïðîòåèíà, ñîäåðæàùåãîñÿ â ýðèòðîöèòàõ è íåîáõîäèìîãî äëÿ ïåðåíîñà êèñëîðîäà ê òêàíÿì, òî åñòü èìåþùåãî æèçíåííî âàæíóþ ôóíêöèþ. Äðóãîé èõ îáùåé õàðàêòåðèñòèêîé ÿâëÿåòñÿ òî, ÷òî îíè îáà äåëàþò íîñèòåëÿ áîëåå óñòîé÷èâûì ê ìàëÿðèè. Òàêèì îáðàçîì, êàê è â ñëó÷àå ñ òàëàññåìèåé, íîñèòåëü ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè èñïûòûâàåò ñåëåêòèâíîå äàâëåíèå è âûæèâàåò â çîíàõ, êèøàùèõ êîìàðàìè, êîòîðûå ïåðåíîñÿò ïëàçìîäèè ìàëÿðèè (Plasmodium malariae). Íî î÷àãîì ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè ÿâëÿåòñÿ ×åðíàÿ Ñóáñàõàðñêàÿ Àôðèêà, â êîòîðîé áîëåçíü ïðèñóòñòâóåò íå ðàâíîìåðíî, à äîñòàòî÷íî øèðîêî ðàñïðåäåëåíà, âñòðå÷àåòñÿ ó ðàçëè÷íûõ íàðîäîâ è ïîä ðàçíûìè íàçâàíèÿìè. Áëàãîäàðÿ ïðè÷óäàì ãåíåòèêè ñóùåñòâóþò òàêæå ëåãêèå ôîðìû ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè, ïðåîáëàäàþùèå â Ñåíåãàëå, ãäå õàðàêòåð áîëåçíè ïðèîáðåòàåò îñîáûå ôîðìû, ñîãëàñíî èññëåäîâàíèÿì ìåäèöèíñêîãî àíòðîïîëîãà Äóàíû Ôóëâèëëè{51}.

Íèêñîí ãîâîðèë:

«Ìíîãèå îò íåå óìèðàþò ïðåæäåâðåìåííî []. Â ôåâðàëå 1971 ãîäà ÿ ïîääåðæàë ïðåäëîæåíèå î òîì, ÷òîáû Àäìèíèñòðàöèÿ ïåðåñìîòðåëà îòíîøåíèå ê ýòîé èãíîðèðóåìîé äî ñèõ ïîð áîëåçíè. ß âûäåëèë 10 ìèëëèîíîâ äîëëàðîâ íà ïðèìåíåíèå ñîîòâåòñòâóþùèõ ïðîãðàìì â 1972 ãîäó, ñóììà â äåñÿòü ðàç ïðåâûøàåò ñóììó, âûäåëåííóþ íà ýòè öåëè â 1971 ãîäó []. Ýòà öèôðà áóäåò óâåëè÷åíà äî 15 ìèëëèîíîâ â 1973 ã. è çàôèêñèðîâàíà â Íàöèîíàëüíîì àêòå ïî êîíòðîëþ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè, êîòîðûé ÿ ñåé÷àñ ïîäïèñûâàþ []. ß ñ÷èòàþ, ÷òî ýòè äåéñòâèÿ ïîäòâåðæäàþò íåîòëîæíîñòü, ñ êîòîðîé ýòà ñòðàíà îáÿçóåòñÿ îáëåã÷èòü ñòðàäàíèÿ, ïðè÷èíÿåìûå áîëåçíüþ».

Îñíîâíûå ìåðû ñîñòîÿëè â ïðîãðàììàõ ñêðèíèíãà, èíôîðìèðîâàíèè è ïðîñâåùåíèè, â ñòèìóëèðîâàíèè èññëåäîâàíèé â öåëÿõ äèàãíîñòèêè, â ìåäèöèíñêîì îáñëóæèâàíèè è êîíòðîëå ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè. Áîðüáà ñ áîëåçíüþ îñóùåñòâëÿëàñü òàêæå è ïîñðåäñòâîì ïðîôèëàêòèêè è ïîèñêà íîñèòåëåé. Ïðîãðàììà òðàíñôîðìèðîâàëàñü â çàêîí, è âî ìíîãèõ ÷àñòÿõ Ñîåäèíåííûõ Øòàòîâ ïîèñê íîñèòåëåé ñðåäè ÷åðíîêîæèõ ñòàë îáÿçàòåëüíûì. Èñòîðèê â îáëàñòè ìåäèöèíû Êåéò Âàéëó ïîñâÿòèë îäíî èç ñâîèõ èññëåäîâàíèé ñâÿçè ìåæäó äðåïàíîöèòîçîì è ðàñîâûìè àñïåêòàìè çäîðîâüÿ, ïðîàíàëèçèðîâàâ ðîñò îñâåäîìëåííîñòè è ðàçâèòèå ìåäèöèíû â Ìåìôèñå, ãîðîäå áëþçà{52}. Â èññëåäîâàíèè îí îïèñûâàåò òåñíóþ ñâÿçü ìåæäó «ðàñîé» è áîëåçíüþ. ×åðíîêîæåìó íàñåëåíèþ áûëè õîðîøî çíàêîìû ïðèñòóïû áîëè, ïðè÷èíÿåìûå áîëåçíüþ, êîãäà ýðèòðîöèòû çàêóïîðèâàþò ñàìûå òîíêèå âåíû, èì òàêæå áûëî õîðîøî èçâåñòíî î ñêîðîïîñòèæíîé ñìåðòè. Áîëåçíü áûëà ÷àñòüþ èõ êóëüòóðû íàñòîëüêî, ÷òî ïî ïðîøåñòâèè äåñÿòèëåòèé îíà ïðèîáðåëà ïîëèòèêî-ýòíè÷åñêèé õàðàêòåð è, íàêîíåö, áûëà âêëþ÷åíà â ïðîãðàììó ×åðíûìè ïàíòåðàìè. Ñ 1960-õ ãîäîâ Ïàðòèÿ ÷åðíûõ ïàíòåð áîðîëàñü çà ñàìîîðãàíèçàöèþ è ñàìîçàùèòó ÷åðíîêîæèõ, îíà ñîçäàëà ôîðìû ìåäèöèíñêîãî îáñëóæèâàíèÿ, êîòîðûå âêëþ÷àëè ñêðèíèíã è îáñëåäîâàíèå íà ïðåäìåò íàëè÷èÿ äðåïàíîöèòîçà. Äóàíà Ôóëâèëëè ïîä÷åðêèâàëà âàæíîñòü ñâîåîáðàçíîé ñàìîîðãàíèçàöèè â áîðüáå çà ïðèçíàíèå çàáîëåâàíèÿ, îòëè÷àþùåéñÿ îò ðàñïðîñòðàíåííîé â äðóãèõ çàïàäíûõ ñòðàíàõ òåíäåíöèè ñîçäàâàòü àññîöèàöèè êàê ñïîñîá ìîáèëèçàöèè, ñâîéñòâåííîé ñðåäíåìó êëàññó.

Ïðîñòî ñðåäè ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ ñðåäíèé êëàññ áûë ñëàáî ïðåäñòàâëåí, ê òîìó æå îí ïîäâåðãàëñÿ íàïàäêàì ñî ñòîðîíû âîèíñòâóþùèõ ãðóïï, êîòîðûå â 60-70-å ãîäû âîñïðèíèìàëè åãî êàê èíñòðóìåíò áåëîãî îáùåñòâà äëÿ êîíòðîëÿ íàä ÷åðíûì. Êàê ìû óâèäèì èç ñëåäóþùèõ ãëàâ, îáúåäèíåíèÿ âîêðóã íåêîòîðûõ áîëåçíåé, òàêèõ êàê ìóêîâèñöèäîç èëè ãåíåòè÷åñêèå ìûøå÷íûå çàáîëåâàíèÿ, èìåëè ñîöèàëüíîå íà÷àëî è ñàìûå ðàçíûå îðãàíèçàöèîííûå ôîðìû, îñíîâûâàëèñü íà ìîáèëèçàöèè îáðàçîâàííûõ ñëîåâ íàñåëåíèÿ è âëèÿëè íà ó÷åíûõ è ïîëèòèêîâ, äîáèâàÿñü ïðèíÿòèÿ ñàíèòàðíûõ ìåð è çàäàâàÿ íàïðàâëåíèå èññëåäîâàíèÿì.

Íà÷àòàÿ â Ñîåäèíåííûõ Øòàòàõ íàöèîíàëüíàÿ ïðîãðàììà ïî áîðüáå ñ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèåé áûëà ïîëèòè÷åñêèì ðåøåíèåì è ïðèøëà «ñâåðõó», ïîäòàëêèâàåìàÿ íåîáõîäèìîñòüþ «÷òî-òî ñäåëàòü äëÿ ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ», ÷òîáû âñòóïèòü â áîðüáó ñ áîëåçíüþ, êîòîðàÿ äî ñèõ ïîð îñòàâàëàñü áåç âíèìàíèÿ ïî î÷åâèäíûì ðàñîâûì ïðè÷èíàì. Îòñþäà ïîøëè îæèâëåííûå ïîëèòè÷åñêèå ïðåíèÿ: ñòîëêíîâåíèå ïðîòèâîïîëîæíûõ âçãëÿäîâ äåìîêðàòîâ è ðåñïóáëèêàíöåâ î äîñòóïå ê ëå÷åíèþ, î ðîëè çäðàâîîõðàíåíèÿ, ïîçèöèè ñòîðîííèêîâ ïðåçóìïöèè âèíîâíîñòè ïî ïîâîäó òîãî, êàê âûëå÷èòü ÷åðíîêîæèõ, è îïïîðòóíèñòîâ, çàáîòèâøèõñÿ î òîì, êàê ïîëó÷èòü èõ ãîëîñà, íå ïîòåðÿâ ïðàâûõ áåëûõ. Íî äëÿ ÷ëåíîâ ÷åðíûõ äâèæåíèé áîëåçíü ñòàëà ôàêòîðîì èäåíòè÷íîñòè è îòñòàèâàíèÿ ñâîèõ ïðàâ; îí ñïîñîáñòâîâàë ñòèõèéíîìó ñîçäàíèþ ìåäèöèíñêîé îðãàíèçàöèè. Êàê ãîâîðèòñÿ â çàÿâëåíèÿõ ×åðíûõ ïàíòåð, ÷åðíîêîæèå âûíóæäåíû áûëè âçÿòü â ñâîè ðóêè ñîáñòâåííûå ïðîáëåìû è ëå÷èòü ñâîè òåëà, «ïðèíàäëåæàùèå ðåâîëþöèè». Çàáåãàÿ âïåðåä, îòìå÷ó, ÷òî â äàííîì ñëó÷àå ðå÷ü èäåò îá îñîáîì ôåíîìåíå «áèîñîöèàëüíîñòè», êîãäà ãåíåòè÷åñêèé ïðèçíàê, ñâÿçàííûé ñ òÿæåëîé ïàòîëîãèåé, ñòàíîâèòñÿ ôàêòîðîì îáúåäèíåíèÿ ñîîáùåñòâà. Íî ñîöèàëüíàÿ îðãàíèçàöèÿ òîãî, ÷òî èç ýòîãî ïîëó÷èëîñü, èìåëà ñîâñåì èíîå âûðàæåíèå, ÷åì òî, ÷òî ïðîèñõîäèëî ïðèìåðíî â òå æå ãîäû ñ áîëåçíüþ Òåÿ Ñàêñà ó åâðååâ-àøêåíàçîâ.

Âûáîð ïðåçèäåíòà Íèêñîíà è ìÿòåæíûå äâèæåíèÿ ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ íå áûëè ñëó÷àéíûì ñîâïàäåíèåì. Ñòîëêíóâøèñü ñ ñîöèàëüíûìè âîëíåíèÿìè, ñ äâèæåíèåì çà ðàâíûå äîñòîèíñòâà è ïðàâà, äàæå àäìèíèñòðàöèÿ îñîçíàëà, ÷òî äîëæíà áûëà ÷òî-òî ñäåëàòü. Íåîáõîäèì áûë îòâåò ñèñòåìû çäðàâîîõðàíåíèÿ, êîòîðàÿ ìåíÿëà ñâîþ ñòðóêòóðó íå òîëüêî â ñâÿçè ñ ïðèçíàíèåì ïðàâ ÷åðíîêîæèõ, íî è ÷òîáû âîçìåñòèòü èì óùåðá, áåññîâåñòíî íàíîñèìûé åùå äî íåäàâíèõ ïîð.

Â 1972 ãîäó çàêîí÷èëñÿ êðàéíå âàæíûé «íàó÷íûé» ýêñïåðèìåíò, èçâåñòíûé êàê Èññëåäîâàíèå ñèôèëèñà Òàñêèãè (Tuskegee Syphilis Experiment), ïðîâîäèìûé â Àëàáàìå{53} øòàòå íà þãå ÑØÀ, ãäå áîëüíûå ñèôèëèñîì ëþäè íàõîäèëèñü ïîä ìåäèöèíñêèì íàáëþäåíèåì, íî ê íèì íå ïðèìåíÿëîñü ëå÷åíèå ëåêàðñòâåííûìè ñðåäñòâàìè, ÷òîáû íàáëþäàòü «åñòåñòâåííîå ðàçâèòèå áîëåçíè» è âûÿñíèòü, êàêîé áóäåò ýâîëþöèÿ çàáîëåâàíèÿ, åñëè íå ïîäâåðãàòü åãî ñîîòâåòñòâóþùåìó ôàðìàêîëîãè÷åñêîìó ëå÷åíèþ. Ýòîò ïîçîðíûé ýêñïåðèìåíò ïðîâîäèëñÿ ïîä ýãèäîé ñëóæáû îáùåñòâåííîãî çäðàâîîõðàíåíèÿ ÑØÀ è äëèëñÿ 40 ëåò ñ öåëüþ íàáëþäåíèÿ çà ðàçâèòèåì èíôåêöèè. Äëÿ ó÷àñòèÿ â íåì îòîáðàëè ïîäîïûòíûõ ñðåäè áåäíîãî äåðåâåíñêîãî ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ îêðóãà Ìåéêîí. Èññëåäîâàíèå ïðîäîëæàëîñü, äàæå êîãäà ñòàëî èçâåñòíî, ÷òî ñóùåñòâóåò ýôôåêòèâíîå ëå÷åíèå. Ñèôèëèñ èìååò î÷åâèäíûå ýòè÷åñêèå è ñèìâîëè÷åñêèå ïðèçíàêè ñìåñü ðàçâðàùåííîñòè, áåçíðàâñòâåííîñòè è áåäíîñòè, ñîöèàëüíûé è ôèçè÷åñêèé óïàäîê, êîòîðûå îïðàâäûâàëè, ñîãëàñíî ïðåîáëàäàþùèì ïðåäñòàâëåíèÿì òîé ýïîõè, ìåäèêî-áèîëîãè÷åñêèé ýêñïåðèìåíò íàä íàñåëåíèåì, íå èìåâøèì êóëüòóðíûõ è ýêîíîìè÷åñêèõ ðåñóðñîâ, ÷òîáû ïðîòèâèòüñÿ ýòîìó. Ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ, êîíå÷íî, íå èìåëà òàêîãî æå ñèìâîëè÷åñêîãî çíà÷åíèÿ, êàê ñèôèëèñ, íî â 1960-õ ãîäàõ íà÷àëà ïðîÿâëÿòüñÿ åå ñîöèàëüíàÿ âèäèìîñòü. Îíà ïðåäñòàâëÿåò èíòåðåñ, â òîì ÷èñëå äëÿ ó÷åíûõ, ÷üåé öåëüþ áûëî ïðîäåìîíñòðèðîâàòü ïðàêòè÷åñêóþ âàæíîñòü ëàáîðàòîðíûõ èññëåäîâàíèé, êîòîðûå íà÷èíàëè ìåíÿòü èñòîðèþ ìåäèöèíû, íà÷èíàÿ ñ ïîíÿòèÿ «ìîëåêóëÿðíîé áîëåçíè».

Ïàðòèÿ ÷åðíûõ ïàíòåð ó÷ðåäèëà Ôîíä èññëåäîâàíèÿ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè (Sickle-cell Anemia Research Foundation), óòâåðæäàÿ, ÷òî îñâåäîìëåííîñòü î áîëåçíè, áîðüáà çà åå ïðåäóïðåæäåíèå, ëå÷åíèå èëè óñòðàíåíèå äîëæíû áûëè èíèöèèðîâàòüñÿ ìåäèöèíñêîé ñàìîîðãàíèçàöèåé. Àêòèâèñòû ïàðòèè ïðèíÿëè ìåðû ïî ñîçäàíèþ ïóíêòîâ çàáîðà êðîâè äëÿ âûÿâëåíèÿ áîëüíûõ è íîñèòåëåé. ×åðíûå ïàíòåðû ñ÷èòàëè, áóäòî ïðàâèòåëüñòâî ÑØÀ äåëàëî ìàëî èëè íè÷åãî íå äåëàëî äëÿ ïðîäâèæåíèÿ èññëåäîâàíèé è ïðîôèëàêòèêè äðåïàíîöèòîçà èëè äðóãèõ çàáîëåâàíèé, îñîáåííî ñèëüíî ïîðàæàâøèõ àôðîàìåðèêàíñêîå íàñåëåíèå, òàêèõ êàê äèàáåò èëè ïîâûøåííîå äàâëåíèå. Ôîíä ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè ïðåäîñòàâëÿë ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ äëÿ ïåðåñìîòðà ýïèäåìèîëîãèè çàáîëåâàíèÿ è ñòàâèë ïåðåä ñîáîé öåëü ñîêðàòèòü çàáîëåâàåìîñòü, ñäåëàâ òåñò äëÿ âñåõ ÷åðíîêîæèõ áåñïëàòíûì{54}. Êîíå÷íî, òàêèå ñòèõèéíûå ìåðû ïîâëèÿëè íà ðåøåíèå ïðåçèäåíòà ïî ñòèìóëèðîâàíèþ êàìïàíèè ïðîòèâ ýòîé áîëåçíè.

Ðÿä ó÷åíûõ-ñîöèîëîãîâ îáñóæäàëè è áîëåå ñëîæíîå ÿâëåíèå, ñîçäàâøååñÿ âîêðóã äðåïàíîöèòîçà â 70-õ ãîäàõ â ÑØÀ, êîòîðîå õîðîøî îáúÿñíÿåò, êàê áîëåçíü ìîæåò ïðîÿâèòü ñåáÿ â ñîöèàëüíîì ïëàíå, äîáèâøèñü ñâîåãî øèðîêîãî ïðèçíàíèÿ è âûéäÿ èç èñêëþ÷èòåëüíî ìåäèöèíñêîé è áèîëîãè÷åñêîé ñôåðû. Áåëîå è ÷åðíîå íàñåëåíèå áûëî îñâåäîìëåíî î íåé ðàçíûìè ñïîñîáàìè. Çíàìåíèòûì â òî âðåìÿ ñòàë ôèëüì Ñèäíè Ïóàòüå «Òåïëûé äåêàáðü» (A Warm September), ãëàâíàÿ ãåðîèíÿ êîòîðîãî áîëüíà ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèåé. Íà òåëåâèäåíèè âûõîäèëè ïåðåäà÷è, ðàññêàçûâàâøèå î ëþäÿõ, èìåâøèõ ýòó áîëåçíü, ñïîðòñìåíàõ ñ ìèðîâîé èçâåñòíîñòüþ, çàÿâëÿâøèõ î òîì, ÷òî îíè áîëüíû èëè ÿâëÿþòñÿ íîñèòåëÿìè, ðàññêàçûâàâøèõ î ñâîåé æèçíè è ëå÷åíèè, ïðèçûâàâøèõ ê ñîçäàíèþ àññîöèàöèé è ôîíäîâ. Åñòåñòâåííî, âñåãäà ýòî áûëè ÷åðíîêîæèå ïðåäñòàâèòåëè. Èõ âûñòóïëåíèÿ áûëè çðåëèùíûìè è òðîãàòåëüíûìè, à ýìîöèîíàëüíî îêðàøåíîå çðåëèùå ïðîèçâîäèò ñèëüíûé ýôôåêò.

Äàâàéòå ðàñøèðèì ïîëå çðåíèÿ. Âî âðåìåíà ðàáîâëàäåëü÷åñêîãî ñòðîÿ òåëî íåãðà öåíèëîñü êàê ñèëüíîå, âûíîñëèâîå, ïîäõîäÿùåå äëÿ ðàáîòû íà õëîïêîâûõ ïîëÿõ, ñïîñîáíîå ïåðåíîñèòü íàãðóçêè, êîòîðûå áåëûé ÷åëîâåê íå ñìîã áû òåðïåòü. Ïîñëå ýïîõè ðàáñòâà, ñ óâåëè÷åíèåì êîëè÷åñòâà áåäíîãî ãîðîäñêîãî ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ, íå çàäåéñòâîâàííîãî â ïðîìûøëåííûõ ïðîöåññàõ, òåëî àôðîàìåðèêàíöà ñòàëî àññîöèèðîâàòüñÿ ñ íèùåòîé, äåãåíåðàöèåé, ìàðãèíàëèçàöèåé. Ñ ïîÿâëåíèåì àññîöèàöèé ÷åðíîêîæèõ òåëî ñòàíîâèëîñü èíñòðóìåíòîì âîçìåçäèÿ, à ñàìà áîëåçíü ýëåìåíòîì èäåíòè÷íîñòè è îòëè÷èÿ îò áåëîãî íàñåëåíèÿ. Îòñþäà è ñâÿçü ñ êàðòèíêîé äâóõ àôðîàìåðèêàíñêèõ àòëåòîâ ñ ïîäíÿòûìè ñæàòûìè â êóëàê ðóêàìè íàïðîòèâ àìåðèêàíñêîãî ôëàãà â ïîääåðæêó äâèæåíèÿ ×åðíûõ ïàíòåð, ïîïóëÿðèçèðóþùèõ ñðåäè ÷åðíîêîæåãî íàñåëåíèÿ çíàíèÿ îá èñêëþ÷èòåëüíî èõ áîëåçíè. Îäíàêî îñíîâà ýòíè÷åñêîé ïàòîëîãèè äîâîëüíî íåïðî÷íà è íå áóäåò èìåòü ïîñëåäñòâèé, ïîñêîëüêó ñðåäè àôðîàìåðèêàíñêîãî íàñåëåíèÿ î÷åíü ðàñïðîñòðàíåíû è òÿæåëû è äðóãèå çàáîëåâàíèÿ, êàê, íàïðèìåð, ðàê ïðåäñòàòåëüíîé æåëåçû è ïîâûøåííîå äàâëåíèå. Äî ñèõ ïîð íå ðåøåíà ïðîáëåìà çàêîííîñòè ýòíîãåíåòè÷åñêîé ìåäèöèíû, êîòîðàÿ ðèñêóåò áûòü çàêëåéìåííîé. Ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ áûëà âàæíûì ïðèìåðîì ýòíîïàòîëîãèè. Íåêîòîðûå èññëåäîâàíèÿ, êàê ïðîäåìîíñòðèðîâàë Ìåëüáóðí Òàïïåð{55} ñ 20-õ ïî 50-å ãã., îáíàðóæèëè â ýòîé áîëåçíè è â ñîñòîÿíèè íîñèòåëÿ ñëåä äåãåíåðàöèè, ñâÿçàííûé, ãëàâíûì îáðàçîì, ñ ïðèíàäëåæíîñòüþ ê íåãðîèäíîé ðàñå. Áîëåå òîãî, íàëè÷èå ñåðïîâèäíîãî ýðèòðîöèòà â êðîâè áåëîãî ÷åëîâåêà óêàçûâàëî íà ñìåøåíèå, ïóñòü è ñðåäè äàëåêèõ ïðåäêîâ, «÷åðíîé» è «áåëîé» êðîâè è ñ÷èòàëîñü ïðèçíàêîì íå÷èñòîòû. Êàê ïîä÷åðêèâàþò êðóïíûå ìåäèêè àìåðèêàíñêîé êîíñòèòóöèîíàëüíîé øêîëû Äæ. Áàóýð è Ë. Äæ. Ôèøåð{56}, ñìåðòíîñòü, âûçûâàåìàÿ áîëåçíüþ, íàëè÷èå ÿðêî âûðàæåííîé àíåìèè è ïðî÷èå ñòèãìàòû ÿâëÿëèñü íå ÷åì èíûì, êàê ïðèçíàêîì äðåïàíîöèòîçà{57} è «äåãåíåðàòèâíîãî ñîñòîÿíèÿ», êîòîðîå ñîêðàùàëî ñîïðîòèâëÿåìîñòü è ñïîñîáíîñòü ê àäàïòàöèè.

Òàêèì îáðàçîì, ïî ðÿäó ïðè÷èí ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ ïðåäñòàâëÿåò î÷åíü áîëüøîé íàó÷íûé, êóëüòóðíûé è àíòðîïîëîãè÷åñêèé èíòåðåñ è òî÷êó ñáîðà íåîäíîðîäíûõ ÿâëåíèé, ñîâïàäåíèå êîòîðûõ ñïðîâîöèðîâàëî ðàçâèòèå ñëîæíîãî ñöåíàðèÿ, ãäå ïåðåïëåòàþòñÿ íàó÷íàÿ, ñîöèàëüíàÿ è ìåäèöèíñêàÿ èñòîðèè. Áîëåçíü áûëà çàâåçåíà èç Àôðèêè âìåñòå ñ ðàáñòâîì è âåêàìè îñòàâàëàñü â ïðåäåëàõ îäíîé ýòíè÷åñêîé ãðóïïû, áóäó÷è ñâÿçàííîé ñ ãåíåòèêîé. Áîëåçíü âûçûâàëà íèçêèé èíòåðåñ ó áåëûõ è êðàéíå ðåäêî óïîìèíàëàñü. Îíà áûëà íàó÷íî îïèñàíà ïîñëå 1910 ãîäà ó àôðîàìåðèêàíñêèõ ïàöèåíòîâ. Áåëûå åå îòêðûëè, â òî âðåìÿ êàê ÷åðíûå çíàëè î íåé âñåãäà. Ýòî áûëà ïåðâàÿ «ìîëåêóëÿðíàÿ» áîëåçíü, âûÿâëåííàÿ èññëåäîâàíèÿìè ñòðóêòóðû ãåìîãëîáèíà Ëàéíóñà Ïîëèíãà, îäíîãî èç íàèáîëåå ïðîñâåùåííûõ óìîâ XX âåêà, äâàæäû ëàóðåàòà Íîáåëåâñêîé ïðåìèè: ïî õèìèè (â îðèãèíàëå ïî ìåäèöèíå. Ïðèìå÷. ïåð.) è ïðåìèè ìèðà. Õèìèê ïî îáðàçîâàíèþ, Ïîëèíã èíòåðåñîâàëñÿ ñâîéñòâàìè ãåìîãëîáèíà è óñòàíîâèë áèîõèìè÷åñêèé äåôåêò ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè. Ýòî áûëà êîíöåïòóàëüíàÿ ðåâîëþöèÿ â ìåäèöèíå. Ñ òåõ ïîð îïðåäåëåíèå áîëåçíåé ñ ìîëåêóëÿðíîé òî÷êè çðåíèÿ ñòàëî îáÿçàòåëüíûì. Â ñëó÷àå ñ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèåé áûëî âûÿâëåíî ñòðóêòóðíîå ïîâðåæäåíèå ãåìîãëîáèíà, èç êîòîðîãî âûòåêàë ðÿä ïðîöåññîâ, ïðîèñõîäÿùèõ â ýðèòðîöèòå è âûçûâàþùèõ åãî äåôîðìàöèþ, äåëàÿ åãî áîëåå æåñòêèì è õðóïêèì. Ñòàëî âîçìîæíûì îáúÿñíèòü âñå ðàçðóøèòåëüíûå êëèíè÷åñêèå ÿâëåíèÿ, õàðàêòåðèçóþùèå áîëåçíü, ôóíêöèåé ëèøü îäíîé ìîëåêóëû, è êîãäà áûëè óñòàíîâëåíû ãåíû, êîíòðîëèðóþùèå ñèíòåç ãåìîãëîáèíà, òîãäà áûëè îïèñàíû ãåíåòè÷åñêèå ìåõàíèçìû è ðàçëè÷íûå ïðîÿâëåíèÿ ñåðïîâèäíîêëåòî÷íîé àíåìèè íà óðîâíå èíäèâèäóóìà è íàñåëåíèÿ.

Òðåáîâàíèå î ôèíàíñèðîâàíèè èññëåäîâàíèÿ ýòîé áîëåçíè â 70-õ ãîäàõ áûëî íàó÷íîé íåîáõîäèìîñòüþ: ýòî ñïîñîáñòâîâàëî ðàçâèòèþ íîâîé ìåäèöèíû, îñíîâû êîòîðîé íà ýòîò ðàç áûëè äîñòàòî÷íî ïðî÷íûìè. Ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ ñòàíîâèëàñü ìîäåëüþ, îáúåäèíÿâøåé ãåíåòèêó, ìîëåêóëÿðíóþ ìåäèöèíó è ñîöèàëüíîå âèäåíèå. Òåïåðü èìåëñÿ äîñòàòî÷íûé íàáîð çíàíèé î íåé, ÷òîáû ïðîñâåùàòü, âîçäåéñòâîâàòü è ðàçðàáàòûâàòü ìåòîäû ïðîôèëàêòèêè. Êàê è â ñëó÷àå ñ òàëàññåìèåé è áîëåçíüþ Òåÿ Ñàêñà, â ïåðèîä, êîãäà åùå íå ñóùåñòâîâàëî ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè, èìåííî èäåíòèôèêàöèÿ àíîìàëèé ó çäîðîâûõ íîñèòåëåé, íå èìåâøèõ ñèìïòîìîâ, ïîçâîëÿëà ïðåäîòâðàòèòü íàñëåäñòâåííóþ ïåðåäà÷ó çàáîëåâàíèÿ. Ñèíòåç ãåìîãëîáèíà ýòî ñëîæíîå ÿâëåíèå, êîíòðîëèðóåìîå öåëûì ðÿäîì ãåíîâ, ïîýòîìó íàðóøåíèå ðàáîòîñïîñîáíîñòè íåêîòîðûõ èç íèõ ìîæåò áûòü êîìïåíñèðîâàíî äðóãèìè, êàê ýòî ïðîèñõîäèò ó çäîðîâîãî íîñèòåëÿ. Èçó÷åíèå ýðèòðîöèòîâ ïîçâîëÿåò ðàñïîçíàòü íîñèòåëåé. Íî íåîáõîäèìî áûëî óáåäèòü ÷åðíîêîæåå íàñåëåíèå ïðîéòè òåñò. Áûëî çàïóùåíî íåñêîëüêî ïðîãðàìì: ïåðâàÿ â Ìàññà÷óñåòñå, ãäå òàêîå òåñòèðîâàíèå áûëî îáÿçàòåëüíûì äëÿ äåòåé, ïðåæäå ÷åì îíè ìîãëè ïîéòè â øêîëó. Äðóãèå ïðîãðàììû, ïðîâîäèìûå â ðàçíûõ øòàòàõ, áûëè ïðåðâàíû, ïîñêîëüêó ôèíàíñèðîâàíèå îáåñïå÷èâàëîñü òîëüêî â ñëó÷àå äîáðîâîëüíîãî ïðîõîæäåíèÿ òåñòà. Â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ïðîâåðêà îñóùåñòâëÿëàñü äàæå áåç ñîãëàñèÿ òåñòèðóåìîãî. Â îäíèõ ñëó÷àÿõ ïðîãðàììà áûëà íàïðàâëåíà íà äåòåé øêîëüíîãî âîçðàñòà, â äðóãèõ íà ìîëîäûõ ëþäåé, ãîòîâÿùèõñÿ âñòóïèòü â áðàê. Â íåêîòîðûõ øòàòàõ îòêàç îò ïðîõîæäåíèÿ òåñòèðîâàíèÿ íàêàçûâàëñÿ øòðàôîì, â äðóãèõ íåïðåäîñòàâëåíèåì ìîëîäîæåíàì îïëà÷èâàåìîãî îòïóñêà.

Ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ àíåìèÿ ñòàëà ïðèìåðîì íåóäà÷è ïîëèòèêè ãåíåòè÷åñêîãî ñêðèíèíãà. Áóäó÷è ñëèøêîì òåñíî ñâÿçàííîé ñ ðàñèñòñêèì îòíîøåíèåì, ?