Серповидноклеточная анемия сцеплена с полом
Dashuta48 / 11 февр. 2014 г., 7:24:27
1. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:
А) генеалогический; Б) цитогенетический; В) гибридологический; Г) биохимический.
2. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:
А) доминантными; Б) аллельными; В) рецессивными; Г) альтернативными.
3. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:
А) эпистаз; Б) комплементарность; В) полимерия; Г) плейотропия.
4. Комплекс генов, передаваемый потомству при размножении:
А) генотип; Б) фенотип; В) генофонд; Г) кариотип.
5. Наследование групп крови у человека относят к :
А) плейотропии; Б) кодоминированию; В) дигибридному скрещиванию; Г) комплементарности.
6. Признак, наследуемый сцеплено с полом:
А) острота зрения; Б) свертываемость крови; В) цвет волос; Г) число пальцев.
7. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А) генотипа; Б) генофонда; В) фенотипа; Г) генома.
8. Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:
А) гомогаметный; Б) гетерозиготный; В) гомозиготный; Г) гетерогаметный.
9. Анализирующим называют скрещивание:
А) двух гетерозигот; Б) доминантной гомозиготы и гетерозиготы; В) рецессивной гомозиготы и гетерозиготы;
Г) двух рецессивных гомозигот.
10. Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:
А) доминантные; Б) аллельные; В) рецессивные; Г) мутантные.
11. Отсутствие пигмента в покровах птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:
А) чистоты гамет; Б) сцепленного наследования генов; В) гомологических рядов наследст.изменчивости; Г)доминирования
12. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, — это проявление:
А) мутационной изменчивости; Б) модификационной изменчивости; В) цитоплазматической изменчивости; Г) комбинативной.
13. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:
А) генотипической; Б) модификационной; В) мутационной; Г) комбинативной.
14В бесполом размножении мхов и папоротников участвуют:
А) споры; Б) сперматозоиды; В) яйцеклетки; Г) пыльца.
15. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключается в том, что половое размножение:
А) происходит только у высших растений; Б) это приспособление к неблагоприятным условиям среды; В) обеспечивает комбинативную изменчивость организма; Г) обеспечивает генетическое постоянство вида.
16. Клетки гаструлы:
А) гаплоидны; Б) диплоидны; В) тетраплоидны; Г) триплоидны.
17. Из эктодермы у млекопитающих образуются:
А) волосы и ногти; Б) скелетные мышцы; В) легкие; Г) хрящи.
18. Чистой линией называется:
А) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку; Б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей; В) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; Г) особи одного вида.
19. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились трое кареглазых девочек и один голубоглазый мальчик. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?
А) отец- АА, мать- Аа; Б) отец-аа, мать -АА; В) отец – аа, мать — Аа; Г) отец – Аа, мать — аа.
20. Организм с генотипом ВВСс образует гаметы:
А) В, С и с; Б) ВВ и Сс; В) ВС и Вс; Г) ВВС и ВВс.
21. Значение кроссинговера заключается в:
А) независимом распределении генов по гаметам; Б) сохранении диплоидного набора хромосом; В) создании новых наследственных комбинаций ; Г) поддержании постоянства генотипов организма.
Часть В (выберите три правильных ответа)
1. Признаки, характеризующие генотип:
А) совокупность генов организма; Б) совокупность внешних признаков организма; В) совокупность внутренних качеств организма;
Г) совокупность хромосом; Д) совокупность половых клеток; Е) весь наследственный материал клетки.
2. Основные характеристики наследственной изменчивости:
А) генотипическая; Б) фенотипическая; В) индивидуальный характер;
Г) групповой характер; Д) зависит от условий среды; Е) сохраняется в потомстве.
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014;
проверки требуют 28 правок.
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Этиология и патогенез[править | править код]
Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных (Ss) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Эпидемиология[править | править код]
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)
Симптомы[править | править код]
- Усталость и анемия
- Приступы боли
- Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
- Бактериальные инфекции
- Тромбоз крови в селезёнке и печени
- Лёгочные и сердечные травмы
- Язвы на ногах
- Асептический некроз
- Повреждение глаз
Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).
Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.
Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.
В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.
Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.
Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.
Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.
С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.
Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.
У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.
У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.
Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.
Синонимы[править | править код]
Русские[править | править код]
- Дрепаноцитарная анемия
- Серповидноклеточная гемолитическая анемия
- Африканская анемия
- Дрепаноцитоз
- Менискоцитоз
- Анемия Херрика (Геррика)
- болезнь (синдром) Херрика (Геррика)
Английские[править | править код]
- Hemoglobin S disease
- ( Hb S disease)
- Herrick’s anemia
- Herrick disease (syndrome)
- Sickle-cell anemia
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
Ссылки[править | править код]
- Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
Задача 1
Отсутствие потовых желез у человека наследуется как рецессивный признак, сцепеленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства.
С — наличие потовых желез
с — отсутствие потовых желез
Родители: ХСХс + ХСУ
Гаметы: (ХС) (Хс) + (ХС) (У)
F1: ХСХС (здоровая девочка) ХСХс (носитель девочка) ХСY(здоровый мальчик) Хс Y(больной мальчик).
Задача 2
У человека ген дальнозоркости доминантен по отношению к гену нормального зрения, а ген дальтонизма рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой слепотой. Определите генотипы родителей и потомства.
А — дальнозоркость
а — нормальное зрение
D — нормальное цветовое зрение
d — дальтонизм
Родители: мать Аа XDXd+ отец aa XDY
Гаметы: (АXD) (АХd) (аXD) (аXd) + (аXD) (аY)
| АXD | АХd | аXD | аXd | |
| аXD | АаXDXD девочка, дальнозоркость, не дальтоник | АаXDХd девочка, дальнозоркость, не дальтоник | ааXDXD девочка, не дальнозоркость, не дальтоник | ааXDXd девочка, не дальнозоркость, не дальтоник |
| аY | АаYXD мальчик, дальнозоркость, не дальтоник | АаYХd мальчик, дальнозоркость, дальтоник | ааYXD мальчик, не дальнозоркость, не дальтоник | ааYXd мальчик, не дальнозоркость, дальтоник |
Вероятность рождения здорового ребенка: 3/8 или 37,5%
Задача 3
У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом. Гипертрихоз (волосатые уши) — сцеплено с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, пол, фенотипы и генотипы детей от брака дигомозитной нормальной по обоим аллелям женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихоз
А — ген нормального гемоглобина
а — ген серповидноклеточной анемии
D — ген отсутствия волос на ушах
d — гипертрихоз.
Родители: мать AA ХХ + отец ааXYd
Гаметы: (АХ) + (аХ) (аYd)
F1: AaXX (нормальный гемоглобин, нормальные уши, девочка) АаXYd(нормальный гемоглобин, гипертрихоз, мальчик).
Задача 4
У человека гемералопия (куриная слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей.
А — нормальное зрение
а — гемералопия.
Родители: мать ХАХа + отец ХАY
Гаметы: (ХА) (Ха) + (ХА) (Y)
F1: ХАХА (здоровая девочка) ХАY (здоровый мальчик) ХАХа(здоровая девочка, носитель) ХaY (больной мальчик).
Задача 5
Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков, родившихся от брака, в котором один из супругов (гомозиготен) не имеет малых коренных зубов и с волосатыми ушами, а другой — не страдает гипертрихозом и имеет малые коренные зубы. Составьте схему скрещивания.
А — отсутствие малых коренных зубов
а — наличие малых коренных зубов
Yb — гипертрихоз
Родители: мать ааХХ + отец ААХYb
Гаметы: (aX) + (AX) (AYb)
F1: АаXX (девочка, с зубами, нормальные уши) AaXYb (мальчик, с зубами, гипертрихоз)
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 5569 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
Генетика серповидноклеточной анемии. НаследованиеHbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val). Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание. Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа. Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы. Молекулярная патология HbS — серповидноклеточной анемииОколо 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.
Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs. Серповидноклеточность и ее последствияМолекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности. В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию. Происхождение мутаций гемоглобина SУ большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления. В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией. — Также рекомендуем «Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование» Оглавление темы «Генетика гемоглобинопатий»:
|
