Серповидноклеточная анемия результат мутации

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014;
проверки требуют 32 правки.

Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Этиология и патогенез[править | править код]

Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных (Ss) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Эпидемиология[править | править код]

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)

Симптомы[править | править код]

Усталость и анемия
Приступы боли
Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
Бактериальные инфекции
Тромбоз крови в селезёнке и печени
Лёгочные и сердечные травмы
Язвы на ногах
Асептический некроз
Повреждение глаз

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.

Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Лечение[править | править код]

Препараты для лечения[2]: вокселотор, кризанлизумаб.

Синонимы[править | править код]

Русские[править | править код]

Дрепаноцитарная анемия
Серповидноклеточная гемолитическая анемия
Африканская анемия
Дрепаноцитоз
Менискоцитоз
Анемия Херрика (Геррика)
болезнь (синдром) Херрика (Геррика)

Английские[править | править код]

Hemoglobin S disease
( Hb S disease)
Herrick’s anemia
Herrick disease (syndrome)
Sickle-cell anemia

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ New insights into the pathophysiology and development of novel therapies for sickle cell disease (англ.) // Ochsner J. : journal. — 2018. — doi:10.31486/toj.18.0076. — PMID 30559624. PMC 6292457

Ссылки[править | править код]

Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия

Источник

Мутация (лат. mutation) – это изменение в генетическом материале, которое происходит под действием мутагенных факторов внешней и внутренней среды в клетках всех живых организмов от вирусов до человека. Возможны разные мутации, но только в пределах реальности. Простое изменение в структуре одной аминокислоты может привести к изнурительному заболеванию. Это хорошо прослеживается на примере серповидноклеточной анемии. В результате замены одного нуклеотида аденозина на тимин в шестом кодоне β-цепи гемоглобина глутаминовая кислота заменяется валином. Замещение неполярным валином приводит к агрегации β-цепей в полимеры и изменяет форму клеток.

Многие психические заболевания также могут быть вызваны генными сбоями. Это доказывается тем, что однояйцовые близнецы, имеющие одни и те же гены, с вероятностью в 50% страдают одинаковыми душевными недомоганиями. В случае же с биполярными расстройствами вероятность возрастает до 75%. Шизофрения также имеет генетическую природу. Считается, что в мире ею болен 1% населения. Но точно определить гены, которые являются непосредственными виновниками психических заболеваний, крайне трудно. Правда, ученым удалось идентифицировать один из многих генов, связанных с возникновением депрессии, – он блокирует поступление в организм серотонина, что, как полагают, и есть одна из причин депрессии. Однако до полного прояснения ситуации еще очень далеко.

Мутация эритроцитов, серповидная форма фото Серповидная форма эритроцитов.
Автор: Maksim

Мутагенные факторы — причины мутаций

Физические

Химические

Биологические

1. Ионизирующее излучение (гамма и рентгеновское);

2. Электромагнитное излучение (ультрафиолетовое, иногда видимый свет);

3. Радиоактивный распад.

1. Некоторые алкалоиды: колхицин, винкамин, подофиллотоксин;

2. Окислители и восстановители: нитраты, азотистая кислота и её соли – нитриты, активные формы кислорода;

3. Алкилирующие агенты: иодацетамид, эпоксибензантрацен и др.;

4. Нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина;

5. Некоторые пестициды;

6. Некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды (бензол и т.п.), цикламаты);

7. Продукты переработки нефти;

8. Органические растворители;

9. Некоторые лекарственные препараты: иммунодепрессанты, цитостатики, препараты ртути и др.

1. «Прыгающие гены» (транспозоны);

2. Некоторые вирусы (краснухи, гриппа, кори, герпеса);

3. Продукты обмена веществ (липидов, белков);

4. Антигены некоторых микроорганизмов.

Отличие наследственной изменчивости от модификационной

В отличие от ненаследственной (модификационной, или фенотипической) изменчивости мутации:

передаются по наследству;
устойчивы;
могут быть как вредными, так и полезными;
возникают внезапно, не развиваются постепенно, не имеют непрерывных рядов изменчивости и нормы реакции;
ненаправлены (неопределённы) – могут возникать в генах, хромосомах и геноме. Нельзя предсказать, где и когда они появятся и к каким последствиям для организма приведут. Однако есть закономерность в сходном характере наследственной изменчивости у генетически близких видов и родов (см. закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова);
проявляются индивидуально, не нося массового характера;
одинаковые или близкие мутации могут возникать многократно.

Трёхухий квокка фото Трёхухий квокка.
Автор: Moondyne

Виды мутаций

Существует несколько подходов к классификации мутаций.

По типу возникновения различают спонтанные (возникающие произвольно) и индуцированные (вызванные искусственно в процессе экспериментов или биотехнологических потребностей).
По месту возникновения. Соматические мутации возникают в неполовых (соматических) клетках, проявляются у данного организма и не передаются при половом размножении, но передаются вегетативно. Примеры мутаций: раковые клетки у человека и животных, капы на деревьях, появление чёрного пятна посреди коричневой окраски шерсти у овец.
Дерево со многими наростами (капами) в национальном парке Олимпик.
Автор: Dar-Ape
При помощи соматической почковой мутации (почковой вариации, или спорты) Мичурин методом прививки вывел сорт яблок Антоновка 600-граммовая, таким же способом размножают бессемянные апельсины. Генеративные мутации – генетические изменения в гаметах, не влияют на признаки данного организма, но передаются при половом размножении и проявляются у потомков.
По силе воздействия на жизнеспособность и плодовитость выделяют следующие типы мутаций:
1. летальные – вызывают гибель особи. Например, отсутствие Х-хромосомы ведёт к гибели плода на третьем месяце эмбрионального развития;
2. полулетальные – снижают жизнеспособность организмов (гемофилия, врождённая форма сахарного диабета);
3. нейтральные – не оказывающие влияния на жизнеспособность особи (появление веснушек);
  Изображение Pezibear с сайта Pixabay
4. полезные – повышают жизнеспособность (невосприимчивость к возбудителям болезней – малярийному плазмодию, ВИЧ и др.). Степень полезности и вредности мутаций относительна. Например, гетерозиготы по признаку серповидноклеточной анемии вполне жизнеспособны и имеют незначительно изменённые эритроциты. В таких эритроцитах не могут размножаться малярийные плазмодии, поэтому люди с таким генотипом выживают во время массовых эпидемий малярии.
По характеру изменения фенотипа:
1. биохимические – изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков или совсем прекратить его. Например, одна из форм альбинизма вызвана мутацией, при которой в организме отсутствует фермент, ответственный за синтез меланина;
2. физиологические – мутации, вызывающие изменение процессов жизнедеятельности: фотосинтеза у растений, свёртывания крови у человека (гемофилия);
3. анатомо-морфологические – вызывают аномалии в формировании органов или систем органов. Много таких мутаций исследовано у дрозофилы. Примеры мутаций такого вида: короткопалость (брахидактилия) у человека, низкорослость у растений, изменение окраски глаз.
По характеру проявления в гетерозиготе:
1. доминантные;
2. рецессивные – большинство мутаций.
По уровню изменения генетического материала: генные, хромосомные, геномные. Уровни мутаций мы рассмотрим более подробно.

Виды мутаций по месту локализации фото Виды мутаций по месту расположения

Про цитоплазматическую наследственность (мутацию) можно прочитать в этой статье: https://tvoiklas.ru/citoplazmaticheskaja-nasledstvennost-urok-7/

Мутация генов

Генные мутации – это наиболее распространённый тип наследственной изменчивости, они связаны с деформацией первичной структуры ДНК в пределах одного гена, происходят на молекулярном уровне организации живого. Возникают они в процессе удвоения ДНК. Происходит это нечасто, примерно одна мутация на 10-100 тыс. копий. Но в генотипах они постепенно накапливаются, создавая разнообразие всего живого. Именно благодаря таким мутациям возникли разные аллели одного гена.

Мутация, при которой изменяется одна пара оснований, называется точечной или однонуклеотидной. Нуклеотид может быть заменён на другой, добавлен или удалён.

Точечная мутация, серповидноклеточная анемия фото Серповидноклеточная анемия, точечная мутация.
Автор: ACC-BioinnovationLab

Мутация: замена азотистых оснований

Замена одной пары оснований в ДНК на другую называется мутацией замещения. Из-за вырожденной природы генетического кода замена основания может не привести к замещению закодированной аминокислоты. Если окажется, что новый триплет кодирует ту же аминокислоту, то мутация будет молчащей.

Часто при замене основания меняется кодируемая аминокислота в белке, получаемом при транскирипции мутантного гена. Замены делятся на две группы:

транзакции;
трансверсии.

Транзакция не заменяет типа оснований в гене, пиримидин замещается пиримидином, а пурин – пурином. Напротив, трансверсия изменяет тип оснований в паре (приримидин – пурин). Различные заболевания вызваны трансверсией, в том числе серповидно-клеточная анемия.

гетерохромия глаз фото Полная гетерохромия, вызвана нехваткой тирозина.
Автор: Shannernanner

Чёрная кошка с разными глазами фото

Бессмысленные (нонсенс-мутации)

Особая категория замены оснований вызывает смену транскрибируемого (кодирующего белок) кодона в стоп-кодон. Он приводит к преждевременному прекращению трансляции и к усечению белка. Насколько коротким получится белок зависит от того, где в гене установится стоп-кодон.

Может быть и наоборот, когда стоп-кодон в результате мутации становится активным геном и способствует синтезированию необычно длинных молекул белка.

Мутация сдвига рамки считывания

Добавление или удаление пары комплементарных оснований имеет гораздо большие последствия, чем замена одного основания на другое. Такие нарушения сдвигают рамки считывания в мРНК ниже от мутации. Это связано с тем, что считывание информации происходит триплетами без знаков препинания внутри тройки. Обычно такие мутации приводят к полному выключению функционирования гена. Этот тип деформаций был использован Криком и Бреннером для того, чтобы сделать вывод о триплетной природе генетического кода.

Изменение рамки считывания в гене на ранней стадии означает изменение части белка. Смена кадров также может привести к преждевременному завершению транскрипции, так как 3 из 64 кодонов являются стоп-кодонами.

Мутация сдвига кадров фото Мутация сдвига кадров.
Автор: Blythwood

Генная мутация: удвоение триплета

Учитывая долгую историю молекулярной генетики и относительно короткое время молекулярного анализа у человека, удивительно, что новый вид мутации был обнаружен у людей.

Один из первых генов, связанных с нарушением у человека – болезни Хантингтона – был мутантным. При этом ген, кодирующий белок хантингтин, содержит повторяющийся триплет. Болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определённых частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения.

Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребёнок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.

Теперь известно не менее 20 заболеваний, связанных с такой мутацией. Такой тип аномалий пока был найден только у людей и мышей. Предполагают, что он характерен только для позвоночных или даже исключительно для млекопитающих. Например, у дрозофилы её не обнаруживали никогда.

Расширение триплета может происходить в области кодирования или транскрибирования. В случае болезни Хантингтона единица повтора находится в кодирующей области триплета, кодирующего глутамин, и расширение приводит к полиглутаминовой области в белке. В случае синдрома Мартина-Белла наследственная форма умственной отсталости вызвана повтором в некодирующей части ДНК.

Хромосомные мутации

Некоторые хромосомные мутации фото Некоторые мутации хромосом.
Автор: Abogomazova

Генные мутации влияют на один ген, большие изменения могут менять структуру всей хромосомы. Хромосомные и геномные мутации чаще связаны с нарушением процессов мейоза: конъюгации, кроссинговера и расхождения хромосом во время анафазы. Они происходят на клеточном уровне организации живого. Мутация хромосом связана с разрывами хромосомы, которые со временем могут восстанавливаться, так как в клетке есть специальные механизмы репарации. Но восстановление исходного строения хромосом происходит не всегда.

С хромосомными аномалиями связаны многие виды рака человека, поэтому они имеют большую клиническую значимость. Мы кратко рассмотрим возможные изменения в хромосомах, которые суммированы в диаграмме.

Делеция (исключение)

Делеция – это потеря части хромосомы. Теряться могут небольшие участки и большие, в середине хромосомы и по её краям. При потере большого количества хромосомы организм может погибнуть. Делецией вызван синдром кошачьего крика у детей, при этом теряется большая часть 5 хромосомы. Обычно это приводит к ранней смерти, хотя некоторые пострадавшие демонстрируют нормальную продолжительность жизни. Мутация имеет различные дефекты, в том числе проблемы с дыханием.

Дупликация (дублирование)

Удвоение участка хромосомы может быть или не быть причиной фенотипических изменений. Эффект зависит от места положения дублирования. Дублирование в области, находящейхся за пределами генов, не приводит ни к каким последствиям. Если дублирование происходит рядом с исходным участком, его называют тандемным. Тондемные дубликации сыграли важную роль в эволюции семейств родственных генов, таких как глобины, кодирующие гемоглобин.

Инверсии

Инверсии происходят, когда сегмент хромосомы ломается в двух местах, а участок между разломами переворачивается и в таком виде возвращается на своё место. Если разрыв происходит не внутри гена, то инверсии не оказывают влияния на фенотип. Хотя все люди имеют одинаковый геном, порядок генов в них разный из-за инверсий, которые происходят в семьях.

Транслокации

При транслокации кусок одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой негомологичной хромосоме. Транслокации сложны, они могут вызвать проблемы образования половых клеток. Во время мейоза транслокационные гомологичные хромосомы не могут осуществить конъюгацию из-за появившихся различий между ними.

Транслокации могут перемещать гены из одной хромосомы в другую и менять их выраженность. Две формы лейкемии связаны с транслокациями, которые перемещают онкогены в участки хромосом, где они выражаются в неадекватные кровяные тельца.

Геномная мутация

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Полиплоидия – вид геномной мутации, связанный с увеличением хромосомного набора. У полиплоидов гаплоидный (n) набор хромосом повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре или более. Возникновение такого вида мутации связано с нарушением митоза или мейоза.

Полиплоидия часто встречается среди растений, у животных она тоже может быть, но встречается крайне редко. Растения-полиплоиды с кратным увеличением набора (4n, 6n, 8n и т. д.) отличаются крупными размерами, объёмными плодами, что делает их ценными продуктами питания и незаменимыми объектами для селекции. Организмы с некратным набором хромосом из-за нарушения мейоза (3n, 5n …) наоборот становятся малоплодовитыми. Некоторые виды, например пшеница, иногда могут мутировать с образованием гаплоидного набора, такие растения не способны размножаться половым путём.

Мутация: полиплоидия фото Полиплоидия

Полиплоиды у которых повторяется собственный генотип называют автополиплоидами, а возникшие в результате межвидовой гибридизации (с разными наборами хромосом) – аллополиплоидами.

Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Трисомия – набор 2n+1, возникает в случае нерасхождения пары гомологичных хромосом, они отходят в гамету вместе. Другая же гамета наоборот будет лишена этой хромосомы и её генотип будет 2n-1 – моносомия. Например, люди с синдромом Дауна трисомики с лишней 21-й хромосомой. Анеуплоидия по большему числу хромосом встречается очень редко. Хотя при таком нарушении присутствуют все гены, иногда совместная работа лишнего числа аллелей приводит к несовместимым с жизнью эффектам.

Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера – отсутствие у женщины внешних женских признаков – связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Источник