Серповидноклеточная анемия наследуется как аутосомный доминантный признак
Моногибридное скрещивание
№1. Один ребёнок в семье родился
здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную
болезнь и умер сразу после рождения.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет здоровым? Рассматривается
одна пара аутосомных генов.
Решение. Анализируем генотипы родителей:
оба родителя здоровы, они не могут иметь данную
наследственную болезнь, т.к. она приводит к
гибели организма сразу после рождения.
Если предположить, что данное заболевание
проявляется по доминантному типу и здоровый
признак является рецессивным, тогда оба родителя
рецессивны. Тогда у них не может родиться больной
ребёнок, что противоречит условию задачи.
Если данная болезнь является рецессивной, а ген
здорового признака наследуется по доминантному
типу, тогда оба родителя должны быть
гетерозиготными и у них могут быть как здоровые
дети, так и больные. Составляем схему
скрещивания:
Ответ: Соотношение в потомстве 3:1,
вероятность рождения здорового ребёнка в этой
семье составляет 75%.
№2. Растение высокого роста подвергли
опылению с гомозиготным организмом, имеющим
нормальный рост стебля. В потомстве было
получено 20 растений нормального роста и 10
растений высокого роста.
Какому расщеплению соответствует данное
скрещивание – 3:1 или 1:1?
Решение: Гомозиготный организм может быть
двух видов: доминантным (АА) или
рецессивным (аа). Если предположить, что
нормальный рост стебля определяется доминантным
геном, тогда всё потомство будет
“единообразным”, а это противоречит условию
задачи.
Чтобы произошло “расщепление”, растение
нормального роста должно иметь рецессивный
генотип, а растение высокого роста должно быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1.
№3. При скрещивании чёрных кроликов
между собой в потомстве получили чёрных и белых
крольчат.
Составить схему скрещивания, если известно, что
за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных
генов.
Решение: Родительские организмы имеют
одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве
произошло “расщепление”. Согласно второму
закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие
чёрного цвета, доминирует и скрещиванию
подвергаются гетерозиготные организмы.
№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их
сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей
сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные
глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен
в неполовой хромосоме (аутосоме).
Определить генотипы родителей и детей.
Составить схему скрещивания.
Решение: По материнскому организму и по её
родителям определяем, что серый цвет глаз
является рецессивным признаком (второй закон Г.
Менделя).
Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то
отцовский организм должен иметь зелёный цвет
глаз и гетерозиготный генотип.
№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его
родословной брюнетов не было. Родились три
ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.
Ген данного признака расположен в аутосоме.
Проанализировать генотипы потомства и
родителей.
Решение: Генотип отцовского организма
должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной
наблюдается чистая линия по цвету волос.
Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА)
или рецессивным (аа).
Если генотип отца гомозиготный доминантный, то
в потомстве не будет детей с тёмными волосами –
проявится “единообразие”, что противоречит
условию задачи. Следовательно, генотип отца
рецессивный. Материнский организм должен быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.
№6. У человека проявляется
заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта
болезнь выражается в том, что эритроциты крови
имеют не круглую форму, а серповидную, в
результате чего транспортируется меньше
кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как
неполностью доминантный признак, причём
гомозиготное состояние гена приводит к гибели
организма в детском возрасте.
В семье оба супруга имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них
здорового ребёнка?
Решение: Составляем схему скрещивания:
Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.
Дигибридное скрещивание
независимое наследование генов
№1. Мутации генов, вызывающие
укорочение конечностей (а) и
длинношерстость (в) у овец, передаются в
следующее поколение по рецессивному типу. Их
доминантные аллели формируют нормальные
конечности (А) и короткую шерсть (В).
Гены не сцеплены.
В хозяйстве разводились бараны и овцы с
доминантными признаками и было получено в
потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с
нормальными конечностями и 143 длинношерстых с
короткими конечностями.
Определить количество короткошерстых ягнят и
сколько среди них с нормальными конечностями?
Решение. Определяем генотипы родителей по
рецессивному потомству. Согласно правилу
“чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку
один ген от отцовского организма, другой ген от
материнского организма, следовательно, генотипы
родителей дигетерозиготные.
1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 +
143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 =
1768.
3). Определяем количество короткошерстных с
нормальными конечностями:
1768 ———- 12 ч.
х ———— 9 ч. х = 1326.
№2. У человека ген негритянской
окраска кожи (В) полностью доминирует
над геном европейской кожи (в), а
заболевание серповидно-клеточная анемия
проявляется неполностью доминантным геном (A),
причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA)
приводят к разрушению эритроцитов, и данный
организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных
хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого
мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел
признаков анемии, а второй умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего
ребёнка, не имеющего признаков анемии?
Решение. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Вероятность рождения здорового
ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%
№3. Рецессивные гены (а) и (с)
определяют проявление таких заболеваний у
человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные
аллели контролируют наследование нормального
слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Гены не сцеплены.
Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка,
отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца
больные по двум признакам.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет иметь оба заболевания?
Решение.
По правилу “чистоты гамет” определили, что
родители дигетерозиготные:
Ответ: Вероятность рождения ребёнка
имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%
№4. Изучаются две пары аутосомных
генов, проявляющих независимое наследование.
Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами
скрещивается с двумя курицами, имеющих
розовидный гребень и оперённые ноги.
От первой курицы были получены цыплята с
оперёнными ногами, из них часть имела розовидный
гребень, а другая часть – простой гребень.
Цыплята от второй курицы имели розовидный
гребень, и часть из них с оперёнными ногами и
часть с неоперёнными.
Определить генотипы петуха и двух куриц.
Решение.
По условию задачи оба родителя имеют
одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух
скрещиваний произошло расщепление по каждому
признаку. Согласно закону Г.Менделя, только
гетерозиготные организмы могут дать
“расщепление” в потомстве. Составляем две схемы
скрещивания.
Взаимодействие неаллельных генов
№1. Изучаются две пары неаллельных
несцепленных генов определяющих окраску меха у
горностая.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а)
– голубую окраску.
Доминантный ген другой пары (В)
способствует проявлению пигментации организма,
его рецессивный аллель (в) не
синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в
потомстве оказались особи с голубой окраской
меха, чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и
теоретическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой
окраски.
№2. Наследование окраски оперения у
кур определяется двумя парами неаллельных
несцепленных генов, расположенных в аутосоме.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет синтез пигмента меланина, что
обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а)
не приводит к синтезу пигмента и куры
оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В)
подавляет действие генов первой пары, в
результате чего синтез пигмента не происходит, и
куры также становятся альбиносами. Его
рецессивный аллель (в) падавляющего
действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по
двум парам аллелей.
Определить в потомстве соотношение кур с
окрашенным оперением и альбиносов.
Решение.
Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.
№3. У овса цвет зёрен определяется
двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет
чёрный цвет, другой доминантный ген (В)
– серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген
серого цвета.
Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет
зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в
потомстве оказались растения с чёрными, серыми и
белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и
фенотипическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.
Наследование генов, расположенных
в половых хромосомах
№1. Ген нормальной свёртываемости
крови (А) у человека наследуется по
доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой.
Рецессивная мутация этого гена (а)
приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
У-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения
здоровых детей в молодой семье, если невеста
имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её
родная сестра с признаками гемофилии. У жениха
мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение. 1) Определяем генотип невесты. По
условию задачи сестра невесты имеет рецессивный
генотип ХаХа, значит
обе сестры получают ген гемофилии (от своего
отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с
признаками гемофилии ХаХа,
следовательно, по хромосомной теории пола,
рецессивный ген она передаёт сыну ХаУ.
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей
здоровы.
№2. Изучается одна пара аллельных
генов в Х-хромосоме, регулирующая
цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является
доминантным признаком, а дальтонизм проявляется
по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского
организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них
больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго
– дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое
зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына.
По условию задачи у него больная жена и здоровый
ребёнок – это может быть только дочь ХАХа.
Рецессивный ген дочь получила от матери, а
доминантный ген от отца, следовательно, генотип
мужского организма доминантный (ХАУ).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь
больна ХаХа, значит,
один из рецессивных аллелей она получила от отца,
поэтому генотип мужского организма рецессивный (ХаУ-).
3) Определяем генотип материнского организма по
её сыновьям:
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
№3. Альбинизм у человека определяется
рецессивным геном (а),
расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета
определяется рецессивным геном (в),
сцепленным с половой Х-хромосомой.
Доминантные гены отвечают за пигментацию (А)
и нормальный обмен веществ (В).
У-хромосома генов не содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих
страдали диабетом, а отцы – здоровы.
Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в
данной семье здоровых и больных детей.
Решение. Применяя правило “чистоты гамет”
определяем генотипы родителей по цвету волос –
генотипы гетерозиготные Аа.
По хромосомной теории пола определили, что отец
болен диабетом ХвУ-, а мать
здорова ХВХв.
Составляем решётку Пеннета – по горизонтали
выписывают гаметы отцовского организма, по
вертикали гаметы материнского организма.
Ответ: шесть организмов из шестнадцати
доминантны по двум признакам – вероятность
рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 =
62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.
№4. Два рецессивных гена,
расположенных в различных участках Х-хромосомы,
вызывают у человека такие заболевания как
гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные
аллели контролируют нормальную свёртываемость
крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не
содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по
родословной имеет нормальную свёртываемость
крови, а отец был болен гемофилией, но без каких
либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Решение.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с
гемофилией и 50% с дистрофией.
Наследование сцепленных генов.
Явление кроссинговера.
№1. Ген роста у человека и ген,
определяющий количество пальцев на конечностях,
находятся в одной группе сцепления на расстоянии
8 морганид.
Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук
являются рецессивными признаками. Высокий рост и
полидактилия (шестипалость) проявляются по
аутосомно-доминантному типу.
Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на
руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей,
причём ген высокого роста он унаследовал от отца,
а ген шестипалости от матери.
Определить в потомстве процентное соотношение
вероятных фенотипов.
Решение.
Ответ: 46% 46% 4% 4%
№2. Два гена, регулирующих реакции
обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой
и расположены друг от друга на расстоянии 32
морганид. У-хромосома аллельных генов
не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный
обмен веществ.
Воздействия различных мутагенных факторов
изменяют последовательностъ нуклеотидов в
данных участках Х-хромосомы, что
приводит к отклонениям в синтезе веществ и
наследственным заболеваниям по рецессивному
типу.
От здоровых родителей рождается больной
ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения
следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
Решение. По условию задачи в данной семье
больной ребёнок – это сын вХаУ
т.к. от здорового отца дочери больными быть не
могут.
Сын получил рецессивные гены от матери,
следовательно, генотип матери гетерозиготный
Составляем схему скрещивания:
Ответ: вероятность рождения больных детей
составляет 33%, из них 17% больных по двум
заболеваниям обмена веществ, 8% по одному
заболеванию и 8% по другому.
Источник
Задачи:
- Рассмотреть особенности изучения генетики
человека, сформировать знания об основных
методах изучения наследственности человека. - Развивать умение использовать генетические
термины и закономерности для решения
практических задач. - Углубление и расширение знаний учащихся по
медицинской генетике, осознание важности
полученных знаний для здоровья будущих
поколений.
Методы:
- объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ,
демонстрация конспектов и схем родословных); - исследовательский (решение задач, анализ схем
родословных, составление схем родословных); - групповая работа.
Оборудование:
- сборник “Задачи по генетике”;
- информационные листы для учащихся “Генетика
человека”; - схемы родословных;
- таблица “Наследование гена гемофилии в царских
домах Европы”.
Тип урока: Урок применения знаний и умений.
Ход урока
I. Актуализация знаний
Вступительное слово учителя: “Для
генетических исследований человек является
очень неудобным объектом: большое количество
хромосом, невозможно экспериментальное
скрещивание, поздно наступает половая зрелость,
малое число потомков в каждой семье. Сегодня на
уроке присутствуют представители четырех
независимых генетических лабораторий, которые
помогут нам выяснить основные методы изучения
наследственности человека ”.
К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы
для решения задач.
Задача 1. Фенилкетонурия (нарушение обмена
фенилаланина, в результате которого развивается
слабоумие) наследуется как аутосомный
рецессивный признак. Какими могут быть дети в
семье, где родители гетерозиготны по этому
признаку?
Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 75%, больных — 25%.
Задача 2. Серповидно-клеточная анемия
(изменение нормального гемоглобина — А на S-
гемоглобин, в результате чего эритроциты
принимают форму серпа) наследуется как не
полностью доминантный аутосомный ген.
Заболевание у гомозиготных особей приводит к
смерти, обычно до полового созревания,
гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них
чаще всего проявляется субклинически. Интересно,
что малярийный плазмодий не может использовать
для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди,
имеющие эту форму гемоглобина, не болеют
малярией.
Какова вероятность рождения детей,
неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя
устойчивы к этому паразиту?
Ответ: Вероятность рождения детей,
неустойчивых к малярии — 25%.
Задача 3. Классическая гемофилия передается
как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
признак. Здоровый мужчина вступает в брак с
женщиной, брат которой болен гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье
здоровых детей.
Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 75%.
Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая,
зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)
наследуется как сцепленный с Х-хромосомой
доминантный признак. В семье, где оба родителя
страдали отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами. Определите вероятность того,
что следующий их ребенок будет тоже с
нормальными зубами.
Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 25%.
II. Методы изучения генетики человека
Представители генетических лабораторий
объясняют сущность методов генетики с помощью
информационного листа “Генетика человека”,
таблицы “Наследование гена гемофилии в царских
домах Европы”.
1. Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся
детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и
дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные
близнецы развиваются из одной зиготы, которая на
стадии дробления разделилась на две (или более)
части. Поэтому такие близнецы генетически
идентичны и всегда одного пола. Монозиготные
близнецы характеризуются большой степенью
сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Степень конкордантности для качественных
признаков у монозиготных близнецов обычно
высока и стремится к 100%. Это означает, что на
формирование признаков групп крови, формы
бровей, цвета глаз и волос среда почти не
оказывает влияние, а решающее воздействие имеет
генотип. Близнецовым методом подтверждена
наследственная обусловленность гемофилии,
сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена
выраженная предрасположенность к ряду
заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что
означает большую вероятность возникновения этих
заболеваний у людей с определенным генотипом при
благоприятных для этого условиях
Дизиготные близнецы развиваются из
одновременно овулировавших и оплодотворенных
разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они
наследственно различны и могут быть как одного,
так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по
многим признакам.
Наблюдения за близнецами дают материал для
выявления роли наследственности и среды в
развитии признаков.
2. Генеалогический метод
Сущность метода состоит в изучении
родословных в тех семьях, в которых есть
наследственные заболевания. Метод позволяет
определить тип наследования признака и на основе
полученных сведений прогнозировать вероятность
проявления изучаемого признака в потомстве, что
имеет большое значение для предупреждения
наследственных заболеваний.
Благодаря хорошо известной родословной
удалось проследить наследование гена гемофилии
от английской королевы Виктории. Виктория и ее
муж были здоровы. Известно также, что никто из ее
предков не страдал гемофилией. Наиболее
вероятно, что возникла мутация в гамете одного из
родителей Виктории. Вследствие этого она стала
носительницей гена гемофилии и передала его
многим потомкам. Все потомки мужского пола,
которые получили от Виктории Х-хромосому с
мутантным геном, страдали гемофилией. Ген
гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с
Х-хромосомой.
По аутосомно-доминантному типу наследуются
заболевания: глаукома, ахондроплазия,
полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(
короткопалость), арахнодактилия (синдром
Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия
эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого
цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия,
дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз
(оволосение края ушной раковины), синдактилия
(сращение пальцев рук).
Использование генеалогического метода
показало, что при родственных браках, по
сравнению с неродственными, значительно
возрастает вероятность появления уродств,
мертворождений, ранней смертности в потомстве,
так как рецессивные гены чаще переходят в
гомозиготное состояние.
3. Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора
человека. В норме кариотип человека включает 46
хромосом- 22 пары аутосомы и две половые
хромосомы. Использование данного метода
позволило выявить группу болезней, связанных
либо с изменением числа хромосом, либо с
изменением их структуры.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,
ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются
недоразвитием половых желез, часто умственной
отсталостью, высоким ростом (за счет
непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)
наблюдается у женщин. Он проявляется в
замедлении полового созревания, недоразвитии
половых желез, отсутствии менструаций,
бесплодии. Женщины с синдромом
Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи
широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены,
шея короткая, со складками, “монголоидный”
разрез глаз.
Синдром Дауна — одна из самых часто
встречающихся хромосомных болезней. Она
развивается в результате трисомии по 21 хромосоме
(47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как
имеет ряд характерных признаков: укороченные
конечности, маленький череп, плоское, широкая
переносица, узкие глазные щели с косым разрезом,
наличие складки верхнего века, психическая
отсталость.
Чаще всего хромосомные болезни являются
результатом мутаций, произошедших в половых
клетках одного из родителей во время мейоза.
4. Биохимический метод
Метод заключается в определении в крови или
моче активности ферментов или содержания
некоторых продуктов метаболизма. С помощью
данного метода выявляют нарушения в обмене
веществ, возникающие при различных
патологических состояниях и обусловленные
наличием в генотипе неблагоприятного сочетания
аллельных генов. Например, тяжелое заболевание
фенилкетонурия развивается в случае
гомозиготности по рецессивному гену, активность
которого блокирует превращение незаменимой
аминокислоты фенилаланин в тирозин, и
фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая выводится
с мочой. Заболевание приводит к быстрому
развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и
лишенная фенилаланина диета позволяют
приостановить развитие заболевания. У
гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови
обнаруживается повышенное содержание
фенилаланина, хотя фенотип существенно не
изменяется, человек здоров. При гемофилии
гетерозиготное носительство мутантного гена
может быть установлено с помощью определения
активности фермента, измененного в результате
мутации. Таким образом, используя биохимический
метод, можно с большой точностью предсказать
риск появления потомства с данным заболеванием.
- Проверка задач, решенных на доске.
III. Анализ родословных
Учащиеся получают задание.
1. Изучите принципы генеалогического анализа
В генетике человека аналогом
гибридологического метода является
генеалогический анализ. Он заключается в
составлении и изучении графического изображения
родословных, каждая из которых отражает
родственные связи между здоровыми и больными
людьми нескольких поколений. Особи мужского пола
обозначаются квадратиками, а особи женского пола
— кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый
признак (например, болезнь), изображаются чёрными
фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему
признак, — белыми. Одни горизонтальные линии
связывают друг с другом графические изображения
супругов, а другие — графические изображения их
детей. Вертикальные линии связывают друг с
другом графические изображения родителей и их
детей.
2. Изучите графическое изображений
родословной семьи по одному изучаемому
признаку. Член этой семьи, обратившийся в
медико-генетическую консультацию и называемый
пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родослровная 1
Родословная 2
3. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в
графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки
пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
- 1-мужской
- 2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
- 1 — да
- 2 — нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же
признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является
изучаемый признак?
- 1 — рецессивный
- 2 — доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится
аллель, отвечающий за формирование изучаемого
признака
- 1 — аутосома
- 2 — X-хромосома
- 3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в)
матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA 5-X AXA 9-XX 2-Aa 6-XaXa 10-XYa 3-aa 7-XAY 11-XY 4-XAXa 8-XaY
4. Обсудите ответ в группах
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г)
2;
Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г)
7;
5. Составьте графическое изображение
родословной
Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их
родители, страдают ночной слепотой. У них есть
еще сестра с нормальным зрением, а также брат и
сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла
вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У
Аллы было две девочки и четыре мальчика,
страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и
дочь с нормальным зрением и еще один сын,
страдающий ночной слепотой.
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и
всех детей.
РИС
Ответ: Генотип отца — Аа; мать — Аа; Роза — Аа;
Алла — АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной
слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и
брат — АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не
страдающие ночной слепотой – аа, сын — Аа.
Графическое изображение родословной
Розы и Аллы.
IV. Подведение итогов
урока
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно
развивающихся отраслей науки. Она является
теоретической основой медицины, раскрывает
биологические основы наследственных
заболеваний. Знание генетической природы
заболеваний позволяет вовремя поставить точный
диагноз и осуществить нужное лечение,
предупредить рождение больных детей. На
следующем уроке мы будем говорить о социальных
проблемах генетики человека. А сейчас подведем
итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.
Ф.И. | Оценка |
Индивидуальная работа | |
Работа в группе | |
Итог |
V. Домашнее задание
П. 35, творческие работы по генетике человека
(рефераты, сообщения, газеты, бюллетени,
видеофрагменты).
Приложение
1. Схема “Наследование
гена гемофилии в царских домах Европы”.
2. Информационный лист для
учащихся “Генетика человека”.
Литература
- Биология: Учебное пособие для студентов мед.
училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС,
2001. - Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И.
Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004. - Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В.
Хелевин, -М.: Высшая школа,1976. - Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней
школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, — М.: Просвещение, 2005. - Общая биология. Учебник для 10-11 классов с
углубленным изучением биологии в школе./ В.К.
Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, — М.:
Просвещение, 2001.
Источник