Серповидно клеточная анемия фенилкетонурия
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014;
проверки требуют 28 правок.
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Этиология и патогенез[править | править код]
Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных (Ss) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Эпидемиология[править | править код]
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)
Симптомы[править | править код]
- Усталость и анемия
- Приступы боли
- Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
- Бактериальные инфекции
- Тромбоз крови в селезёнке и печени
- Лёгочные и сердечные травмы
- Язвы на ногах
- Асептический некроз
- Повреждение глаз
Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).
Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.
Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.
В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.
Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.
Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.
Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.
С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.
Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.
У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.
У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.
Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.
Синонимы[править | править код]
Русские[править | править код]
- Дрепаноцитарная анемия
- Серповидноклеточная гемолитическая анемия
- Африканская анемия
- Дрепаноцитоз
- Менискоцитоз
- Анемия Херрика (Геррика)
- болезнь (синдром) Херрика (Геррика)
Английские[править | править код]
- Hemoglobin S disease
- ( Hb S disease)
- Herrick’s anemia
- Herrick disease (syndrome)
- Sickle-cell anemia
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
Ссылки[править | править код]
- Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия
Источник
Наследственные
протеинопатии развиваются в результате
повреждений в генетическом аппарате
данного индивидуума. Какой-либо белок
не синтезируется вовсе или синтезируется,
но его первичная структура изменена.
Примеры наследственных протеинопатии
— гемоглобинопатии, рассмотренные выше.
В зависимости от роли дефектного белка
в жизнедеятельности организма, от
степени нарушения конформации и функции
белков, от гомо- или гетерозиготности
индивидуума по этому белку наследственные
протеинопатии могут вызывать болезни,
протекающие с различной степенью
тяжести, вплоть до летального исхода
ещё до рождения или в первые месяцы
после рождения.
Серповидноклеточная анемия
Заболевание
связано с мутацией гена HBB, вследствие
чего синтезируется аномальный гемоглобин
S, в молекуле которого вместо глутаминовой
кислоты в b-цепи находится валин. В
условия гипоксии гемоглобин S полимеризуется
и выпадает во внутриклеточный осадок
в виде «серпа» эритроцита.
Серповидноклеточная
анемия наследуется по аутосомно-рецессивному
типу (с неполным доминированием). У
носителей, гетерозиготных по генусерповидноклеточной
анемии, в эритроцитах присутствуют
примерно в равных количествах гемоглобин
S и гемоглобин А. При этом в нормальных
условиях у носителей симптомы практически
никогда не возникают, и серповидные
эритроциты выявляются случайно при
лабораторном исследовании крови.
Симптомы у носителей могут появиться
при гипоксии (например, при подъёме в
горы) или тяжёлой дегидратации организма.
У гомозигот по гену серповидноклеточной
анемии в крови имеются только серповидные
эритроциты, несущие гемоглобин S, и
болезнь протекает тяжело.
Эритроциты,
несущие гемоглобин S, обладают пониженной
стойкостью и пониженной
кислород-транспортирующей способностью,
поэтому у больных с серповидноклеточной
анемией повышено разрушение эритроцитов
в селезенке, укорочен срок их жизни,
повышен гемолиз и
часто имеются признаки хронической
гипоксии (кислородной недостаточности)
или хронического «перераздражения»
эритроцитарного ростка костного
мозга.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
(фенилпировиноградная олигофрения) —
редкое наследственное заболевание
группы ферментопатий, связанное с
нарушением метаболизма аминокислот,
главным образом фенилаланина.
Сопровождается накоплением фенилаланина
и его токсических продуктов, что приводит
к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся,
в частности, в виде нарушения умственного
развития. Вследствие метаболического
блока активируются побочные пути обмена
фенилаланина, и в организме происходит
накопление его токсичных производных
— фенилпировиноградной ифениломолочной
кислот, которые в норме практически не
образуются. Кроме того, образуются также
почти полностью отсутствующие в норме
фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток
которых вызывает нарушение метаболизма
липидов в головном мозге. Предположительно,
это и ведёт к прогрессирующему снижению
интеллекта у таких больных вплоть до
идиотии. Окончательно механизм развития
нарушений функций мозга при фенилкетонурии
остается неясным. Среди причин также
предполагается дефицит нейромедиаторов
мозга, вызванный относительным снижением
количества тирозина и других «больших»
аминокислот, конкурирующих с фенилаланином
при переносе через гематоэнцефалический
барьер, и прямое токсическое действие
фенилаланина. При своевременной
диагностике патологических изменений
можно полностью избежать, если с рождения
и до полового созревания ограничить
поступление в организм фенилаланина
спищей.
Позднее
начало лечения хотя и даёт определённый
эффект, но не устраняет развившихся
ранее необратимых изменений ткани
мозга.
Некоторые
из современных газированных напитков,
жевательных резинок и лекарственных
препаратов содержат фенилаланин в форме
дипептида (аспартам), о чём производители
обязаны предупреждать на этикетке. Так,
например, на этикетках ряда безалкогольных
напитков после указания состава и
пищевой ценности 100 мл напитка приводится
следующее предупреждение:«Содержит
источник фенилаланина. Противопоказано
применение при фенилкетонурии».
При
рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки
берут анализ крови и проводят неонатальный
скрининг для обнаружения врожденных
заболеваний обмена веществ. На этом
этапе возможно обнаружение фенилкетонурии,
и, как следствие, возможно раннее начало
лечения для предотвращения необратимых
последствий.
Лечение
проводится в виде строгой диеты от
обнаружения заболевания как минимум
до полового созревания, многие авторы
придерживаются мнения о необходимости
пожизненной диеты. Диета исключает
мясные, рыбные, молочные продукты и
другие продукты, содержащие животный
и, частично, растительный белок. Дефицит
белка восполняется аминокислотными
смесямибез фенилаланина. Кормление
грудью детей, больных фенилкетонурией,
возможно и может быть успешным при
соблюдении некоторых ограничений.
Расчет
диеты для больного ФКУ проводит врач с
учетом потребности в фенилаланине и
его допустимом количестве.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Молекулярные болезни — врождённые ошибки
метаболизма, заболевания, обусловленные
наследственными нарушениями обмена
веществ. Термин предложен американским
химиком Л. Полингом. они возникают в
результате пониженной активности или
полного отсутствия фермента, контролирующего
определённый этап обмена веществ.
Серповидно-клеточная анемия — это
наследственная гемоглобинопатия,
связанная с нарушением строения белка
гемоглобина. Эритроциты, несущие
гемоглобин S вместо нормального
гемоглобина А. Под микроскопом имеют
характерную серпообразную форму (форму
серпа). Усталость и анемия, приступы
боли, дактилит, бактериальные инфекции,
тромбоз крови в селезенке и печени,
легочные и сердечные травмы. Лечение:
применяется гидроксимочевина.
Фенилкетонурия — связанное с нарушением
метаболизма аминокислот. Сопровождается
накоплением фенилаланина и его токсических
продуктов, что приводит к тяжёлому
поражению ЦНС, проявляющемуся в виде
нарушения умственного развития. Лечение
диеты.
Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение
метаболизма меди, приводящее к болезням
ЦНС и внутренних органов. Заболевание
передается по аутосомно-рецессивному
типу. Лечение: применяется диета № 5
(исключением медьсодержащих продуктов),
британский антилюизит (инъекции), унитиол
(5% раствор инъекции).
Муковисцидоз — поражение желез внешней
секреции, нарушениями функций органов
дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по
уменьшению вязкости мокроты и улучшению
дренажа бронхов, антибактериальную
терапию, диеты.
85. Трансмиссивные
и природно-очаговые заболевания. Понятие
об антропонозах и зоонозах. Учение
академика Е.Н. Павловского о природной
очаговости паразитарных болезней.
Биологические принципы борьбы с
трансмиссивными и природно-очаговыми
заболеваниями.
Заболевания,
которые передаются посредством
переносчиков, называются трансмиссивными.
Различают
облигатно-трансмиссивные и
факультативно-трансмиссивные.
Облигатно-трансмиссивные
болезни передаются
от одного хозяина к другому только через
переносчиков.
Факультативно-трансмиссивные
болезни
могут передаваться как через переносчика,
так и без него, т. е. участие переносчика
не обязательно. Примером таких
заболеваний могут служить туляремия и
чума.
Специфические
связи между возбудителем и хозяином
позволяют выделить следующие группы
трансмиссивных заболеваний:
• зоонозы
— болезни,
свойственные только животным (малярия
птиц);
антропозоонозы —
болезни, возбудители которых могут
поражать как животных,
так и человека. Переносчик может
передавать возбудителя от животных
к человеку и обратно (таежный энцефалит,
лейшманиоз, чума);антропозы
– болезни, которые
свойственны только человеку (трихомоноз,
амебиаз).
Е.Н. Павловским в 1939 г. была
выявлена категория заболеваний с
природной очаговостью. Заболевания
этой группы имеют ряд характерных
особенностей:
циркулируют в природе независимо от
человека;
резервуаром служат дикие животные,
составляющие с возбудителями и
переносчиками биоценотический комплекс;распространены
не повсеместно, а на ограниченной
территории большей или
меньшей протяженности, с определенным
географическим ландшафтом, что связано
с ареалом распространения компонентов
биоценоза. Примером может служить
таежный весенне-летний энцефалит.
Животные – резервуары (бурундук, белка,
заяц, еж, птицы), переносчики (иксодовые
клещи) и возбудители (вирус энцефалита)
встречаются только на определенной
территории. Такую территорию, не
связанную с деятельностью человека,
называют природным
очагом заболевания. Существующий
природный очаг потенциально опасен
для человека.
Первоначально
природная очаговость была установлена
по отношению только к трансмиссивным
заболеваниям, таким как, таежный весенне
— летний клещевой энцефалит, клещевой
возвратный тиф, лейшманиоз и др. В
настоящее время перечень
заболеваний с природной очаговостью
значительно расширился, сюда отнесены
и нетрансмиссивные заболевания, в том
числе многие гельминтозы, такие, как
описторхоз, парагонимоз, дифиллоботриоз
и др.Учение
Е.Н. Павловского сыграло огромную роль
в развитии медицинской паразитологии.
Оно определило совершенно иной подход
к профилактике этой группы
заболеваний. Так, уничтожение не только
переносчиков, но и животных – резервуаров
позволило снизить заболеваемость
лейшманиозом с 90 до 0,04%.Учение о природной
очаговости заболеваний нашло признание
во всем мире и принято Всемирной
Организацией Здравоохранения.
Соседние файлы в предмете Биология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
