Решение задач с серповидно клеточной анемией

2. Неполное
   доминирование
   — ãåí
   À
   неполностью подавляет ген a
   и гетерозиготное и гомозиготное
   состояния не идентичны
   по фенотипу (промежуточный характер
   наследования):
   ÀÀ
   > Aa.

3. Сверхдоминирование
   — в гетерозиготном состоянии ген А
   проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном:
   Àà
   >
   AÀ.

4. Кодоминирование
   — наблюдается
   в
   случае,
   когда два аллельных гена равнозначны
   по отношению
   äðóã к
   другу, при их сочетании возникает новый
   вариант признака.
   Кодоминирование
   имеет место при наследовании у человека
   групп крови по системе АВ0 (IV
   группа) и MN. Система MN обусловлена
   наличием двух аллелей: LN
   и LM.
   Ген LM
   обусловливает наличие в эритроцитах
   человека антигена М (группа крови М), а
   ген LN
   — антигена N (группа крови N). Одновременное
   присутствие в генотипе обоих аллелей
   обусловливает наличие в эритроцитах
   обоих антигенов M и N (группа крови MN).

Межаллельное
взаимодействие генов — это
взаимодействие между неаллельными
генами (генами
разных аллельных пар).

Выделяют
следующие разновидности:

1.Комплементарность
— это
разновидность межаллельного взаимодействия
генов, при которой неаллельные гены
дополняют друг друга, в результате чего
появляется
новый вариант признака.

Различают
3 типа
комплементарного взаимодействия
генов:

а)
два доминантных неаллельных гена, каждый
из которых без
другого
фенотипически не проявляется,
взаимодополняя друг друга получают
фенотипическое проявление, обуславливая
новый вариант признака (глухота и
нормальный слух у людей).
Для нормального слуха в генотипе человека
должны присутствовать доминантные гены
из разных аллельных пар — D
и E.
Ген D
отвечает за нормальное развитие улитки,
а ген E
— за нормальное развитие слухового
нерва. У рецессивных гомозигот (dd)
будет
недоразвита улитка, а при генотипе ее
— недоразвит
слуховой нерв. Люди с генотипами
D-ee, ddE- и ddee будут
глухими.

Расщепление
9:7

б)
два доминантных неаллельных гена, один
из которых имеет фенотипическое
проявление, а второй его
не имеет, в
сочетании друг с другом
обуславливают
новый
вариант признака (окраска шерсти у
мышей).

Расщепление
9:3:4

в)
два доминантных неаллельных гена, каждый
из которых имеет свое
фенотипическое
проявление, взаимодополняя друг друга,
обуславливают новый вариант признака
(форма гребня у кур).

Расщепление
9:3:3:1

2.
Эпистаз
— это
разновидность межаллельного взаимодействия
генов, при котором один неаллельный ген
(доминантный или рецессивный) подавляет
действие другого неаллельного гена и
не дает ему проявиться фенотипически.
Подавляющий
ген называется супрессором (ингибитором).

Эпистаз
— действие генов, противоположное
комплементарности. Выделяют доминантный
(À
> B)
è рецессивный
эпистаз (àà
> B,
àà
> bb).
Примером доминантного эпистаза является
окраска оперения у кур:

Расщепление
13:3

Примером
рецессивного эпистаза является
«бомбейский
феномен».
У женщины, родители которой имели I и
III группы крови, фенотипически проявляется
I группа крови, хотя в генотипе был ген
IB.
Рецессивный ген f
в
гомозиготном состоянии (ff)
оказывает
эпистатическое действие на активность
гена IB
è íå позволяет
ему проявляться фенотипически.

3.
Полимерия — это
разновидность межаллельного взаимодействия
генов, при которой несколько
неаллельных
генов
(их обозначают одной буквой с разными
цифровыми индексами)
действуют однонаправленно и степень
выраженности
признака зависит от числа доминантных
генов в генотипе особи (окраска зерна
у пшеницы).

Признаки,
детерминируемые полимерными генами,
называются полигенными. Таким образом,
наследуются многие количественные и
некоторые качественные признаки у
животных и человека: рост, масса тела,
величина артериального давления, цвет
кожи и др. Пигментация кожи у человека
определяется пятью или шестью полимерными
генами. У коренных жителей Африки
преобладают доминантные аллели, у
представителей европеидной расы —
рецессивные. Мулаты имеют промежуточную
пигментацию и являются гетерозиготами.
При вступлении в брак мулатов у них
возможно рождение как белых, так и
темнокожих детей. Минимальное количество
полимерных генов, при котором проявляется
признак, называется пороговым
эффектом.

Задача
1.
Редкий ген а
у человека вызывает анофтальмию
(отсутствие глазных яблок), его аллель
А
обусловливает нормальное развитие
глаз, у гетерозигот глазные яблоки
уменьшены. Определите расщепление по
фенотипу и генотипу у потомков, если их
родители имеют уменьшенные глазные
яблоки.

Решение.
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Расщепление
по генотипу и фенотипу
1:2:1. 25% —
нормальные глазные яблоки, 50% — уменьшенные
глазные яблоки, 25% — анофтальмия.

Задача
2. Серповидноклеточная
анемия и талассемия наследуются как
два признака с неполным доминированием;
гены не сцеплены между собой и находятся
в аутосомах. У гетерозигот по
серповидноклеточной анемии, так же как
и у гетерозигот по талассемии, заболевание
не имеет выраженной клинической картины.
Но во всех случаях носители гена
талассемии или серповидноклеточной
анемии устойчивы к малярии. У двойных
гетерозигот (дигибриды по обеим парам
анализируемых признаков) развивается
микродрепаноцитарная анемия (В.П.
Эфроимсон, 1968).

Гомозиготы
по серповидноклеточной анемии и
талассемии в подавляющем большинстве
случаев умирают в детстве. Определите
вероятность рождения совершенно здоровых
детей в семье, где один из родителей
гетерозиготен по серповидноклеточной
анемии, но нормален по талассемии, а
второй — гетерозиготен по талассемии,
но нормален в отношении серповидноклеточной
анемии.

Решение.
Оформляем
условие задачи в виде таблицы:

Определяем
генотипы родителей, вступающих в брак:
Sstt и
ssTt.

Следовательно,
вероятность рождения совершенно здоровых
детей (sstt)
в этой семье равна 25%.

Задача
3.
У некоторых людей эритроцитарные
антигены (А
и В)
могут быть в слюне. Наличие антигенов
А
и В
в слюне определяется геном S
– секреторы, ген s
— несекреторы. При исследовании крови
и слюны 4-х членов семьи установлено,
что мать имеет антиген В
в эритроцитах, но не содержит его в
слюне; отец содержит антиген А
и в эритроцитах, и в слюне; в эритроцитах
первого ребенка имеются антигены А
и В,
но их нет в слюне; у второго ребенка
антигены А
и В
отсутствуют и в эритроцитах, и в слюне.
Определите по возможности генотипы
всех указанных лиц.

Решение.
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

P.
IBI—ss
x IAI–S-

F1.
IAIBss
I0I0
S S-

Так
как
второй
ребенок
имеет
I группу
крови
(генотип
I0I0),
то в генотипе каждого из родителей
должен быть ген I0,
значит по группе крови они гетерозиготы
(имеют генотипы IBI0и
IAI0).
Так как первый ребенок не имеет в слюне
антигенов
А и
В,
то в его генотипе есть два рецессивных
гена ss,
которые он получил от каждого из своих
родителей. Таким образом, генотип матери
IBI0ss,
а генотип отца IAI0Ss.
Определить генотип второго ребенка по
гену секретор-несектетор невозможно.

Задача
4.
Так называемый «бомбейский феномен»
состоит в том, что в семье, где отец имел
I группу крови, а мать III, родилась девочка
с I группой крови, несмотря на то, что у
нее в генотипе обнаружен ген IB.
Она вышла замуж за мужчину, гетерозиготного
по II группе крови, и у них родились две
девочки: первая с IV,
а вторая с I группой крови. Такое явление
было объяснено наличием редкого
рецессивного эпистатического гена f,
подавляющего проявление генов IA
и IB.
Принимая эту гипотезу, установите
вероятные генотипы всех членов этой
семьи.

Решение.
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Записываем
генетическую схему брака родителей
девочки:

P.
IBI–
F- x I0I0F-

F1.IBI0ff
— девочка

Так
как в генотипе девочки обнаружен ген
IB,
а она имеет I
группу крови, то у нее есть два рецессивных
гена f
(ff).
Значит в генотипах ее родителей будут
эти гены: генотип отца I0I0Ff,
генотип матери IBI—Ff.
Генотип девочки IBI0ff,
так как ген I0
она получила от своего отца.

Далее
записываем генетическую схему брака
этой девушки:

P2.
IBI0ff
x IAI0F-

F2.
IAIBF-,
I0I0Ff.

Так
как в данном браке в генотипе матери
есть два гена ff,
то
и в генотипе детей должны быть эти гены,
то есть их генотипы:
IAIBFf
и I0I0Ff.
Установить
генотип отца, гетерозиготный он или
гомозиготный по гену F,
невозможно.

Задача
5.
В Х-хромосоме человека имеются два
(условно обозначенные буквами Н
и А)
доминантных гена, продукты которых
участвуют в свертывании крови. Такую
же роль играет аутосомный доминантный
ген Р.
Отсутствие любого из этих генов приводит
к гемофилии.

1. Определите
   вероятность рождения гемофиликов в
   семье, где муж гемизиготен по генам Хa
   и Хh
   гетерозиготен по гену Р,
   а жена гомозиготна по генам ХА,
   ХНи
   гетерозиготна по гену Р.

2. Какова
   вероятность проявления гемофилии,
   сцепленной с полом, у человека, который
   получил от отца ген Хh
   и ген
   ХА,
   а от матери — ген Ха
   и ген ХН.

Решение.
Оформляем
условие задачи в виде таблицы:

P.XAHXAHPp
x
XahYPp

G.XAHP
XAHp
XahP
Xahp
YP Yp

F1.XAHXahPPXAHXahPpXAHYPPXAHYPp

здоровые
здоровые здоровые здоровые

XAHXahPpXAHXahppXAHYPpXAHYpp

здоровые
аутосомная здоровые аутосомная

гемофилия
гемофилия

Ответ.
1. Гемофилии, сцепленной с полом, у детей
не будет. Аутосомная гемофилия
(парагемофилия) возможна у детей обоего
пола с вероятностью 25%.
2. Нулевая (женщина с генотипом XАhXaH).