Пробанд страдает легкой формой анемии

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

  13.02.20152.57 Mб19Презентация НПП Сирена.pdf

. Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии.

. У больных детей родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями.

. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

. Частота заболевания повышается при кровно-родственных браках.

. Заболевание чаще прослеживается в боковых ветвях родословной (у сибсов)

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм, некоторые формы глухонемоты и т.д.

Р: ♀Аа х ♂Аа Р: ♀аа х ♂аа Р: ♀Аа х ♂aa

G A,a A.a G a a G A.a a

F АА,2 Аа ,аа F аа F Аа аа

. Вероятность рождения больного ребенка при указанных выше типах брака составляет.

25% 100% 50%

больных больных больных

В) Наследование признаков, бусловленных доминантным геном, полностью сцепленным сХ хромосомой.

. Заболевание прослеживается в каждом поколении.

. Болеют как мужчины так и женщины .

. У больных детей один из родителей обязательно болен.

Примеры заболеваний, наследуемых ю этому типу, фолликулярный гиперкератоз ( потеря волос на голове, ресниц и бровей), устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз ( сначала характерны красное уплотнение кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали и т.д.

1 Р:♀ХАХА х♂ХаУ 2 Р:♀ ХАХа х ♂ХАУ 3 Р: ♀ ХаХа х ♂ХАУ

G ХА Ха,У G ХА,Ха ХА,У G Ха ХА,У

F ХАХа ХАУ F ХАХА, ХАХа, ХАУ, ХаУ F ХАХа, ХаУ

. Вероятность рождения больных детей, при указанных выше типах брака составляет:

1) 100% больных 2)100% больных среди девочек и 3) 100% больных . среди девочек и 50% больных среди мальчиков среди девочек.

100% больных среди мальчиков.

Г) Наследование признаков, обусловленных рецессивным геном , полностью сцепленным с X хромосомой.

. Заболевание преимущественно у лиц мужского пола. Женщины являются как правило носителями.

.Заболевание прослеживается в боковых линиях родственников пробанда по материнской линии.

Примеры заболеваний наследуемых по этому типу.

Гемофилия, синдром Леша-Нейхана (нарушение метаболизма /пуринового обмена, проявляющееся неврологическими расстройствами и стремлению к самоповреждению), дальтонизм и т.д.

1 Р:♀ХаХа х♂ХАУ 2 Р:♀ХАХА х♂ХаУ

G Ха ХА,У G ХА Ха,У

F ХАХа ХаУ F ХАХа ХАУ

Вероятность рождения больных детей при указанных выше типах брака составляет:

1. 100% бодьных среди мальчиков 2.0% среди девочек и мальчиков,

но 100% девочек-носительницы

3. Р: ♀ХАХа х ♂ХАУ 4. Р: ♀ХАХа х ♂ХаУ

G ХА,Ха ХА,У G ХА,Ха Ха,У

F ХАХа, ХАХА, ХАУ, ХаУ F ХАХа, ХаХа, ХАУ, ХаУ

Вероятность рождения больных детей при указанных выше типов брака составляет:

3. 50% больных среди мальчиков 4. 50% больных среди девочек

и 50 %больных среди мальчиков.

Д) Наследование признаков обусловленных генами

Полностью сцепленными с У хромосомой ( голандрические признаки).

. передача признака осуществляется от отца к сыну.

. признаки, наследуются только по мужской линии.

Примеры признаков, наследуемых по этому типу: гипертрихоз, перепонки между пальцами.

4) степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого признака.

5) прогноз в отношении пробанда и его будущих детей.

Завершает анализ родословной составление схемы брака пробанда и прогноз относительно потомства.

На основании анализа разрабатывается план лечения и профилактика! наследственного заболевания.

При достаточной простоте данного метода он помогает е-только установить наследственный характер заболевания но и играет большую роль в диагностике наследственных заболеваний, в выявлен; гетерозиготных носителей и является основой для изучения гетерогенности наследственных заболеваний.

Близнецовый метод.

Большое значение при изучении наследственности человека имеет близнецовый метод. Он был предложен Гальтоном в 1875 году. Близнецами называются дети, рожденные одновременно от одной матери. Близнецы могут быть монозиготными (однояйцевами) или дизиготными (двуяйцевыми). Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной зиготы и обладают идентичными генотипами. Дизиготные близнецы (ДБ) развиваются из разных зигот, (то есть разные сперматозоиды оплодотворяют две одновременно созревшие яйцеклетки) и с генетической точки зрения они имеют только 50% общих генов и сходны между собой как обычные братья и сестры.

Вероятность рождения близнецов повышается с возрастом матери, но это касается исключительно дизиготных близнецов. С возрастом у женщины повышается уровень гонадотропина (ФСГ), что приводит к полиовуляции. Частота рождения дизиготных близнецов повышается и с порядковым номером беременности. В начале 20 века Вайнберг установил, что рождение близнецов ограничено определенными семьями , но это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Тип наследования в таких семьях мультифакториальный, в результате чего генетически определяется уровень концентрации гонадотропина в крови. Причины, приводящие к рождению монозиготных близнецов еще не выяснены.

Самая высокая вероятность рождаемости близнецов, особенно дизиготных среди негров Африки. В Европе больше всего близнецов рождается в Англии ( в этой стране частота рождаемости дизиготных близнецов составляет 89/ 10000, а монозиготных 36/ 10000). Меньше всего близнецов рождается в Японии, частота рождаемости дизиготных близнецов там составляет 24/ 10000, а монозиготных 40/10000.

Исследования с использованием близнецового метода складываются из 3-х этапов:

1) составление близнецовой выборки

2) установление зиготности

3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

На 1 этапе можно отбирать либо всех близнецов, а потом выделять среди них тех , кто имеет данный признак. Особенностями этого этапа является правильное определение среди всех близнецов монозиготных и дизиготных . Затем близнецы распределяются на группы , соответственно полу и возрасту.

На 2 этапе проводится диагностика зиготности близнецов Монозиготные близнецы — одного пола , тогда как дизиготные могут быть разнополыми. Сначала близнецов сравнивают по внешним морфологическим признакам, а затем для достоверности определения

зиготности применяют специальные методы исследования, такие как имуногенетический метод (исследуют эритроцитарные антигены системы крови ABO, MN, Rh, и др., состав белков сыворотки крови), дерматоглифический. Самым достоверным в установлении зиготности близнецов является трансплантация кожи от одного близнеца к другому, или использование лимфоцитарного теста (когда смешивают клетки от разных близнецов).

На 3 этапе среди моно- и дизиготных близнецов проводят сравнение по различным признакам, выявляя при этом сходные признака -конкордантные и отличные — дискордантные.

Близнецовый метод позволяет выявить зависимость признака от наследственности или окружающей среды. Для количественной оценки роли наследственности и среды ..используют формулы. Например, исследуют формулу Хольцингера для подсчета коэффициента наследственности (Н).

% сходства ОБ—% сходства ДБ

Н=

100—% сходства ДБ

Если (Н) = 1или 100% , то признак полностью наследственный.

Если (Н) = 0, то признак полностью зависит от среды.

Если (Н)=50%, развитие признака одновременно зависит и от наследственности и от среды.

Использование близнецового метода в генетике человека позволило установить наследственный характер многих признаков и заболеваний у человека, а также помогло правильно оценить роль наследственных и средовых факторов в развитии заболеваний. Оказалось, что при одинаковом генотипе отмечается сходная реакция на внешний фактор, например, на палочку Коха — возбудитель туберкулеза. Причем у монозиготных близнецов отмечается часто одинаковая клиническая картина, локализация процесса и даже исход заболевания.

В педагогике близнецовый метод помог установить зависимость

одаренности детей от генетических особенностей.

Следовательно, близнецовый метод еще раз подтверждает, что

индивидуальные особенности формируются в онтогенезе на основе

генотипа и реализуются под влиянием окружающей среды.

В практической медицине на основе близнецового метода используется метод контроля по партнеру. Для этого из группы добровольцев привлекают только монозиготных близнецов, что дает возможность продемонстрировать и оценить эффект внешнего воздействия на одного из близнецов, другой при этом является контролем. Этот метод широко используется в фармакологии, для установлении эффективности нового лекарственного препарата.

Приложение.

Задачи.

1.1 Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы, они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

1.2. Пробанд — нормальная женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две -двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальные, у отца два брата и четыре сестры-все пятипалые. Бабушка по лини отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые.

Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалы детей при условии если она выйдет замуж за нормального мужчину.

1.3. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сестрах ее стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

1.4. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

1.5. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать пробанда иотец глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой глухонемой и пять сестер две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые.

Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной , происходящей из благополучной в отношении этого заболевания семьи .

1.6. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалий по окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого — две дочери и сын, все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов, прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите какие могут быть дети у пробанда, если он вступает в брак с женщиной гетерозиготной по этому признаку.

Теоретическое обоснование.

Для решения задачи использован генеалогический метод и анализ родословной, что позволило определить характер наследования признака гипоплазии эмали у человека. Наследование этого признака осуществляется доминантно, сцеплено с X хромосомой.

Алгоритм решения.

1 .Объект исследования данной задачи — человек.

2. Используя графические символы, составляем родословную снизу вверх на основе данных задачи.

3.Пробанд изображается в центре и снизу.

4. Каждое предшествующее поколение выше линии пробанда.

5.Члены родословной одного поколения располагаются в один ряд, в порядке рождения.

6. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

Пробанд здоровый мужчина. Отмечаем его на схеме родословной стрелкой. Больных в родословной заштриховываем. Далее приступаем к анализу родословной.

АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ.

1.Темная эмаль зубов — наследственное заболевание. Это можно установить по тому, что признак прослеживается на протяжении нескольких поколений.

2. Пользуясь критериями наследования, определяем тип наследования. Коричневые зубы — это доминантный признак, так как мы наблюдаем достаточно много больных как по горизонтали, так и по вертикали родословной. У больных детей болен один из родителей. У здоровых родителей все дети здоровы. Оба пола поражается одинаково. Проанализировав брак, между больным мужчиной и здоровой женщиной во втором поколении можно сделать вывод, что доминантный ген находится в X хромосоме. Об этом факте свидетельствует то, что от этого брака родилось восемь больных дочерей и ни одного больного сына. Всем сыновьям от матери досталась нормальная X хромосома, а всем дочерям от

отца патологическая.

3. Вводим буквенные обозначения генов обозначения.

XА — коричневые зубы ( гипоплазия эмали)