Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов
Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это доброкачественная наследственная патология, которая характеризуется морфологическим изменением лейкоцитов. Получила название в честь Карла Пельгера – голландского врача, впервые открывшего в 1928 году нетипичные нейтрофилы. Затем в 1932 году Хьюэтом была доказана наследственная природа заболевания. Поэтому в некоторых источниках болезнь называется аномалия Пельгера-Хьюэта. Встречается с частотой 1:1000-1500, одинаково часто у мужчин и женщин. Раньше встречалась редко, а в последнее время все чаще, что связано с более широкими обследованиями крови.
Причины
Причины данного заболевания не установлены. Известно, что аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется и у гетерозигот, и у гомозигот в равной степени. В основе патогенеза лежит нарушение сегментации зрелых нейтрофилов. Генетическая поломка заключается в нарушении структуры регуляторного гена, отвечающего за форму ядра.
Клинические проявления
Клинически заболевание никак не выражается, так как функции лейкоцитов не нарушены. Лейкоциты также способны фагоцитировать чужеродные клетки, содержат набор ферментов, идентичный нормальным лейкоцитам. СОЭ не повышено, свертываемость крови нормальная. Часто данная патология обнаруживается случайно при исследовании крови. За счет того, что наблюдается нейтрофильный сдвиг влево в лейкоцитарной формуле, ошибочно можно предположить инфекцию. Реакции на кровопотерю, инфекцию и т.д. у людей с этой аномалией не отличаются от реакций здоровых людей.
Лейкоцитарная формула – это соотношение нескольких видов лейкоцитов в организме человека
По данным некоторых источников, могут быть изменения в костной системе: гиперкифоз, низкий рост, деформации скелета.
Картина крови
В мазках крови при микроскопировании наблюдаются аномальные нейтрофилы. Чтобы понимать, как они будут выглядеть при этом заболевании, необходимо разобраться, что представляют собой нормальные нейтрофилы.
Нейтрофилы составляют большую часть всех белых клеток крови. Относятся к гранулоцитам, так как в цитоплазме имеется зернистость. Они выполняют функцию уничтожения чужеродных микроорганизмов (фагоцитоз). Также они участвуют в свертывании крови, фибринолизе, оказывают цитостатическое действие, дегранулируют при выделении ферментов.
По степени зрелости различают несколько форм нейтрофилов:
- миелобласты,
- промиелоциты,
- миелоциты,
- метамиелоциты,
- палочкоядерные,
- сегментоядерные.
Ядро сегментоядерных нейтрофилов разделено перемычками на несколько сегментов. У остальных ядро бобовидное и несегментированное. У палочкоядерных ядро в виде подковы. В крови здоровых людей больше всего содержится сегментоядерных клеток с 3-4 сегментами (70%), с 2 сегментами меньше (30%), а палочкоядерных – около 7%. При аномалии Пельгера резко увеличивается число палочкоядерных клеток.
Палочкоядерные клетки, преобладание которых и названо аномалией Пельгера
Все нейтрофилы, кроме сегментоядерных, относятся к юным. При увеличении в крови их количества на общем анализе крови будет виден лейкоцитарный сдвиг влево. Это говорит о повышенной активности костного мозга.
Причины нейтрофильного лейкоцитоза следующие:
- сепсис;
- ожоги;
- гангрена;
- трофические язвы;
- распадающиеся опухоли;
- аллергические реакции;
- глистные инвазии;
- инфаркт;
- онкологические заболевания крови;
- кожные болезни;
- почечная недостаточность;
- воспалительные процессы;
- гемолитические анемии;
- прием некоторых лекарственных средств;
- чаще всего – инфекционные заболевания, как вирусные, так и бактериальные (например, аппендицит, пневмония, ангина, абсцесс, скарлатина и другие).
Необходимо дифференцировать аномалию с этими заболеваниями, чтобы избежать диагностических ошибок и последующего некорректного лечения. Так, известны случаи необоснованного лечения от туберкулеза и проведение аппендэктомии.
Суть пельгеровской аномалии заключается в том, что зрелые нейтрофилы имеют форму ядра юных (миелоцитов и метамиелоцитов), а плотность хроматина и зернистость соответствуют зрелой клетке. Ядро может быть:
- круглое;
- овальное;
- бобовидное;
- гантелевидное;
- в виде подковы;
- двудольчатое;
- трехдольчатое;
- в виде почки;
- в форме очков;
- с перетяжкой посередине;
- в форме песочных часов.
Грубоглыбчатость хроматина, комковатость ядра и короткие перемычки отличают их от миелоцитов. Форма сегментов одинаковая. Зернистость может быть как крупной и многочисленной, так и скудной и мелкой. Созревание цитоплазмы в норме. У женщин с этой аномалией отсутствуют тельца полового хроматина (тельце Барра).
Кроме нейтрофилов, изменения ядер затрагивают и базофилы, эозинофилы, лимфоциты и моноциты, но в нейтрофилах признаки более выражены.
Клетки крови, строение ядра большинства из них может быть подвержено аномалии Пельгера
Гипосегментированные нейтрофилы имеются и в периферической крови, и в костном мозге.
Большое количество в крови несегментированных клеток выглядит как сдвиг влево на лейкоцитарной формуле, поэтому необходимо дифференцировать пельгеровскую аномалию с нейтрофильным лейкоцитозом при различных заболеваниях.
Диагностика
Диагностика основана на исследовании мазков крови в гематологических анализаторах. Оценивается зрелость ядра, состояние хроматина (у аномальных он плотный), соотношение нейтрофилов в крови. Чтобы уточнить диагноз, нужно провести анализ крови родителей, у которых будет похожая формула крови. Следует дифференцировать с хроническим миелолейкозом, при котором возрастает число юных нейтрофилов, а лейкоцитарные формулы обоих заболеваний схожи. При этом у больного пельгеровской аномалией в крови будет наличие характерных зрелых двусегментированных нейтрофилов, а количество лейкоцитов и остальных форменных элементов нормальное.
Кроме пельгеровской аномалии, являющейся врожденной, имеется приобретенная форма гипосегментации нейтрофилов. Встречается при остром и хроническом миелолейкозе, микседеме, малярии, гриппе, туберкулезе, эритромиелозе, инфекциях, системной красной волчанке, болезни Ходжкина. Часто возникает после проведенной химиотерапии и приема некоторых лекартсвенных средств (например, НПВС, сульфаниламидов). Отличается от аномалии тем, что является временным состоянием.
Лечение
Пельгеровская аномалия не требует лечения, так как функции крови сохранены в полном объеме. Ее носители считаются здоровыми людьми.
Важное значение имеет обследование детей на предмет выявления этой аномалии крови, так как соотношение клеточного состава не подвергается значительным изменениям в течение жизни. Обнаружение аномалии помогает избежать неправильной диагностики многих заболеваний, дающих аналогичную картину крови.
Пельгеровская аномалия нейтрофилов — довольно редкое заболевание. Эта патология носит наследственный характер. Она характеризуется врожденными изменениями в ядрах нейтрофилов. Насколько опасна такая аномалия строения кровяных клеток? И как она проявляется? На эти вопросы мы ответим в статье.
Нейтрофилы: общие сведения
Далеко не каждый пациент знает о такой патологии как пельгеровская аномалия нейтрофилов. Что это за заболевание? Чтобы ответить на этот вопрос, попробуем разобраться в строении и функциях нейтрофилов.
Нейтрофилы — это самая многочисленная разновидность белых кровяных телец. Они необходимы организму для борьбы с возбудителями инфекционных болезней. Эти клетки устремляются в очаг воспаления. а затем поглощают и переваривают опасные бактерии и вирусы. Такой процесс обезвреживания чужеродных агентов называется фагоцитозом.
В расшифровке анализа крови обычно указано 4 разновидности нейтрофилов:
- Миелоциты. Это самые молодые клетки. В норме они могут присутствовать только в костном мозге. Их наличие в периферической крови всегда говорит о патологии.
- Юные клетки. Они могут присутствовать в анализе крови в очень малом количестве (до 1 % от общего числа нейтрофилов);
- Палочкоядерные нейтрофилы. Это немногочисленная группа клеток. Они составляют 1 — 5 % в норме.
- Сегментоядерные клетки. Именно этот вид нейтрофилов преобладает в периферической крови (40 — 70%).
К зрелым видам нейтрофилов относятся только сегментоядерные клетки, все остальные разновидности считаются молодыми формами.
При пельгеровской аномалии нейтрофилов отмечаются изменения в структуре сегментоядерных клеток. Они становятся похожими на молодые формы. Это нередко приводит к ошибкам при диагностике различных патологий.
Картина крови
Обнаружить это врожденное нарушение можно только с помощью клинического анализа крови. Если ядра зрелых клеток имеют мало сегментов и меняют форму, то это может указывать на пельгеровскую аномалию нейтрофилов. На фото ниже можно увидеть патологические изменения в ядрах.
Ядро пельгеровских нейтрофилов может иметь следующие формы:
- овальную;
- палочковидную;
- подковообразную;
- бобовидную;
- округлую.
В более редких случаях встречаются ядра с перетяжкой в центре, похожие на гимнастическую гирю.
При этом ядро выглядит слишком коротким и состоит только из одного сегмента. Оно имеет комковатую структуру. Реже встречают ядра измененной формы, имеющие два или три сегмента.
Если ядро сегментоядерного нейтрофила имеет круглую форму, то его можно очень легко принять за миелоцит. Только подробное исследование крови может показать, что это не юная, а зрелая клетка. Наличие нейтрофилов с измененными ядрами нередко приводит к ошибкам в трактовке результатов анализа.
Причины
Аномалия возникает из-за нарушения формирования сегментов нейтрофильных ядер. Причиной ее является сбой на генетическом уровне.
Это заболевание является наследственным. Оно передается аутосомно-доминантным способом. Это означает, что патология может передаться детям в том случае, если носителями дефектного гена являются оба родителя.
Аномалия встречается у 1 ребенка из 1000 новорожденных. Она одинаково часто отмечается у мальчиков и у девочек. Патология носит доброкачественный характер. Многие медики считают пельгеровскую аномалию не болезнью, а конституциональной особенностью.
Проявления
Какие-либо патологические симптомы при пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Эта врожденная особенность никак не отражается на самочувствии человека и не представляет опасности для здоровья.
Изменение формы ядер нейтрофилов не влияет на фагоцитоз. Такие клетки сохраняют способность бороться с чужеродными микроорганизмами и вырабатывать ферменты. На состоянии иммунитета данная аномалия никак не отражается.
Очень малая часть врачей считает, что пациенты с пельгеровской аномалией нейтрофилов чаще имеют низкий рост и склонность к искривлению костей. Однако эти данные научно не подтверждены. Большинство людей с такой особенностью имеют нормальный рост и не страдают костными патологиями.
Последствия
К чему приводит пельгеровская аномалия нейтрофилов? Это нарушение не дает никаких осложнений и негативных последствий для здоровья человека.
Сложности возникают только при трактовке результатов анализа крови. Очень часто врачи принимают измененные сегментоядерные нейтрофилы за палочкоядерные. А увеличение концентрации «палочек» может быть признаком следующих заболеваний:
- онкологических болезней системы кроветворения;
- бактериальных и вирусных инфекций;
- травм и ожогов;
- инфаркта миокарда;
- воспалительных процессов в разных органах;
- аллергических реакций;
- сепсиса;
- паразитарных болезней;
- почечной недостаточности.
При измененной картине крови врач может заподозрить у пациента вышеуказанные патологии. В истории медицины бывали случаи, когда у пациентов с пельгеровской аномалией нейтрофилов ошибочно диагностировали инфекционные болезни или лейкозы. В результате люди проходили абсолютно ненужный им курс лечения.
Эта врожденная особенность нередко приводит к ошибочной интерпретации данных клинического теста крови. Однако квалифицированный и опытный врач никогда не ставит диагноз только лишь по одному анализу.
Диагностика
Если в клиническом анализе у пациента имеются признаки пельгеровской аномалии, то врач должен обязательно указать это в расшифровке. Чтобы избежать ошибок в диагнозе, человеку нужно дополнительно сдать мазок крови на следующие показатели:
- зрелость ядра;
- плотность хроматина;
- соотношение нейтрофилов.
При пельгеровской аномалии у пациента плотность хроматина остается нормальной, ядро имеет измененную форму, но при этом является старым. Это исследование помогает отличить измененные зрелые клетки от молодых форм.
Если есть возможность, то следует взять клинический анализ и мазок крови у родителей пациента. Так как патология носит наследственный характер, то такая же аномалия отмечается у матери и отца больного. Это является важным диагностическим признаком.
Нужно ли лечение
Клинические проявления пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Человек с такой особенностью считается абсолютно здоровым и не нуждается в лечении.
Желательно выявлять аномалию в детском возрасте. Это поможет избежать диагностических ошибок в будущем. Если пациенту с пельгеровской аномалией нейтрофилов предстоит сдача анализа крови, то очень важно рассказать о своей врожденной особенности врачу. Иначе результаты теста будут истолкованы неправильно.
Похожие аномалии
Мы рассмотрели врожденный вид пельгеровской аномалии. Однако аналогичные изменения в нейтрофилах могут также отмечаться при следующих заболеваниях:
- системной красной волчанке;
- туберкулезе;
- малярии;
- гриппе;
- лимфогранулематозе;
- снижении функции щитовидной железы;
- лейкозах.
В этих случаях изменения являются приобретенными. Они отмечается не постоянно, а только при обострении основной патологии.
Существует также очень редкое врожденное заболевание, которое генетики называют SOPH-синдромом. Оно было описано впервые в 2009 году. Эта патология встречается у народов Севера, преимущественно у якутов. Пельгеровская аномалия является лишь одним из проявлений данного синдрома. Это генетическое заболевание сопровождается и другими патологическими признаками:
- низкорослостью;
- дряблостью кожи;
- атрофией зрительных нервов и сетчатки глаза.
Если у ребенка выявлена пельгеровская аномалия, то следует внимательно присмотреться к его самочувствию и состоянию здоровья. Если никаких других патологических признаков не наблюдается, то причин для беспокойства нет. Такая конституциональная особенность не сказывается ни на продолжительности, ни на качестве жизни.
