Наследственные анемия у люди

Существует очень много возможных причин развития анемии.

Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.

Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.

Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.

Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.

То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.

Что такое анемия?

Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.

У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.

Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.

Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:

• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).

• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).

• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).

• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).

• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)

• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).

• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

Наследственные анемии

Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:

1. Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.

2. Талассемия.

Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.

3. Анемия Фанкони.

Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.

Читайте также: Анализ крови на анемию

4. Анемия Даймонда-Блекфена.

Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.

5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.

6. Нарушения мембраны эритроцитов.

Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.

Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.

Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.

7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.

8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.

Другие генетические заболевания

Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.

К таким болезням можно отнести:

• Врожденный дискератоз.

• Врожденные дизэритропоэтические анемии.

• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.

Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.

Диагностика наследственных анемий

Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.

Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Источник

Гемолитическая анемия – это заболевание, которое состоит из нескольких патологий, общей симптоматикой которых является усиленное разрушение эритроцитов в сосудистом русле. Данный вид болезни занимает более 5% всей анемии. Учёные продолжают изучать гемолитические анемии, классификация которых делит формы заболевания на наследственную и приобретённую. В статье будет рассмотрена тема, почему происходит развитие этого недуга.

виды приобретенных анемий Гемолитическая анемия — разрушение эритроцитов

Наследственный вид

Наследственная гемолитическая анемия развивается на фоне врождённых дефектов, которые затрагивают гемоглобин, ферменты, мембраны эритроцитов. Данный вид также делят на подвиды:

гемоглобинопатия (серповидноклеточная);
ферментопатия;
мембранопатия;

Гемоглобинопатия

При гемоглобинопатии происходит генетический дефект, что приводит к нарушению строения гемоглобина. Во время этого процесса осуществляется образование аномального гемоглобина S, что, в свою очередь, изменяет эритроциты, которые становятся удлинёнными по форме. Болезнь приводит к затруднению эритроцитного прохождения по мелким сосудам, через определённое время из-за этого происходит их закупорка и начинается развитие многочисленных инфарктов.

Признаки

Данная наследственная гемолитическая анемия развивается у детей. Проявляется недуг такой симптоматикой:

бледнее кожа;
появляется быстрая утомляемость;
задержка роста;
повышается чувствительность к различным инфекциям (сальмонеллёз и др.);
трофические язвы голеней;
ухудшение реологических особенностей крови;
кровоизлияние в сетчатку.

Гемолитическая анемия у детей, протекающая в хронической форме, приводит к желтухе, желчнокаменной болезни, остеомелиту, асептическому некрозу головки бедренной кости. К тяжёлым осложнениям относят инсульт, болевой криз, во время которого у человека появляются болевые ощущения в области спины, рёбер, конечностей. Такие боли продолжаются на протяжении нескольких дней или недель. К ним присоединяется лихорадка, при этом наблюдается нормальная концентрация гемоглобина. Также возможным осложнением является острый синдром грудной клетки.

Иногда гемолитическая анемия у новорождённых и у людей разного возраста, может вызывать секвестрационные кризы. Этот процесс характеризуется кровяным депонированием в селезёнке, на фоне чего возникают артериальная гипотония, шок, падает уровень гемоглобина.

В редких случаях отмечается гемолитический криз, а если имеется вирусная инфекция, может развиться апластический криз, который приводит к резкому снижению гемоглобина, уменьшению ретикулоцитов.

эритропоэтин усиливает эффект лекарств Для усиления эффекта Гидроксимочевины добавляют прием Эритропоэтина

Лечение

При постановке диагноза гемолитическая анемия, лечение должно быть своевременным. Обычно при терапии данного вида заболевания прибегают к «Гидроксимочевине». Благодаря этому препарату осуществляется повышение фетального гемоглобина, а также снижение гемолиза. Чтобы усилить эффективность этого средства, врачи назначают больному приём «Эритропоэтина». Важно отметить, что данная методика применима лишь во время лечения тяжёлой формы недуга.

Основной задачей терапии считается предотвращение острых и хронических осложнений. Грудничкам и детям до 5 лет вводят менингококковую, «Haemophilus influenza» типа В вакцину. В качестве профилактической меры детям старшего возраста необходим приём «Пенициллина» 125 – 250 мг. каждые сутки, а при проявлении лихорадки следует провести интенсивные противомикробные процедуры. Больным, у которых наблюдается хроническое течение болезни, нужно употреблять ежедневно фолиевую кислоту по 1 мг.

Болевой криз принуждает к проведению обезболивающей терапии с помощью анальгетиков. Считается, что самым эффективным является длительная инфузия «Морфина». Врачи учитывают особенность данного препарата и склонность пациентов к рецидивам болевого синдрома, чтобы исключить наркотическую зависимость.

Во время острого синдрома грудной клетки осуществляются кислородная ингаляция, инфузионные процедуры, приём антибиотиков («Эритромицин», «Цефтриаксон»). Если анализ крови показывает менее 60 мм. рт. ст. показателя РаО2, врачи принимают решение провести обменное переливание крови.

Перед лечением остеомелита пациенту проводят биопсию. Если данные процедуры не дали положительного результата, используют трансфузионную терапию, а также пересадку полнослойных кожных лоскутов.

Шанс на излечение от этой разновидности гемологической анемии (код по МКБ10 – международная классификация болезней – D55 – D59) даёт аллотрансплатация костного мозга. Но на сегодняшний день методика не имеет широкого применения.

Ферментопатия

Данный вид заболевания характеризуется дефицитом активности эритроцитарных ферментов. Ген, провоцирующий болезнь, наследуется по мужской линии, чаще всего у африканцев, китайцев и жителей Средиземноморья. У женского пола недуг встречается нечасто.

Признаки

Гемолитическая анемия, симптомы которой развиваются быстро, проявляется гемолитическим кризом. Учёные отмечают, что симптоматика недуга может наблюдаться уже через несколько часов после воздействия провоцирующего фактора:

инфекционные болезни;
бобовая пища;
медицинские препараты (« Аспирин», «Хинин», «Сульфаниламид» и др.).

аспирин при гемолитической анемии Аспирин может спровоцировать гемолитическую анемию

Лечение

При терапии заболевания врачи ведут борьбу с инфекциями, исключают приём некоторых лекарств, запрещают бобы. Проводится гемотрансфузия, но при строгих показателях.

Мембранопатия

Такое заболевание характеризуется структурной аномалией белков эритроцитов, на фоне чего происходит нарушение их мембран, развивается внесосудистый гемолиз. Данная разновидность анемии также делится на формы:

Микросфероцитарная гемолитическая анемия передаётся в большинстве случаев аутосомно доминантным типом, во время которого наблюдается дефект цитоскелета. В результате недуга эритроциты превращаются в микросфероциты, диаметр которых менее 7 мкм. Болезнь проявляется в любом возрасте, даже у новорождённых. К основной симптоматике относят желтуху, проявляющуюся наличием пигментных камней в желчном пузыре, спленомегалией, гиперплазией. Анализ крови обнаруживает микросфероциты. Спонтанное ухудшение состояния вызвано гемолизом, происходящим в течение двух суток. Этот процесс можно остановить с помощью введения в кровь глюкозы. Выздоравливает пациент после спленэктомии, а чтобы микросфероцитарная гемолитическая анемия не повторилась, ему назначают приём фолиевой кислоты на протяжении длительного периода времени.
Овалоцитоз наследуется, как и при состоянии микросфероцитоза, обычно его обнаруживают случайно во время исследования периферической крови. При недуге может наблюдаться сниженная концентрация гемоглобина. Терапия этого вида подобна методам, как при микросфероцитозе.
Стомацитоз меняет эритроциты, они становятся выпуклыми с одной стороны и вогнутыми с другой, также у них образуется щелевидное пространство. Эритроциты могут быть гипергидратированными и дегидратированными. Клиническая картина недуга может характеризоваться лёгким гемолизом.

Приобретённый вид

Гемолитическая анемия приобретённого типа, причины которой могут быть разными, также делится на виды:

иммунная гемолитическая анемия;
механическая;
микроангиопатическая.

Иммунная

Аутоиммунная гемолитическая анемия у взрослого человека развивается из-за выработки аутоантител к антигенам эритроцитов. Острое развитие недуга проявляется одышкой, общей слабостью, ощущается сердцебиение, появляются болевые ощущения в области сердца, поясницы, повышается температура, может проявиться желтуха. Если иммунная гемолитическая анемия имеет хроническое течение, к этому состоянию добавляется увеличение селезёнки или печени. Для диагностики аутоиммунных анемий прибегают к пробе Кумбса. В свою очередь, иммунная гемолитическая анемия делится на несколько типов:

Аутоиммунная гемолитическая анемия с антителами тепловыми чаще диагностируется у женского пола. Это заболевание подразделяют на лекарственное и идиопатическое, оно является осложнением гемобластозов. Помимо проявления основными признаками, при недуге наблюдаются спленомегалия, обмороки, болевые ощущения в области грудной клетки.

Аутоиммунная гемолитическая анемия в лёгкой форме не нуждается в терапии, при средней тяжести и тяжёлой лечение заключается на устранение причины развития данного заболевания. Так, в течение нескольких недель необходимо употреблять глюкокортикоиды, через определённое время дозировка лекарства должна быть снижена, затем на протяжении еще нескольких месяцев следует продолжать приём, при этом постепенно снижая дозировку. Такая терапия помогает поправить здоровье 80% пациентов, которым поставили диагноз иммунная гемолитическая анемия, но у половины из них через некоторое время происходит рецидив.

Аутоиммунная гемолитическая анемия с антителами холодовыми имеет тесную связь с инфекциями, также лимфопролиферативным состоянием. К главному симптому недуга относят повышенную чувствительность к холоду. Так, при заболевании синеют и белеют пальцы конечностей, кончик носа, ушей. Иммунная гемолитическая анемия характеризуется расстройством периферического кровообращения.
К болезни относят и пароксизмальную холодную гемоглобинурию. Такой вид считается редким и развивается в результате перенесённого вируса. Симптоматика даёт о себе знать лишь после пребывания на морозе. Приступ проявляется ознобом, лихорадкой, болью в спине, нижних конечностях, животе, голове, а также слабостью, гемоглобинурией. Главной задачей терапии считается предупреждение переохлаждения. Если недуг протекает в хронической форме, доктор назначает «Преднизолон», иммунодепрессанты.

преднизолон при аутоимунной анемии К аутоимунной гемолитической анемии относится пароксизмальная ночная гемоглобинурия, для профилактики назначают Преднизолон

Лекарственный тип развивается на фоне приёма медицинских средств, которые делят на группы. В первую входят лекарства, провоцирующие недуг, симптоматика схожа с аутоиммунным заболеванием типа с тепловыми антителами. Большинство пациентов страдают от данной болезни, образующейся в результате приёма «Метилдофа». Во вторую группу входят средства, абсорбирующиеся на эритроцитной поверхности – «Пенициллин» и другие антибиотики, схожие по структуре. К третьей группе относят препараты, которые провоцируют образование специфических антител IgM.

Механическая

Учёные рассматривают причины, по которым возникает малокровие данного типа:

Во время эритроцитного движения по мелким сосудам, которые расположены над костными выступами, эритроциты подвергаются сдавливанию, другими словами, происходит маршевая гемоглобинурия.
В процессе преодоления градиента давления на сердечных, сосудистых протезированных клапанах.
Выполняя движение по мелким сосудам, стенки которых отличаются возможностью изменяться.

Данный тип даёт о себе знать после ходьбы, бега на протяжении длительного времени, выполнения тренировки по тяжёлой атлетике и каратэ. По медицинской статистике, около 10% пациентов с протезированными клапанами страдают от болезни. Лечить механический недуг просто. Для этого снижают дефицит железа, ограничивают физическую нагрузку.

Микроангиопатическая

Разновидность болезни возникает на фоне патологии стенок сосудов, гемолитико-уремического синдрома, а также при диссеминированном внутрисосудистом свёртывании. При терапии больному недугом следует прибегнуть к гемодиализу, глюкокортикоидам, плазмаферезу, свежезамороженной плазме.

Врачи постоянно напоминают, что легче заболевание предупредить, нежели лечить. Поэтому ведение здорового образа жизни поможет предотвратить развитие серьёзных болезней.

Источник