Мегалобластная анемия мкб 10
Рубрика МКБ-10: D53.1
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D50-D53 Анемии, связанные с питанием / D53 Другие анемии, связанные с питанием
Определение и общие сведения[править]
Мегалобластные анемии (МбА) развиваются при нарушении синтеза ДНК и характеризуются наличием мегалобластных клеток. Впервые мегалобластные клетки в костном мозге были описаны П. Эрлихом в 1880 г.
По мнению Б. Бабйор и Ф. Бонн (2002), основными причинами МбА являются следующие:
1. Дефицит витамина В12
I. Недостаточное поступление с пищей: вегетарианцы (редко).
II. Нарушения всасывания.
A. Недостаточность внутреннего фактора Castle:
1) болезнь Аддисона-Бирмера;
2) гастрэктомия;
3) врожденное отсутствие внутреннего фактора Castle или секреция биологически неактивного внутреннего фактора Castle (редко).
Б. Поражения дистального отдела подвздошной кишки:
1) спру;
2) целиакия;
3) болезнь Крона;
4) резекция кишечника;
5) новообразования и гранулематозы (редко);
6) синдром Имерслунда-Гресбека (редко).
B. Конкурентное поглощение витамина В12:
1) дифиллоботриоз;
2) синдром слепой петли.
Г. Лекарственные средства:
III. Другие причины
А. Закись азота.
Б. Недостаточность транскобаламина II (редко).
2. Дефицит фолиевой кислоты
I. Недостаточное поступление с пищей: неполноценное питание (больные алкоголизмом, подростки, грудные дети).
II. Повышенная потребность.
A. Беременность.
Б. Грудной возраст.
B. Злокачественные новообразования.
Г. Усиление эритропоэза (хроническая гемолитическая анемия).
Д. Эксфолиативная эритродермия.
Е. Гемодиализ.
III. Нарушения всасывания.
A. спру.
Б. целиакия.
B. Лекарственные средства.
IV. Нарушения метаболизма ФК.
A. Ингибиторы дигидрофолатредуктазы.
Б. Алкоголь.
B. Недостаточность дигидрофолатредуктазы и других ферментов (редко).
3. Другие причины
I. Лекарственные средства, нарушающие синтез ДНК.
II. Наследственные болезни обмена веществ (редко).
III. Мегалобластная анемия неизвестной этиологии.
Частота МбА составляет 9-10% всех анемий, и она увеличивается с возрастом: у молодых лиц — 0,1%, в зрелом возрасте — до 1,0%, после 75 лет — до 4% (Antony A.C., 2008).
Этиология и патогенез[править]
Клинические проявления[править]
Клинические проявления МбА включают триаду признаков: анемический синдром, признаки поражения желудочно-кишечного тракта, неврологическую симптоматику.
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
Синонимы: синдром Роджерса
Определение и общие сведения
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия характеризуется триадой признаков — мегалобластная анемия, сахарный диабет не 1-го типа и нейросенсорная тугоухость.
Сообщалось о менее, чем в 80 случаях синдрома Роджерса по всему миру. Распространенность и заболеваемость не известны. Тиамин-зависимая мегалобластная анемия наследуется аутосомно-рецессивным способом.
Этиология и патогенез
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия вызвана гетерогенными мутациями гена SLC19A2 (1q23.3). Почти у всех пациентов были выявлены гомозиготные мутации гена SLC19A2, хотя зарегистрировано также небольшое количество пациентов с гетерозиготными мутациями.
Клинические проявления
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия может манифестировать в любом возрасте, от младенчества до юности, кроме того, в дебюте болезни могут присутствовать не все ее характерные проявления. В типичных случаях тиамин-зависимая мегалобластная анемия включает триаду, состоящую из мегалобластной анемии, нейросенсорной глухоты и сахарного диабета не 1-го типа. Характерными проявлениями мегалобластной анемии могут также быть — снижение аппетита, сонливость, головные боли, бледность кожных покровов, диарея, парестезии в области ладоней и стоп. К менее характерным клиническим симптомам относятся — дистрофия сетчатки и атрофия зрительного нерва, низкорослость, аномалии сердечно-сосудистой системы, включая дефект межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки, аритмии/нарушения проводимости, а также судорожные припадки и инсульты.
Вследствие вариабельности клинических проявлений тиамин-зависимой мегалобластной анемии, между появлением первых симптомов и постановкой диагноза, — может пройти достаточно много времени.
Диагностика
Диагностика тиамин-зависимой мегалобластной анемии базируется обнаружении клинических признаков и может быть подтверждена результатами исследования костного мозга, выявляющего картину мегалобластной анемии с наличием кольцевидных (ринг-форм) сидеробластов (эритробласты, митохондрии которых перегружены железом), а также с помощью молекулярно- генетического анализа гена SLC19A2. Уровень тиамина в сыворотке крови лиц, страдающих данным заболеванием, находится в пределах нормы. Новорожденным показано проведение специальных методов оценки слуха — отоакустическая эмиссия и стволомозговые вызванные потенциалы.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Вольфрама, митохондриальными нарушениями, например, синдромом Кернса-Сейра и синдромом Пирсона, а также с алиментарным дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты.
Лечение
Лечение симптоматическое, включает ежедневный прием тиамина в высоких дозах (витамин B1; 25-75 мг в день) для коррекции анемии и профилактики краткосрочных и долгосрочных осложнений сахарного диабета. Потеря слуха проявляется у всех пациентов и может проявляться в разные сроки. В настоящее время отсутствует единое мнение может раннее назначение тиамина отсрочить или уменьшить степень потери слуха. Нескольким пациентам, которым диагноз тиамин-зависимой мегалобластной анемии был поставлен в раннем возрасте, удалось сохранить слух на фоне приема тиамина. Необходим постоянный мониторинг крови и мочи, уровня глюкозы в крови, состояния слуха, зрения и функции сердца.
Прогноз
Прогноз — вариабельный. Потеря слуха необратима, в то время как анемия в большинстве случаев поддается лечению, а сахарный диабет при надлежащей терапии имеет благоприятное течение. При адекватном лечении и регулярных контрольных обследованиях можно ожидать нормальной продолжительности жизни у пациентов.
Источники (ссылки)[править]
«Анемии [Электронный ресурс] : руководство / Дементьева И.И., Чарная М.А., Морозов Ю.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — (Серия «Библиотека врача-специалиста»).» — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423608.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Мегалобластные анемии являются результатом дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты. Неэффективный гемопоэз поражает все клеточные линии, но в особенности эритроидную. Диагноз базируется на общем анализе крови, мазке периферической крови, в которых определяется макроцитарная анемия с анизоцитозом и пойкилоцитозом, большие овальные эритроциты (макроовалоциты), гиперсегментация нейтрофилов и ретикулоцитопения. Лечение направлено на устранение основной причины.
Макроцитами называют увеличенные эритроциты (MCV > 95II). Макроцитарные эритроциты обнаруживаются при различных заболеваниях, многие из которых не связаны с мегалобластозом и развитием анемии. Макроцитоз может быть обусловлен мегалобластами или другими увеличенными эритроцитами. Мегалобласты — это большие ядросодержащие предшественники эритроцитов, содержащие неконденсированный хроматин. Мегалобластоз предваряет развитие макроцитарной анемии.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Код по МКБ-10
D53.1 Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
Причины мегалобластной анемии
Наиболее частой причиной межобластного кроветворения является нарушение утилизации витамина В12 или фолиевой кислоты. Другими причинами являются употребление лекарственных препаратов (обычно цитостатических или иммунодепрессантов), нарушающих синтез ДНК, и реже метаболические заболевания. В некоторых случаях этиология мегалобластоза неизвестна.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Патогенез
Мегалобластный тип кроветворения является результатом нарушения синтеза ДНК, приводя к появлению больших клеток с крупными ядрами. Во всех клеточных линиях имеет место нарушение созревания, при котором созревание цитоплазмы опережает созревание ядер, это приводит к появлению мегалобластов в костном мозге, прежде чем происходят изменения в крови. Нарушение гемопоэза вызывает костномозговую гибель клеток, делая эритропоэз неэффективным, и непрямую гипербилирубинемию и гиперурикемию. Поскольку нарушение созревания поражает все клеточные линии, определяется ретикулоцитопения, в более поздних стадиях лейкопения и тромбоцитопения. Большие овальные эритроциты (макроовалоциты) появляются в кровотоке. Характерны гиперсегментированные полиморфноядерные нейтрофилы, механизм образования которых неясен.
[17], [18], [19], [20], [21]
Симптомы мегалобластной анемии
Анемия развивается исподволь и может быть бессимптомной, пока не станет выраженной. Дефицит витамина В12 может приводить к манифестации неврологической симптоматики, включая периферическую нейропатию, деменцию и подострую комбинированную дегенерацию. Дефицит фолиевой кислоты может вызвать развитие диареи, глоссита, потери веса.
Большинство макроцитарных (MCV > 95 fl/клетку) анемий являются межобластными. Немегалобластный макроцитоз проявляется при различных клинических состояниях, не все из которых ясны. Анемия обычно развивается по механизмам, не зависящим от макро-цитоза. Макроцитоз, обусловленный избытком мембраны эритроцитов, проявляется у больных с хроническим заболеванием печени, при котором нарушается этерификация холестерина. Макроцитоз с MCV от 95 до 105 95А/клетку проявляется при хроническом алкоголизме с отсутствием дефицита фолиевой кислоты. Умерено выраженный макроцитоз встречается при апластической анемии, особенно в период восстановления. Макроцитоз типичен и для миелоидисплазии. Вследствие того что эритроциты модифицируют свою форму в селезенке после выхода из костного мозга, макроцитоз может наблюдаться после спленэктомии, хотя эти изменения не ассоциированы с анемией.
Немегалобластный макроцитоз подозревается у больных с макроцитарной анемией, у которых после проведения исследований исключен дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты. Макроовалоциты в мазке периферической крови и повышение RDW, что является типичным для классической мегалобластной анемии, могут отсутствовать. Если немегалобластный макроцитоз необъясним клинически (например, при наличии апластической анемии, хроническом заболевании печени или употреблении алкоголя) или при подозрении на миелодиплазию, необходимы выполнение цитогенетических исследований и изучение костного мозга, чтобы исключить наличие миелодисплазии. При немегалобластном макроцитозе в костном мозге мегалобласты не определяются, но при миелодисплазии и выраженном поражении печени характерны мегалобластоидные предшественники эритроцитов с плотными конденсатами хроматина, которые отличаются от обычных тонких нитей, характерных для мегалобластных анемий.
Диагностика мегалобластной анемии
Наличие мегалобластной анемии предполагается у больных с анемией и макроцитарными индексами эритроцитов. Диагноз обычно базируется на исследовании мазка периферической крови. При полной картине анемии имеет место макроцитоз с MCV > 100fl. В мазке наблюдаются овалоцитоз, анизоцитоз и пойкилоцитоз. Значение разброса эритроцитов по объему (RDW) высокое. Часто встречаются тельца Хауэлла-Жолли (фрагменты ядер). Определяется ретикулоцитопения. Рано развивается гиперсегментация гранулоцитов, позже нейтропения. В тяжелых случаях часто встречается тромбоцитопения, а тромбоциты могут иметь отклонения в размерах и форме. В неясных случаях необходимо выполнить исследование костного мозга.
[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лечение мегалобластной анемии
Перед началом лечения должна быть установлена причина анемии. При обнаружении мегалобластной анемии предполагается наличие дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты. При недостаточности данных, основанных на изучении периферической крови и костного мозга, необходимо определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты.
Лечение зависит от причины, вызвавшей анемию. Препараты, вызывающие мегалобластное состояние, необходимо отменить или снизить дозу.
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
Международный классификатор болезни
Синонимы нозологической группы
- Анемия мегалобластная
- Мегалобластная анемия
- Гиперхромная анемия
Препараты 1
| Действующее вещество | Лекарство или препарат, торговое название |
|---|
6
www.vet.cornell.eduвчера в 06:21
Мы многое делим с нашими питомцами — дом, еда, часто даже кровать. Помимо всего этого с кошками мы можем разделить и некоторые инфекции. Читайте далее, чтобы знать, чем можно заразиться от кошки.
10
Стефани Уотсон, рецензент Сюзанна Фальк, MD, HealthLine.comвчера в 16:07
Острый тромбоз геморроидального узла – очень распространенное осложнение при геморрое. Как правило, он не доставляет особых неудобств пациенту и превращается в настоящую проблему только в своей острой стадии
15
Алана Биггерс, www.healthline.com25 Апреля
Почему во рту возникает солёный привкус, когда вы просыпаетесь? Или даже когда вы не ели ничего соленого? Это странное ощущение на самом деле довольно распространено. Хотя обычно это не повод для беспокойства, при наличии других симптомов, вам все равно стоит обратиться к врачу.
14
Синтия Кобб, www.healthline.com25 Апреля
Яблочный уксус производится из яблок с помощью процесса ферментации, обогащающего его живыми культурами, минералами и кислотами. Данный ингредиент часто применим не только в кулинарии, но и в качестве чистящего средства. Однако можно ли ополаскивать уксусом волосы? Рассмотрим мнение экспертов на этот счёт.
24
Грехэм Роджерс, www.healthline.com24 Апреля
Туберкулез — инфекционное заболевание, которое обычно поражает легкие, хотя может развиться в любом органе в организме. Он передается воздушным путем, когда бактерии распространяются через капли в воздухе. Лечится ли туберкулез полностью? Это опасное для жизни заболевание, но во многих случаях его можно предотвратить и лечить.
10
www.verywellhealth.com26 Апреля
Слюна играет важную роль в предотвращении инфекций, контролируя развития бактерий и грибков. Сухость слизистой полости рта появляется, когда выделяется недостаточно слюны. К счастью, есть несколько способов с этим справиться.
21
Барбара Росси Сантано WebMD.com26 Апреля
Из-за пандемии COVID-19 режима самоизоляции не удалось избежать даже профессиональным спортсменам. Что уж говорить о тех, кто просто хочет оставаться в форме?
22
Аарон Кандола, рецензент Кэтрин Маренго LDN, R.D., специалист в области питания, MedicalNewsToday.com25 Апреля
Гречка – это высокопитательный диетический продукт. Многие специалисты по питанию безоговорочно заносят её в разряд суперфудов и рекомендуют всем: худеющим, диабетикам, людям с аллергией на глютен. Но все-таки разберемся поподробнее, в чем же польза гречки и гречневой каши для здоровья
16
Карли Вандергриндт, Рецензент Алана Биггерс, MD, HealthLine.com24 Апреля
Представьте, что просыпаетесь посреди ночи от дикой боли в икроножной мышце. Ногу будто парализовало, а икра тверда наощупь, будто пушечное ядро. Знакомо звучит? Это они – ночные судороги икроножных мышц, которые хоть раз в жизни испытывал каждый из нас
20
Дебора Вотерспун, www.medicalnewstoday.com23 Апреля
Перепады уровня глюкозы зависят от гормональных изменений в организме. Однако многие диабетики задаются вопросом, почему утром высокий сахар в крови? У этого явления даже есть довольно прозаичное название — феномен “утренней зари”.
21
Киара Энтони, рецензент Синтия Кобб, DNP, APRN, HealthLine.com23 Апреля
Всем известная сыпь – ничто иное как результат воспаления или аллергической реакции. Красные пятна на ладонях, которые чешутся и облазят, это как раз один из примеров сыпи. И у них может быть множество причин
19
MayoClinicLabs.com22 Апреля
Лабораторный анализ на иммуноглобулин Е применяется для оценки специфических заболеваний. В первую очередь он показывает наличие аллергических реакций. Также оценка IgE нужна для диагностики первичных иммунодефицитов, инфекций, злокачественных опухолей и других воспалительных процессов
7
Редакция МедВизор21 Апреля
Коронавирусная инфекция продолжает свой ход по миру. Чтобы внести ясность и держать в курсе событий, мы собрали самые важные вопросы и ответы о COVID-19.
Становится все более очевидной вещь, что люди с лишним весом гораздо тяжелее справляются с COVID-19 и чаще оказываются в отделении интенсивной терапии. Особенно это касается людей среднего возраста. Почему ожирение опасно при коронавирусе? Клинические данные говорят сами за себя
9
Редакция МедВизор20 Апреля
Самое распространенное осложнение при геморрое – это кровотечение. Примеси алой крови или даже целые кровяные сгустки в унитазе могут изрядно напугать. Но это не так страшно, как кажется на первый взгляд. Сегодня расскажем, что делать, если при геморрое идет кровь
8
Редакция МедВизор19 Апреля
При заболеваниях ЖКТ очень важно следить за тем, что вы едите. Обычно исключаются продукты, раздражающие желудок. Диета и питание при изжоге следует тем же принципам.
22
Крис Ганнерс, www.healthline.com19 Апреля
Согласно исследованиям, низкоуглеводные диеты очень эффективны при похудении. Уменьшение количества углеводов понижает аппетит, тем самым вызывая автоматическую потерю веса. Но всё же, сколько нужно углеводов в день, чтобы похудеть? Эти показатели зависят от некоторых факторов.
18
Герхард Витворз, www.healthline.com18 Апреля
Люди тысячелетиями наносили мед на рану для заживления. Несмотря на то, что сейчас есть другие очень эффективные способы лечения, мед все же может помочь.
7
Дебра Салливан, www.medicalnewstoday.com17 Апреля
Лихорадка часто сопровождается ознобом и дрожью. Озноб чаще встречается у детей и обычно возникает в начале заболевания, например, гриппа. Это странное ощущение, когда вы одновременно чувствует жар и мерзнете. Но почему озноб бывает без температуры? Это может указывать на определенные состояния организма.
15
isitbadforyou.com19 Апреля
Худеющим очень нравится сырая свекла. Есть и специальные свекольные диеты на 7 и более дней. Однако полезна ли сырая свекла для здоровья? В каком количестве её можно есть, чтобы не навредить себе?
