Какая болезнь человека результат генной мутации серповидноклеточная анемия
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014;
проверки требуют 28 правок.
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Этиология и патогенез[править | править код]
Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.
Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных (Ss) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
Эпидемиология[править | править код]
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)
Симптомы[править | править код]
- Усталость и анемия
- Приступы боли
- Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
- Бактериальные инфекции
- Тромбоз крови в селезёнке и печени
- Лёгочные и сердечные травмы
- Язвы на ногах
- Асептический некроз
- Повреждение глаз
Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).
Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.
Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.
В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.
Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.
Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.
Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.
С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в лёгких, развивается серьёзное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.
Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.
У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.
У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.
Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.
Синонимы[править | править код]
Русские[править | править код]
- Дрепаноцитарная анемия
- Серповидноклеточная гемолитическая анемия
- Африканская анемия
- Дрепаноцитоз
- Менискоцитоз
- Анемия Херрика (Геррика)
- болезнь (синдром) Херрика (Геррика)
Английские[править | править код]
- Hemoglobin S disease
- ( Hb S disease)
- Herrick’s anemia
- Herrick disease (syndrome)
- Sickle-cell anemia
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
Ссылки[править | править код]
- Da-med.ru ::: Серповидноклеточная анемия
Тест по теме «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА» Вариант № 1
1*. Трудности изучения генетики человек (выберите ДВА верных ответа):
А – невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний
Б – позднее половое созревание
В – многочисленность потомства
Г – все перечисленное выше
2. Какой метод НЕ используют для изучения генетики человека?
А – генеалогический Б – близнецовый В – гибридологический Г – цитогенетический
3. Для дизиготных близнецов характерно:
А – развитие из одной зиготы и разные генотипы
Б – развитие из разных зигот и разные генотипы
В – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы
Г – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы
4. Однояйцевые близнецы, в отличие от разнояйцовых близнецов:
А – могут быть разного пола
Б – всегда одного пола
В – имеют одинаковый вес
Г – имеют одинаковый уровень интеллекта
5. Причина синдрома Дауна:
А – модификационная изменчивость
Б – генная мутация
В – изменение числа хромосом в клетках
Г – проникновение в клетку вируса
6. Хромосомная болезнь человека – синдром Клайнфельтера – была изучена с помощью метода:
А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического
7*. Какие из перечисленных заболеваний можно отнести к наследственным (выберите ДВА верных ответа):
А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез
8. Наследственные болезни можно обнаружить в дородовом периоде с помощью:
А – ультразвукового исследования
Б – рентгеновского снимка
В – составления генетических карт
Г – флюорографии
9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются доминантными у человека:
А – альбинизм
Б – дальтонизм
В – полидактилия
Г – праворукость
Д – облысение (у ♀)
Е – веснушки
10*. Какая болезнь человека — результат генной мутации? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).
А – синдром приобретенного иммунодефицита
Б – грипп
В – дальтонизм
Г – гепатит
Д – фенилкетонурия
11*. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).
А – выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям
Б – определение возможности рождения близнецов
В – определение вероятности проявления у детей наследственных недугов
Г – выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ
Д – определение характера передачи наследуемых признаков
12*. Установите соответствие между характеристиками и названиями методов научного исследования, к которым они относятся.
ХАРАКТЕРИСТИКИ НАЗВАНИЯ МЕТОДОВ
А) исследуется родословная семьи 1) цитогенетический
Б) выявляется сцепленность признака с полом 2) генеалогический
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций
13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.
А – признак доминантный
Б – признак рецессивный
В – признак аутосомный
Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой
Д – вероятность рождения ребенка с признаком в I поколении 0%
Е – вероятность рождения ребенка с признаком во II поколении 50%
Тест по теме «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»Вариант № 2
1*. Задачи генетики человека на современном этапе (выберите ДВА верных ответа):
А – ранняя диагностика наследственных болезней
Б – внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования
В – изучение первичных и вторичных половых признаков
Г – внедрение в генетику человека гибридологического метода
2*. Выберите основные методы генетики человека (выберите ДВА верных ответа):
А – генеалогический Б – сравнительно-анатомический В – гибридологический Г – цитогенетический
3. Для монозиготных близнецов характерно:
А – развитие из одной зиготы и разные генотипы
Б – развитие из разных зигот и разные генотипы
В – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы
Г – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы
4. Различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены:
А – влиянием внешней среды на фенотип
Б – разным типом наследования
В – разными генотипами близнецов
Г – множественным действием генов
5. Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода:
А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического
6. Причина серповидно-клеточной анемии:
А – модификационная изменчивость
Б – генная мутация
В – изменение числа хромосом в клетках
Г – проникновение в клетку вируса
7*. Какие из перечисленных заболеваний НЕ относятся к наследственным (выберите ДВА верных ответа)::
А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез
8. В начале XX в. сформировалось учение – евгеника – о возможном улучшении генетики вида. Одним из используемых для этого методов является:
А – избирательное скрещивание
Б – искусственный мутагенез
В – генеалогический
Г – проведение прямых экспериментов над людьми
9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются рецессивными у человека:
А – альбинизм
Б – дальтонизм
В – полидактилия
Г – леворукость
Д – облысение (у ♂)
Е – веснушки
10*. Употребление наркотиков оказывает вредное влияние на потомство, так как они вызывают (выберите ДВА верных ответа):
А – нарушение психики
Б – нарушение работы печени
В – изменение работы почек
Г – изменение генетического аппарата клетки
Д – врожденные уродства
11*. Выберите ДВА верных ответа из пяти. Примером геномной мутации может служить
А – альбинизм
Б – полидактилия
В – серповидно-клеточная анемия
Г – синдром Дауна
Д – синдром Клайнфельтера
12*. Все приведённые ниже термины, кроме двух, используются для описания кариотипа человека. Определите ДВА термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
А – В норме кариотип человека включает 46 хромосом.
Б – Женщины гомогаметны.
В – В половых клетках 23 пары хромосом.
Г – Диплоидное число хромосом меняется в поколениях.
Д – Половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y.
13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.
А – признак доминантный
Б – признак рецессивный
В – признак аутосомный
Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой
Д –вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 50%
Е – вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 33,3%
помогите пожалуйста с тестом по биологии! заранее спасибо
А.1. Гаметы – специализированные клетки, с помощью которых осуществляется 1) половое размножение 3) вегетативное размножение 2) прорастание семян 4) рост вегетативных органов
А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия
А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными
А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы
А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме
А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное
А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия
А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме
А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет
А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв
А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными
А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ — хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ — хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х — хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х — хромосому
А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% — черных особей
А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других — женский 4) женский
А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%
А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре
17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% — с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%
А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными
В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г).
ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК
6 лет
