Инвалидность при гемолитических анемиях у ребенка
Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) — наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.
Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из «кладбища превращается в бойню» эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.
Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, «башенный череп», который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.
Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции — профилактическое введение бициллина — 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.
ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.
Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими — не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.
Источник
Источник
1.Хроническая постгеморрагическая (мено-, метроррагии, другие кровотечения).
2.Нутритивная (алиментарная) ЖДА.
3.При повышенном расходе железа:
а) беременность и лактация;
б) период роста и созревания.
4.При недостаточном исходном уровне железа (врожденный дефицит железа — у больных матерей, при многоплодной беременности).
5.При резорбционной недостаточности железа:
а) постгастрорезекционная и агастральная;
б) анэнтеральная и энтеральная.
6.При перераспределенном дефиците железа:
а) инфекционные и воспалительные процессы;
б) бластоматозные заболевания.
7.При нарушении транспорта железа (гипо- и атрансферринемия).II.По стадиям:
1. Дефицит железа (латентная ЖДА).
2.ЖДА.III.По степени тяжести:
1.Легкая степень (гемоглобин: 110-90 г/л).
2.Средняя степень (гемоглобин 90-70 г/л).
3.Тяжелая степень (гемоглобин менее 70 г/л).Клиника и критерии диагностики.Клиническая картина характеризуется преимущественно двумя синдромами:анемическим и сидеропеническим.
Анемический синдром: слабость, быстрая утомляемость, сонливость, головокружение, шум в ушах, одышка, сердцебиение, бледность кожных покровов, иногда с алебастровым или зеленоватым (хлороз) оттенком, бледность слизистых оболочек, пастозность нижних конечностей, систолический шум различной интенсивности (на верхушке и легочной артерии), склонность к гипотонии. Сидеропенический синдром (тканевой дефицит железа):
изменение ногтей, волос, появление трещин на ладонях, стопах, в углах рта, дисфагии, извращения вкуса и обоняния; дистрофические и атрофические процессы в желудке и тонкой кишке; мышечная слабость.Картина крови:
снижено количество эритроцитов, гемоглобина; ЦП = 0,5-0,75; микроцитоз, пойкилоцитоз, анизоцитоз; количество ретикулоцитов не изменено.
Железо и ферритин сыворотки снижены, повышается общая и латентная железосвязывающая способность (ОЖСС, ЛЖСС) сыворотки крови.
Десфераловая проба — с мочой после внутримышечного введения десферала (500 мг) у здоровых выводится за сутки 0,8-1,3 мг железа, при его дефиците — менее 0,4 мг.
Дифференциальный диагноз проводят с другими гипохромными анемиями, связанными с отравлением свинцом, врожденным нарушением синтеза порфиринов, талассемией и т. п. При кровопотерях должна быть установлена их причина (эндометриоз, изолированный легочный гемосидероз и др.).Течение заболевания.Легкое течение— характеризуется редкими (1 раз в год и реже) непродолжительными (10-14 дн.) обострениями; клинические проявления свойственны начальной стадии заболевания. Гемоглобин крови снижается до
110-90 г/л, эритроциты — до 3,5х10*12 /л, сывороточное железо — до 12 мкмоль/л; насыщение трансферрина — до 25%; ОЖСС повышается до 50 мкмоль/л, ЛЖСС — до 60 мкмоль/л. Тип гемодинамики — гиперкинетический, толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, высокая (600 кгм/мин.).Течение средней тяжести характеризуется развернутой клинической картиной; обострения 2-3 раза в год, продолжаются по 3-4 нед. Гемоглобин снижается до 70-80 г/л, эритроциты — до 3,0х10*12 /л; железо сыворотки до 5 мкмоль/л, насыщение трансферрина — до 15%. Отмечается анизоцитоз, иойкилоцитоз, полихромия эритроцитов. ОЖСС повышается до 60 мкмоль/л; ЛЖСС до 70 мкмоль/л.
Тип гемодинамики — эукинетический; толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, достигает 500 кгм/мин.Тяжелое течение характеризуется частыми (более 4 раз в год) обострениями, продолжающимися по 1,5-2 мес. Гемоглобин падает ниже 70 г/л, эритроциты — 2,0х10*12 /л; отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение СОЭ. Уровень сывороточного железа ниже 5 мкмоль/; насыщение трансферрина — 5%. ОЖСС увеличивается до 100 мкмоль/л, ЛЖСС — до 80 мкмоль/л. Тип гемодинамики —
гипокинетический, толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, — менее 400 кгм/мин.Прогноз при ЖДА благоприятный.
Принципы лечения: устранение этиологического фактора, рациональное питание,назначение препаратов, содержащих железо (ферроплекс, конферон и др.), аскорбиновой кислоты, витаминов группы В.
Критерии ВУТ: легкая степень ЖДА — 10-12 дн.; средней тяжести — 14-15 дн.; тяжелая степень — 30-35 дн.Противопоказанные виды и условия труда: тяжелый физический труд; работа, связанная с нервно-психическим перенапряжением, инсоляцией, воздействием различных источников излучения, гематологических ядов (свинец, хлор и др.), общей и местной вибрации, а также пребыванием на высоте, обслуживанием движущихся механизмов.Показания для направления в бюро МСЭ:
а) средняя степень тяжести ЖДА у больных, работающих в противопоказанных условиях и видах труда при невозможности рационального трудоустройства по заключению КЭК лечебно-профилактических учреждений;
б) тяжелое течение ЖДА при частых обострениях, выраженных осложнениях и неэффективности лечения.Необходимый минимум обследования при направлении в бюро МСЭ: общий анализ крови, мочи, кала (на паразитов и скрытую кровь); анализ крови на ретикулоциты, тромбоциты; определение содержания в крови железа; в
диагностически неясных случаях — миелограмма. ОЖСС, ЛЖСС, трансферрин крови; десфераловый тест. Инструментальные, эндоскопические, рентгенологические исследования органов брюшной полости, легких и т. п., консультации специалистов (гинеколог и т.п.).
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ АНЕМИИ (АНЕМИЯХ) У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеются:
— незначительные нарушения функции кроветворения, стабильные;
— нетяжелая степень апластической анемии (отсутствие необходимости в регулярных трансфузиях эритроцитарной массы и/или тромбоконцентрата); легкая форма гемолитической анемии (гемолитических кризов нет или они редкие, с интервалом в несколько лет);
— длительная ремиссия после спленэктомии по поводу гемолитической анемии;
— при серповидно-клеточных нарушениях — редкие (не чаще 2 раз в месяц) болевые кризы, купируемые НПВП (общий режим).
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
— умеренные нарушения функции кроветворения, в случаях необходимости периодических трансфузий;
— тяжелая степень апластической анемии, гемолитическая анемия средней тяжести (наличие гемолитических кризов средней частоты — 1 — 2 раза в год) на фоне постоянной базисной терапии с развитием анемии, требующей заместительной терапии, направленной на стабилизацию гемоглобина;
при серповидно-клеточных нарушениях — частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые ненаркотическими анальгетиками, требующие соблюдения домашнего режима или обращений за неотложной помощью.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
— выраженные нарушения функции кроветворения при потребности в частых (ежемесячных) трансфузиях;
— тяжелая форма гемолитической анемии (частые гемолитические кризы — более 2 раз в год);
наличие осложнений заболевания и проводимого постоянного базисного лечения;
при серповидно-клеточных нарушениях — частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые анальгетиками (включая наркотические) и/или требующие госпитализации.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ АНЕМИИ (АНЕМИЯХ) У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеется:
— нетяжелая степень апластической анемии (отсутствие необходимости в регулярных трансфузиях эритроцитарной массы и/или тромбоконцентрата);
— легкая форма гемолитической анемии (гемолитических кризов нет или они редкие, с интервалом в несколько лет);
— длительная ремиссия после спленэктомии по поводу гемолитической анемии;
— при серповидно-клеточных нарушениях — редкие (не чаще 2 раз в месяц) болевые кризы, купируемые НПВП (общий режим).
Категория «ребенок-инвалид» устанавливается в случае, если у больного имеется:
— тяжелая степень апластической анемии, гемолитическая анемия средней тяжести (наличие гемолитических кризов средней частоты — 1 — 2 раза в год) на фоне постоянной базисной терапии с развитием анемии, требующей заместительной терапии, направленной на стабилизацию гемоглобина;
— при серповидно-клеточных нарушениях — частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые ненаркотическими анальгетиками, требующие соблюдения домашнего режима или обращений за неотложной помощью.
— сверхтяжелая степень апластической анемии;
— тяжелая форма гемолитической анемии (частые гемолитические кризы — более 2 раз в год);
— наличие осложнений заболевания и проводимого постоянного базисного лечения;
— при серповидно-клеточных нарушениях — частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые анальгетиками (включая наркотические) и/или требующие госпитализации.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком
Источник
Источник
