Анемия минковский шоффар у детей
При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.
Что такое анемия?
Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.
Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.
Особенности гемолитической анемии
Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.
Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.
В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.
Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.
Причины и механизм развития болезни
Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.
У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.
Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:
- радиация, рентгеновское излучение;
- интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
- вирусная атака.
Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.
Первые симптомы
Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.
Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:
- Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
- Развитие желтухи.
- Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
- Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
- Воспаление селезенки.
Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.
Медицинское обследование
Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.
Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:
- Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
- Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
- Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
- Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.
Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.
Дифференциальная диагностика
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.
В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.
Консервативные методы лечения
Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.
Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:
- Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
- Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
- Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
- В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.
Оперативное вмешательство
Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.
Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.
Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.
Возможные осложнения
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.
У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.
Прогноз на выздоровление
При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.
Способы профилактики
Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.
При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.
Гемолитическая анемия — это группа расстройств, при которых эритроциты разрушаются быстрее, чем костный мозг успевает их продуцировать. Термин для разрушения эритроцитов — гемолиз.
Анемия — состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.
Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| D55-59 | Гемолитическая анемия |
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) характеризуется преждевременным разрушением эритроцитов, вызванным аутоантителами, связывающими поверхностную мембрану эритроцитов, с последующим разрушением ретикулоэндотелиальной системой или механизмом, опосредованным комплементом. Это относительно редкое заболевание с предполагаемой частотой 1—3 случая на 100 000 населения в год, и нет никаких доказательств того.
Что вызывает гемолитическую анемию у ребенка?
Гемолитическая анемия может вызываться двумя видами причин:
| Внутренними — когда клетки крови разрушаются изнутри. Этот тип анемии часто наследуется. Он включает серповидноклеточную анемию, талассемию или эритроцитоз. Эти условия производят красные кровяные клетки, которые не живут так долго, как нормальные красные кровяные клетки. | Внешними — когда красные кровяные тельца разрушаются от внешних факторов. Это также называется аутоиммунной гемолитической анемией. |
Внешние причины гемолитической анемии
| Инфекции, бактерии или вирусы |
| Лекарства-антибиотики — пенициллин или сульфаниламиды, лекарства от малярии или ацетаминофен |
| Различные формы рака (лейкемия, лимфома или другие опухоли) |
| Аутоиммунные нарушения — системная красная волчанка (СКВ, или волчанка), ревматоидный артрит, синдром Вискотта — Олдрича или язвенный колитю |
| Гиперспленизм — состояние, при котором селезенка разрушает больше эритроцитов, чем обычно |
Некоторые виды внешней гемолитической анемии являются временными и проходят в течение нескольких месяцев. В других случаях заболевание может стать хроническим с периодами ремиссий и рецидивов.
Симптомы гемолитической анемии у ребенка
Наиболее распространенные симптомы гемолитической анемии у детей следующие:
- бледная кожа;
- желтуха, или пожелтение кожи и глаз;
- моча темного цвета;
- лихорадка;
- слабость;
- головокружение;
- путаница;
- непереносимость физической активности;
- увеличение селезенки и печени;
- быстрое сердцебиение;
- шум в сердце.
Симптомы гемолитической анемии могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с доктором при диагностике состояния здоровья ребенка.
Как диагностируется гемолитическая анемия у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка может заподозрить гемолитическую анемию исходя из данных в истории болезни вашего ребенка и физического осмотра.
В случае появления симптомов анемии у вашего ребенка необходимо пройти следующие тесты:
- Гемоглобин и гематокрит. Этот тест измеряет количество гемоглобина и эритроцитов в крови.
- Полный анализ крови (CBC). Этот тест проверяет эритроциты и лейкоциты, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает в себя гемоглобин и гематокрит и более подробную информацию об эритроцитах.
- Периферический мазок. Небольшой образец крови рассматривается под микроскопом. Клетки крови проверяют, выглядят ли они нормально или нет.
- Другие анализы крови. Эти тесты проверят на лактатдегидрогеназу, билирубин и гаптоглобин, которые могут вызывать продолжающийся гемолиз. Некоторые тесты могут найти антитела, которые вызывают гемолиз.
- Анализ мочи. Эти тесты могут проверить на гемоглобин из разрушающихся эритроцитов.
- Аспирацию костного мозга, биопсию или и то и другое. Небольшое количество жидкости костного мозга (аспирация), твердой ткани костного мозга (биопсия ядра), часто из тазобедренных костей, или оба проверяются на количество, размер и зрелость клеток крови. Этот тест может также искать аномальные клетки.
Как лечится гемолитическая анемия у ребенка?
Лечение будет зависеть от симптомов вашего ребенка, его возраста и общего состояния здоровья, а также от того, насколько далеко зашла болезнь. Имеет значение и причина болезни.
Ребенка с гемолитической анемией часто лечит гематолог. Это эксперт по проблемам крови. Некоторые дети не нуждаются в лечении.
Лечение включает в себя:
| Гемотрансфузии |
| Лекарства — кортикостероиды или стероиды |
| Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) |
| Ритуксимаб — лекарство для контроля иммунной системы |
| Антибиотики для лечения инфекции, если это является основной причиной |
| Другие лекарства в зависимости от типа гемолитической анемии |
Некоторым детям могут быть также назначены:
- Спленэктомия. Это операция по удалению селезенки.
- Иммуносупрессивная терапия. Это использование других лекарств для контроля иммунной системы.
- Плазмаферез. Это удаление антител из крови, которые разрушают эритроциты.
- Трансплантация стволовых клеток. В тяжелых случаях аномальные клетки костного мозга заменяются донорским костным мозгом.
Каковы возможные осложнения гемолитической анемии у ребенка?
Осложнения зависят от причины гемолитической анемии и включают:
| Побочные эффекты лекарств, например повышенный риск заражения кортикостероидами |
| Желчные камни или камни в желчном пузыре |
| Тромбы и сгустки крови в легких (легочная эмболия) |
| Почечную недостаточность |
| Шок |
| Сердечную недостаточность |
Как помочь ребенку жить с гемолитической анемией?
Управление гемолитической анемией зависит от того, насколько серьезны симптомы. У детей с легкими симптомами регулярно берется кровь на анализ.
Лечение детей с более серьезными симптомами происходит гораздо сложнее. У них также часто берется кровь на анализ. У таких детей могут быть проблемы с повседневной деятельностью из-за их симптомов или применяемого метода лечения. Если ваш ребенок принимает лекарство, повышающее риск заражения, он должен держаться подальше от больных людей.
В каких случаях нужно идти к врачу?
Обратитесь к лечащему врачу сразу, как только поведение вашего ребенка начало меняться. Например, ваш ребенок может быть не таким активным, как обычно. Также необходимо немедленно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдается изменение цвета мочи и кожи.
Ключевые моменты о гемолитической анемии у детей:
| Гемолитические анемии — это группа состояний, при которых разрушаются эритроциты |
| Гемолитическая анемия может быть наследственным заболеванием или может быть следствием аутоиммунных состояний, инфекций, рака или лекарств |
| Многие дети не нуждаются в лечении. При необходимости лечения назначают переливания крови, стероиды и др. |
Дальнейшие действия
Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:
- Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
- При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
- Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
- Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
- Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
- Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
- Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.
В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.
Анемия Минковского — Шоффара
Данное заболевание (другое его название — микросфероцитоз) с частотой возникновения в 2—3 случая на 10 000 новорожденных является наследственной патологией. Главным проявлением болезни выступает стремительно развивающиеся малокровие (анемия), это вызвано тем, что в селезенке преждевременно разрушается значительное количество дефектных эритроцитов.
Основные причины возникновения и механизм развития
Естественные размеры и форма эритроцитов позволяют им беспрепятственно проходить в капиллярах, которые являются самыми мелкими сосудами в организме и через стенки которых происходит газообмен в тканях.
Заболевание Минковского — Шоффара развивается вследствие наличия генного дефекта, нарушающего синтез стенок эритроцитов вследствие уменьшающегося наличия белка спектрина.
Внутрь эритроцитов начинают интенсивно поступать ионы натрия и воды, что неминуемо приводит к их расширению в размерах. В тот момент, когда эритроцит принимает сферическую форму, он теряет эластичность, из-за этого, проходя по сосудам, деформируется, а в дальнейшем очень быстро разрушается полностью.
Это приводит к дефициту количества эритроцитов, и начинает развиваться гемолитическая анемия. Чаще всего заболевание является наследственным от родителей, от одного из которых и передается дефектный ген. В более редких случаях, когда родители здоровы, болезнь Минковского — Шоффара возникает вследствие первичной мутации в процессе внутриутробного развития.
Факторы, провоцирующие первичные мутации
| Воздействие рентгеновского и радиационного излучения |
| Токсическое воздействие на геном попавших в организм во время беременности химических веществ (медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества и прочие) |
| Вирусная инфекция, поразившая организм плода. ДНК вируса встраивается в клеточный геном и провоцирует мутацию |
Все перечисленные факторы могут приводить, помимо микросфероцитоза, и к другим патологиям внутриутробного развития плода, поэтому следует во время беременности стараться избегать их воздействия. В физиологическом отношении своеобразным фильтром для отработанных эритроцитов является селезенка — именно она утилизирует мертвые эритроциты, продолжительность службы которых в среднем составляет 90—120 дней.
Симптомы микросфероцитоза
Чаще всего ярко выраженная симптоматика проявляется у детей в дошкольном и раннем школьном возрасте, а степень выраженности зависит только от количества дефектных эритроцитов. Так как течение заболевания цикличное (волнообразное), то характерны периоды гемолитического криза и межприступного периода.
Гемолитический криз — это одновременное разрушение большого количества эритроцитов. Межприступный период клинически проявляется признаками малокровия, кожа и слизистые глаз становятся бледными с небольшой желтушностью.
Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:
- желтухой — желтушно-зеленоватым окрашиванием кожи, слизистых вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов;
- повышением температуры тела до +38 °C, головной болью, головокружением, общей слабостью;
- болями в животе, которые могут иметь спастический характер;
- болью в области печени под правым подреберьем вследствие ее увеличения;
- увеличением в размерах селезенки.
Патология эритроцитов может длительно не проявлять себя абсолютно ничем, выраженность симптомов зависит от количества погибших телец. В таких случаях единственным симптомом, на который следует обратить внимание, выступит чуть заметная желтушность на коже и склерах глаз зеленоватого оттенка.
Осложнения и последствия болезни
В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.
Диагностические мероприятия
Диагностировать микросфероцитоз не составляет особых трудностей. Измененные эритроциты определяются анализом мазка крови при микроскопии по Романовскому — Гимзе.
Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, деформированные — сферическую. Подсчетом процентного соотношения числа измененных форм и общего количества эритроцитов определяется тяжесть заболевания.
Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа. Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.
Для заблаговременной диагностики заболевания и других отклонений системы крови необходимо проводить профилактический анализ крови ребенку ежегодно.
Лечение микросфероцитоза
Исходя от тяжести процесса назначается лечебная последовательность. При легком течении микросфероцитоза активные лечебные мероприятия не проводятся. Ребенок госпитализируется в стационар только при развитии приступа гемолитической анемии.
В лечебном учреждении проводится дезинтоксикационная терапия для выведения продуктов распада гемоглобина из организма, также для восстановления уровня эритроцитов в крови прописывается прием витаминов и препаратов железа.
Тяжелое течение требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество деформированных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой исход считается методом радикальной терапии болезни Минковского — Шоффара.
Прогноз при заболевании Минковского — Шоффара весьма благоприятный при условии своевременного выявления отклонения и правильном лечении, особенно это касается предотвращения развития малокровия, которое сказывается на дальнейшем развитии.
